La mioplegia parossistica è una malattia neuromuscolare caratterizzata da un improvviso aumento del dolore localizzato nei muscoli scheletrici. La malattia è molto grave e provoca immobilità.
Qual è il motivo del suo aspetto? Ci sono dei prerequisiti? Quali sintomi possono essere considerati allarmanti? Come si effettua la diagnosi e il trattamento? Ora è necessario rispondere a queste e molte altre domande.
Un po' di storia
La patologia in questione fu descritta per la prima volta nel 1874. Dopo 6 anni, è apparsa una descrizione dettagliata di questa malattia. I. V. Shakhnovich e K. Westphal hanno determinato la natura ereditaria della patologia. A proposito, a quel tempo la malattia prendeva il nome da loro. Nel 19° secolo, la mioplegia era chiamata malattia di Westphal-Shakhnovich.
Il tempo è passato, la ricerca è continuata. Nel 1956, J. Gamstorp studiò la forma iperkaliemica della malattia (sarà discussa in dettaglio in seguito). Questo è stato il progresso medico. Naturalmente, alla malattia fu dato il nome di "malattia di Gamsthorpe".
Solo 5 anni dopo, gli scienziati Poskanzer e Kerr hanno fatto una scoperta: hanno identificato una terza forma della malattia. Questa è una forma normokalemica, estremamente rara. La medicina conosce così pochi casi che le tattiche terapeutiche non sono ancora state sviluppate fino ad oggi. È stato solo possibile dimostrare che Diakarb (inibitore dell'anidrasi carbonica) può aiutare a far fronte a un attacco.
Inoltre, gli esperti sono riusciti a scoprire che la mioplegia in alcuni casi è secondaria, sintomatica. Può insorgere come conseguenza di tali patologie:
- Tumori delle ghiandole surrenali.
- Pielonefrite.
- Tirotossicosi.
- Insufficienza surrenalica.
- Malattie del tratto gastrointestinale, accompagnate da vomito e diarrea.
- Iperaldosteronismo.
- Sindrome da malassorbimento.
È stato anche dimostrato che la paralisi può iniziare a manifestarsi in persone che hanno avuto in precedenza avvelenamento da bario, così come in coloro che hanno abusato di lassativi e diuretici.
Patogenesi
Oggi, il meccanismo di sviluppo della mioplegia parossistica è ancora oggetto di studio da parte di fisiologi, biochimici e medici di tutto il mondo.
In precedenza si presumeva che questa patologia si verificasse a causa dell'aumentata escrezione di aldosterone. La versione sembrava plausibile, poiché la terapia con antagonisti ha dato esito positivo. Tuttavia, in seguito è stato dimostrato che tutti i cambiamenti nella concentrazione di questo ormone sono secondari.
Ci sono speculazioni sulla geneticaviolazione deterministica della permeabilità delle membrane delle membrane cellulari e delle miofibrille nel tessuto muscolare striato. Presumibilmente, per questo motivo, acqua e ioni sodio si accumulano nel vacuolo e, a causa di un cambiamento nell'equilibrio, la trasmissione neuromuscolare è bloccata.
Se questo è il motivo, allora la patologia può essere considerata simile alla miotonia di Thomsen. Finora, le ipotesi sulla disfunzione dei canali della membrana cellulare sono le più logiche e scientificamente valide.
Mioplegia ipokaliemica
Un po' di attenzione dovrebbe essere prestata alla classificazione. La mioplegia parossistica ipokaliemica è la forma più comune della malattia. È una malattia ereditaria autosomica dominante caratterizzata da penetranza genica incompleta.
Il gruppo a rischio comprende persone di età compresa tra 10 e 18 anni. La patologia è molto meno comune nelle persone sopra i 30 anni e più spesso negli uomini che nelle donne.
Non sono determinati né i segni oggettivi né soggettivi di mioplegia parossistica ipokaliemica. Ma i seguenti fattori possono provocare un attacco:
- Mangiare troppo.
- Abuso di alcol.
- Sbalzo fisico.
- Mangiare molto sale o carboidrati.
Le donne spesso hanno convulsioni il primo giorno del ciclo. O 1-2 giorni prima dell'inizio.
Sequestro
Il parossismo di tipo ipokaliemico può farsi sentire al mattino o alla sera. Al risveglio, una persona si rende conto di essere paralizzato. Collo, arti, muscoli: tutto è vincolato. Se unail caso è grave, la paralisi può interessare anche i muscoli facciali o respiratori.
