Le anomalie del cervello si formano spesso mentre una persona è nel grembo materno. In questo caso, il problema può interessare sia le singole regioni cerebrali che il cervello nel suo insieme. I sintomi clinici non sono caratteristici. Molto spesso, c'è un ritardo nello sviluppo, sia psicologico che mentale, e si forma anche una sindrome epilettica. La forza delle manifestazioni dipende interamente dalla gravità della lesione. La diagnosi avviene tramite ecografia prima della nascita. Successivamente vengono utilizzati EEG, risonanza magnetica cerebrale e neurosonografia. Il trattamento è sintomatico, poiché è impossibile eliminare completamente le anomalie cerebrali.
Di tutte le malattie congenite, i problemi al cervello si verificano in 1/3 dei casi. Spesso questo problema porta alla morte del feto. Solo un quarto di tutti i bambini sopravvive. Inoltre, nei neonati, non è sempre possibile rilevare un'anomalia subito dopo la nascita, quindi le complicazioni sono piuttosto tristi.
Descrizione del problema
Che cos'è: una malformazionecervello nei bambini? Questa è una malattia in cui la struttura anatomica delle strutture cerebrali è disturbata. Quanto saranno evidenti i sintomi in tutti i casi dipende dal grado di danno. La morte fetale prenatale si verifica fino al 75% di tutti i casi. I tempi della manifestazione sono sempre diversi. Di norma, i sintomi delle anomalie compaiono già nei primi mesi dopo la nascita. Ma a causa del fatto che il cervello si forma prima degli otto anni, la maggior parte dei difetti si attiva solo dopo un anno. Non è raro che si verifichino anomalie con problemi di altri organi, ad esempio fusione dei reni, atresia esofagea e così via. Oggi, la medicina si sforza di diagnosticare il problema prima della nascita di un bambino nel 100% dei casi. Questo viene fatto da ginecologi e ostetriche. Di norma, nel trattamento sono coinvolti pediatri, neurologi, neurochirurghi e neonatologi.
Formazione del cervello
Per avere un'idea di quali strutture cerebrali colpiscono il difetto in un neonato, devi capire esattamente come si forma questo organo umano.
La costruzione del sistema nervoso inizia nella prima settimana di gravidanza. Il tubo neurale è finalmente formato dal 23° giorno di gestazione. Se la sua infezione non si verifica fino alla fine, si verificano anomalie cerebrali. La vescica cerebrale anteriore, divisa in due laterali, costituisce la base degli emisferi cerebrali. Formata entro il 28° giorno di gravidanza. Successivamente si formano la corteccia, le circonvoluzioni, le strutture basali del cervello e così via.
Separazione delle cellule nervoseallo stadio embrionale, forma la materia grigia, così come le cellule gliali, che costituiscono il cervello umano. La materia grigia è responsabile del funzionamento del sistema nervoso. Le cellule gliali costituiscono la sostanza bianca. È responsabile della connessione di tutte le strutture cerebrali. Se un bambino nasce a termine, al momento della nascita ha lo stesso numero di neuroni di un adulto. Nei tre mesi successivi, il cervello si sviluppa intensamente.
Cause delle anomalie
Le cause della malformazione cerebrale possono essere diverse. Il fallimento può verificarsi in qualsiasi fase della formazione degli organi. Se si è verificato nei primi sei mesi di gravidanza, il bambino sperimenta l'ipoplasia delle sezioni cerebrali e anche il numero di neuroni prodotti diminuisce. Anche se la sostanza cerebrale è già completamente formata, può morire a causa di un fallimento. Molto spesso, la causa di un tale problema è considerata l'effetto sulla donna incinta e, di conseguenza, sul feto di sostanze nocive che hanno un effetto teratogeno. Altrimenti, nell'1% dei casi si verifica una malformazione del cervello fetale.
Un' altra ragione influente è esogena. Molti composti chimici sono teratogeni. È anche causato dalla contaminazione radioattiva e da alcuni fattori biologici. L'ecologia problematica può avere un effetto dannoso, a causa del quale sostanze nocive entrano nel corpo di una donna incinta. Anche il fumo, l'alcolismo e la tossicodipendenza possono portare alla formazione di anomalie. Diabete mellito, ipertiroidismo portano allo stesso effetto. Alcuni farmaci sono anche teratogeni. I medici non prescrivono alle donne in gravidanza talefarmaci, ma ci sono casi in cui in una fase iniziale non si sa nulla dell'esistenza del feto. È sufficiente una sola dose per formare un difetto. Le infezioni trasmesse da una donna incinta possono portare ad anomalie. Rosolia, citomegalia e altri sono considerati particolarmente pericolosi.
Tipi di anomalie
Purtroppo, la malformazione congenita del cervello ha un gran numero di varietà. Considera brevemente ciascuno di essi:
- Anencefalia. È l'assenza del cervello e delle ossa del cranio. Invece di un organo importante, il bambino ha molte escrescenze e cisti connettive. Ci sono casi in cui il "cervello" è esposto o coperto di pelle. Tale patologia è comunque considerata fatale.
