La sindrome di Otahara nel 2001 è stata inclusa nell'elenco delle malattie caratterizzate da una maggiore attività epilettica, nonché da disturbi epilettiformi nei parametri dell'elettroencefalogramma. Tali violazioni provocano un progressivo deterioramento del funzionamento del cervello. Nello stesso 2001 è stata adottata l'ipotesi omonima, suggerendo che nella stragrande maggioranza dei casi si osserva la sindrome di Otahara con trasformazione nella sindrome di West. Ci sono stati anche casi in cui, in futuro, la patologia si è sviluppata nella sindrome di Lennox-Gastaut.
Descrizione
La sindrome di Markand-Blume-Otahara è la fase iniziale dello sviluppo dell'encefalopatia di tipo epilettico che si manifesta nei neonati durante i primi mesi di vita. La patologia si manifesta con attacchi acuti che progrediscono nell'arco di 10 giorni di vita del bambino. In alcuni casila sindrome può manifestarsi subito dopo la nascita del bambino. Le malattie genetiche possono causare lo sviluppo di disordini metabolici, che alla fine portano alla manifestazione della sindrome in forma acuta sullo sfondo di una buona salute.
Motivi
I medici tendono a credere che la causa più probabile dello sviluppo della sindrome di Otahara nei bambini siano i disturbi nella formazione del cervello, come la porencefalia, la megalencefalia unilaterale, ecc. In alcuni casi, i fallimenti nei processi metabolici, come i disturbi della mappatura, portano alla patologia.
Per uno studio personalizzato, Otahar ha considerato dieci casi. Di conseguenza, è stato possibile determinare che due pazienti avevano una ciste in uno degli emisferi del cervello, caratterizzata da porencefalia. Altri due pazienti avevano la sindrome di Aicardi, così come l'encefalopatia mista subacuta. Ciò ha portato a cambiamenti nei tessuti cerebrali di natura distrofica e, di conseguenza, a una violazione delle funzioni del cervello. Nei restanti 6 pazienti, non è stato possibile determinare le cause della sindrome di Otahara.
Un altro sondaggio ha esaminato 11 neonati. Uno di loro ha sofferto di asfissia durante il parto, al secondo è stata diagnosticata una patologia congenita, il cui sviluppo e diffusione era dovuto a disturbi a livello genetico. Un altro bambino è risultato avere un'ipergliciemia di tipo non chetonico, mentre la causa della sindrome non è stata identificata negli altri bambini. E solo un bambino ha crisi epiletticheerano simili alla patologia riscontrata nei parenti stretti.
Schlumberg ha anche condotto un esperimento che ha coinvolto 8 bambini. Tutti sono stati diagnosticati con difetti cerebrali. Allo stesso tempo, 6 bambini soffrivano di megalencefalia unilaterale e in un caso è stata osservata la sindrome di Aicardi.
Malformazione
Un altro suggerimento sulle cause dello sviluppo della patologia di Otahara è stato fatto in un articolo del 1995 che descriveva l'epilessia durante l'infanzia. Questo articolo ha parlato della malformazione come causa principale della sindrome. Una malformazione è qualsiasi deviazione dalla norma nello sviluppo fisico, a seguito della quale si verificano disturbi significativi nel funzionamento e nella struttura del cervello.
Quindi, lesioni cerebrali congenite o ricevute o qualsiasi altra malattia dell'organo possono portare allo sviluppo della sindrome nei neonati. Meno spesso ci sono casi in cui i disturbi nei processi metabolici sono diventati un provocatore di patologia. Di conseguenza, sulla base delle informazioni raccolte durante la ricerca, si è generalmente convenuto che i provocatori di patologia sono disturbi nella struttura degli emisferi cerebrali.
Sintomi
Le caratteristiche principali della patologia, secondo le informazioni fornite da Aicardi e Otahara, sono:
- La malattia è tipica dei bambini subito dopo la nascita o a partire dai dieci giorni di età.
- I tipi di convulsioni possono variare, ma il più comune è uno spasmo eccitatorio quando i muscoli sono eccessivamente tesi. Gli spasmi appaiono comegiorno e notte.
- Rallentamento anomalo nella formazione psicotropa. Abbastanza spesso finisce con la morte di un bambino in età neonatale.
- Transizione della sindrome ad altre malattie.
- Nella stragrande maggioranza dei casi, la causa della sindrome è una violazione del cervello.
