Ipertensione, gastrite, diabete sono malattie abbastanza comuni. I nostri amici, parenti, noi, dopo tutto, li abbiamo. Ma ci sono una serie di patologie molto rare. Ogni anno vengono identificate nuove malattie che le persone non hanno mai incontrato prima. Quindi, malattia orfana - che cos'è? Come affrontarlo?
Malattia orfana: che cos'è?
Le malattie orfane sono malattie molto rare. Sono anche chiamati "orfani". Tuttavia, ci sono già circa settemila patologie così rare. Fortunatamente, la probabilità di trovarne uno è molto piccola. Se consideriamo l'intera popolazione della Terra, le malattie orfane rare si verificano in una persona su duemila. In diversi paesi, le statistiche sulle patologie orfane differiscono a seconda del tenore di vita della popolazione, delle sue caratteristiche genetiche, ecc. Ad esempio, in Europa, le epidemie di lebbra sono scomparse da tempo, ma in India la percentuale di pazienti è molto più alta di quella in altripaesi.
Poiché non è commercialmente redditizio per gli individui investire nella ricerca di vaccini e farmaci per le malattie rare, il governo dei paesi stimola questo processo a livello statale. Inoltre, le persone che soffrono di patologie orfane hanno bisogno di sostegno e benefici. Il decreto sulle malattie orfane, adottato dal governo della Federazione Russa il 26 aprile 2012, ha lo scopo di regolamentare tutte le questioni relative alla fornitura di assistenza medica e di altro tipo a tali persone.
Le origini delle malattie orfane
Molto spesso, le malattie orfane sono congenite e sono causate dalla genetica umana. Possono essere rilevati immediatamente dopo la nascita di un bambino o durante l'infanzia. Ma la stragrande maggioranza delle malattie si manifesta solo nel tempo man mano che la persona invecchia.
Tra le malattie rare si possono incontrare patologie la cui comparsa è causata da processi infettivi, autoimmuni e tossici nel corpo. Un buon aiuto per lo sviluppo di malattie orfane è l'aumento delle radiazioni e le cattive condizioni ambientali, così come le infezioni subite durante l'infanzia, l'immunità indebolita e l'ereditarietà.
Le malattie orfane sono spesso difficili da curare, quindi fluiscono dolcemente nella fase cronica. Poiché in alcuni casi è impossibile interrompere i processi patologici, la qualità della vita di una persona malata si deteriora gradualmente e alla fine si verifica la morte. L'obiettivo principale di tutte le procedure mediche è aumentare l'aspettativa di vita, ridurre i sintomi e aumentare la capacità del paziente.
Malattie orfane:ordine del Ministero della Salute della Federazione Russa
In Russia, una malattia orfana è quella che si verifica con una frequenza di 10:100.000 L'ordine sulle malattie orfane emesso dal governo russo nel 2012 ha definito chiaramente l'elenco delle malattie rare. Ci sono 230 nomi: sindrome nefrosica, sindrome dell'X fragile, sindrome di Angelman, sindrome del pianto del gatto, sindrome di Lejeune, sindrome di Williams, ecc.
Il decreto governativo contiene anche le regole per la registrazione delle persone affette da malattie orfane e la procedura per fornire loro le cure mediche.
Secondo i dati dell'Accademia Russa delle Scienze Mediche (Accademia Russa delle Scienze Mediche), circa 300.000 persone nella Federazione Russa soffrono di patologie orfane. Le autorità regionali finanziano le malattie orfane e il loro trattamento a spese del bilancio locale.
Un'importante procedura che consente il rilevamento tempestivo di una delle cinque malattie ereditarie rare in un neonato viene eseguita gratuitamente in tutti gli ospedali dopo la nascita del bambino. Si chiama "screening neonatale".
24 malattie orfane che minacciano seriamente la vita umana
È stato inoltre compilato un elenco ufficiale delle malattie rare, che molto spesso portano alla morte prematura o all'invalidità dei pazienti in Russia.
La prima linea è occupata da una malattia orfana come la sindrome emolitico-uremica. La SEU è di natura tossicologica e porta a insufficienza renale e disidratazione.
Incluso anche in questo elencoMalattia di Marchiafava-Micheli associata alla distruzione degli eritrociti nel sangue, anemia aplastica, malattia di Stuart-Prower non specificata e sindrome di Evans. La sindrome di Evans è una combinazione di anemia emolitica autoimmune e un fenomeno come la trombocitopenia autoimmune.
Un altro elemento nell'elenco è la malattia dello sciroppo d'acero: una malattia genetica che provoca l'accumulo di determinate sostanze nelle urine, provocando l'odore dell'acero.
Disturbi del metabolismo degli acidi grassi, omocistinuria, aciduria glutarica, galattosemia - anche tutte queste malattie sono incluse nell'elenco e portano a gravi conseguenze.
Sindrome emolitico uremica
Questa malattia fu descritta per la prima volta nel 1955. Ben presto, la malattia di Gasser fu inclusa nell'elenco mondiale delle malattie rare orfane.
