Una delle gravi patologie delle ghiandole surrenali è la sindrome adrenogenitale, in cui viene interrotta la produzione di ormoni speciali che sono coinvolti nella regolazione dell'attività del corpo. Come risultato di questa malattia, aumenta la produzione di androgeni, ormoni sessuali steroidei, che porta alla virilizzazione degli organi genitali, al sottosviluppo delle ghiandole mammarie, alla mascolinizzazione, all'infertilità e ad altre patologie. Come si sviluppa la malattia e di cosa si tratta è descritto di seguito.
Descrizione del problema
La sindrome adrogenitale è una patologia congenita caratterizzata da un disturbo dell'attività della corteccia surrenale, in cui viene interrotta la produzione degli enzimi responsabili della sintesi degli steroidi. Con questa malattia si verifica un disturbo della sfera sessuale.
Secondo le statistiche, la patologia si trova più spesso nei rappresentanti di nazionalità ebraica (19%), negli eschimesi la malattia viene diagnosticata in un caso su duecentottantadue e nei caucasici - 1:14000.
Il tipo di trasmissione della sindrome adrogenitale è autosomica recessiva. Se entrambi i genitori hanno questa patologia, la probabilità di avere un figlio con un difetto è del 25%. Quando un genitore è portatore e l' altro ha la malattia, il rischio di avere un figlio con anomalie congenite aumenta fino al 75%. Nel caso in cui uno dei genitori non abbia questa patologia, il bambino non mostrerà i sintomi della malattia.
La sindrome adrenogenitale congenita è caratterizzata da una ridotta produzione di enzimi responsabili della sintesi degli steroidi. Di conseguenza, si ha una diminuzione della produzione di corticosteroidi (cortisolo e aldosterone) e un contemporaneo aumento degli androgeni a causa dell'aumento del livello di ACTH, un ormone che causa l'iperplasia della corteccia surrenale come meccanismo compensatorio per normalizzare il produzione di steroidi. Tutto ciò porta alla comparsa dei sintomi della malattia in tenera età.
Quindi, la sindrome adrenogenitale, la cui patogenesi è stata descritta sopra, è associata a mutazioni genetiche che portano a una ridotta produzione di cortisolo.
Spesso la malattia inizia a manifestarsi dopo un forte stress, traumi, cioè condizioni che provocano una forte tensione della corteccia surrenale.
Forme di sindrome adrenogenitale
In medicina, è consuetudine distinguere le seguenti forme della malattia a seconda dei sintomi, della gravità del difetto e del momento in cui si manifestano i primi segni di patologia:
- La forma post-puberale è la più favorevole,i segni della malattia compaiono durante la pubertà o in età riproduttiva. Allo stesso tempo, i genitali hanno una struttura naturale, nelle donne potrebbe esserci un aumento del clitoride, negli uomini - il pene. Di solito, la patologia viene scoperta per caso durante l'esame di un paziente per infertilità.
- La forma virile è meno grave. Con questa malattia nelle bambine predomina lo sviluppo anormale degli organi genitali, nei ragazzi si osserva il loro aumento di dimensioni. Non ci sono sintomi che indicano una disfunzione delle ghiandole surrenali. Man mano che le persone invecchiano, i segni della patologia iniziano a manifestarsi più chiaramente a causa dell'esposizione agli androgeni. Nelle ragazze c'è ipertrofia del clitoride, un aumento delle grandi labbra. I ragazzi hanno un pene ingrossato, la pelle dello scroto, areole pigmentate dei capezzoli.
- La forma salina della sindrome adrenogenitale è la variante più grave della malattia, che viene rilevata già nel primo anno di vita di un bambino. I bambini sviluppano vomito e diarrea, convulsioni. Nelle ragazze viene diagnosticato un falso ermafroditismo (i genitali sono costruiti secondo il tipo maschile), nei ragazzi - un aumento del pene. Senza terapia, si verifica la morte.
- La patologia acquisita viene diagnosticata nel 5% dei casi.
Ci sono altre forme di patologia estremamente rare: sindrome lipidica, ipertermica e adrenogenitale ipertensiva nei bambini.
