La malattia da glicogeno è una serie di malattie in cui il glicogeno si accumula in vari organi e tessuti del corpo. È stato a lungo stabilito che la malattia è ereditaria. È causato dal fatto che l'attività dell'enzima responsabile del metabolismo del glicogeno nel corpo è compromessa. La malattia parassita sia nel corpo femminile che maschile e, sfortunatamente, è incurabile. Tuttavia, se le misure necessarie vengono prese in tempo per prevenire i sintomi, una persona può vivere a lungo, quasi senza ricordare la malattia.
Ci sono tre tipi di malattie: muscolare, epatica e generalizzata.
Questo articolo descrive come si eredita la malattia da glicogeno.
Cos'è il glicogeno?
Il glicogeno è, infatti, un certo apporto di glucosio nelle cellule. È un carboidrato complesso che entra nel corpo con il cibo. È interessante notare che il glicogeno si trova principalmente nel fegato e, una volta scomposto, fornisce glucosio a tutto il corpo.
Per eseguire qualsiasi azione, una persona ha bisognol'energia che riceve proprio quando il glicogeno viene scomposto. Si può concludere che questo è uno degli enzimi più importanti per il normale funzionamento del corpo.
Motivi
Il glicogeno è un enzima molto importante costituito da singole molecole di glucosio. Quando si rompe, il glucosio viene distribuito in tutto il corpo. La causa principale della malattia epatica da glicogeno è che i siti di stoccaggio del glicogeno mancano degli enzimi necessari per scomporlo. In questo caso, si scopre che il corpo riceve abbastanza glicogeno, ma non c'è abbastanza glucosio per la vita normale. Ma nonostante questo sia il fattore principale, i medici identificano ancora 12 cause più significative di malattie del glicogeno.
Quasi sempre, la malattia nasce con il bambino. Alcuni bambini non producono abbastanza glicogeno e quindi diventano dipendenti da determinati alimenti.
Il tipo più comune di malattia da glicogeno è 3. La patologia è associata alla sintesi di glicogeno improprio.
Tipo di malattia 0
Con la glicogenosi (localizzazione del tipo di gene nullo), c'è un sintomo di coma, che è molto pericoloso per la vita non solo di un bambino, ma anche di un adulto. C'è una perdita di coscienza, una persona smette di rispondere agli stimoli esterni e c'è anche una violazione della regolazione della temperatura corporea e un aumento o un rallentamento del battito cardiaco. Se il coma si è sviluppato in un bambino in tenera età,quindi le sue possibilità di sopravvivenza sono estremamente ridotte. Se il suo corpo riesce a superare questa condizione, allora il bambino può rimanere mentalmente ritardato, oltre a ritardare fisicamente nello sviluppo.
Glicogenosi di tipo I
Ricompare dall'infanzia. I sintomi della glicogenosi nei bambini risiedono nel fatto che i pazienti soffrono di mancanza di appetito, vomito frequente e piuttosto forte. La mancanza di respiro è comune con una tosse persistente.
A causa del fatto che il glicogeno si deposita nel fegato, aumenta notevolmente di dimensioni, che possono essere riconosciute da un attento esame. Possono svilupparsi sintomi di emorroidi, il che significa sanguinamento periodico dall'ano. Inoltre, nei bambini, la dimensione della testa aumenta, sembra sproporzionata rispetto ad altre parti del corpo. Se il bambino riesce a sopravvivere, si sviluppa il ritardo fisico di una persona. La cosa peggiore è che in seguito il paziente può sviluppare un cancro al fegato.
Vale la pena ricordare che il primo tipo di glicogenosi e l'ipoglicemia sono fenomeni simili.
Secondo tipo
La glicogenosi del secondo tipo ha quasi gli stessi sintomi del primo tipo di malattia. Questo è un ritardo nello sviluppo mentale e fisico, letargia, parziale perdita di appetito. Nel tempo, la milza, i reni, il cuore e il fegato aumentano di dimensioni. A causa del fatto che il sistema nervoso è colpito, può verificarsi la paralisi. Inoltre, c'è un deterioramento della postura e lo sviluppo della scoliosi. Va notato che questo tipo non è pericoloso per la vita come il precedente, a cui il paziente vivevecchiaia.
Cos'è la glicogenosi di tipo III?
Ha gli stessi sintomi del primo tipo, tuttavia non provoca il cancro e la malattia è relativamente lieve. Dopo la pubertà, non è così aggressivo, si nota solo una diminuzione del tono muscolare, esaurimento, debolezza.
IV tipo di glicogenosi
Comporta sintomi già più pronunciati, di cui: ittero, ascite, cioè aumento dell'addome, prurito della pelle. Dalla nascita, il glicogeno si deposita nel fegato, che può portare alla cirrosi epatica. Sfortunatamente, questo tipo è fatale.
Il quinto tipo. Che cos'è?
Questo tipo di malattia colpisce solo i muscoli, poiché il glicogeno non digerito si deposita nel tessuto muscolare. I muscoli aumentano di volume, la struttura dei tessuti diventa più densa, ma questo non rende i muscoli forti. Questo sintomo porta a spasmi e dolore durante lo sforzo fisico. Aumenta la sudorazione, aumenta il rischio di tachicardia.
Va notato che la glicogenosi di tipo 5 è assolutamente sicura rispetto ad altre manifestazioni della malattia. Una persona è in grado di vivere a lungo, mentre tutti i suoi organi funzioneranno normalmente.
Glicogenosi tipo VI
Sintomi di questo tipo, come nella maggior parte dei casi, si riconoscono dalla nascita. Un aumento delle dimensioni della testa e una perdita di peso, che si manifesta a causa della mancanza di appetito. Nel sangue si nota un aumento del contenuto di grassi rispetto ad altri microelementi.