La sindrome è più comune nei bambini che negli adulti. Provoca anemia emolitica e insufficienza renale. Manifestato sullo sfondo di diarrea e infezioni del tratto respiratorio superiore.
C'è una connessione tra lo sviluppo della malattia e l'uso di contraccettivi orali, farmaci, così come la presenza di AIDS o lupus eritematoso sistemico in un paziente.
La malattia può essere ereditaria e trasmessa dai genitori ai figli in maniera dominante o recessiva.
La sindrome emolitico uremica acquisita è causata da tossine e batteri che possono danneggiare le cellule endoteliali. La stragrande maggioranza dei casi (circa il 70%) è causata dall'infezione da E. coli O157:H7. Puoi ottenerlo dai gatti, così come dopo aver mangiato carne che non è passatasufficiente trattamento termico, acqua grezza e latte non pastorizzato.
La fibrosi cistica è la malattia orfana più comune in Russia
Di tutte le malattie orfane, la fibrosi cistica è la più comune sul territorio della Federazione Russa. Questa malattia è considerata ereditaria e si manifesta in un bambino fin dai primi giorni di vita.
La causa dei cambiamenti patologici nel corpo è una mutazione genetica, che porta ad un aumento dell'accumulo di muco viscoso in alcuni organi. Esistono diverse forme di fibrosi cistica: polmonare-intestinale, bronco-polmonare e intestinale.
Quando vengono colpiti bronchi e polmoni, a partire dai due anni circa, il bambino inizia a soffrire di tosse, accompagnata da espettorato denso. Nel caso in cui un'infezione batterica si unisca al processo patologico, si sviluppano bronchiti o polmoniti ricorrenti.
La forma intestinale è accompagnata da una ridotta attività enzimatica del tratto gastrointestinale, per cui il cibo non digerito inizia a marcire nell'intestino. Questo porta a intossicazione del corpo, feci alterate, vomito, ecc.
Il trattamento delle malattie orfane acute viene effettuato in ospedale. Il compito principale della terapia per la fibrosi cistica è la tempestiva evacuazione del muco dal corpo ("N-acetilcisteina"), aumentando l'attività enzimatica dello stomaco e del pancreas ("Pancreatina", "Festal").
Candidosi mucosa cronica
Una malattia orfana come la candidosi mucosa cronica è associata a disfunzione dei leucociti. Ciò si traduce nella pellee le mucose del corpo diventano facili prede di funghi del genere Candida. Questa malattia è causata dalla genetica umana ed è ereditata.
Quali sono i sintomi della candidosi mucosa cronica?
- In primo luogo, la pelle, le unghie e le mucose sono interessate dal fungo.
- In secondo luogo, una persona si sente costantemente debole e letargica. Soffre di pressione sanguigna bassa.
- Terzo, quando sei malato, il livello di zucchero nel sangue scende e compaiono convulsioni.
- In quarto luogo, possono verificarsi perdita di capelli e iperpigmentazione cutanea.
La candidosi mucosa cronica provoca lo sviluppo di malattie polmonari croniche, oltre all'epatite. Nei bambini, la malattia provoca un rallentamento della crescita e dello sviluppo.
La diagnosi avviene tramite test genetici.
Il principale metodo di terapia è l'assunzione di agenti antimicotici (nistatina, clotrimazolo, ecc.).
Zigomicosi
L'elenco delle malattie rare orfane include anche la zigomicosi.
Questa malattia inizia a svilupparsi dopo l'infezione da funghi dimorfici. Entrano nel corpo per inalazione o attraverso la pelle danneggiata. I funghi dimorfici vivono in luoghi con elevata umidità: nel terreno, piante in decomposizione. In alcuni casi compaiono su frutta ammuffita, formaggio e pane.
È quasi impossibile ammalarsi di zigomicosi con un'immunità sana. Ci sono solo pochi casi in cui una persona sana è stata infettata da funghi dopo una ferita penetrante, oltre a una puntura di insetto.
Principalmente zigomicosicolpisce persone molto immunocompromesse:
- diabetici;
- soffre di acidosi a lungo termine;
- trapianti d'organo;
- trattato con glucocorticoidi;
- infezione da AIDS.
Zygomicosi porta gradualmente alla necrosi dei tessuti e dei vasi sanguigni, che producono funghi. Pertanto, il trattamento è aggressivo e i metodi terapeutici più efficaci oggi sono l'escissione dei tessuti e l'uso di amfotericina in grandi dosi.
Sindrome di linciaggio
Le malattie orfane, il cui elenco viene aggiornato ogni anno con nuovi nomi, includono la sindrome di Lynch - cancro al colon, che è ereditato. In questo caso, si sviluppa un tumore maligno a causa della patologia genetica e della mutazione di diversi geni. Ecco perché non è classificato come un cancro comune.
Questa sindrome, purtroppo, è comune: in Europa si riscontra in una persona su duemila. Una diagnosi simile viene fatta nei casi in cui ad almeno tre parenti del paziente (primo ordine) è stato diagnosticato un cancro al colon prima dei 50 anni.
