Una delle malattie ereditarie più comuni è la fibrosi cistica. Il bambino sviluppa un segreto patogeno, che porta all'interruzione del tratto digestivo e degli organi respiratori. È caratteristico che questa malattia sia cronica e molto spesso si manifesti se entrambi i genitori hanno un particolare gene difettoso. Se solo un genitore ha un tale sito con una mutazione, i bambini non erediteranno la malattia. La fibrosi cistica viene solitamente diagnosticata nel primo anno di vita di un bambino (o anche mentre è ancora nel grembo materno).
Cronologia dei casi
La fibrosi cistica nei bambini si sviluppa a causa di una violazione della struttura del 7° cromosoma (la sua spalla). In questo caso, il muco nel corpo diventa più viscoso. È noto che quasi tutti gli organi interni sono ricoperti da un segreto di questo tipo. A causa di ciò, la loro superficie viene inumidita e, separandosi, il muco lo pulisce ulteriormente. Ma se si verifica un fallimento, allora il segreto viscoso ristagna,accumula. In un tale ambiente si moltiplicano anche i microrganismi patogeni, il che porta a un'infezione permanente. In futuro, gli organi dell'apparato digerente sono interessati, il corpo soffre di un apporto di ossigeno insufficiente. Per la prima volta, la fibrosi cistica in un bambino è stata descritta nel 1938 da D. Andersen. Fino a quel momento, un gran numero di bambini moriva semplicemente di polmonite e altre malattie che erano il risultato della fibrosi cistica. Ulteriori informazioni su questa malattia sono apparse già alla fine del XX secolo. Quasi ogni ventesimo abitante del nostro pianeta è portatore di un gene mutante della fibrosi cistica. Questo difetto non è in alcun modo connesso con le cattive abitudini dei genitori durante il concepimento, con l'assunzione di farmaci. Inoltre, la sua presenza non è influenzata da condizioni ambientali avverse. Sia le ragazze che i ragazzi si ammalano allo stesso modo.
Forme di fibrosi cistica
Questa malattia può avere tre forme principali.
- Il primo è polmonare. Si verifica in circa il 15-20% di tutti i casi. È caratterizzato dal fatto che i bronchi sono ostruiti da muco denso. Dopo un po', sono in grado di intasarsi completamente. Il segreto diventa un ottimo terreno fertile per batteri e microbi. Nel tempo, i tessuti del polmone si ispessiscono e diventano duri. Compaiono le cisti. Inoltre, la funzione polmonare peggiora. Una persona può morire per soffocamento.
- La fibrosi cistica in un bambino può anche avere una forma intestinale. Allo stesso tempo, il lavoro degli organi dell'apparato digerente viene interrotto, il cibo viene digerito male. Questa condizione porta allo sviluppodiabete, ulcera peptica, cirrosi epatica, ecc. Si verifica nel 5% dei casi.
- La forma più comune è mista. Viene diagnosticata nel 75% dei pazienti con questa malattia genetica.
- Forma molto rara (circa 1%) e atipica.
Fibrosi cistica dei polmoni nei bambini
Questa forma della malattia è spesso chiamata respiratoria. Di norma, i segni della malattia compaiono immediatamente nei neonati. La fibrosi cistica dei polmoni nei bambini presenta i seguenti sintomi: tosse, letargia generale, pelle pallida. Nel tempo, la tosse si intensifica, è accompagnata dal rilascio di espettorato denso. I processi di scambio gassoso sono disturbati. Le punte delle dita possono ispessirsi. Spesso i bambini con fibrosi cistica soffrono anche di polmonite, che è piuttosto grave. I tessuti respiratori sono interessati da processi infiammatori purulenti. La polmonite diventa cronica. Forse la proliferazione del tessuto connettivo nei polmoni. Nel tempo, i casi di comparsa del "cuore polmonare" non sono rari.
