Molte persone sanno che l'anemia è una malattia piuttosto pericolosa. Esistono molte varietà di questa malattia e ognuna di esse è dannosa per la salute umana. L'anemia sideroblastica è una patologia pericolosa associata a una violazione della sintesi degli oligoelementi. In questa malattia, il midollo osseo utilizza il ferro per combinare l'emoglobina, quindi si deposita negli organi interni. La cosa principale è prevenire complicazioni e per questo è necessario cercare l'aiuto di uno specialista in modo tempestivo.
Concetto
L'anemia sideroblastica si differenzia da altri tipi di malattia per una ridotta concentrazione di ferro nei globuli rossi. Il fatto è che il midollo osseo non utilizza questo elemento nella sintesi dell'emoglobina. Molto spesso, la malattia si sviluppa come congenita o acquisita. A livello genetico, l'anemia si verifica principalmente nei ragazzi.
La malattia può anche essere trasmessa in maniera autosomica dominante. Questa anemia è chiamata sindrome di Pearson. Quando il ferro è scarsamente assorbito nel corpo, si deposita negli organi interni, il che porta all'anemia sideroblastica. Se c'è troppo ferroil lavoro del fegato, dei reni e del muscolo cardiaco è interrotto.
Tipi di malattie
L'anemia di questo tipo è suddivisa in base al grado di gravità, nonché al motivo dell'aspetto e del quadro clinico. Esistono diversi tipi di anemia sideroblastica:
- Ereditario. La malattia è ereditata a seguito di una mutazione genetica. Questa patologia è causata da un'anomalia del processo metabolico con la partecipazione della vitamina B6 e dell'acido aminolevulinico. La malattia si fa sentire dopo la nascita o durante l'adolescenza.
- Innato. Questa forma è isolata separatamente, sebbene in una certa misura appartenga alla specie ereditaria. È caratterizzato da un alto contenuto di coproporfirina eritrocitaria.
- Acquistato. Appare come risultato degli effetti negativi delle sostanze chimiche. Tra questi, sono isolati etanolo, piombo, ciclosirina.
Si verificano anche problemi con la sintesi del ferro a causa dei processi tumorali nel corpo. Circa 1/10 dei pazienti con anemia sideroblastica soffre di leucemia acuta.
Cause della malattia
Il motivo principale dello sviluppo di questa malattia è la mancanza di protoporfirina, che è uno dei componenti della sintesi dell'elemento più importante dell'emoglobina. Oltre a questa sostanza, nella creazione sono coinvolti anche proteine e ferro.
La forma acquisita di anemia sideroblastica si verifica a causa del fatto che il corpo non riceve le sostanze necessarie in quantità sufficienti. Ci sono momenti in cui i composti giusti vengono soppressi dai farmaci che la persona sta assumendo.
Il corpo è esaurito dagli effetti dell'alcol. L'anemia può verificarsi a causa dell'avvelenamento da piombo o dell'uso di forti antibiotici. La forma ereditaria viene trasmessa attraverso il cromosoma femminile con un gene danneggiato. Inoltre, la causa della malattia può essere un disturbo del sistema immunitario e lo sviluppo di processi tumorali.
Diagnosi di anemia sideroblastica
Il processo per rilevare questa malattia è piuttosto difficile, poiché è quasi asintomatico. Inoltre, non esiste un quadro clinico pronunciato su cui fare affidamento. Se guardi solo i segni esterni, non è realistico diagnosticare questa malattia. Tuttavia, esiste un modo per rilevare l'anemia sideroblastica: un esame del sangue.
Si pratica anche esaminare gli organi interni del paziente per trovare depositi di ferro. Ma a questo punto, l'elemento sta già causando sintomi ematologici. Per non sbagliare, è necessario confermare la diagnosi. Questo viene fatto attraverso un esame macroscopico del midollo osseo.
Per ridurre al minimo il rischio, è necessaria una biopsia. È questa procedura che è il modo più efficace per determinare l'anemia sideroblastica. Viene eseguito come segue: la biopsia viene preliminarmente colorata con una sostanza speciale e, se viene rilevato ferro non sintetizzato, diventano visibili composti caratteristici.
Quale specialista devo contattare?
Come già notato, i sintomi dell'anemia sideroblastica non sono praticamente determinati. Quadro clinicomanca anche, e per questo sorgono alcune difficoltà. Se una persona avverte affaticamento, debolezza nel corpo, di norma si rivolge a un terapeuta. Questo è un medico che, se si sospetta l'anemia, reindirizza il paziente a un ematologo che esegue un esame.
In primo luogo, lo specialista scopre le condizioni generali del paziente, è interessato allo stile di vita, alla presenza di cattive abitudini, a un elenco di malattie precedenti, ecc. Se il medico lo ritiene necessario, condurrà diversi studi. Questi includono:
- analisi del sangue (generale e biochimica);
- biopsia epatica;
- analisi della composizione cellulare del midollo osseo.
L'ematologo, se necessario, può indirizzare il paziente ad altri specialisti per un esame più completo. Ad esempio, per scoprire la forma dell'anemia, è necessario rivolgersi alla genetica. Questo medico determinerà se esiste un tipo ereditario di anemia sideroblastica. Potrebbe anche essere necessario consultare un ginecologo, un urologo o un proctologo.
Trattamenti
Prima di iniziare la terapia, è necessario determinare se si sta realmente verificando una deposizione di ferro. Per questo, viene utilizzato un test desferale. Viene somministrato per via intramuscolare e, di conseguenza, circa 0,5-1,1 mg di ferro devono essere escreti nelle urine e con anemia ipocromica, ipersideremica, sideroachrestica e sideroblastica - 5-10 mg.
Vale la pena notare che la forma ereditaria della malattia può essere curataimpossibile. Per sopprimere un gene che ha iniziato a mutare, viene spesso utilizzato il trattamento con alte dosi di vitamina B6. Viene somministrato in una quantità di 100 mg al giorno. Tuttavia, la reazione del corpo qui è quasi imprevedibile. Nel processo di trattamento dell'anemia sideroblastica, il livello di emoglobina dovrebbe salire a livelli normali entro tre mesi. Se non ci sono miglioramenti in questo periodo di tempo, l'ulteriore terapia è inutile.
Prevenzione e prognosi
Abbastanza spesso la malattia si verifica a causa di avvelenamento da piombo. Per evitare ciò, è necessario prestare attenzione durante la manipolazione di questa sostanza. Quando si ricostruiscono vecchie case, devono essere prese precauzioni, se possibile, ricollocando temporaneamente i bambini. Non bruciare o seppellire la vernice contenente piombo. È meglio raschiare o rimuoverli chimicamente. Inoltre, è necessario monitorare regolarmente la pulizia dei locali residenziali, rispettare gli standard edilizi e sanitari.
È impossibile curare la forma ereditaria della malattia. Per garantire effetti favorevoli, è necessario monitorare costantemente l'emocromo, in particolare i livelli di emoglobina. Ciò si ottiene sottoponendosi regolarmente a un ciclo di terapia che non consente alla malattia di svilupparsi e mantiene una condizione umana normale.