- Eterotopia. Durante la migrazione neuronale, alcuni neuroni possono essere ritardati e non raggiungere la corteccia. Tali cluster possono essere singoli o multipli. La forma è a nastro e nodale. Si differenzia dalla sclerosi tuberosa in quanto il contrasto non si accumula. Una simile malformazione del cervello nei bambini si manifesta con l'oligofrenia. La gravità dei sintomi dipende dalle dimensioni e dal numero di eterotopi. Se il grappolo è singolo, le prime manifestazioni possono comparire dopo 10 anni.
- Encefalocele. La patologia colpisce le ossa del cranio, in alcuni punti non si collegano. In questo caso si osserva la deformazione dei tessuti e delle membrane cerebrali. La malattia si forma sulla linea mediana. Alcuni bambini hanno un problema asimmetrico. A volte la malattia può simulare un cefaloematoma. Talecasi, i raggi X vengono utilizzati per stabilire una diagnosi accurata. Quale prognosi dipende interamente dalle dimensioni e dal contenuto dell'encefalocele. Se la sporgenza è piccola e nella cavità è presente del tessuto nervoso, è possibile ricorrere alla chirurgia.
- Displasia corticale focale, o FCD. Questa malformazione del cervello è accompagnata dalla presenza di enormi neuroni e astrociti anormali nell'organo. Di norma, sono localizzati nelle parti frontale e temporale del cranio. Nella prima volta dopo lo sviluppo della malattia, il bambino può sperimentare fenomeni motori dimostrativi. Hanno la forma di gesti. Un esempio è segnare il tempo e così via.
- Microcefalia. Il problema è caratterizzato da una diminuzione del volume e della massa del cervello. Ciò accade a causa del sottosviluppo dell'organo. Si verifica una volta su 5mila neonati. Allo stesso tempo, la circonferenza della testa del bambino è ridotta e il cranio ha proporzioni disturbate. L'oligofrenia si verifica nell'11% di tutti i pazienti con microcefalia. A volte si sviluppa l'idiozia. Inoltre, il bambino è in ritardo nello sviluppo fisico.
- Ipoplasia del corpo calloso. Molto spesso accompagnato dallo sviluppo della sindrome di Aicardi. Le ragazze sono a rischio. Possono verificarsi difetti oftalmici, focolai distrofici e altri problemi. Questa malformazione del cervello può essere rilevata con l'oftalmoscopia.
- Macrocefalia. È caratterizzato da un aumento del volume del cervello. La microcefalia è meno comune. Manifestato da ritardo mentale. Alcuni pazienti sviluppano convulsioni. C'è macrocefalia parziale, quando il volume e la massa di uno solo deiemisferi del cervello. Il midollo del cranio è asimmetrico.
- Micropoligiria. Sulla superficie della corteccia ci sono un gran numero di piccole convoluzioni. Normalmente, nei pazienti dovrebbero esserci 6 strati della corteccia, non più di quattro. Può essere locale e diffuso. Quest'ultimo si manifesta con epilessia, che si sviluppa dopo un anno, ritardo mentale, problemi ai muscoli faringei e masticatori.
- Displasia cerebrale cistica. Questa malformazione del cervello è accompagnata dalla formazione di cavità cistiche nell'organo. Si collegano al sistema ventricolare. Le cisti possono essere di dimensioni completamente diverse. In alcuni casi, si sviluppano in un solo emisfero. La comparsa di cisti può manifestarsi con l'epilessia, che non è curabile con la terapia anticonvulsivante. Se le cisti sono singole, nel tempo si risolvono.
- Pachigiria. Le convoluzioni principali sono rafforzate, ma il terziario e il secondario sono completamente assenti. I solchi si accorciano e iniziano a raddrizzarsi.
- Oloprosencefalia. Gli emisferi non sono separati, essendo un unico emisfero. Anche i ventricoli laterali sono considerati uno. La forma del cranio è notevolmente disturbata, potrebbero esserci difetti somatici. Di norma, questi bambini nascono morti o muoiono durante il primo giorno.
- Agiria. Assenza di convoluzioni o loro sottosviluppo. Inoltre, l'architettura della crosta è disturbata. Il bambino ha un disturbo dello sviluppo mentale e motorio, nonché convulsioni. Di norma, questi bambini muoiono nel primo anno di vita.
Visualizzazioni aggiuntive
Inoltre, ci sono malformazioni filontogenetiche del cervello umano. Sono caratterizzati dall'assenza di separazione degli emisferi. In alcuni casi, il proencefalo non è diviso affatto o parzialmente in emisferi. Un altro tipo di malattia è il corretto sviluppo del cranio, ma l'assenza di emisferi cerebrali.
Esiste qualcosa come le malformazioni filogeneticamente determinate del cervello umano. In breve, queste sono le anomalie che non si trovano più nelle condizioni moderne, ma erano inerenti agli antenati. Esistono tre tipi di tali difetti. Il primo è legato al sottosviluppo degli organi. Se parliamo solo del cervello, allora questa è l'assenza di convoluzioni, corteccia, non separazione degli emisferi. A volte c'è una piccola quantità di convoluzioni addensate. Il secondo tipo è associato alla conservazione delle strutture embrionali che in precedenza erano caratteristiche degli antenati. Il terzo tipo è caratterizzato da difetti atavici, per cui gli organi non si trovano nel luogo in cui dovrebbero trovarsi, ma dove prima si trovavano in condizioni normali tra gli antenati.
