Senza il sistema escretore, è impossibile immaginare il lavoro del corpo umano. Uno dei suoi componenti sono i reni. Questo è un organo accoppiato, il cui compito principale è rimuovere elementi fluidi e idrosolubili. È anche direttamente coinvolto nel metabolismo e nella regolazione dell'equilibrio acido-base. Entrambi i reni sono presenti nel corpo di una persona assolutamente sana. Il 2,5% dei neonati ha difetti. E sebbene raro, c'è un'assenza anormale di un rene.
Cos'è l'aplasia renale (agenesia)?
Le cause, i sintomi ei trattamenti per tali malattie rare saranno discussi di seguito. Per prima cosa devi capire cosa significano questi termini.
In vari libri di consultazione medica, puoi trovare una miscela dei due concetti di "aplasia" e "agenesia". C'è una differenza tra loro?L'agenesia è la completa assenza di uno o due reni contemporaneamente. Questa patologia è congenita. Al posto dell'organo mancante non ci sono nemmeno i rudimenti di tessuto renale. L'aplasia è un fenomeno in cui nella cavità retroperitoneale rimane solo un filo di tessuto connettivo. In altre parole, è un rene sottosviluppato, incapace di svolgere la sua funzione.
Nella pratica clinica, non importa quale forma della malattia si trovi in un bambino. In entrambi i casi manca un organo a tutti gli effetti. Anche le statistiche unificate delle malattie non vengono presentate. È noto che le anomalie renali rappresentano circa il 7-11% di tutte le patologie del sistema genito-urinario.
Sfondo storico
L'agenesia del rene è nota all'umanità fin dai tempi antichi. Anche Aristotele ha menzionato questa malattia nei suoi scritti. Ha sostenuto che se un animale non può esistere senza un cuore, allora senza un rene o una milza - completamente. Durante il Rinascimento, lo scienziato belga Andreas Vesalius si interessò a questo problema. Nel 1928, il medico sovietico Sokolov iniziò a identificarne la prevalenza tra la popolazione. Da allora, gli scienziati hanno identificato diverse forme di aplasia (agenesia), ognuna delle quali ha il proprio quadro clinico e la propria prognosi.
Tipi di agenesia
Ci sono diverse classificazioni di questa patologia. Il principale distingue la malattia dal numero di organi.
- Agenesia del lato destro del rene (codice ICD-10 - Q60.0). Questa forma del disturbo è più comunemente diagnosticata nelle donne. Di solito dalla nascita, il rene destro è particolarmente vulnerabile. Si trova sottosinistra ed è considerato meno mobile. Nella maggior parte dei casi, tutte le funzioni sono assunte dall'organo associato e la persona non prova molto disagio.
- Agenesia renale del lato sinistro. Questa forma di patologia è rara ed è abbastanza difficile da tollerare. Il rene destro è meno funzionale. Non è adatta al lavoro compensativo.
L'agenesia bilaterale dovrebbe essere considerata separatamente. Questo tipo di malattia è caratterizzato dall'assenza di due organi contemporaneamente. Con lui, i bambini raramente sopravvivono. Dopo la nascita, hanno immediatamente bisogno di un'operazione di trapianto. Qual è il codice per l'agenesia renale bilaterale? L'ICD-10 include questa patologia con il codice Q60.1.
Forme di aplasia
Questa anomalia renale è solo unilaterale. Il processo patologico può estendersi esclusivamente all'organo destro o sinistro. In questo caso, il rene è solitamente rappresentato da tessuto fibroso nella sua infanzia, ma senza bacino, dotti e glomeruli.
Cause di disturbo
Non c'è consenso sulle cause dell'agenesia renale nei neonati. I medici esprimono punti di vista diversi. Alcuni vedono il rapporto della patologia con una predisposizione genetica. Altri negano questo fatto.
Un lungo studio sulla malattia e numerosi studi hanno identificato diversi fattori che aumentano la probabilità che si manifesti. L'aplasia o agenesia dei reni nel feto è possibile nei seguenti casi:
- Alcolismo cronico, alcolismodurante la gravidanza.
- Diabete mellito in una futura donna in travaglio.
- Malattie virali/infettive passate nel primo trimestre.
- Uso incontrollato di droghe da parte della donna per 9 mesi.
I reni iniziano a formarsi nel feto dalla 5a settimana di vita nell'utero. Questo processo continua per tutta la gravidanza. Tuttavia, il 1° e il 2° trimestre sono considerati i più pericolosi. In questo momento, la probabilità di sviluppare una patologia, soggetta all'impatto di fattori avversi, è piuttosto alta.
Quadro clinico generale
L'aplasia o l'agenesia del rene potrebbero non manifestarsi per molto tempo. Alcune madri non si sottopongono all'ecografia durante la gravidanza e, dopo la nascita del bambino, trascurano i test. Di conseguenza, una persona non è nemmeno a conoscenza dei problemi di salute esistenti. Viene a conoscenza della spiacevole diagnosi anni dopo. Di norma, durante un esame preventivo a scuola o quando si fa domanda per un lavoro. In questo caso, un rene sano assume fino al 75% delle funzioni di un organo mancante o mal funzionante. Pertanto, la persona non prova alcun disagio.