Tiposettimo
I sintomi sono simili a quelli di altre malattie metaboliche. Cioè, è una carenza degli enzimi fosfoglicerato mutasi, fosfoglicerato chinasi, lattato deidrogenasi, beta-enolasi. La diagnosi si basa sulla biopsia del tessuto muscolare. Fanno anche un esame del sangue. Si consiglia ai pazienti di evitare l'assunzione di carboidrati e una maggiore attività fisica.
Segni di glicogenosi di tipo VIII
Qui, i sintomi sono già significativamente diversi da quelli precedenti. Il paziente ha disturbi del sistema nervoso, in cui vi è una violazione del coordinamento dei movimenti. Puoi anche osservare movimenti involontari e irregolari dei muscoli delle braccia, delle gambe, del viso. Si sviluppa insufficienza epatica, il fegato stesso aumenta di dimensioni. I pazienti non hanno possibilità di sopravvivenza, di solito muoiono tutti prima di raggiungere l'adolescenza.
Glicoginosi tipo IX
Il tipo di malattia con il più piccolo spettro di sintomi. Si nota solo insufficienza epatica.
Digita decimo
La cosa più interessante è che questo è il tipo più raro di malattia da glicogeno. È stato rilevato solo una volta nella storia della medicina. Accompagnato da dolore muscolare. Come con altri tipi, c'è stato un aumento delle dimensioni del fegato.
Malattia di tipo XI
Tipo più o meno sicuro dell'intero gruppo di malattie. C'è un aumento delle dimensioni del fegato. Un leggero rallentamento della crescita e con l'età è possibile lo sviluppo del rachitismo. Tuttavia, quando una persona raggiunge l'età della pubertà, la malattia cessa di progredire così attivamente,il paziente sta iniziando a migliorare.
La biochimica della malattia da glicogeno indica che richiede un monitoraggio regolare sia del piccolo paziente che dei genitori e del medico.
Trattamento
La malattia da glicogeno è una malattia genetica ereditaria e quindi, come nella maggior parte dei casi, è praticamente incurabile. Ma va notato che con l'osservanza delle misure necessarie, puoi condurre un'attività di vita abbastanza normale. Naturalmente, questo non si applica alla glicogenosi di tipo uno, quattro e otto, perché in questi casi la persona muore prima di raggiungere la mezza età.
Per prevenire i processi metabolici nel corpo, i medici prescrivono ai pazienti speciali terapie dietetiche, in seguito alle quali è possibile fermare il progresso della malattia. Per cominciare, il medico esamina tutti i processi biochimici e metabolici del paziente, quindi prescrive la dieta che manterrà il livello richiesto di glucosio nel sangue. Queste diete tendono ad essere dominate da proteine e carboidrati, mentre i grassi sono ridotti al minimo.
Per i bambini, per fare in modo che sia conveniente rifornirsi di energia nel cuore della notte senza nutrirli costantemente, l'amido di mais è ottimo. In acqua, è necessario diluire circa da uno a due, una tale scorta di amido aiuterà ad abbandonare completamente l'alimentazione notturna del bambino, perché la dose di amido è sufficiente per circa sei-otto ore.
Se non è possibile mantenere una condizione favorevole del bambino con tali diete, allora dovrai ricorrere a procedure più spiacevoli, come l'introduzione di una miscela arricchitam altodesina.
Nel primo tipo di malattia, l'assunzione di galattosio e fruttosio è generalmente limitata, il saccarosio è limitato nella glicogenosi di terzo grado. Di solito si tratta di latticini, una grande quantità di frutta e bacche, uvetta, albicocche secche, vari sciroppi e zucchero raffinato.
Ma sfortunatamente, in alcuni casi, alcune diete possono essere gravemente carenti, quindi devi nutrire il corpo per via endovenosa in condizioni stazionarie. C'è anche l'alimentazione attraverso un sondino nasogastrico.
Nel caso della glicogenosi del secondo tipo, tutto è molto più complicato. Ai pazienti viene prescritta una terapia specializzata con la partecipazione degli enzimi necessari. Il farmaco "Meozim" una volta ogni due settimane viene somministrato al paziente a venti milligrammi. Il meozima è un enzima glucosidasi prodotto dall'uomo.
Tuttavia, la complessità di questa procedura risiede nel fatto che questo farmaco è vietato in diversi paesi. In re altà è usato in medicina solo negli USA, in alcuni paesi europei e in Giappone. Devi capire che il trattamento farmacologico dovrebbe essere iniziato il prima possibile, perché l'effetto sarà molto più forte.
Vengono utilizzati anche altri medicinali, tra cui "Alopurinol" o acido nicotinico. Inoltre, vengono utilizzati farmaci che compensano la quantità di calcio e vitamine B e D nel corpo.
Se la malattia parassita solo un muscolo, al paziente viene prescritta un'assunzione giornaliera di fruttosio, sono sufficienti 50-100 grammi. Talele procedure compensano la mancanza di vitamine necessarie per il corpo.
Oltre al trattamento con vari farmaci, i medici usano anche la chirurgia. Questo può essere un trapianto di fegato, cioè un trapianto da un donatore a un paziente, parte o tutto il fegato. Devi sapere che l'operazione viene eseguita solo con glicogenosi del primo, terzo e quarto tipo, quindi è sempre necessario determinare il tipo di malattia in modo molto accurato per evitare costi inutili. Se l'operazione viene eseguita con glicogenosi del terzo tipo, significa che è quasi impossibile salvare il fegato del paziente.
A volte ai pazienti possono essere iniettati farmaci come il glucagone o gli ormoni anabolici.
