Lo sviluppo di neoplasie maligne occupa una posizione di primo piano in relazione alla mortalità in molti paesi del mondo. Solo ora questo grave problema colpisce non solo quelle persone che hanno già varcato la soglia della vecchiaia, alcuni tipi di tumori possono manifestarsi anche tra i bambini. E il retinoblastoma è solo un ottimo esempio di questo.
Questa malattia è un serio pericolo per il corpo del bambino. E se la diagnostica e il trattamento concomitante non vengono eseguiti in tempo, la vita stessa del bambino diventa a rischio. Ma anche se riesci ancora a sconfiggere la malattia, c'è un alto rischio che il bambino perda la vista. Un difetto estetico è semplicemente inevitabile.
Cos'è il retinoblastoma?
I nostri occhi sono complessistruttura, madre natura stessa si è occupata di questo. Allo stesso tempo, gli organi visivi hanno una membrana protettiva (fibrosa) che impedisce l'influenza negativa di una serie di fattori esterni. Grazie al sistema ottico, riconosciamo gli oggetti che ci circondano, ne distinguiamo le sfumature, la consistenza e molti altri parametri.
Prima di approfondire l'essenza del retinoblastoma (la foto sarà più in basso lungo il testo) - una piccola digressione teorica. La retina, che è ricoperta esternamente dalla sclera, è responsabile della percezione della luce. Inoltre, questo guscio copre l'intero bulbo oculare. Prima che la luce raggiunga la retina, passa attraverso la cornea, il cristallino e il vitreo. E l'immagine visibile degli oggetti è formata da cellule speciali: bastoncelli e coni. Al loro interno c'è una sostanza speciale, grazie alla quale la luce che è caduta contribuisce al verificarsi di un impulso elettrico. E raggiunge già il cervello attraverso il nervo ottico, dove viene elaborato il segnale in ingresso.
Il termine "retinoblastoma" dovrebbe essere inteso come una neoplasia maligna che si sviluppa nello strato pigmentato dell'epitelio retinico. Di solito la sua presenza provoca qualche inconveniente:
- Perdita della vista.
- Aumento della pressione all'interno della cavità oculare.
- Diffusione delle metastasi ad altri organi interni, compreso il cervello.
Nella maggior parte dei casi, i bambini sono a rischio per i sintomi del retinoblastoma nei primi anni di vita. Al momento, per ogni 10-13 mila neonati, ce n'è uno con una tale patologia. Tuttavia, tra tutti i casirilevato neoplasie maligne tra i bambini di età inferiore ai 15 anni, in particolare i casi con questo tumore rappresentano il 5%.
Varietà della patologia
Ci sono una varietà di forme e stadi di manifestazione della patologia. In questo caso, la classificazione è composta da diversi fattori.
Quindi, a seconda delle cause del tumore, si può considerare la patologia:
- Ereditario - quando diversi parenti avevano questa malattia in famiglia.
- Sporadico - un caso estremamente raro, le cui cause non sono state ancora chiarite.
In base all'area di copertura, il retinoblastoma ha anche le seguenti forme:
- Monolaterale o monoculare - è interessato solo un occhio.
- Il retinoblastoma bilaterale o bilaterale è lo sviluppo di una patologia in relazione a due occhi contemporaneamente.
- Trilaterale - in questo caso, il processo oncologico, oltre alla membrana pigmentata di entrambi gli occhi, colpisce la ghiandola pineale al centro del cervello.
Si tiene conto anche della natura della crescita della neoplasia, che può essere:
- Endofitica: sono interessate le strutture del bulbo oculare, delle orbite e dei tessuti adiacenti.
- Esofitico - il tumore è concentrato sugli strati esterni della retina, che possono causare il distacco della retina.
- Monocentrico - il tumore è caratterizzato dallo sviluppo con un nodo.
- Multicentrico - stiamo parlando di molti focolai attivi.
Per quanto riguarda le fasi del decorso della malattia, qui si tiene conto del sistema TNM. in cuila lettera latina T significa quanto segue:
- T1 - la neoplasia ha colpito non più di un quarto della membrana pigmentata dell'occhio.
- T2 - in questo caso, il retinoblastoma occupa da un quarto al 50% dell'intera area retinica.
- T3 – più della metà dell'area retinica è già coinvolta nel processo patologico e, a causa del gene del retinoblastoma, il tumore inizia a crescere nelle strutture vicine del bulbo oculare.
- T4 - la neoplasia ha colpito l'intero bulbo oculare, le orbite e i tessuti vicini.
Se nella designazione è presente la lettera N, significa che la patologia ha interessato i linfonodi vicini:
- N0 - il tumore non è ancora penetrato nei linfonodi più vicini.
- N1 - danno ai linfonodi cervicali e sottomandibolari.
L'ultima lettera M indica la comparsa di metastasi in siti distanti del corpo:
- M0 – nessuna metastasi.