Metodi diagnostici
Se parliamo di gravi malformazioni del cervello, allora come diagnosi sarà sufficiente un esame esterno. In altri casi, è necessario prestare attenzione alle condizioni del bambino nel primo anno di vita. Potrebbero esserci convulsioni, ipotensione muscolare. Per escludere la natura ipossica o traumatica della lesione, è necessario considerare l'anamnesi. Di norma, se non c'era asfissia in un bambino alla nascita, ipossia fetale o trauma durantemomento del parto, quindi molto probabilmente la patologia è congenita. Durante la gravidanza, la diagnosi viene effettuata mediante ultrasuoni. Già nel primo trimestre, utilizzando questo metodo, è possibile prevenire la nascita di un bambino che presenta una grave anomalia cerebrale.
Metodi diagnostici aggiuntivi
Un altro tipo di diagnostica è la neurosonografia. Si effettua attraverso la fontanella. Dopo la nascita, puoi fare una risonanza magnetica del cervello. Ti permetterà di studiare al 100% il problema, capire qual è la natura della malattia, dove si trova l'anomalia, se ci sono cisti, che dimensioni e così via. Se c'è una sindrome convulsiva, la selezione della terapia viene eseguita dopo l'EEG. Nel caso in cui si tratti di casi familiari di anomalie cerebrali, prima e durante la gravidanza è necessario essere osservati da un genetista. Vengono eseguite l'analisi del DNA e l'esame genealogico. Per identificare i problemi con altri organi, vengono eseguiti gli ultrasuoni, i raggi X e così via.
Trattamento
La terapia mira principalmente a ridurre i sintomi. Con una malformazione congenita del cervello (secondo il codice ICD-10 assegnato a Q04), il bambino deve essere osservato da un pediatra, neonatologo, neurologo ed epilettologo. Se c'è una sindrome convulsiva, è necessario prescrivere una terapia anticonvulsivante. La maggior parte delle anomalie cerebrali sono accompagnate dallo sviluppo dell'epilessia. Non è curabile con la monoterapia anticonvulsivante. Pertanto, vengono utilizzati due farmaci contemporaneamente, ad esempio Levetiracetam e Lamotrigina. Se si verifica idrocefalo, il medico conduce una terapia di disidratazione. Inè necessario un intervento chirurgico di bypass. Per migliorare il metabolismo del corpo, oltre a ripristinare la normale funzionalità dei tessuti cerebrali, è necessario assumere vitamine del gruppo B, glicina e così via. I nootropi sono ammessi solo in assenza di episindrome.
Trattamento di lievi malformazioni
Se un bambino ha un lieve grado di malformazione del cervello (secondo il codice ICD-10 - Q04), viene eseguita una correzione neuropsicologica. I medici raccomandano al bambino di impegnarsi con uno psicologo, di frequentare l'arteterapia. I bambini dovrebbero essere mandati in scuole specializzate. Se vengono eseguiti tali metodi di terapia, il bambino sarà in grado di servirsi da solo. Ridurrà anche il livello di ritardo mentale e aiuterà il bambino ad adattarsi alla società.
Previsione
La prognosi è generalmente sfavorevole, ma dipende anche dal grado del difetto. Se l'epilessia si sviluppa in giovane età, il che non è suscettibile di terapia standard, i medici considerano tale sintomo sfavorevole. Anche il difetto del cervello, insieme ai problemi somatici, non offre grandi possibilità per una lunga continuazione della vita. Pertanto, è importante capire prima della nascita del bambino che ha problemi con lo sviluppo del cervello.
Risultati
In conclusione, va sottolineato che il problema descritto non può essere curato. Qualsiasi terapia mira ad alleviare i sintomi. La maggior parte dei bambini malati muore durante i primi 3 anni di vita. Inoltre, una piccola percentuale delle persone colpite raggiunge questo periodo. Molto spesso, bambininascono morti o muoiono il primo giorno o il primo anno.
Purtroppo è impossibile identificare tutte le cause dei malfunzionamenti nel corpo che portano a difetti cerebrali. Ma va notato che una donna incinta deve monitorare attentamente la sua salute e sbarazzarsi di tutte le cattive abitudini. Non vi è alcuna garanzia che il fumo apparentemente normale non provochi un fallimento nella formazione del cervello fetale.
Quei bambini che nascono e vivono almeno fino a 10 anni prendono le pillole per tutta la vita. È difficile per loro camminare, fare le cose da soli, parlare. Naturalmente, tutto dipende dal grado di distruzione del cervello. Ci sono quei bambini che hanno una leggera deviazione. Un compito importante del genitore è trascorrere tutto il tempo con il bambino e svilupparlo. Una piccola percentuale di bambini è in grado di integrarsi perfettamente nella società ed esistere tranquillamente per conto proprio. La possibilità è piccola, ma esiste.
