La sindrome mielodisplastica si riferisce a un gruppo di patologie ematologiche causate da un malfunzionamento nella produzione di uno o più globuli, come globuli rossi, piastrine o globuli bianchi nel midollo osseo. Consideriamo questa malattia in dettaglio, scopriamo le sue principali cause, sintomi e scopriamo qual è il trattamento.
Descrizione della malattia
La sindrome mielodisplastica coinvolge una gamma abbastanza ampia di patologie, unendo un unico meccanismo patogenetico, che consiste in una combinazione di alterazioni displastiche della citopenia e del midollo osseo nel sangue circolante. Ciascuna delle patologie accompagnate dalla comparsa di questa sindrome provoca un aumento del rischio di leucemia mieloide acuta.
Recentemente, un fenomeno come la sindrome mielodisplastica (anemia refrattaria) ha ricevuto un'enorme quantità di lavoro scientifico, poiché la frequenza effettival'incidenza di questa malattia è aumentata in modo significativo e la terapia efficace generalmente accettata non è stata ancora sviluppata. Inoltre, gli esperti notano un aumento dell'incidenza della forma primaria di patologia, che può colpire le persone in giovane età, che può essere spiegato da un significativo deterioramento della situazione ambientale nel mondo moderno.
Va notato che il principale gruppo di rischio, in cui è più probabile lo sviluppo della sindrome mielodisplastica, sono principalmente i pazienti anziani. Tra i bambini, è forse l'eccezione alla regola, poiché una diagnosi così precoce di una tale condizione è estremamente difficile. Quindi, considera le ragioni principali per lo sviluppo di questa patologia.
Motivi principali
La maggior parte degli esempi di sindrome può essere classificata come una forma eziopatogenetica idiopatica, in cui non è possibile determinare con precisione la causa alla base del suo sviluppo. La forma secondaria della sindrome mielodisplastica si manifesta esclusivamente nei pazienti con profilo oncologico, e il debutto della sua formazione avviene solitamente nel periodo successivo all'uso della chemioterapia. In questa categoria di pazienti, la sindrome procede in modo estremamente aggressivo, inoltre è particolarmente resistente alla terapia farmacologica. I farmaci utilizzati nel trattamento di patologie oncologiche, ad esempio la Ciclofosfamide con Topotecan, hanno un effetto dannoso sul genoma, provocando così lo sviluppo della sindrome mielodisplastica (anemia riflessa).
C'èuna gamma abbastanza ampia delle principali cause di rischio, eliminando le quali, sarà possibile evitare la formazione di patologie. Questi includono il fumo con esposizione a radiazioni ionizzanti, vapore di benzene.
La maggior parte degli oncologi è del parere che questa sindrome serva da sfondo principale per lo sviluppo di una forma acuta di leucemia. L'anemia refrattaria è la forma più comune di questa malattia e molti esperti nella pratica identificano questi concetti. La principale differenza tra l'anemia refrattaria e la variante classica standard dell'abbassamento della concentrazione di emoglobina nel sangue è che sullo sfondo di una sindrome con un eccesso di blasti, un gran numero di cosiddetti blasti può accumularsi nel midollo osseo del paziente, che costituiscono fino al trenta percento della composizione cellulare totale.
Nello sviluppo della patogenesi della sindrome mielodisplastica, l'efficienza della produzione cellulare nel midollo osseo è di grande importanza. Come risultato di cambiamenti organici e morfologici nel midollo osseo, nel corpo dei pazienti possono svilupparsi meccanismi compensatori della forma extramidollare dell'emopoiesi. Un fenomeno simile è accompagnato inoltre dall'epatosplenomegalia.
La base patogenetica della sindrome mielodisplastica secondaria consiste in una ridotta proliferazione, maturazione delle cellule del sangue all'interno del midollo osseo, con conseguente formazione di un numero significativo di corpi blastici che presentano assolutamente tutti i segni di malignità.
Fattori di rischio
Ki principali fattori di rischio per la sindrome includono:
- Appartenente al genere maschile.
- Avere il colore della pelle bianca.
- Il paziente ha più di sessant'anni.
- Chemioterapia pre-malattia insieme a radiazioni.
- Influenza di alcune sostanze chimiche. Un esempio è il fumo di tabacco insieme a pesticidi e solventi.
