Una delle varietà di disturbi del metabolismo dei pigmenti è una rara sindrome da "piebaldismo". È caratterizzato da una decolorazione a chiazze dei capelli sulla testa. Questo è tutt' altro che un innocuo difetto estetico, ma un sintomo di un gran numero di gravi malattie.
In questo articolo considereremo in dettaglio il "piebaldismo". Verranno inoltre descritti cause, sintomi, diagnosi e trattamento.
Cause dello schiarimento dei capelli
La violazione del metabolismo del pigmento si verifica sotto forma di depigmentazione - perdita di pigmento, iperpigmentazione - aumento della colorazione.
Nel colore dei capelli, 2 pigmenti contano: eumelinina, feomelanina. Si trovano nello strato corticale dei capelli. L'eumelanina dona ai capelli un colore nero-marrone, la feomelanina giallo-rosso. La combinazione di questi pigmenti in quantità individuali e l'interazione con l'aria conferisce ai capelli un certo colore. Il colore dei capelli è geneticamente programmato.
È comunesindrome del piebaldismo, cos'è questa malattia?
Quando i melanociti che sintetizzano i pigmenti dei capelli non funzionano correttamente, i capelli grigi si sviluppano con l'età. Se questa condizione inizia in giovane età, ciò indica una patologia genetica o malattie gravi.
Malattie in cui soffre il metabolismo dei pigmenti
Perché si verifica la sindrome del "piebaldismo", qual è questa deviazione?
Quando i melanociti non funzionano correttamente, si sviluppano le seguenti condizioni:
- piebaldismo in isolamento;
- albinismo;
- piebaldismo combinato con danni agli occhi, agli organi dell'udito, alla pelle, al sistema nervoso, all'apparato muscolo-scheletrico.
Foto clinica
Come si manifesta esattamente la sindrome del "piebaldismo", cosa significa?
La perdita del pigmento dei capelli sotto forma di ricciolo bianco sulla testa può verificarsi dalla nascita fino all'età adulta.
Prima si verifica una violazione del metabolismo dei pigmenti, tanto più grave è la sua causa, tanto più gravi saranno le conseguenze.
Lo scolorimento isolato del riccio è combinato con l'area di scolorimento sulla fronte. È accompagnato dalla comparsa di focolai di iperpigmentazione, cioè oscuramento nidificato di aree cutanee sulla superficie anteriore dell'addome, cosce, gambe, torace, braccia, di dimensioni comprese tra 1 mm e 6 cm.
Malattie dietro il piebaldismo
C'è un grande gruppo di malattie e anomalie dello sviluppo che combinano, insieme allo sbiancamento dei capelli, gravi danni agli organi e ai sistemi. Individuazione precoce della patologiasalverà la vita del bambino e salverà i genitori da molti problemi.
Sindrome di Waardenburg-Klein
La malattia ha un tipo di trasmissione autosomica dominante, cioè si verifica ugualmente spesso nei ragazzi e nelle ragazze. Un difetto genetico può essere ereditato da entrambi i genitori.
Insieme allo sbiancamento delle ciocche di capelli, si osservano manifestazioni generali e oculari della malattia.
Sintomi oculari di questa malattia:
- sottosviluppo delle ciglia;
- capelli grigi sulle sopracciglia interne;
- fessura palpebrale stretta;
- occhi di diversi colori;
- lungimiranza;
- occhi spalancati.
Le manifestazioni generali possono essere di varia gravità:
- albinismo parziale;
- largo ponte nasale;
- vita bassa;
- anomalie nello sviluppo dei denti;
- Sordo mutismo o perdita dell'udito isolata;
- anomalie nello sviluppo degli organi interni;
- cambiare le dimensioni del cranio.
Dato che all'inizio la gravità della malattia è minima e si manifesta solo nel piebaldismo, è necessario sottoporsi ad un esame per escludere una patologia grave. Ecco cos'è il piebaldismo.
Sindrome del lupo
Eterocromia isolata, ovvero il colore degli occhi diverso si trova principalmente negli animali. Negli esseri umani, la frequenza nell'intera popolazione è dell'1%.
Personaggi famosi con diversi colori degli occhi: Mila Kunis ("Oz il grande e potente","Blood Ties", "Jupiter Ascending"), l'attrice inglese Jane Seymour, nota per il film "Live and Let Die", David Bowie - Cantante rock britannico, cantautore, produttore, ingegnere del suono, artista, attore.
L'eterocronia isolata è una malattia e, in combinazione con il piebaldismo, è chiamata sindrome di Wolfe e porta a una sordità in rapido sviluppo.
È necessario differenziare questa malattia con la retinite pigmentosa - distrofia dell'epitelio pigmentato dell'occhio. Esiste una variante del decorso di questa malattia: la retinite pigmentosa senza pigmento.
Madre e figlia con sindrome da piebaldismo
La malattia ha un'eredità recessiva legata al cromosoma femminile. Una donna trasmette questo gene a suo figlio, che sviluppa una malattia. Le figlie di questi uomini sono sane se la loro madre è sana. L'unica manifestazione sarà il piebaldismo.