Cause dello sviluppo della malattia
Come accennato in precedenza, la causa della malattiacompaiono mutazioni genetiche, che portano al fallimento degli enzimi coinvolti nella produzione di steroidi. Di solito ciò è dovuto alla patologia del gene responsabile della formazione dell'ormone cortisolo (95% dei casi). In altri casi, c'è una rottura di altri enzimi coinvolti nella steroidogenesi.
Nella maggior parte dei casi, i sintomi della patologia iniziano a comparire dopo gravi malattie, lesioni e intossicazioni, esposizione a radiazioni, situazioni stressanti e stress emotivo, sforzi fisici prolungati e così via.
La malattia acquisita può comparire come risultato dell'androsteroma, un tumore benigno che può facilmente trasformarsi in uno maligno. Le neoplasie sono formate da adenociti della corteccia surrenale, che porta alla sintesi di una grande quantità di androgeni. Questa patologia può comparire a qualsiasi età.
Sintomi e segni di malattia
Le forme virili e salina della malattia si formano nel periodo di sviluppo prenatale e compaiono dopo la nascita del bambino. Il loro sintomo principale è la virilizzazione dei genitali esterni. Nelle ragazze, il clitoride diventa grande, sembra un pene maschile, anche le labbra sono ingrandite. Nei ragazzi, anche il pene si allarga, si verifica la pigmentazione dello scroto.
La malattia può essere riconosciuta dalle seguenti caratteristiche:
- predominanza di tratti maschili;
- pesante pigmentazione dei genitali;
- crescita precoce dei peli nell'area pubica eascelle;
- eruzioni cutanee.
Insieme a questo, si verificano gravi disturbi somatici, che in alcuni casi portano alla morte. In questo caso, i sintomi della sindrome adrenogenitale sono i seguenti:
- diarrea e vomito gravi che portano alla disidratazione;
- convulsioni.
I bambini con questa patologia hanno un'insufficienza surrenalica. La sindrome adrenogenitale nei neonati si manifesta con segni quali vomito, acidosi, adynamia, suzione lenta e iperpigmentazione.
Segni di malattia durante la crescita
Man mano che il bambino cresce, i sintomi della malattia si intensificano. Nei bambini inizia a formarsi una sproporzione nelle dimensioni delle parti del corpo. Le ragazze hanno spesso bassa statura, spalle larghe e bacino stretto. Prima dei sette anni inizia la pubertà, che è accompagnata dalla comparsa di caratteristiche maschili secondarie.
Con la forma post-puberale della malattia, i sintomi sono meno pronunciati. Tipicamente, queste persone in tenera età hanno l'aspetto di peli nell'area pubica, capezzoli e ascelle, nonché sopra il labbro superiore e lungo la linea bianca dell'addome. Tutto questo è accompagnato dallo sviluppo dell'acne. Non è raro che un bambino sviluppi un'eccessiva crescita di peli sul viso intorno a baffi, barba, pube, petto, schiena ed estremità tra i due ei cinque anni.
Secondo le statistiche, la malattia è spesso accompagnata da diminuzione della pressione sanguigna, sviluppo di ipotensione, mal di testa e aumento della pigmentazione della pelle. Forselo sviluppo del collasso dovuto a una violazione delle funzioni metaboliche dell'acqua nel corpo.
In alcuni casi si verifica un aumento della pressione sanguigna, causato da una grande quantità di mineralcorticoidi nel sangue di una persona.
Conseguenze
Di norma, la sindrome adrenogenitale porta allo sviluppo dell'infertilità. Allo stesso tempo, prima sono comparsi i sintomi della patologia, meno è probabile che le donne rimangano incinte. Alcune forme della malattia portano ad aborti spontanei all'inizio della gravidanza.
Grave complicanze
La complicanza più grave della malattia è l'insufficienza surrenalica acuta, che è accompagnata da estremità blu e fredde, ipotermia, nausea, vomito e diarrea. Allo stesso tempo, la sindrome adrenogenitale nei ragazzi e nelle ragazze porta spesso a disidratazione, pelle secca, affinamento dei lineamenti del viso, retrazione della fontanella, palpitazioni e diminuzione della pressione sanguigna. Questa condizione rappresenta una minaccia per la vita, quindi è importante fornire assistenza medica in modo tempestivo.