- Esposizione al corpo di vari metalli pesanti, come il mercurio con il piombo.
Successivamente, scopriremo come questa malattia può manifestarsi e quali sono i suoi sintomi principali.
Quali sono le principali manifestazioni della sindrome?
Probabili manifestazioni della sindrome mielodisplastica con eccesso di blasti possono essere, prima di tutto, la comparsa di debolezza e mancanza di respiro. Nelle prime fasi della malattia, questa sindrome spesso non si manifesta clinicamente. A volte capita che venga diagnosticato per caso durante un normale esame del sangue di laboratorio. Sintomi simili possono essere dovuti ad altre malattie. Nel caso in cui una persona scopra uno dei seguenti segni, dovrebbe consultare immediatamente un medico:
- Mancanza di respiro.
- Sviluppare debolezza e sentirsi stanchi.
- Aspetto della carnagione pallida.
- Formazione di lividi anche da piccoli lividi insieme a un aumento del sanguinamento.
- Vedere petecchie - lividi piatti e puntiformi sotto la pelle delle dimensioni di una capocchia di spillo.
- La comparsa di febbre o infezioni frequentimalattie.
Sintomi della sindrome mielodisplastica
La manifestazione clinica della sindrome dipende direttamente dal grado di coinvolgimento della mielopoiesi. A questo proposito, nella fase iniziale della patologia, i pazienti osservano un periodo asintomatico, che può durare a lungo. Nelle situazioni in cui la sindrome mielodisplastica nei pazienti si verifica a causa di un complesso sintomatologico predominante di natura anemica, i pazienti manifestano una maggiore debolezza con grave pallore della pelle visibile e inoltre non hanno appetito.
La presenza di una maggiore predisposizione a malattie di natura infettiva indica lo sviluppo di neutropenia. Inoltre, questo gruppo di pazienti ha un rischio maggiore di sviluppare complicanze infiammatorie. È vero, la componente trombocitopenica della sindrome, che può manifestarsi nella comparsa di un complesso di sintomi emorragici sotto forma di aumento del sanguinamento, è il fattore più grave che influenza il benessere dei pazienti. Ci possono essere anche frequenti episodi di epistassi con lo sviluppo di elementi petecchiali di eruzioni cutanee sulla pelle.
La diagnosi qualitativa della sindrome mielodisplastica (anemia refrattaria) con un eccesso di blasti dovrebbe includere una valutazione dell'intensità delle manifestazioni cliniche, nonché i cambiamenti negli indicatori nella composizione cellulare non solo del sangue periferico, ma anche del midollo osseo aspirare. In caso di rilevamento di segni come anemia refrattaria, leucocitopenia o trombocitopenia, nonché nella combinazione di tutti questi disturbi insi deve presumere che i pazienti più anziani abbiano la sindrome.
L'anemia refrattaria è caratterizzata da una combinazione con anisocitosi, inoltre, con macrocitosi, che può manifestarsi in un aumento del volume cellulare medio della serie eritrocitaria. È importante notare che la trombocitopenia sullo sfondo della sindrome mielodisplastica molto spesso non raggiunge un valore critico, tuttavia può essere accompagnata da un cambiamento nelle dimensioni delle cellule piastriniche. Questi ultimi si verificheranno sotto forma di una diminuzione della loro granularità. Non è affatto necessario osservare una diminuzione della conta dei leucociti. Il criterio più specifico è un cambiamento nella granularità plasmatica dei leucociti con la presenza di cellule pseudo-Pelger. La presenza di un aumento della concentrazione dei globuli monocitici testimonierà a favore della formazione di leucemia cronica di tipo mielomonocitico.
Una tecnica diagnostica ad alta precisione, che ha un'affidabilità quasi al cento per cento, è l'immunofenotipizzazione insieme all'analisi citochimica dell'aspirato del midollo osseo, che consente di determinare enzimi specifici. Va notato che tali enzimi sono caratteristici solo dei blasti.
Consideriamo la classificazione della sindrome mielodisplastica.
