Le malattie ereditarie del sangue sono piuttosto rare, ma rappresentano un grande pericolo per gli esseri umani. Una di queste malattie è la macroglobulinemia di Vandelström.
Cosa lo caratterizza?
Questa malattia nella medicina moderna è intesa come una sindrome ematologica ereditaria, accompagnata dalla presenza di macroglobuline nel sangue. Questa proteina si forma come risultato dell'attività degli elementi monoclonali del sangue linfoide B (linfociti B).
Normalmente, queste cellule sono responsabili della sintesi della M-globulina nel sangue. Quando la funzione del midollo osseo è compromessa (spesso durante lo sviluppo di un processo tumorale), si verifica un cambiamento nella composizione dell'amminoacido e nella sequenza genica, che porta alla sintesi della macroglobulina, ad es. Si sviluppa la macroglobulinemia di Waldenström.
La malattia è piuttosto rara, circa 3 casi per milione di persone. Si sviluppa principalmente negli uomini di età superiore ai 55 anni. Fino all'età di 40 anni, questa patologia praticamente non si verifica.
Come si manifesta la malattia a livello cellulare e tissutale? Che tipole strutture sono interessate per prime e cosa succede di conseguenza?
Patogenesi della malattia
La patogenesi di questa malattia si basa sulla riproduzione di cellule di un clone maligno di elementi plasmatici in grado di produrre immunoglobuline di classe M. Queste cellule penetrano nel midollo osseo, nel fegato, nella milza, dove iniziano a moltiplicarsi attivamente e secernono macroglobuline patologiche. Così si sviluppa la macroglobulinemia di Waldenström.
L'accumulo di proteine patogene nel sangue porta allo sviluppo della sua viscosità. Di conseguenza, la velocità del flusso sanguigno attraverso i vasi diminuisce, il che porta al suo ristagno. Inoltre, i fattori della coagulazione plasmatica sono inibiti (a causa del loro avvolgimento e inattivazione da parte delle macroglobuline). Per questo motivo, la normale trombosi viene interrotta, che alla fine porta a un aumento del sanguinamento.
Visivamente, se esamini le cellule del midollo osseo al microscopio, puoi vedere gruppi di linfociti "plasmatizzati", un gran numero di linfociti B maturi e mediatori infiammatori dei mastociti che secernono. Tutte queste cellule indicano che la macroglobulinemia di Waldenström è in corso.
Sintomi
Come si può sospettare clinicamente lo sviluppo di questa malattia?
Prima di tutto, i pazienti si lamenteranno di sintomi non specifici: debolezza generale, febbre subfebbrile per lungo tempo, sudorazione, perdita di peso senza una ragione apparente.
Sintomo principale basato suche possiamo sospettare che si sia sviluppata la macroglobulinemia di Vandelstrom, è un aumento del sanguinamento dal naso e dalla mucosa gengivale. Lividi e lividi sottocutanei sono molto meno comuni.
Epatosplenomegalia e linfoadenopatia (linfonodi ingrossati) possono svilupparsi nel tempo. È anche possibile lo sviluppo di complicanze della macroglobulinemia.
Se non vengono fornite cure mediche tempestive, c'è il rischio che un paziente sviluppi un coma e persino la morte (tuttavia, i pazienti di solito muoiono non tanto per il fatto che hanno sviluppato la macroglobulinemia di Waldenström). Le cause della loro morte sono il risultato di complicazioni che si sono sviluppate.
Complicanze della malattia
Cosa può complicare questa malattia?
Prima di tutto, il sistema cardiovascolare è coinvolto nel processo patologico, vale a dire i piccoli vasi - capillari, arteriole e venule. A causa della riduzione del flusso sanguigno, si osserva lo sviluppo di retinopatia, nefropatia. I reni sono colpiti. In questo caso è caratteristico lo sviluppo dell'occlusione dei vasi glomerulari e dell'urolitiasi con deposizione di urati.
La macroglobulinemia di Waldenstrom è caratterizzata da una diminuzione dell'immunità e dall'aggiunta di un'infezione opportunistica che complica il decorso e la diagnosi della malattia sottostante.
Con il progredire del processo, si nota l'inibizione di quasi tutti i germi ematopoietici e lo sviluppo di pancitopenia. Caratterizzato dallo sviluppo di amiloidosi e danni ai datiproteina patologica dei vasi del fegato e della milza, che peggiora ulteriormente la loro già compromessa funzione.
Diagnosi
Quali indicatori aiuteranno a capire che si è sviluppata la macroglobulinemia?
Prima di tutto, dovresti prestare attenzione all'analisi del sangue generale. I principali indicatori che caratterizzano la malattia saranno un aumento della VES e la formazione di specifiche "colonne di monete" - eritrociti incollati insieme. La formula dei leucociti di solito indica un aumento del numero di linfociti e la comparsa di forme immature di leucociti nell'analisi.
