Il nostro codice genetico è così complesso che quasi tutti i danni gravi possono causare una reazione a catena e influenzare una persona non dal lato migliore. Gli scienziati scoprono costantemente nuove malattie, ma, nelle loro stesse parole, il novanta per cento del genoma rimane inesplorato.
Descrizione
La sindrome di Larsen (ICD 10 - codice M89) è una malattia genetica rara che presenta un'ampia gamma di manifestazioni fenotipiche. I segni più caratteristici sono lussazioni e sublussazioni delle grandi articolazioni, la presenza di malformazioni delle ossa del cranio facciale e problemi con le funzioni degli arti. Manifestazioni minori includono scoliosi, piede torto, bassa statura e difficoltà respiratorie.
La sindrome di Larsen è causata da mutazioni puntiformi che possono manifestarsi spontaneamente o essere ereditate in maniera autosomica dominante. I cambiamenti nel gene FLNB sono associati a un intero gruppo di malattie manifestate da disturbi del sistema scheletrico. Manifestazioni specifiche possono variare anche tra parenti.
Motivi
Cosa deve accadere nell'organismo in via di sviluppo perché si manifesti la sindrome di Larsen? Le cause di questa malattia sono ancora nascoste nel crepuscolo scientifico. Si sa solo che è caratterizzata da eredità autosomica dominante. Cioè, una sola copia del gene alterato sarà sufficiente per trasmettere la patologia ai tuoi figli, e forse anche ai nipoti. Il gene può essere ottenuto dai genitori (da entrambi o da uno) o essere il risultato di una mutazione spontanea. Il rischio di ereditare questa malattia è 50/50, indipendentemente dal sesso del bambino e dal numero di gravidanze.
Il gene alterato si trova sul braccio corto del terzo cromosoma. Se lo si desidera, i ricercatori possono indicare con precisione il luogo in cui le informazioni ereditarie hanno subito modifiche. Normalmente, questo gene codifica per una proteina nota negli ambienti scientifici come filamina B. Svolge un ruolo significativo nello sviluppo del citoscheletro. Le mutazioni portano al fatto che la proteina cessa di svolgere le funzioni ad essa assegnate e le cellule del corpo ne soffrono.
Le persone con questa sindrome possono avere il mosaicismo. Cioè, la gravità e il numero di manifestazioni della malattia dipendono direttamente da quante cellule sono state colpite. Alcune persone potrebbero non essere nemmeno consapevoli di avere un difetto in questo gene.
Epidemiologia
La sindrome di Larsen si sviluppa con la stessa frequenza sia negli uomini che nelle donne. Secondo stime molto approssimative, questa malattia si verifica in un neonato su centomila. Questa, fortunatamente, è una rarità. Le stime sono considerate inattendibili,perché ci sono alcune difficoltà nell'identificare questa sindrome.
Per la prima volta nella letteratura medica, la malattia è stata descritta a metà del ventesimo secolo. Lauren Larsen et al hanno trovato e documentato sei casi di sindrome nei bambini.
Sintomi
La sindrome di Larsen, come accennato in precedenza, può manifestarsi in modi diversi anche tra parenti stretti. I segni più caratteristici della malattia sono i cambiamenti nelle ossa del viso. Questi includono: un ampio ponte basso del naso e una fronte ampia, una faccia piatta, la presenza di una fessura del labbro superiore o del palato duro. Inoltre, i bambini hanno lussazioni di grandi articolazioni (femorali, ginocchio, gomito) e sublussazioni della spalla.
Le dita di queste persone sono corte, larghe, con articolazioni deboli e sciolte. Altre ossa possono essere presenti nei polsi, che si fondono con l'età e interrompono la biomeccanica del movimento. Alcune persone hanno il raro fenomeno della tracheomalacia (o rammollimento della cartilagine della trachea).
Diagnosi
La diagnosi di "sindrome di Larsen" viene fatta solo dopo un esame completo del paziente, uno studio approfondito della sua storia medica e la presenza di sintomi radiologici caratteristici. Inoltre, un esame radiografico completo può anche rivelare anomalie concomitanti nello sviluppo dello scheletro, che sono indirettamente correlate alla malattia.
La diagnosi ecografica anche nel periodo prenatale può rivelare la sindrome di Larsen. Foto di ossoformazioni per uno specialista ben preparato, l'ecografia può essere il punto di partenza per la ricerca di anomalie genetiche del feto. Poiché a prima vista è impossibile dire quale tipo di malattia abbia portato alla patologia del cranio facciale e delle ossa degli arti, si consiglia alla futura mamma di eseguire un'amniocentesi e condurre un esame genetico per cercare una mutazione nel terzo cromosoma.
Se la malattia è confermata, ma i coniugi hanno deciso di continuare la gravidanza, si raccomanda alla futura mamma di eseguire un taglio cesareo per non danneggiare le ossa del bambino nel processo di passaggio attraverso il bacino della donna durante il parto naturale.
Trattamento
Le misure terapeutiche non mirano ad eliminare la malattia, ma a ridurre le manifestazioni cliniche. Questo viene fatto da pediatri, ortopedici, specialisti in chirurgia maxillo-facciale e genetica. Dopo aver valutato le condizioni iniziali del bambino e aver valutato tutti i rischi, possono iniziare a correggere le violazioni esistenti.
L'opzione più delicata per il trattamento della sindrome di Larsen è il massaggio. È necessario per rafforzare i muscoli e i legamenti che tengono insieme le articolazioni, nonché per migliorare il supporto della schiena e l'allineamento della colonna vertebrale. Ma prima di procedere con i metodi terapeutici, saranno necessarie alcune operazioni. Sono necessari per correggere deformità o deformità scheletriche grossolane, per stabilizzare le vertebre. La tracheomalacia richiede l'intubazione e quindi un tubo respiratorio (permanentemente) per mantenere aperte le vie aeree superiori.
Curalola malattia è un lungo processo che può richiedere anni. Man mano che il bambino cresce, il carico sulle ossa aumenta e potrebbe aver bisogno di nuovo di riabilitazione fisica, terapia fisica e forse anche un intervento chirurgico.