Se la madre è clinicamente sana, ma è portatrice di questo gene, la figlia sarà malata.
L'oftalmoscopia viene utilizzata per diagnosticare questa malattia, che rivela macchie di pigmento sul fondo che sembrano pitting di falena.
Ito Ipomelanosi
La malattia si sviluppa dalla nascita. I bambini di entrambi i sessi soffrono ugualmente spesso. La sua trasmissione ereditaria dai genitori alla prole non è stata dimostrata, ma la malattia è sempre associata a difetti congeniti nello sviluppo degli organi interni.
Diagnosi clinicamente sulla base dei seguenti sintomi:
- aree prive di pigmento compaiono sulla pelleforma bizzarra sotto forma di riccioli, fiocchi di neve;
- sulla superficie palmare, plantare e sulle mucose tali cambiamenti non si verificano;
- nella regione temporale, una sezione di capelli decolorati - piebaldismo;
- con l'età le aree di depigmentazione diventano meno evidenti;
- È sempre presente un danno al sistema nervoso, manifestato da ritardo mentale, sindrome convulsiva, diminuzione del tono muscolare;
- la patologia oculare si manifesta con strabismo di varia gravità;
- accompagnato da scoliosi, deformità del torace, arti nel 25% dei casi;
- con una frequenza del 10% è combinato con difetti cardiaci.
Differenziare questa malattia da una condizione chiamata incontinenza pigmentaria. Hanno sintomi clinici simili, ma quest'ultimo è ereditato.
Incontinenza da pigmenti
Viene trasmessa la rara sindrome del piebaldismo?
La malattia si trasmette di madre in figlia. A seconda della gravità del quadro clinico, si manifesta con i seguenti sintomi:
- Eruzioni sulla pelle sotto forma di lunghe strisce, che, dopo aver asciugato e rimosso le croste, lasciano macchie di pigmentazione. Le eruzioni cutanee hanno un decorso ondulato con la comparsa periodica di nuovi elementi della pelle. Man mano che il bambino cresce, queste aree perdono pigmento e diventano pallide.
- Violazione della crescita e della configurazione di denti, unghie, capelli sotto forma di depigmentazione annidata e calvizie.
- I disturbi neurologici si manifestano con un ritardo nello sviluppo della psico-parola,aumento della pressione intracranica, convulsioni, debolezza alle braccia e alle gambe.
- I disturbi oculari sono intermittenti e si manifestano come strabismo, nistagmo, cataratta, diminuzione della vista, cecità.
Sindrome di Griscelli
Questo è un gruppo di malattie che possono manifestarsi in tre tipi, la cui principale somiglianza è la presenza di aree scolorite di capelli sulla testa. Ci sono le seguenti manifestazioni:
- Disturbi neurologici con ipopigmentazione.
- Il tipo più pericoloso di malattia, in cui la sindrome del "piebaldismo" è combinata con un'ematopoiesi alterata. Manifestazioni cliniche: temperatura corporea moderatamente elevata, non suscettibile di spiegazione e trattamento. La gravità della febbre aumenta gradualmente, un aumento del fegato, della milza, una diminuzione degli eritrociti, dei leucociti, delle piastrine, del fibrinogeno nel sangue si unisce. Il sistema nervoso è l'ultimo ad essere coinvolto nel processo.
- Ipopigmentazione della pelle e dei capelli di varia gravità, che per il momento procede senza danni ai globuli e al sistema nervoso. Per la diagnosi tempestiva di questa pericolosa patologia, è necessario consultare un ematologo, dermatologo, genetica. Si tiene necessariamente conto della presenza di vari disturbi del metabolismo dei pigmenti in famiglia, viene effettuata un'analisi per escludere mutazioni geniche.
La rilevanza e il pericolo di questa malattia sono spiegati dall' alta frequenza della sua combinazione con la sindrome di Down, Edwards, Shereshevsky-Turner.
È possibile rilevare la depigmentazione della pelle e dei capelli alla nascita, ma per stabilire la presenza della sindrome di Shereshevsky-Turner è possibile solo quando una persona cresce, quando si notano bassa statura, linfostasi, difetti cardiaci, aumento della pressione sanguigna, sottosviluppo delle ghiandole mammarie, capezzoli bassi, sostituzione degli organi genitali interni con tessuto connettivo. L'intelligenza di questi pazienti praticamente non soffre, lo sfondo dell'umore è quasi sempre elevato, c'è una certa euforia positiva, che spiega il buon adattamento sociale di questi pazienti.
Conclusione
Negli esseri umani, il gene per la normale pigmentazione della pelle è sempre dominante in relazione al gene responsabile della violazione del metabolismo dei pigmenti.
Il significato principale dei problemi di pigmentazione è che sono marcatori di pericolose malattie cromosomiche, malformazioni congenite multiple.
In caso di qualsiasi violazione del metabolismo del pigmento della pelle, delle mucose, dei capelli, è necessaria una consulenza specialistica. Abbiamo esaminato la sindrome del "piebaldismo". Di cosa si tratta, è diventato chiaro.