L'immunoelettroforesi è indicata per confermare la diagnosi. Dopo aver condotto questo studio, è possibile rilevare una maggiore quantità di immunoglobuline di classe M nel sangue.
Le immunoglobuline monoclonali vengono rilevate nel sangue dopo l'aggiunta di sieri marcati.
Sintomi aggiuntivi, ma non specifici, sono ingrossamento del fegato e della milza, rilevamento di amiloide nei capillari renali alla biopsia e diminuzione dei fattori di coagulazione plasmatica (in particolare del fattore 8).
Trattamento
Nelle prime fasi della malattia, se non si riscontrano danni significativi agli organi interni, non è indicato un trattamento specifico. Spesso tali pazienti sono sotto osservazione dispensario presso l'ematologo locale.
Quando compaiono i primi sintomi e viene confermato che questa malattia è la macroglobulinemia di Waldenström, viene avviata una terapia citostatica specifica. Per il trattamento, vengono utilizzati tali farmaci,come clorbutina, ciclofosfamide. Hanno un effetto citostatico e inibiscono l'attività di un clone maligno dei linfociti B.
Prima di tutto, viene prescritta la "clorobutina", 6 mg al giorno per via orale per 3-4 settimane. L'aumento della dose è irto dello sviluppo dell'aplasia del midollo osseo. Dopo aver completato il ciclo principale del trattamento, le dosi di mantenimento del farmaco (2-4 mg) vengono prescritte a giorni alterni.
La plasmaferesi viene utilizzata per migliorare i parametri reologici del sangue. Il corso del trattamento con plasmaferesi viene effettuato durante l'uso di citostatici. La procedura prevede la rimozione di fino a 2 litri di plasma con la sua sostituzione con un donatore, inattivato.
Prevenzione
Poiché la malattia è ereditaria, è difficile influenzarne lo sviluppo in alcun modo, perché è già nei geni. L'unico modo per evitarne lo sviluppo è la diagnosi tempestiva della malattia e un piano di trattamento ben progettato.
La malattia può essere influenzata indirettamente mantenendo uno stile di vita sano, smettere di fumare e alcol, limitando cibi affumicati e piccanti.
Poiché la malattia è genetica, anche alcune condizioni dannose possono provocarne lo sviluppo: lavora con coloranti all'anilina, pitture, vernici.
Le frequenti infezioni virali sono anche in grado di modificare il genoma umano. Il trattamento tempestivo di tali malattie aiuterà a prevenire i cambiamenti nei geni e a prevenire lo sviluppomacroglobulinemia.
Le misure preventive includono familiarizzare i pazienti con le caratteristiche della malattia e incoraggiarli a seguire uno stile di vita sano.
Prognosi della malattia
Cosa attende i pazienti che hanno sviluppato la macroglobulinemia di Waldenström? La prognosi della malattia dipende dalla gravità della malattia, dalle complicanze sviluppate e dalla tempestività del trattamento iniziato.
Se la malattia è in una fase iniziale di sviluppo, nella maggior parte dei casi è possibile prevenirne la progressione. Sebbene tali pazienti non abbiano la possibilità di una cura completa, l'uso di dosi di mantenimento di citostatici può comunque aumentare significativamente la loro aspettativa di vita.
La situazione è molto peggiore per coloro che hanno complicato la macroglobulinemia di Waldenström. I sintomi, la cui prognosi è estremamente deludente: danno amiloide al fegato e ai reni, frequenti emorragie e sviluppo del coma paraproteinemico. Se tali pazienti non vengono trattati in modo tempestivo, la probabilità di morte è alta.
L'aspettativa di vita media per i pazienti con questa malattia è di circa 4-5 anni. Con un piano di trattamento opportunamente elaborato, è possibile aumentarlo fino a 9-12 anni.
Pericolo di malattia
Dato che la malattia si sviluppa abbastanza raramente, è estremamente difficile sospettarne lo sviluppo per una persona che non l'ha praticamente mai incontrata. Considerato che, in primo luogo, i terapeuti distrettuali sono a contatto con il paziente, è sulle sue spalle che è riposta la responsabilità di garantire cheÈ stata diagnosticata la macroglobulinemia di Waldenström. Non tutti i medici ricorderanno che tipo di malattia si tratta, tuttavia, qualsiasi terapeuta dovrebbe pensare che il paziente abbia questa particolare patologia, tenendo conto di tutte le sue manifestazioni cliniche.
In futuro, questo paziente sarà gestito da ematologi, tuttavia, la diagnosi primaria risiede esclusivamente sulle spalle dei medici del policlinico.
La definizione prematura di questa malattia porta a gravi conseguenze quando la chemioterapia non è più efficace. Ecco perché dovresti sapere tutto su questa malattia per non perderla e non portarla a uno stato di abbandono.
