La displasia del tessuto connettivo è una malattia che colpisce il sistema muscolo-scheletrico e gli organi interni. Si verifica con uguale frequenza negli adulti e nei bambini. Le manifestazioni cliniche di questa patologia sono accompagnate da sintomi che sono caratteristici di una serie di altre malattie comuni, che, quando si effettua una diagnosi, fuorviano anche gli specialisti esperti.
Il trattamento della displasia del tessuto connettivo dovrebbe essere iniziato il prima possibile dopo che la patologia è stata rilevata. Questo è l'unico modo per evitare la disabilità e vivere una vita piena, cosa impossibile per ogni decimo paziente con una forma avanzata di questa malattia.
Cosa provoca la patologia
Di fronte a questa diagnosi per la prima volta, la maggior parte dei pazienti non capisce la posta in gioco. Infatti, la displasia del tessuto connettivo è una malattia che si manifesta con molteplici sintomi ed è provocata da una serie di cause. PrevalentementeIn molti casi, la malattia viene trasmessa geneticamente da parenti in linea ascendente diretta, insorta a causa di fallimenti nei processi naturali di sintesi del collagene. Con la displasia, sono interessati quasi tutti gli organi e il sistema muscolo-scheletrico.
I disturbi nello sviluppo degli elementi strutturali del tessuto connettivo portano inevitabilmente a numerosi cambiamenti. Innanzitutto, i sintomi compaiono dal lato del sistema muscolo-scheletrico: gli elementi del tessuto connettivo sono rappresentati lì più ampiamente. Come sapete, nella struttura di questo materiale sono presenti fibre, cellule e sostanza intercellulare, la sua densità dipende dal loro rapporto. In tutto il corpo, il tessuto connettivo è lasso, duro ed elastico. Nella formazione della pelle, delle ossa, della cartilagine e delle pareti dei vasi, il ruolo principale spetta alle fibre di collagene, che predominano nel tessuto connettivo e ne mantengono la forma. L'importanza dell'elastina non può essere trascurata: questa sostanza fornisce contrazione e rilassamento muscolare.
La displasia del tessuto connettivo si sviluppa a causa della mutazione dei geni responsabili dei processi di sintesi naturale. Le modifiche possono essere molto diverse, interessando qualsiasi anello della catena del DNA. Di conseguenza, la struttura del tessuto connettivo, che consiste principalmente di elastina e collagene, si forma in modo errato e le strutture formate con violazioni non possono sopportare carichi meccanici, allungamenti e indebolimenti anche medi.
Varietà differenziate di malattie
Patologie che colpisconoil tessuto connettivo degli organi interni, delle articolazioni e delle ossa è suddiviso condizionatamente in forme differenziate e indifferenziate di displasia. Nel primo caso è implicito un disturbo, che ha sintomi caratteristici e si manifesta con geni ben studiati o difetti biochimici. I medici hanno designato malattie di questo tipo con il termine generale "collagenopatia". Questa categoria include le seguenti condizioni patologiche:
- Sindrome di Marfan. I pazienti con questa malattia sono generalmente alti, hanno braccia e gambe lunghe e una colonna vertebrale curva. Le violazioni possono verificarsi anche con gli organi visivi, fino al distacco della retina e alla sublussazione del cristallino. Nei bambini, la displasia del tessuto connettivo provoca lo sviluppo di insufficienza cardiaca sullo sfondo del prolasso della valvola mitrale.
- Sindrome della pelle flaccida. Questa malattia è meno comune della precedente. La sua specificità risiede nell'eccessivo allungamento dell'epidermide. In questo tipo di collagenopatia, sono le fibre di elastina ad essere interessate. La patologia è solitamente ereditaria.
- Sindrome di Eilers - Danlo. Una malattia genetica complessa, manifestata da una grave lassità articolare. Tale displasia del tessuto connettivo negli adulti porta ad una maggiore vulnerabilità della pelle e alla formazione di cicatrici atrofiche.
- Osteogenesi imperfetta. Questo è un intero complesso di patologie geneticamente determinate che si sviluppano a causa della ridotta formazione ossea. A causa della displasia colpita, la sua densità diminuisce drasticamente, il che porta inevitabilmente a fratture degli arti, della colonna vertebrale e delle articolazioni e durante l'infanzia - acrescita lenta, curvatura della postura, caratteristiche deformità invalidanti. Spesso, con danni al tessuto osseo, il paziente ha problemi nel lavoro del sistema nervoso centrale, cardiovascolare, escretore e respiratorio.
Forma indifferenziata
Per diagnosticare questo tipo di displasia è sufficiente che nessuno dei sintomi e delle lamentele del paziente riguardi collagenopatie differenziate. Nei bambini, la displasia del tessuto connettivo di questo tipo si verifica nell'80% dei casi. Oltre ai bambini, i giovani di età inferiore ai 35 anni sono a rischio della malattia.
