L'epilessia da assenza è un tipo speciale di malattia caratterizzata da crisi epilettiche specifiche senza convulsioni. Molto spesso, una tale patologia viene registrata nei bambini, sebbene sia possibile anche la sua manifestazione nell'età adulta.
Certo, oggi molti genitori sono interessati a maggiori informazioni. Perché si sviluppa l'epilessia da assenza infantile? Quali sono i segnali di pericolo a cui prestare attenzione? Come procedono le convulsioni e cosa le provoca? Quali sono le prognosi per i pazienti? A queste domande verrà data risposta più avanti nell'articolo.
Informazioni generali
L'epilessia da assenza è una forma idiopatica specifica di questa patologia, che nella maggior parte dei casi colpisce i bambini piccoli. La malattia è accompagnata da crisi di assenza, caratterizzate da una perdita di coscienza a breve termine senza la comparsa di una sindrome convulsiva.
Secondo le statistiche, la forma di assenza della malattia rappresenta il 20% di tutti i casi di epilessia infantile. I primi sintomi compaiono tra i 2 e gli 8 anni, con le ragazze più colpite.
A proposito, per la prima voltaattacchi simili furono descritti da Tisoot nel 1789, ma la patologia fu individuata come forma nosologica separata solo nel 1989.
Epilessia da assenza: cause
La malattia descritta, purtroppo, viene registrata abbastanza spesso. Allora perché l'epilessia da assenza si sviluppa nei bambini? Le ragioni, di regola, risiedono in difetti strutturali congeniti del cervello. I fattori di rischio includono anche il danno ai neuroni già formati nelle fasi successive dello sviluppo fetale. La probabilità di sviluppare questa forma di epilessia aumenta con patologie congenite come l'idrocefalo e la microcefalia.
Non ignorare nemmeno il fattore genetico. Gli scienziati hanno dimostrato che l'ereditarietà gioca un ruolo importante. Importante è anche l'instabilità congenita della regolazione dei processi di eccitazione e di inibizione nelle strutture della corteccia cerebrale.
Presidi di un attacco: cosa cercare?
Di norma, l'epilessia da assenza inizia improvvisamente, sullo sfondo di salute e benessere completi. Le convulsioni iniziano spontaneamente e raramente sono precedute da sintomi.
Tuttavia, in alcuni casi, i pazienti notano la presenza di precursori. Quindi, appena prima dell'inizio di un attacco, avvertono mal di testa e nausea, oltre a un battito cardiaco rapido e forte e sudorazione eccessiva. Alcuni genitori notano che prima di un'assenza, il bambino inizia a comportarsi in modo inappropriato: appare aggressività o panico. Potresti provare allucinazioni gustative, sonore e uditive.
Che aspetto ha un attaccobambino? Caratteristiche principali
Quali sono le caratteristiche dell'epilessia assente? I sintomi di questa malattia sono abbastanza tipici, anche se non sempre si notano in tempo:
- L'attacco inizia all'improvviso e finisce altrettanto all'improvviso. Durante una semplice assenza, il bambino si blocca. Esternamente, sembra che il paziente stia pensando a qualcosa, ma non risponde alla parola o ad altri stimoli. Nella maggior parte dei casi, l'attacco dura circa 10-15 secondi. Al termine dell'assenza, il paziente non ricorda nulla di ciò che è accaduto durante questo periodo. Non c'è debolezza o sonnolenza dopo il parossismo.
- Possibile anche la cosiddetta assenza complessa, alla cui sintomatologia si può aggiungere una componente tonica. Ad esempio, il paziente cade dalle sue mani, la sua testa si getta all'indietro, i suoi occhi ruotano all'indietro. A volte all'elenco dei sintomi vengono aggiunti automatismi, ad esempio schiaffi, carezze alle mani, ripetizione di singoli suoni durante un attacco.
- In un decorso sfavorevole della malattia, l'attacco dura più a lungo e dopo compaiono sonnolenza e grave debolezza.
Vale la pena notare che con questa forma di epilessia, i parossismi si ripetono spesso, a volte fino a diverse centinaia di volte al giorno, il più delle volte durante il giorno (quando il paziente è cosciente).
Epilessia adolescenziale
Vale subito la pena notare che l'epilessia giovanile da assenza è accompagnata da sintomi più pronunciati. Di solito i primi sintomiiniziano ad apparire intorno ai 10-12 anni.
Gli attacchi vengono ripetuti da 5 a 70 volte al giorno. Durante un'assenza, il bambino si blocca, i suoi occhi diventano vuoti e non c'è reazione. Il paziente non ricorda cosa è successo. Un attacco può durare da 3 secondi a diversi minuti. A proposito, a questa età, la classica sindrome convulsiva si unisce spesso alle manifestazioni sopra descritte di questa forma di epilessia.
Nei casi più gravi, un adolescente può notare vene miocloniche - un battito di palpebre rapido e incontrollabile. Se un bambino in età scolare diventa improvvisamente distratto, distratto, smemorato, allora vale la pena osservarlo più attentamente e, se necessario, contattare un neurologo esperto.
Assenza in pazienti adulti
L'epilessia da assenza è rara negli adulti ed è solitamente associata alla mancanza di un trattamento adeguato nell'infanzia o nell'adolescenza.