Altre manifestazioni includono i seguenti sintomi:
- Ipotensione muscolare acuta.
- Perdita dei riflessi tendinei.
- Iperemia del viso.
- Tachicardia.
- Respirazione facile.
- Polidipsia.
È importante notare che l'attacco è anche accompagnato da disturbi del sistema cardiovascolare. Le letture dell'ECG cambiano, compaiono soffi sistolici. Ma la coscienza persiste.
Un attacco può durare da un'ora a 1-2 giorni. Ma questi casi sono rari. La maggior parte delle volte scompare in 2-4 ore. Alla fine, c'è un lento aumento della forza muscolare, che inizia con le estremità distali.
È possibile ripristinare rapidamente le funzioni perse se il paziente contribuisce con i suoi movimenti attivi.
Quanto sono frequenti le convulsioni? Nei casi più gravi, si verificano quotidianamente. Ciò provoca la comparsa di debolezza muscolare cronica. Questo fenomeno porta spesso alla malnutrizione.
Mioplegia iperkaliemica
Questo modulo è molto più raro del precedente. La mioplegia parossistica di questo tipo è caratterizzata da ereditarietà autosomica dominante (alta penetranza). È interessante notare che in alcuni casi questa patologia non è passata nelle famiglie per quattro generazioni.
La malattia colpisce sia maschi che femmine con uguale frequenza. Ma questa mioplegia parossistica nei bambini è più comune, praticamente non colpisce gli adulti. I bambini sono a rischiodi età inferiore ai 10 anni.
Provoca un attacco di fame o di riposo dopo uno sforzo fisico prolungato. In primo luogo, le parestesie si verificano nella regione facciale, quindi si verificano negli arti. La debolezza si diffonde alle gambe e alle braccia distali e quindi ad altri gruppi muscolari. Parallelamente, c'è areflessia tendinea e ipotensione. I sintomi sono i seguenti:
- Battito cardiaco aumentato.
- Sete straziante.
- Ipertensione.
- Sudore abbondante.
- Disturbi autonomici.
Di norma, un attacco del genere non dura più di due ore. È molto importante fornire assistenza in modo tempestivo, perché a causa di quanto accaduto, una persona potrebbe essere completamente immobilizzata (questo si chiama plegia).
Mioplegia normocalemica
Questa è una patologia estremamente rara. Il numero di casi descritti in letteratura può essere contato sulle dita. La mioplegia parossistica di questo tipo ha una natura ereditaria autosomica dominante.
Ha sintomi gravi. La malattia può manifestarsi come debolezza moderata o paralisi completa che colpisce i muscoli facciali. L'ipertrofia è possibile, accompagnata dalla formazione di un fisico atletico. La mioplegia parossistica si verifica nei bambini, si verifica durante i primi 10 anni di vita.
Innescato, di regola, da un'intensa attività fisica o ipotermia. Può verificarsi anche a causa del sonno eccessivo. Manifestato da un lento aumento della debolezza. Queste sensazioni passano ancora più lentamente.
Questa forma della malattia si distingue anche per la sua durata. L'attacco può passare in 1-2 giorni o in poche settimane.
Diagnosi
Non presenta particolari difficoltà. La diagnosi di mioplegia parossistica non richiede nemmeno misure specifiche. La malattia si manifesta come un tipico decorso di convulsioni e l'assenza di disturbi neurologici durante i periodi di "calma". Inoltre, c'è sempre una storia familiare.
Tuttavia, a volte ci sono difficoltà nello stabilire una diagnosi. Si verificano con la comparsa iniziale di un parossismo, la natura abortiva degli attacchi o in un caso sporadico.
La diagnosi è verificata da un genetista. Richiede anche consultazioni con un endocrinologo e un neurologo.
Periodicamente è necessario donare il sangue per l'analisi biochimica. Nei periodi tra gli attacchi, le deviazioni non vengono rilevate, ma con i parossismi si osserva un livello sierico ridotto di potassio - fino a 2 mEq / le anche inferiore. C'è anche una diminuzione della quantità di fosforo, un aumento di zucchero.
Ma questo è con la forma iperkaliemica di mioplegia parossistica (codice ICD-10 - E87.5). In caso di ipokaliemia si registra un basso livello di zucchero e un aumento del contenuto di potassio.
A volte si esegue l'elettromiografia. Consente in qualsiasi forma di rilevare l'assenza di attività bioelettrica.