Quali cambiamenti avvengono nel corpo
Puoi sospettare una displasia del tessuto connettivo da diversi segni. I pazienti con questa diagnosi notano una maggiore mobilità articolare ed elasticità della pelle: questo è il sintomo principale della malattia, che è caratteristico di qualsiasi forma di collagenopatia e della forma indifferenziata della malattia. Oltre a queste manifestazioni, il quadro clinico può essere integrato da altri disturbi del tessuto connettivo:
- deformità scheletriche;
- malocclusione;
- piedi piatti;
- rete vascolare.
I sintomi più rari includono anomalie nella struttura dei padiglioni auricolari, denti fragili e formazione di ernie. In un decorso grave della malattia, si sviluppano cambiamenti nei tessuti degli organi interni. La displasia del tessuto connettivo del cuore, degli organi respiratori e della cavità addominale nella maggior parte dei casi è preceduta dallo sviluppo della distonia autonomica. Più spessola disfunzione del sistema nervoso autonomo si osserva in tenera età.
I segni di displasia del tessuto connettivo diventano gradualmente più pronunciati. Alla nascita, i bambini potrebbero non avere alcuna caratteristica fenotipica. Tuttavia, questo vale principalmente per la displasia del tessuto connettivo indifferenziato. Con l'età, la malattia diventa più attiva e la velocità della sua progressione dipende in gran parte dalla situazione ecologica nella regione di residenza, dalla qualità dell'alimentazione, dai disturbi cronici, dallo stress e dal grado di protezione immunitaria.
Sintomi
I cambiamenti displastici che si verificano nei tessuti connettivi del corpo non hanno praticamente segni esterni evidenti. Per molti versi, le manifestazioni cliniche sono simili ai sintomi di varie malattie riscontrate in pediatria, gastroenterologia, ortopedia, oftalmologia, reumatologia, pneumologia. Visivamente, una persona con displasia può sembrare completamente sana, ma allo stesso tempo il suo aspetto differisce in una serie di caratteristiche specifiche. Convenzionalmente, le persone affette da questa malattia possono essere suddivise in due tipi: il primo è alto, con spalle rotonde, magro con scapole e clavicole sporgenti, e il secondo è debole, fragile, di piccola statura.
Tra i reclami che i pazienti descrivono al medico, vale la pena notare:
- debolezza generale e malessere;
- addominali e mal di testa;
- gonfiore, costipazione, diarrea;
- aumento della pressione sanguigna;
- recidive frequenti di malattie respiratorie croniche;
- muscolosoipotensione;
- perdita di appetito e perdita di peso;
- Respiro affannoso al minimo sforzo.
Anche altri sintomi testimoniano la displasia del tessuto connettivo. I pazienti adulti hanno un fisico prevalentemente astenico, con patologie prominenti della colonna vertebrale (scoliosi, cifosi, lordosi), deformità del torace o degli arti inferiori (piede valgo). Spesso le persone con displasia notano una dimensione sproporzionata del piede o della mano rispetto all' altezza. L'ipermobilità articolare è anche un segno di tessuto connettivo formato patologicamente. I bambini con displasia spesso dimostrano i loro "talenti" ai loro coetanei: piegano le dita di 90°, distendono l'articolazione del gomito o del ginocchio, tirano indolore la pelle della fronte, del dorso della mano e in altri punti.
Probabili complicazioni
La malattia influisce negativamente sul lavoro dell'intero organismo e sul benessere di una persona. Nei bambini con displasia, la crescita delle mascelle superiore e inferiore spesso rallenta, si verificano disturbi nel funzionamento degli organi visivi (si sviluppa miopia, angiopatia retinica). Da parte del sistema vascolare sono possibili anche complicazioni sotto forma di vene varicose, aumento della fragilità e permeabilità delle pareti dei vasi sanguigni.
Procedure diagnostiche
Specialisti esperti sono in grado di riconoscere la sindrome della displasia del tessuto connettivo dopo il primo esame del paziente. Tuttavia, per fare una diagnosi ufficiale, lo specialista indirizzerà il paziente a sottoporsi a una serie di studi. Quindi, guidato dalle conclusioniesperti e i risultati degli esami necessari, il medico potrà porre fine alla definizione della malattia e prescrivere il trattamento.
Diversi sintomi della displasia del tessuto connettivo interferiscono con la definizione della diagnosi corretta. Oltre agli esami di laboratorio, il paziente dovrà sottoporsi a:
- ultrasuoni;
- MRI;
- CT;
- elettromiografia;
- radiografia.