I sintomi della fibrosi cistica polmonare nei bambini e negli adulti sono simili: la pelle è di colore terroso, il torace diventa a forma di botte, la punta delle dita è deformata. C'è anche mancanza di respiro anche a riposo. A causa della diminuzione dell'appetito, anche il peso del paziente diminuisce. Tuttavia, i sintomi della malattia possono comparire molto più tardi. Questa è una forma più favorevole per il paziente.
Stadi della fibrosi cistica dei polmoni
Ci sono diverse fasi nel corso di questa malattia.
- Primostadio è caratterizzato dalla comparsa di una tosse, generalmente secca e senza espettorato. In alcuni casi si può anche osservare mancanza di respiro. Una caratteristica di questa fase è che può durare anche diversi anni (fino a 10).
- Il secondo stadio è la comparsa della bronchite in forma cronica, un cambiamento nelle falangi delle dita. Ci sono secrezioni quando si tossisce. Anche questo grado di malattia dura abbastanza a lungo, fino a 15 anni.
- Le complicazioni si sviluppano nella terza fase. I tessuti del polmone sono compattati, compaiono le cisti. In questo contesto, anche il cuore soffre. La durata di questo periodo di malattia è di 3-5 anni.
- Il quarto stadio (diversi mesi) è caratterizzato da danni estremamente gravi all'apparato respiratorio, al cuore. L'esito è generalmente fatale.
Segni di fibrosi cistica intestinale
Questa forma della malattia è caratterizzata da un malfunzionamento dell'apparato digerente. La fibrosi cistica intestinale in un bambino è particolarmente pronunciata durante l'introduzione di alimenti complementari. Allo stesso tempo, si osserva uno scarso assorbimento di grassi e proteine (i carboidrati vengono assorbiti un po' meglio). A causa dello sviluppo di processi di decomposizione nell'intestino, si formano composti tossici, lo stomaco si gonfia. Significativamente aumentato il numero di movimenti intestinali. Se viene diagnosticata la fibrosi cistica (forma intestinale), i bambini possono anche manifestare prolasso rettale. I pazienti spesso si lamentano di secchezza delle fauci. Difficoltà a mangiare cibo secco. Con l'ulteriore progressione della malattia, il peso corporeo diminuisce.
Questa malattia è anche caratterizzata da poliipovitaminosi, perché a causa di problemi di digestione, il corpo sperimentamancanza di vitamine di quasi tutti i gruppi. Di norma, i muscoli perdono tono, la pelle diventa meno elastica. Un altro segno caratteristico della fibrosi cistica nei bambini (tipo intestinale) è il dolore di diversa natura nell'addome. Nel tempo possono verificarsi sia l'ulcera peptica che il diabete mellito (forma latente). La malattia colpisce anche il funzionamento dei reni e del fegato. Se il fegato è colpito, le feci diventano nere. Le tossine si accumulano nel corpo e raggiungono il cervello attraverso il flusso sanguigno. Hanno un effetto negativo sulle cellule nervose, si sviluppa l'encefalopatia. Contribuisce anche al graduale aumento della fibrosi cistica intestinale della milza nei bambini. Di seguito è presentata una foto di un intestino patologicamente alterato (in sezione trasversale).
Malattia mista
Questo tipo di malattia è caratterizzato da segni di forme sia polmonari che intestinali. Di norma, nei neonati si osservano polmonite frequente e prolungata, bronchite. In quasi tutti i casi c'è anche la tosse. Inoltre, la fibrosi cistica mista nei bambini è accompagnata da gonfiore, le feci sono generalmente liquide, il suo colore diventa verde. C'è una dipendenza dalla gravità del decorso della malattia dal momento in cui i sintomi sono comparsi per la prima volta. Di norma, se i primi segni vengono rilevati in tenera età, la prognosi è piuttosto sfavorevole.
Ileo di meconio
La fibrosi cistica provoca un aumento della viscosità dei segreti del corpo, incluso il meconio, le feci originali nei bambini. Di conseguenza, ancheblocco intestinale. Questa forma della malattia si osserva dalla nascita, quando il meconio non si allontana. Il bambino diventa irrequieto, spesso rutta (anche con impurità biliari). Poi c'è gonfiore, la pelle diventa pallida. L'ulteriore decorso della malattia contribuisce al fatto che il neonato riduce significativamente l'attività motoria (o addirittura la interrompe del tutto). La ragione di questa condizione è la mancanza di tripsina. L'ileo da meconio è piuttosto pericoloso e richiede un intervento chirurgico.