I portatori di geni mutanti sono predisposti non solo ai tumori maligni dell'intestino, ma anche al cancro del colon-retto, cancro dell'endometrio, ovaie, stomaco, cervello, ecc.
La sindrome viene diagnosticata secondo i criteri di Amsterdam II.
Timoma
Elencole malattie rare orfane includono il timoma. Sotto questo nome sono nascosti tutti i tipi di tumori del timo. Di norma, sono benigni, ma una tale definizione è molto condizionata. Senza un trattamento adeguato, questi tumori sono in grado di metastatizzare e recidivare dopo la rimozione.
Durante il periodo di crescita, il timoma praticamente non si fa sentire. Quando raggiunge una certa dimensione, compaiono sintomi di compressione degli organi vicini, gonfiore delle vene giugulari, mancanza di respiro e palpitazioni. Il timoma dei bambini può deformare significativamente il torace.
Oltre ai sintomi di cui sopra, potrebbero esserci:
- faccina gonfia;
- riacutizzazione delle malattie respiratorie;
- dolore che si irradia alla spalla, al collo e tra le scapole.
Il timoma viene diagnosticato mediante esame a raggi X, tomografia computerizzata.
Il principale metodo di trattamento è la chirurgia. La rimozione del tumore è semplicemente necessaria, altrimenti crescerà e la salute del paziente peggiorerà.
Sarcoma delle ossa e della cartilagine articolare degli arti
I sarcomi (o tumori maligni) delle ossa e della cartilagine articolare sono malattie orfane. L'elenco delle patologie rare include il sarcoma in quanto non è un tipico cancro.
Il cancro classico si forma a causa delle cellule epiteliali e il sarcoma non è limitato a questo proposito: può interessare il tessuto osseo (osteosarcoma), la cartilagine (condrosarcoma), i muscoli (miosarcoma), il grasso (liposarcoma),pareti dei vasi sanguigni e linfatici. Il resto del sarcoma è simile a un normale tumore maligno, solo che ora cresce a un ritmo accelerato.
Le vere cause dello sviluppo di questa malattia non sono ancora state stabilite. Per provocare i fattori tumorali gli scienziati includono:
- esposizione ad agenti cancerogeni;
- impatto di sostanze chimiche nocive;
- radiazioni;
- infezione da virus;
- ferite.
La diagnosi precoce della malattia è quasi impossibile. Il sarcoma quasi non si manifesta, ad eccezione del dolore sordo nell'area di localizzazione del tumore. Chemioterapia, chirurgia, radioterapia sono i principali metodi di cura della malattia.
Retinoblastoma
Le malattie orfane, la cui lista nella Federazione Russa è composta da 230 voci, includono il retinoblastoma. Questa malattia è associata alla comparsa di un tumore maligno sulla retina. È geneticamente determinato: causato da una mutazione del gene Rb.
Il retinoblastoma inizia nell'infanzia e peggiora all'età di due anni. La malattia può essere considerata infantile, poiché la stragrande maggioranza dei casi viene diagnosticata durante i primi cinque anni di vita.
I sintomi principali della malattia includono un bagliore innaturale della pupilla, dolore agli occhi e un forte deterioramento della vista. Ma è quasi impossibile identificare questi sintomi in un neonato.
La diagnosi richiede risonanza magnetica, ecografia, TC.
I metodi conservativi sono usati per il trattamento, ma sono costosi: le cliniche addebitano dai 10 ai 12mila euro (circa 100mila rubli) per un corso di radioterapia di cinque settimane. Largovengono utilizzate la crioterapia e la fotocoagulazione. Il principale vantaggio di queste procedure è che salvano la vista del paziente.
Malattia di Hodgkin
Un' altra comune malattia orfana è la linfogranulomatosi (morbo di Hodgkin). La malattia colpisce solo gli organi contenenti tessuto linfoide. Pertanto, il sintomo più caratteristico per lei è un aumento dei linfonodi. Prima di tutto, i processi patologici colpiscono le cavità addominali e toraciche. Di conseguenza, il paziente avverte dolore al petto, avverte mancanza di respiro, tosse e perdita di appetito. Nei casi più gravi, i linfonodi ingrossati possono esercitare pressione sullo stomaco e persino spostare i reni.
Febbre, sudorazione e brividi frequenti sono associati alla malattia di Hodgkin.
Cause che innescano processi patologici nel tessuto linfoide, gli scienziati non hanno trovato. Ci sono suggerimenti che lo sviluppo della malattia scateni il virus di Epstein-Barr o stati di immunodeficienza.
Un oncologo e un ematologo stanno curando la linfogranulomatosi. Paziente sottoposto a ecografia e biopsia, TC o risonanza magnetica.
Se non tratti la malattia, la morte si verifica entro 10 anni. I principali metodi di terapia sono i farmaci antitumorali e le procedure di radioterapia.
Quindi, ci sono molte malattie rare. Alcuni di loro si trovano nei cittadini di assolutamente tutti i paesi e alcuni - solo in specifiche regioni del pianeta. Include il supporto medico e finanziario per i pazienti che soffrono di malattie rarenei programmi sociali di tutti i paesi sviluppati.