In questo caso le assenze sono caratterizzate da una durata più breve, anche se le convulsioni possono ripetersi più volte al giorno. Il mioclono palpebrale e le convulsioni sono assenti. Tuttavia, la coscienza della persona è spenta e l'attività è sospesa. Ecco perché i pazienti con questa diagnosi non dovrebbero guidare, nuotare non accompagnati, lavorare con meccanismi pericolosi complessi, poiché a volte anche un secondo attacco può portare a lesioni e persino alla morte (ad esempio, se una persona sta guidando un'auto in quel momento).
Cosa può innescare un attacco?
Come già notato,L'epilessia assente è associata a malattie genetiche e congenite. Tuttavia, la comparsa del primo attacco in un paziente, di regola, è associata a determinate condizioni:
- forte stress;
- stress fisico e/o mentale significativo;
- cambiamento di luogo di residenza, clima, condizioni di vita, in quanto associato a una violazione dei meccanismi adattativi del sistema nervoso del paziente;
- ferite, malattie gravi, intossicazioni, interventi chirurgici;
- disordini metabolici, malattie somatiche progressive, patologie del sistema endocrino.
In futuro, le convulsioni compaiono più spesso e ciò potrebbe essere dovuto all'esposizione a determinati fattori di rischio:
- luce brillante, tremolante (ad esempio, ghirlande di Capodanno, insegne luminose luminose);
- grandi carichi visivi (lunghe letture, guardare cartoni animati, giochi per computer);
- forte sforzo mentale e fisico;
- disturbo del sonno (troppo o troppo poco);
- sbalzi improvvisi di temperatura, pressione atmosferica, umidità dell'aria.
Misure diagnostiche
Questa patologia è accompagnata da sintomi molto caratteristici, quindi la sua diagnosi è raramente difficile. Il compito del pediatra e del neurologo pediatrico è quello di raccogliere quante più informazioni possibili sui sintomi, la presenza di anomalie genetiche o congenite, ecc. Poiché i parossismi si ripresenteranno spesso, spesso il medicopuò osservarli personalmente all'ispezione.
L'elettroencefalografia è una parte obbligatoria della diagnostica. Vale la pena notare che alcuni anni fa questa indagine era considerata una sorta di "gold standard". Tuttavia, durante la ricerca e la raccolta di statistiche, è stato dimostrato che sullo sfondo dell'epilessia assente, i cambiamenti caratteristici nell'elettroencefalogramma possono essere assenti, sebbene ciò sia molto raro.
Test aggiuntivi, come la tomografia computerizzata o la risonanza magnetica, non sono necessari per fare una diagnosi. Tuttavia, vengono eseguiti se è necessario escludere la possibilità di epilessia somatica (le convulsioni in questi casi sono associate alla crescita di una cisti o di un tumore, tubercolosi cerebrale, encefalite e altre lesioni del sistema nervoso).
Epilessia assente: trattamento
Se hai sintomi allarmanti, è importante consultare uno specialista in tempo. Dopo aver effettuato una diagnosi, il medico seleziona il regime di trattamento appropriato. Vale la pena notare che la terapia dovrebbe avvenire sotto la stretta supervisione di un neurologo o epilettologo esperto.
Di norma, ai pazienti vengono prescritti farmaci a base di succinimide (ad esempio, "Etosuccimide"). Nella maggior parte dei casi è sufficiente la monoterapia. Se sono presenti parossismi tonico-clonici, il medico può decidere di utilizzare farmaci contenenti acido valproico (Valparina, Depakin, Depakin-chrono, ecc.).
Certo, devi creare un ambiente favorevole per il bambino, di cui hai bisognoevita lo stress, pianifica attentamente il tuo programma di lavoro e riposo, monitora la qualità e la durata del sonno, mangia bene.
La sospensione del farmaco è consigliata solo dopo tre anni di remissione stabile. Se durante questo periodo non compaiono attacchi, puoi interrompere l'assunzione del farmaco. Vale anche la pena notare che i barbiturici, così come i farmaci del gruppo dei derivati della carbossiammide, non devono essere assunti durante la terapia, poiché in questo caso aumenta la probabilità di disturbi comportamentali e cognitivi.
Prognosi per i pazienti
Questa patologia è benigna. In circa l'80% dei casi si può ottenere una remissione stabile (a condizione che il piccolo paziente abbia ricevuto assistenza tempestiva e sia stato sottoposto ad un adeguato corso di terapia).
A volte, le convulsioni riappaiono nell'età adulta. In questi casi, ai pazienti viene prescritta una terapia appropriata. Le persone con una diagnosi simile devono seguire alcune regole di sicurezza. Fino a quando i sequestri non scompaiono completamente, non viene loro concessa una licenza, non possono lavorare con meccanismi potenzialmente pericolosi, ecc.
A proposito, i piccoli pazienti con la diagnosi descritta si sviluppano abbastanza normalmente - vengono registrati casi di ritardo dello sviluppo fisico o mentale, ma estremamente raramente e solo con un pronunciato decorso maligno della malattia. Tuttavia, a causa di convulsioni ricorrenti, il bambino ha difficoltà a concentrarsi e si distrae, il che influisce sul suo rendimento scolastico.