La medicina moderna può offrire ai futuri genitori non solo di scoprire il sesso del bambino e vedere i suoi lineamenti facciali, ma anche di determinare in anticipo quali malattie attendono la loro prole in futuro. Aiuta in questo studio citogenetico. Per la sua attuazione sono sufficienti pochi millilitri di sangue o qualsiasi altro fluido/tessuto del feto. Dopo aver effettuato complesse manipolazioni chimiche e fisiche con il materiale, un genetista può dare risposte a domande di interesse per la famiglia.
Definizione
Lo studio citogenetico è uno studio microbiologico del materiale genetico umano al fine di rilevare mutazioni genetiche, cromosomiche o mitocondriali, nonché malattie oncologiche. Il significato di questo studio è determinato dalla disponibilità di cellule per il cariotipo e dallo studio dei cambiamenti che si verificano in esse.
L'aspetto della molecola di DNA nel nucleo cellulare varia notevolmente a seconda della fase del ciclo cellulare. Per effettuare l'analisi, è necessario che avvenga la coniugazione cromosomica, che si verifica nella metafase della meiosi. InIn un campionamento qualitativo del materiale, ogni cromosoma è visibile come due cromatidi separati situati al centro della cellula. Questa è un'opzione ideale per condurre uno studio citogenetico. Il cariotipo umano è normalmente costituito da 22 coppie di autosomi e due cromosomi sessuali. Per le donne è XX e per gli uomini è XY.
Indicazioni
L'esame citologico viene effettuato in presenza di indicazioni specifiche sia dei genitori che del bambino:
- infertilità maschile;
- amenorrea primaria;
- aborto spontaneo abituale;
- storia di natimortalità;
- presenza di bambini con anomalie cromosomiche;
- la presenza di bambini con malformazioni;
- prima della procedura di fecondazione in vitro (IVF);- la presenza di una storia di IVF fallita.
Ci sono indicazioni separate per il feto:
- la presenza di malformazioni nel bambino nato;
-ritardo mentale;
- ritardo psicomotorio;- anomalie di genere.
Esame del sangue e del midollo osseo
L'esame citogenetico del sangue e del midollo osseo viene effettuato per determinare il cariotipo, identificare disordini quantitativi e qualitativi nella struttura dei cromosomi e confermare il cancro. I globuli con nuclei (leucociti) vengono coltivati in un mezzo nutritivo per tre giorni, quindi il materiale risultante viene fissato su un vetrino ed esaminato al microscopio. In questa fase, è importante colorare qualitativamente il fissomateriale e il livello di formazione dell'assistente di laboratorio che svolgerà lo studio.
Per l'analisi del midollo osseo, da una biopsia devono essere ottenute almeno venti cellule. Il campionamento del materiale deve essere effettuato solo in un istituto medico, poiché la procedura è dolorosa e, inoltre, sono necessarie condizioni sterili per prevenire l'infezione del sito di puntura.
Esame fetale
L'esame citogenetico del feto è nominato da un genetista dopo aver consultato la coppia. Esistono diverse opzioni per il campionamento del materiale per questa analisi. La prima è una biopsia della placenta. Il campionamento del materiale per uno studio citogenetico del corion viene effettuato per via transvaginale, sotto controllo ecografico. Con un ago di aspirazione vengono prelevati diversi villi della futura placenta, che contengono già il DNA dell'embrione. La procedura può essere eseguita dalla decima settimana di gravidanza. A partire dal terzo mese è consentita l'amniocentesi. Questa è l'aspirazione del liquido amniotico, dove ci sono cellule epiteliali fetali che possono essere utilizzate come materiale per la ricerca.
La terza opzione è la cordocentesi. Questa procedura può danneggiare il bambino, quindi le prove devono essere sufficientemente forti. Un ago viene inserito attraverso la parete addominale anteriore nella vescica amniotica, che quindi deve entrare nella vena del cordone ombelicale e prelevare parte del sangue. L'intera procedura viene eseguita sotto controllo ecografico.
Utilizzando questi metodi, è possibile determinare patologie monogeniche, cromosomiche e mitocondriali del nascituro e prendere la decisione di prolungare oaborto.
Analisi delle cellule tumorali
Lo studio citogenetico molecolare dei cromosomi delle cellule tumorali è difficile a causa dei loro cambiamenti morfologici, oltre che per la scarsa visibilità delle bande. Questa può essere una traslocazione, una cancellazione, ecc. Al livello attuale, l'ibridazione in situ (cioè "in situ") viene utilizzata per studiare tali campioni. Ciò consente di identificare la posizione dei cromosomi in qualsiasi molecola di DNA o RNA. Puoi anche cercare i marcatori di altre malattie in questo modo. È importante che la ricerca possa essere svolta non solo nella metafase, ma anche nell'interfase, che aumenta la quantità di materiale.
Il problema principale risiede proprio nei marcatori delle malattie oncologiche, poiché in ogni caso è necessario preparare una singola sequenza nucleotidica e moltiplicarla. Quindi, dopo l'accumulo di una quantità sufficiente del DNA studiato, viene eseguita l'ibridazione vera e propria. Alla fine, è necessario separare le aree che sono state identificate e trarre una conclusione sui risultati dello studio.
Tipi di disturbi cromosomici
Oggi ci sono diversi tipi di disturbi cromosomici:
- monosomia - la presenza di un solo cromosoma da una coppia (malattia di Shereshevsky-Turner);
- trisomia - l'aggiunta di un altro cromosoma (superwoman e superman sidro, Down, Patau, Edwards);
- delezione - rimozione di una porzione di un cromosoma (forme a mosaico di patologie cromosomiche);
- duplicazione - duplicazioneuna determinata sezione del braccio cromosomico;
- inversione - rotazione di una sezione cromosomica di centottanta gradi; - traslocazione - trasferimento di sezioni del genoma da un cromosoma all' altro.
Le anomalie strutturali cromosomiche vengono trasmesse alla generazione successiva e possono accumularsi, quindi aumenta il rischio di avere figli malati. Il materiale degli studi citogenetici viene studiato attentamente per la presenza di danni e si trae una conclusione sullo stato dell'intero organismo.
Significato clinico
Una cellula che ha un'anomalia acquisita o congenita può diventare il precursore di un intero clan di cellule che formeranno un tumore o uno stigma di disembriogenesi. La loro tempestiva individuazione contribuisce alla diagnosi precoce e al processo decisionale su ulteriori tattiche di trattamento. La ricerca citogenetica ha consentito a molte coppie con geni recessivi difettosi di dare alla luce bambini sani o, se ciò non è possibile, di prendere in considerazione la fecondazione in vitro e la maternità surrogata.