Diagnosi della malattia
La diagnosi di fibrosi cistica nei bambini include l'esame per la presenza di patologie ereditarie e congenite. Vengono anche analizzati sangue, urina ed espettorato. C'è anche un coprogramma. Ti consente di determinare la presenza di inclusioni di grasso nelle feci di un bambino. Vengono esaminati anche gli organi respiratori (radiografia, broncografia, broncoscopia). È necessaria anche la spirometria, in quanto consente di valutare lo stato funzionale dei polmoni. Se si sospetta la fibrosi cistica (i bambini potrebbero non mostrare sintomi), viene eseguito il test genetico. Aiutano a stabilire la presenza di mutazioni nel gene responsabile dell'attività secretoria del corpo. I neonati vengono sottoposti a screening neonatale (viene esaminata la concentrazione di tripsina in una macchia di sangue essiccato). Anche il test del sudore è abbastanza informativo. Se gli ioni di sodio, gli ioni di cloro si trovano nel sudore in quantità maggiore, allora con un' alta probabilità possiamo parlare della presenza di questa malattia. Se una donna nella cui famiglia c'erano persone con diagnosi di fibrosi cistica aspetta un bambino, i medici raccomandanoesaminare il liquido amniotico a circa 18-20 settimane.
Terapia della fibrosi cistica
Vale la pena notare che è impossibile sbarazzarsi completamente di questa malattia. Tuttavia, la terapia può migliorare notevolmente sia la qualità della vita che la sua durata. In precedenza, molti pazienti con una diagnosi simile morivano prima dei 20 anni. Tuttavia, ora con un trattamento adeguato e tempestivo, puoi vivere molto più a lungo. La forma intestinale richiede una dieta speciale. Il cibo dovrebbe essere ricco di proteine (pesce, uova). Inoltre, viene prescritto un complesso di preparati vitaminici. È anche necessario assumere enzimi ("Creon", "Pantsitrat", "Festal", ecc.). Vale la pena notare che tali farmaci devono essere assunti per tutta la vita. Il fatto che il trattamento dia un risultato sarà evidenziato dalla normalizzazione delle feci, dall'assenza di perdita di peso e persino dal suo aumento. Il dolore all'addome scompare e non si trovano inclusioni di grasso nelle feci.
Nella forma polmonare della malattia, sono necessari farmaci che aiutino a fluidificare l'espettorato e ripristinare la funzionalità dei bronchi (Mukosolvin, Muk altin). È molto importante nel trattamento della fibrosi cistica polmonare prevenire lo sviluppo di processi infettivi nei polmoni. Anche speciali esercizi di respirazione danno un buon effetto. Deve essere eseguito regolarmente. Gli antibiotici possono anche essere prescritti per il trattamento. Dimenticare la malattia per un tempo significativo aiuta un metodo così radicale come un trapianto di polmone. Tuttavia, ha i suoi svantaggi: il rischio di rigetto, l'assunzione di farmaci che deprimono il sistema immunitario. OltretuttoIl paziente deve essere in condizioni fisiche ragionevolmente buone. La maggior parte di questi trapianti viene eseguita all'estero.
Consigli speciali per le persone con fibrosi cistica
I medici raccomandano vivamente che i pazienti con questa diagnosi siano vaccinati contro la pertosse e malattie simili in modo tempestivo. È molto importante escludere potenziali allergeni: peli di animali, cuscini e coperte dalle piume degli uccelli. Anche il fumo passivo è severamente vietato. Tale diagnosi comporta il trattamento sanatorio dei bambini. Se la gravità della malattia non è critica, il bambino frequenta istituzioni educative, club sportivi, conduce uno stile di vita abbastanza attivo. Il trattamento della fibrosi cistica nei bambini di età inferiore a un anno prevede l'uso di miscele speciali (Dietta Extra, Dietta Plus). Inoltre, è necessario aumentare di 1,5 volte la singola porzione. Inoltre, viene introdotta una piccola quantità di sale nella dieta del bambino (questo è estremamente necessario in estate).