Classificazione delle malattie
Nella medicina moderna si distinguono i seguenti tipi di sindrome:
- Sviluppo di anemia refrattaria. Questa forma della malattia può persistere per più di sei mesi. In questo caso, nell'analisi del sangue del paziente, le esplosioni lo farannoessere assente o presentarsi in un unico ordine. Nel midollo osseo, di regola, si osserva la displasia eritroide.
- Sviluppo di anemia refrattaria con sideroblasti. Questa forma di patologia può persistere anche per più di sei mesi. Non ci saranno esplosioni nell'analisi del sangue del paziente. C'è anche displasia eritroide nel midollo osseo.
- Sviluppo di citopenia refrattaria con displasia multilineare. Nell'analisi del sangue del paziente, i corpi di Auer sono generalmente assenti. Per quanto riguarda le esplosioni, anche queste sono assenti o si verificano in casi isolati. La pancitopenia può essere osservata con un aumento del numero di monociti. All'interno del midollo osseo, i cambiamenti displastici saranno inferiori al dieci percento, i corpi di Auer sono assenti.
- Sviluppo di anemia refrattaria con un significativo eccesso di blasti-1. Non ci sono corpi di Auer nel sangue del paziente e le esplosioni costituiscono più del cinque percento. Parallelamente, si osserva citopenia con un aumento del numero di monociti. In questo caso si osserverà displasia di una o più linee cellulari nel midollo osseo, i corpi di Auer sono assenti.
- Sviluppo di anemia refrattaria con eccesso di blasti-2. Nel sangue del paziente si osserva un aumento del numero totale di monociti ed è presente anche citopenia. Le esplosioni costituiscono fino al diciannove percento; è possibile rilevare i corpi di Auer. Nel midollo osseo, di regola, c'è displasia di una o più linee cellulari contemporaneamente.
- Formazione di sindrome mielodisplastica non classificabile. La citopenia è osservata nel sangue del paziente e le esplosioni nel loronon ci sono code o si verificano in un unico ordine. I corpi d'auer sono assenti. All'interno del midollo osseo si può osservare displasia di un lignaggio megacariocitico.
- Sviluppo della sindrome mielodisplastica associata a una delezione isolata. L'anemia sarà osservata nell'analisi del sangue e le esplosioni costituiranno più del cinque percento, la trombocitosi non è esclusa.
Diagnosi
La diagnosi della malattia viene effettuata sulla base di dati di laboratorio. Nell'ambito dello studio, al paziente vengono assegnate le seguenti procedure:
- Esame del sangue periferico.
- Biopsia del midollo osseo seguita da citologia.
- Superamento di un test citochimico e citogenetico.
Come parte dell'analisi del sangue periferico nelle persone affette da patologia, di norma viene rilevata la pancitopenia, meno spesso può essere rilevata la citopenia a una linea. Tra il novanta per cento dei pazienti, i medici osservano anemia normocitica o macrocitica. Il 60% dei pazienti ha neutropenia con leucopenia. Tra le altre cose, nella maggior parte dei pazienti, i medici notano la presenza di trombocitopenia. Cos' altro è la diagnosi di sindrome mielodisplastica?
Come parte di un esame del midollo osseo, il numero totale di cellule è generalmente normale o elevato. Già in una fase iniziale, i medici possono rilevare segni di diseritropoiesi. Il contenuto delle esplosioni dipende direttamente dal tipo di sindrome, quindi il loro numero può essere normale o aumentato. In futuro, i medici osservanodisgranulocitopoiesi con dismegacariocitopoiesi. In alcuni pazienti, i segni di displasia all'interno del midollo osseo sono molto lievi. Nell'ambito dello studio citogenetico, a quasi tutti i pazienti viene diagnosticata una malattia cromosomica. Consideriamo ora come viene trattata questa sindrome.
Qual è il trattamento per la sindrome mielodisplastica?
Trattamento
Fino a poco tempo, il trattamento della sindrome mielodisplastica era solo sintomatico. Oggi gli specialisti stanno sviluppando nuovi metodi di terapia, tuttavia, il trattamento efficace di questo gruppo di malattie è ancora uno dei problemi più difficili dell'ematologia moderna. Finora, la prognosi della sindrome mielodisplastica dipende principalmente dalle caratteristiche del decorso della malattia, dalla presenza o assenza di complicanze. Il trattamento viene effettuato da specialisti nel campo dell'oncologia e dell'ematologia.