È anche possibile introdurre una soluzione di cloruro di potassio in una persona. Se dopo 20-40 minuti inizia a svilupparsi il parossismo, il paziente ha una forma iperkaliemica della malattia. Naturalmente, la soluzione viene somministrata a scopo diagnostico.
Con attacchi frequentipuò fare una biopsia muscolare. Spesso aiuta a identificare la forma vacuolare della patologia.
Perché abbiamo bisogno di misure diagnostiche per la mioplegia parossistica, i cui sintomi ne indicano già la presenza? Per differenziare la malattia dall'isteria, dalla miopatia, dal morbo di Conn, dalla paralisi di Landry e dai disturbi della circolazione spinale.
Terapia per la malattia ipokaliemica
Dovremmo anche parlare del trattamento della mioplegia parossistica. La terapia viene eseguita in modo differenziale, molto dipende dalla forma della malattia.
Se, ad esempio, la malattia ha una forma ipokaliemica, l'attacco viene eliminato assumendo una soluzione al 10% di cloruro di potassio. Devi usarlo ogni ora. Si raccomandano iniezioni di una soluzione di aspartato di magnesio e potassio.
Quando le convulsioni di una persona non sono disturbate, ha bisogno di prendere il diuretico Spironolattone. Ma con grande cura. Nelle donne può causare irsutismo, interrompendo spesso il ciclo mestruale. Gli uomini spesso soffrono di ginecomastia e impotenza. Pertanto, "Acetazolamide" diventa un' alternativa. Molti esperti ritengono che anche Triamteren sia efficace.
Dieta
È estremamente importante attenersi a una corretta alimentazione. Se viene diagnosticato un tipo ipokaliemico di mioplegia parossistica, è necessario ridurre la quantità di carboidrati e sale consumati. È meglio rifiutare del tutto quest'ultimo.
È inoltre necessario arricchire la dieta con alimenti che contengano sufficienti quantità di potassio. Ai "primatisti"Il contenuto di questo articolo include:
- Patate.
- Pomodori secchi.
- Fagioli.
- Albicocche secche.
- Pote prugne.
- Avocado.
- Salmone.
- Spinaci.
- Zucca.
- Arance.
Tè, soia, cacao, crusca di frumento, noci, semi, aglio selvatico e aglio, verdure a foglia, banane, funghi e latticini sono anche ricchi di potassio.
Stile di vita
Dato che stiamo parlando dei sintomi e del trattamento della mioplegia parossistica di tipo ipokaliemico, dobbiamo prestare attenzione a questo argomento.
Oltre alla dieta, è importante seguire un certo stile di vita. È necessario escludere sforzi fisici pesanti ed eventuali sovratensioni. Ma anche una lunga permanenza a riposo è controindicata. È importante fare un compromesso. Puoi fare periodici viaggi in piscina o passeggiate serali all'aria aperta nel tuo regime.
È anche importante evitare il surriscaldamento e l'ipotermia. La temperatura dovrebbe essere confortevole.
Terapia della malattia iperkaliemica
Gli attacchi di questa malattia vengono alleviati mediante l'iniezione di una soluzione di glucosio al 40% con insulina o cloruro di calcio (10%).
A volte c'è un buon risultato dopo l'inalazione di "Salbutamolo". Si ritiene che questo metodo non solo fermi le convulsioni, ma le prevenga anche.
Durante i periodi di remissione, il paziente deve assumere Acetazolamide o Idroclorotiazide.
Dieta
Nella mioplegia parossistica iperkaliemica, le cui cause e sintomi sono stati elencati in precedenza, è necessario limitare l'uso di tutti gli alimenti fortificati con potassio. Si consiglia vivamente di arricchire la dieta con carboidrati e sale. In generale, le disposizioni sono del tutto opposte alla dieta indicata per la malattia ipokaliemica.
In nessun caso lasciare che si manifesti la sensazione di fame, poiché è proprio questo che provoca le convulsioni. Ecco perché è importante passare alla nutrizione frazionata, mangiare almeno una volta ogni poche ore. Non puoi mangiare troppo, devi solo mantenere uno stato completo.
Previsione
Non si può negare che la malattia in questione pregiudichi la qualità della vita e causi problemi al paziente. Ma in generale, la prognosi è favorevole. I casi di morte al momento delle convulsioni sono estremamente rari. Inoltre, seguendo le raccomandazioni terapeutiche e conducendo il giusto stile di vita, puoi interromperle rapidamente.
E ovviamente il trattamento della paralisi periodica sintomatica è importante. Implica il trattamento della patologia sottostante, nonché il ripristino dell'equilibrio elettrolitico.