Deterioramento progressivo
La sindrome di Otahara è caratterizzata da un progressivo deterioramento delle condizioni del paziente. Allo stesso tempo, gli attacchi diventano più frequenti nel tempo e lo sviluppo psicomotorio rallenta in modo significativo. I bambini con una diagnosi simile rimangono disabili. Le convulsioni possono essere simmetriche o laterali agli emisferi cerebrali. Sullo sfondo della sindrome possono comparire anche altri tipi di convulsioni, non solo spasmi eccitatori. La durata della crisi è di 10 secondi, gli intervalli tra le crisi sono di circa 10-15 secondi.
I bambini affetti dalla sindrome di Otahara sono inattivi, molto spesso la malattia è accompagnata da ipotensione. La trasformazione nella sindrome di West avviene in media 2-6 mesi dopo la nascita. Questa transizione si verifica ogni terzo caso su quattro. In futuro, c'è un' alta probabilità di transizione della patologia alla sindrome di Lennox-Gastaut.
Diagnosi
Il principale metodo diagnostico per rilevare la patologia di Otahara è il neuroimaging. Questa è una combinazione di varie tecniche che consentono di ottenere un'immagine della struttura, delle funzioni e delle proprietà del cervello da un punto di vista biochimico. Applicazione di questimetodi consente di identificare le cause dello sviluppo della sindrome e di prescrivere il trattamento corretto.
Il neuroimaging aiuta a rilevare anomalie significative nel cervello e malformazioni. Se questi metodi rilevano valori normali, viene effettuato il cosiddetto screening metabolico. Questo metodo mostra la presenza di disturbi nei processi metabolici, che possono anche causare la sindrome di Otahara.
Elettroencefalografia interictale
In una fase iniziale dello sviluppo della sindrome, viene prescritta l'elettroencefalografia interictale. Questo studio verifica la risposta a un pattern di soppressione burst ad alta ampiezza. Le scariche parossistiche sono separate l'una dall' altra da una curva piatta, la sua durata è di circa 18 secondi. Il pattern di soppressione dei flash è il più delle volte asimmetrico e tende a peggiorare durante il periodo di riposo. Se a 3-5 mesi di vita un bambino ha un pattern sostitutivo dell'ipsaritmia, possiamo parlare del passaggio della sindrome di Otahara alla malattia di West. L'attività lenta dell'onda di picco, a sua volta, è la caratteristica principale della sindrome di Lennox-Gastaut.
In altri casi, la patologia di Otahara si trasforma in una varietà parziale di epilessia, caratterizzata da una maggiore attività delle cellule cerebrali in uno degli emisferi.
Il neuroimaging coinvolge la risonanza magnetica e la TC della testa. Attraverso questi studi, è possibile visualizzare tutti i cambiamenti nella struttura. Di seguito è presentata una foto di bambini con sindrome di Otahara.
Trattamento
L'efficacia di qualsiasi terapia nel caso di questa sindrome, purtroppo, è molto bassa. Di norma, la base della terapia sono i farmaci antiepilettici, come il Fenobarbital, noto anche come Luminal. Questo farmaco riduce il numero di convulsioni, ma non è in grado di fermare la formazione ritardata del fattore psicomotorio.
Anche gli ormoni adrenocorticotropi e i calcioantagonisti non hanno dato dinamiche positive nelle condizioni dei pazienti con sindrome di Otahara. Nel 2001 è stato condotto uno studio, durante il quale è stato possibile identificare un trend positivo nella terapia con vitamina B6. Inoltre, il risultato del trattamento ha dato il farmaco "Zonisamide".
Con emimegalencefalia e displasia corticale, dovresti usare l'aiuto dei neurochirurghi. Esiste un protocollo internazionale per il trattamento della sindrome di Otahara, che include Vigabatrin, Sinakten e l'introduzione delle immunoglobuline.
Previsione
Oggi, sfortunatamente, non esiste un regime terapeutico efficace per la sindrome. Più della metà dei pazienti con questa diagnosi muore nel primo mese di vita. Coloro che sono riusciti a sopravvivere soffrono di un persistente sottosviluppo psicologico e neurologico. Ci sono casi in cui non è nemmeno possibile fermare le crisi epilettiche.
In alcuni casi, la sindrome passa ad altre malattie. Allo stesso tempo, lo sviluppo psicomotorio si normalizza, tuttavia la prognosi è ancora sfavorevole.
Abbiamo esaminato le cause principali della sindrome di Otahara.