Il processo decisionale relativo alla scelta delle principali tattiche di gestione dei pazienti con questa patologia dipende direttamente dalla gravità delle manifestazioni di laboratorio. L'assenza di sintomi di sindrome emorragica, anemia, alto rischio di sviluppare complicanze infettive è la base per la scelta di tattiche in attesa in relazione al paziente. In una tale situazione, è indicata solo l'osservazione dinamica del criterio di laboratorio della mielopoiesi.
L'uso di una tecnica terapeutica per correggere questa sindrome può essere giustificato solo in casi di manifestazioni cliniche gravi, oltre che con un aumentato rischio di trasformazione in leucemia. ACome parte del trattamento per la sindrome mielodisplastica, di regola vengono utilizzati metodi conservativi e chirurgici.
Il più diffuso è il trattamento sostitutivo di accompagnamento, che prevede l'introduzione di emocomponenti sotto forma di masse eritrocitarie o di tromboconcentrato per via endovenosa. Va tenuto conto del fatto che il trattamento prolungato con l'uso di un emocomponente provocherà inevitabilmente una saturazione eccessiva del corpo del paziente con il ferro, che a concentrazioni elevate ha solo un effetto tossico su qualsiasi organo e struttura, che, ovviamente, provoca una violazione delle loro funzioni. Data questa caratteristica, la trasfusione di sangue deve essere combinata con l'uso di farmaci che legano il ferro e contribuiscono alla sua eliminazione. Ad esempio, il farmaco "Desferal" viene utilizzato per via parenterale a 20 milligrammi per chilogrammo di peso del paziente come parte della chemioterapia per la sindrome mielodisplastica.
La somministrazione parenterale di sostanze come l'eritropoietina e la trombopoietina viene utilizzata per una terapia sintomatica aggiuntiva, che non influisce in alcun modo sull'aspettativa di vita complessiva del paziente. Questo, a sua volta, funge da indicatore prioritario dell'efficacia del trattamento di questa sindrome. La presenza nei pazienti di un fenomeno come l'anemia refrattaria, come uno dei segni di patologia, è il razionale per l'uso del trattamento immunosoppressivo. Per fare questo, prescrivi "Lenalipomide" in una dose giornaliera di 25 milligrammi. Le linee guida cliniche per la sindrome mielodisplastica non finiscono qui.
Il farmaco, la cui efficacia nel prevenire lo sviluppo della leucemia sullo sfondo della malattia, è stata dimostrata più di una volta, è l'azacitidina, il suo uso viene effettuato secondo un certo schema. Il primo ciclo di trattamento è di sette giorni, durante i quali l'azacitidina viene somministrata al paziente per via endovenosa alla dose giornaliera di 75 milligrammi. Durante il successivo ciclo di terapia, la dose giornaliera è di 100 milligrammi. La molteplicità del trattamento del corso è di una settimana ogni mese. Va notato che l'effetto dell'uso di "Azacitidina" può essere molto intenso. A questo proposito, ogni utilizzo del farmaco deve essere preceduto da uno studio clinico di un esame del sangue.
La valutazione del cambiamento ematologico deve essere effettuata dopo la somministrazione del farmaco. Una controindicazione categorica per l'uso di "Azacitidina" è la presenza di gravi patologie organiche del fegato e dei reni nei pazienti, poiché i farmaci di questo gruppo farmacologico sono considerati altamente epatotossici. Dato che i prodotti metabolici nell'ambito della scomposizione di "Azacitidina" vengono eliminati attraverso le funzioni escretrici dei reni, si formano le condizioni per il danno tossico a queste strutture. A questo proposito, l'uso del farmaco deve essere effettuato rigorosamente sotto il controllo dinamico dei valori di creatinina e urea, questi indicatori sono i principali marker di insufficienza renale.
Le raccomandazioni per la sindrome mielodisplastica devono essere rigorosamente seguite.
Nonostante gli effetti positivi dell'uso dell'aggiustamento medico, l'unica terapia ragionevole checonsente nel novantacinque per cento dei casi di ottenere una remissione completa, si consiglia il trapianto allogenico di substrati di cellule staminali ematopoietiche, tuttavia l'uso di questo metodo è praticato in una categoria di pazienti che non hanno più di cinquantacinque anni. Questo fattore, sfortunatamente, limita l'uso di questa tecnica.