Misure diagnostiche
La diagnosi della sindrome adrenogenitale comporta l'uso di diverse tecniche:
- Ultrasuoni e TC, i cui risultati mostrano che le ghiandole surrenali sono ingrandite e l'utero nelle femmine è in ritardo nello sviluppo.
- Analisi di laboratorio del sangue e delle urine, che mostra un aumento della concentrazione di testosterone, DAE, FSH e LH, renina.
- Un test ACTH che mostra una diminuzione della concentrazione di cortisolo.
- Ricerca del siero del sangue per il contenuto di androstenedione.
- Misurazione della temperatura basale.
Diagnosi differenziale
Il medico differenzia la sindrome adrenogenitale con malattie come l'ovaio policistico, l'androblastoma e l'androsteroma delle ghiandole surrenali. In questo caso, viene eseguito uno studio ormonale di urina e sangue per determinare la concentrazione di ormoni. Nei casi più gravi è necessaria la consultazione di un endocrinologo, urologo e genetista.
Terapia
Il trattamento della sindrome adrenogenitale prevede la terapia ormonale sostitutiva, che mira a colmare la mancanza di steroidi. Il trattamento ormonale non viene utilizzato in assenza di eruzioni cutanee, un normale ciclo mestruale e anche in assenza di una pianificazione futura della gravidanza. In altri casi, la terapia dipenderà dalla manifestazione dei sintomi, dalla forma della malattia e dal grado della sua manifestazione. Di solito vengono prescritti altri farmaci insieme all'uso di ormoni.
Se una donna ha intenzione di avere un bambino, deve assumere glucocorticosteroidi fino alla gravidanza. La terapia può essere integrata con farmaci che stimolano l'ovulazione. Per ridurre il rischio di aborto spontaneo, gli ormoni dovrebbero essere assunti fino alla tredicesima settimana di gravidanza.
Un medico può prescrivere contraccettivi orali se una donna non sta pianificando una gravidanza, ma lamenta irregolarità mestruali ed eruzioni cutanee. Il trattamento in questo caso dura fino a sei mesi, dopodiché si raccomanda la terapia ormonale sostitutiva.
Trattamento chirurgico
Nel falso ermafroditismo grave, vengono prescritti ormoni e viene eseguito un intervento chirurgico per correggere i genitali esterni. A volte può essere necessario l'aiuto di uno psicoterapeuta. Questo di solito accade quando la malattia congenita non è stata diagnosticata in tenera età e la ragazza è stata allevata in famiglia da ragazzo. In alcuni casi, i medici rimuovono l'utero e le sue appendici per preservare il sesso maschile civile, ma questa decisione deve essere presa dal paziente.
L'intervento chirurgico è finalizzato alla resezione del clitoride, alla dissezione del seno e alla formazione dell'ingresso della vagina. In caso di infezione secondaria, il dosaggio dei farmaci viene aumentato.
Quindi, la tattica di trattamento delle diverse forme della malattia dipende dall'età del paziente, dalla natura dei disturbi, dal momento della diagnosi della patologia. I medici raccomandano di iniziare la terapia il prima possibile per ridurre il rischio di complicanze.
Previsione
La prognosi della malattia dipende dalla diagnosi tempestiva, dalla qualità del trattamento, dalla chirurgia plastica dei genitali esterni. Spesso i pazienti hanno bassa statura e difetti estetici, il che contribuisce a una violazione del loro adattamento nella società. Con un trattamento efficace, le donne acquisiscono la capacità di portare un bambino normalmente. La terapia ormonale sostitutiva di solito contribuisce al rapido sviluppo delle ghiandole mammarie, alla normalizzazione del ciclo mestruale.
In presenza di una forma salinamalattie, i pazienti spesso muoiono presto nella vita per lo sviluppo di polmonite o pilorospasmo. Secondo le statistiche, la manifestazione precoce della patologia porta alla pubertà prematura.
Prevenzione
Vengono prese misure preventive quando si pianifica una gravidanza. Assicurati di consultare un genetista se ci sono stati casi di una tale malattia in famiglia. Si raccomanda che entrambi i partner si sottopongano ad ACTH per determinare il trasporto della patologia. È inoltre necessario condurre uno studio del livello di concentrazione di steroidi il quinto giorno dopo il parto per poter iniziare tempestivamente la terapia per la patologia.