Il menu del paziente merita un'attenzione speciale. Dovrebbe essere ricco di grassi (panna, burro, carne), poiché l'assorbimento dei nutrienti è compromesso. Anche bere è necessario in abbondanza. Vale la pena ricordare che l'assunzione di preparati enzimatici è necessaria ogni giorno. Oltre al trattamento principale, può essere utilizzata anche una terapia alternativa. Facilitare lo scarico di espettorato, erbe come marshmallow, farfara. Tarassaco ed elecampane hanno un buon effetto sull'apparato digerente. Gli oli essenziali sono usati anche per inalazioni (lavanda, basilico, issopo). Inoltre, utile e tonicoprodotti, come il miele.
Previsioni
Purtroppo, l'aspettativa di vita con questa diagnosi non è molto alta. In media, i pazienti vivono per circa 30 anni (in Russia) o fino a 40 o più (all'estero). Tuttavia, una diagnosi tempestiva e un trattamento adeguato migliorano significativamente le condizioni del paziente. La prognosi più sfavorevole è con manifestazioni precoci di fibrosi cistica (nei neonati). Ma c'è anche un caso in cui un paziente con una malattia simile ha vissuto per più di 70 anni. Una tale differenza nell'aspettativa di vita in Russia e in altri paesi è dovuta al momento finanziario. All'estero, i pazienti ricevono sostegno statale per tutta la vita. Grazie a questo possono condurre una vita normale, studiare, creare famiglie e dare alla luce figli. La Russia, d' altra parte, non può fornire adeguatamente ai pazienti i farmaci necessari (compresi preparati enzimatici, antibiotici speciali e mucolitici). Solo un numero limitato di bambini riceve gratuitamente cure mediche e medicinali essenziali. I pazienti rimangono su un conto speciale per tutta la vita. Per escludere il verificarsi di una tale malattia, è necessaria una consultazione con un genetista anche nella fase di pianificazione della gravidanza.
Consigli psicologici per i genitori
Molte pubblicazioni hanno lo scopo di supportare i genitori il cui figlio soffre di fibrosi cistica. Prima di tutto, niente panico. È necessario ottenere quante più informazioni possibili sulla malattia per aiutare efficacemente il bambino a superarne le conseguenze. È importante ricordargli regolarmente il tuo amore.
La malattia colpisce in modo significativo non solo la condizione fisica, ma anche, in una certa misura, lo stato emotivo. Pertanto, le difficoltà non possono essere evitate (ma sono presenti anche nell'educazione di bambini sani). Alcune manipolazioni possono essere affidate al paziente più piccolo. Gli esperti dicono che in questo caso i bambini non solo imparano a conoscere la loro malattia, ma anche, prendendosi cura di se stessi, si sentono molto meglio.
Affinché i genitori non si sentano soli nella lotta alla fibrosi cistica, è necessario comunicare con le famiglie che si trovano ad affrontare un problema simile. Questo può essere fatto su speciali forum Internet. Ci sono molti fondi dove puoi richiedere assistenza sia psicologica che finanziaria. È importante ricordare che una tale diagnosi non è una frase. Molti personaggi famosi hanno sofferto di questa malattia genetica, ma ciò non ha impedito loro di raggiungere il successo nella vita. Il cantante Gregory Lemarchal, l'attore comico Bob Flanagan (vissuto fino a 43 anni) sono solo alcuni esempi di come si può vivere e crescere con una tale diagnosi. Inoltre, la medicina non si ferma: negli Stati Uniti sono in corso studi globali sulla terapia genica per la fibrosi cistica. Se è difficile far fronte alle tue emozioni da solo, puoi sempre chiedere aiuto a uno psicologo.