Tali restrizioni sono dovute al fatto che nelle persone anziane è estremamente difficile tollerare la chemioterapia, che deve essere effettuata nell'ambito della preparazione dei pazienti al trapianto. Inoltre, va tenuto conto del fatto che nel dieci percento dei casi dopo il trapianto può svilupparsi un rigetto del trapianto, che causerà una condizione pericolosa per la vita del paziente. Recentemente è stato utilizzato con successo il trapianto di cellule staminali, prelevate non dal midollo osseo, ma direttamente dal sangue periferico circolante.
Dieta per la sindrome mielodisplastica
In questo caso sarà necessario seguire la tabella numero 15. Si sconsiglia ai pazienti neutropenici di seguire una dieta specifica.
La dieta della tabella numero 15 ha una composizione fisiologica ed energetica equilibrata. Un apporto calorico giornaliero di circa 2.600-3.100 kcal è il tasso di consumo di una persona che non è impegnata in un lavoro fisico. Cibo consumato con un peso totale non superiore a tre kg al giorno, liquido - 1,5-2,0 litri al giorno. Sullo sfondo di questa dieta, è necessario assumere complessi vitaminici, consumare molta frutta e verdura.
La tabella n. 15 è stata sviluppata per persone praticamente sane senza patologie gastrointestinali croniche. In condizionil'ospedale o il sanatorio viene utilizzato durante il periodo di convalescenza dopo una malattia o per passare senza problemi da altre diete a una dieta normale.
Il trattamento della sindrome mielodisplastica con i rimedi popolari non sarà efficace. Può essere usato come aiuto.
Fornire un trattamento a bassa intensità
Le cure di supporto sono una parte estremamente importante della terapia per questa malattia e tengono conto dell'età avanzata dei pazienti. Tale trattamento comprende la terapia sintomatica, che mira a mantenere livelli normali di piastrine, leucociti ed eritrociti. Questa terapia è principalmente concepita per migliorare la qualità della vita di tali pazienti e prolungarne la durata.
- La trasfusione di globuli rossi viene eseguita per fermare la sindrome anemica. Se sono necessarie più trasfusioni, c'è il rischio di sovraccarico di ferro, che richiede una terapia chelante.
- È necessaria una procedura di trasfusione di piastrine per la sindrome mielodisplastica con blasti in eccesso per prevenire il sanguinamento. Di solito questo processo non porta a complicazioni.
- Esiste un cosiddetto fattore di crescita ematopoietico, che prevede la stimolazione con proteine che promuovono lo sviluppo delle cellule del sangue, il loro utilizzo permette di ridurre la necessità di trasfusioni sostitutive. È vero, molti pazienti con questa sindrome non rispondono ai fattori di crescita.
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Qual è la prognosi per i pazienti
In sostanza, la prognosi per un certo tipo di patologia dipende direttamente dalle varianti patogenetiche del decorso di questa malattia, nonché dalla presenza o assenza di gravi complicanze.
Recenti ricerche scientifiche nel campo dell'ematologia riguardano lo sviluppo di parametri per valutare la prognosi nella sindrome mielodisplastica. Nella loro pratica quotidiana, gli ematologi utilizzano la classificazione IPSS internazionale. Secondo quest'ultimo, ci sono tre categorie principali di rischio: basso, intermedio e alto.
Il parametro principale nella valutazione della prognosi nella sindrome mielodisplastica è la presenza percentuale di blasti nel midollo osseo. Viene inoltre valutato il profilo dell'anomalia cromosomica con l'effettiva gravità della citopenia. Il decorso più favorevole della malattia si osserva nei pazienti che hanno zero punti secondo la classificazione IPSS. Per quanto riguarda l'aspettativa di vita media in presenza di un rischio elevato secondo questa classificazione, non supera i sei mesi.
Quando viene fatta una diagnosi di sindrome mielodisplastica, sorge immediatamente la domanda su quale medico aiuterà. In caso di presenza o sospetto di formazione di una patologia, è estremamente importante chiedere immediatamente consiglio a specialisti come un ematologo e un trasfusiologo del sangue. La consultazione sarà fornita anche da un immunologo con un oncologo.