A volte un'anomalia renale inizia a comparire in un bambino nei primi giorni di vita. Tra i principali sintomi della patologia, i medici distinguono:
- difetti facciali vari (gonfiore, naso largo e piatto);
- un gran numero di pieghe sul corpo;
- pancia voluminosa;
- posizione dell'orecchio basso;
- deformità degli arti inferiori;
- spostare la posizione di alcuniorgani interni.
Quando in un bambino viene diagnosticata l'agenesia renale, la malattia è solitamente accompagnata da anomalie nello sviluppo degli organi genitali. Ad esempio, le ragazze hanno un utero bicornuto, atresia vaginale. Nei ragazzi si riscontra l'assenza del dotto deferente. In futuro, tali problemi potrebbero essere complicati dall'impotenza e persino dall'infertilità.
Metodi diagnostici
Alla persona adulta viene sempre diagnosticata una "agenesia renale" come disabilità. Tuttavia, è necessario prima sottoporsi a un esame completo. Durante esso, il medico raccoglie la storia del paziente, studia la sua predisposizione ereditaria. Potrebbero essere necessari ulteriori metodi di ricerca per confermare una diagnosi preliminare:
- Ultrasuoni.
- Urografia con mezzo di contrasto;
- Angiografia renale;
- CT.
È possibile determinare l'assenza o il sottosviluppo dei reni nel feto attraverso l'ecografia. Già al primo studio di screening, previsto per la 12-14a settimana, uno specialista può confermare la patologia. Dopodiché, alla donna deve essere assegnato un ulteriore esame per malformazioni concomitanti.
Misure di trattamento
L'unica forma della malattia che è effettivamente pericolosa per la vita è l'agenesia renale bilaterale. Abbastanza spesso, un feto con una tale diagnosi muore nel grembo materno o al momento del parto. Inoltre, la probabilità di morte ini primi giorni di vita sono piuttosto elevati a causa dell'insufficienza renale.
Grazie allo sviluppo della medicina perinatale, oggi è possibile salvare un bambino con questa patologia. Per fare ciò, è necessario eseguire un'operazione di trapianto d'organo nelle prime ore dopo il parto, quindi eseguire regolarmente l'emodialisi. Questo metodo di trattamento della malattia è abbastanza reale e viene utilizzato nella pratica nei grandi centri medici. Tuttavia, inizialmente, dovrebbe essere organizzata una rapida diagnosi differenziale e dovrebbero essere escluse altre malformazioni del sistema urinario.
L'agenesia renale unilaterale ha una prognosi favorevole. Se la patologia del paziente non è complicata da sintomi spiacevoli, è sufficiente che si sottoponga a un esame preventivo una volta all'anno e esegua i test necessari. È anche necessario prendersi cura di un rene sano. Raccomandazioni dettagliate dovrebbero essere fornite dal medico curante. Di norma, includono seguire una dieta ad eccezione dei cibi piccanti e salati e rinunciare alle cattive abitudini.
L'aplasia non è trattata in modo specifico. Tuttavia, non si può fare a meno di raccomandazioni preventive per rafforzare il sistema immunitario. È necessario mangiare bene, per evitare malattie infettive e virali. Si raccomanda inoltre di rinunciare a un serio sforzo fisico.
In una forma grave del processo patologico, potrebbe essere necessaria l'emodialisi e persino il trapianto di organi. In tutti gli altri casi, la terapia viene prescritta individualmente, tenendo conto della natura della malattia e del quadro clinico generale.
Metodi di prevenzione
Aplasia e agenesia del reneI codici ICD-10 sono diversi. Tuttavia, entrambe queste patologie destano preoccupazione per i futuri genitori. Possono essere prevenuti?
Se escludiamo la predisposizione genetica alla malattia, le misure preventive sono abbastanza semplici. Anche nella fase di pianificazione, la futura mamma dovrebbe iniziare a monitorare la sua salute (mangiare bene, rinunciare alle dipendenze, praticare sport fattibili). Tali raccomandazioni dovrebbero essere seguite dopo il successo del concepimento del bambino.
Se lo sviluppo della patologia non può essere evitato, è necessario adottare misure per eliminarlo. Con agenesia bilaterale, c'è un ritardo fetale simmetrico nello sviluppo, oligoidramnios. Se viene rilevata un'anomalia prima della 22a settimana di gravidanza, si consiglia di interromperla per motivi medici. Quando una donna la rifiuta, vengono utilizzate tattiche ostetriche conservatrici. Vale la pena notare che con un'assenza unilaterale di un rene è possibile una vita piena. È necessario solo occasionalmente sottoporsi a esami ed esami preventivi.