La diagnosi di displasia indifferenziata può richiedere molto tempo, poiché richiede un atteggiamento scrupoloso e un approccio integrato. Prima di tutto, al paziente viene assegnato un esame genetico per le mutazioni di geni specifici. Spesso i medici ricorrono all'uso della ricerca clinica e genealogica (diagnosi dei membri della famiglia del paziente, anamnesi). Inoltre, di solito si raccomanda al paziente di sottoporsi a un esame di tutti gli organi interni per determinare il grado di danno della malattia. Il paziente deve misurare la lunghezza del corpo, i singoli segmenti e arti, valutare la mobilità delle articolazioni, l'estensibilità della pelle.
Sfumature della terapia
Il trattamento della displasia del tessuto connettivo negli adulti e nei bambini si basa sullo stesso principio. La scienza moderna usa molti modi per combattere la progressione della sindrome di displasia, ma nella maggior parte dei casi si riducono tutti alla neutralizzazione farmacologica dei sintomi o alla loro eliminazione mediante intervento chirurgico. La displasia indifferenziata del tessuto connettivo è praticamente incurabile a causa della sua manifestazione multisintomatica e della mancanza di criteri diagnostici chiari.
Il corso farmacologico include preparati contenenti magnesio: questo microelemento svolge un ruolo importante nel processo di sintesi del collagene. Oltre ai complessi vitaminici e minerali, al paziente vengono prescritti farmaci che correggono il funzionamento degli organi interni (farmaci cardiotrofici, antiaritmici, vegetotropici, nootropici, vasoattivi, beta-bloccanti).
Di non poca importanza nel trattamento di una malattia come la collagenopatia è il rafforzamento, il mantenimento del tono dei tessuti muscolari e ossei e la prevenzione dello sviluppo di complicanze irreversibili. Grazie a un trattamento complesso, il paziente ha tutte le possibilità di ripristinare la funzionalità degli organi interni e migliorare la qualità della vita.
Nei bambini, la displasia del tessuto connettivo viene solitamente trattata in modo conservativo. Assumendo regolarmente le vitamine B e C, è possibile stimolare la sintesi del collagene, che consente di ottenere la regressione della malattia. I medici raccomandano ai bambini che soffrono di questa patologia di bere un ciclo di farmaci contenenti magnesio e rame, farmaci che stabilizzano il metabolismo, aumentano il livello di aminoacidi essenziali.
Trattamenti chirurgici e riabilitazione
Per quanto riguarda l'intervento chirurgico, si decide di passare a questo metodo di cura radicale con sintomi pronunciati di displasia che minaccia la vita del paziente: prolasso delle valvole cardiache di secondo e terzo grado, deformità del torace, ernia intervertebrale.
Per il recupero di pazienti affetti da displasia del tessuto connettivo, è consigliatofai un corso di massaggio terapeutico della schiena, del collo e delle spalle e degli arti.
Quando a un bambino viene diagnosticata un'installazione in valgo piatto, provocata da displasia del tessuto connettivo, dovresti contattare un ortopedico. Il medico prescriverà l'uso di plantari, ginnastica quotidiana per i piedi, bagni con sale marino e massaggio degli arti.
Se un bambino lamenta dolore alle articolazioni, è necessario scegliere scarpe con la suola ortopedica corretta per lui. Nei bambini piccoli, le scarpe dovrebbero fissare saldamente la posizione del tallone, della punta e dell'articolazione della caviglia. In tutti i modelli ortopedici, il tallone è alto ed elastico e il tallone non supera 1-1,5 cm.
Raccomandazioni e prevenzione
Con la displasia del tessuto connettivo, è fondamentale osservare la routine quotidiana: gli adulti dovrebbero dedicare almeno 7-8 ore per una notte di sonno e 10-12 ore di sonno profondo vengono mostrate ai bambini. In tenera età, i bambini dovrebbero anche riposare durante il giorno.
Al mattino, è consigliabile non dimenticare gli esercizi elementari: i suoi benefici sono difficili da sopravvalutare in una tale malattia. Se non ci sono restrizioni sugli sport, dovrebbero essere praticati per tutta la vita. Tuttavia, la formazione professionale è controindicata per bambini e adulti e per la displasia. Con l'ipermobilità delle articolazioni, i cambiamenti degenerativi-distrofici nel tessuto cartilagineo, i legamenti si sviluppano rapidamente a causa di traumi frequenti, emorragie microscopiche. Tutto ciò può portare a ricorrenti infiammazioni asettiche e all'avvio di processi degenerativi.
Nuoto, sci, ciclismo, badminton producono un effetto eccellente. È utile camminare con calma durante le passeggiate. L'educazione fisica quotidiana e gli sport non professionistici aumentano le capacità compensative e di adattamento del corpo.