- M1 - si sono formati focolai secondari della malattia.
Il retinoblastoma si riferisce al tipo di tumore in cui le cellule alterate hanno una differenza significativa rispetto al tessuto sano circostante. E tali neoplasie sono di natura più aggressiva, hanno una crescita accelerata. Per quanto riguarda le metastasi, focolai patologici ripetuti colpiscono non solo il midollo spinale, il cervello, ma anche la struttura ossea.
Retinoblastoma: foto e cause di insorgenza
La causa principale del retinoblastoma risiede nella predisposizione ereditaria. E se un bambino ottiene un gene RB mutato, le sue successive mutazioni contribuiranno inevitabilmenteformazione del tumore. E tali casi rappresentano fino al 60% del numero totale di pazienti con questa diagnosi.
Ma oltre a questo, il fattore ereditario può portare ad altri disturbi dello sviluppo intrauterino del feto: palatoschisi, difetti della valvola cardiaca, ecc.
Lo sviluppo di tumori sporadici è un caso estremamente raro, ma allo stesso tempo tutto qui dipende anche da mutazioni genetiche. Da un punto di vista teorico, ciò può essere dovuto all'età dei genitori (45 anni o più), a condizioni ambientali sfavorevoli. Inoltre, le attività di molte persone sono associate al lavoro nelle industrie pericolose. Questo tipo di patologia di solito si sviluppa tra studenti delle scuole elementari e adulti.
C'è un mito secondo cui i bambini con gli occhi marroni corrono un rischio maggiore di retinoblastoma. In re altà, non è tutto così e si può dire che il retinoblastoma è determinato da un gene autosomico dominante.
Sintomatici
Il quadro clinico tra i bambini è in gran parte determinato dalle dimensioni delle neoplasie e dalla loro localizzazione. Un segno caratteristico della patologia è la leucocoria, che è popolarmente chiamata sindrome dell'occhio di gatto. La sua manifestazione può essere vista se il tumore è cresciuto fino a raggiungere dimensioni abbastanza grandi o con dissezione retinica. La neoplasia in questo caso si estende dietro la lente e può essere facilmente vista attraverso la pupilla.
A seconda dello stadio della patologia, i sintomi in ciascun caso sono diversi:
- StadioT1 (riposo) - non ci sono ancora segni pronunciati qui, tuttavia, durante l'esame, si può notare la leucocoria o l'occhio di un gatto (come notato sopra), che è dovuto alla trasmissione del tumore attraverso la pupilla. I pazienti possono anche sperimentare strabismo e perdita della visione stereoscopica completa.
- Stadio T2 (glaucoma) – un buon foto specialista del retinoblastoma nei bambini può rilevare tutti i segni di infiammazione delle membrane oculari (mucosa, iride, vascolari), che è accompagnata dal loro arrossamento. Inoltre, si osservano lacrimazione e fotofobia. E poiché il deflusso del fluido interno è compromesso, la pressione nell'occhio aumenta, il che, a sua volta, porta al dolore.
- Stadio T3 (germinazione) - in questo caso, il tumore ha già acquisito dimensioni estese e il bulbo oculare inizia a sporgere in avanti, oltre l'orbita. Inoltre, il tumore ha colpito i tessuti circostanti, i seni paranasali, compreso lo spazio tra la pia madre e l'aracnoide. Non solo c'è il pericolo di perdita della vista, ma c'è anche una minaccia per la vita del paziente.
- Stadio T4 (metastasi) - I tumori ricorrenti del retinoblastoma possono essere nel fegato, nelle ossa, nella schiena o nel cervello. La diffusione delle metastasi avviene attraverso i sistemi circolatorio e linfatico del corpo, il nervo ottico e i tessuti cerebrali. In questo caso, ci sono molti più sintomi: grave intossicazione, debolezza e comparsa di vomito, mal di testa.
Spesso è possibile determinare la presenza di un tumore anche prima che il tumore se ne vadazona degli occhi. Pertanto, la cosa più importante qui è diagnosticare in modo tempestivo.
Diagnosi di patologia
È possibile rilevare lo sviluppo di un tumore anche nelle prime fasi del retinoblastoma, quando i segni non si manifestano ancora completamente. Durante l'esame del paziente, l'oftalmologo può determinare le dimensioni della neoplasia, anche quando sono molto piccole. Pupille bianche nella foto (dall'esposizione al flash), strabismo, diminuzione della vista: tutto questo è un motivo serio per contattare uno specialista per una diagnosi. Ha solo bisogno di guardare la foto e i sintomi del retinoblastoma verranno immediatamente rilevati.
Particolare attenzione dovrebbe essere prestata a quelle famiglie in cui si sono verificati casi di tale malattia in parenti stretti. È necessario monitorare attentamente la salute dei vostri bambini, poiché sono ad alto rischio.
Attualmente, per rilevare la patologia vengono utilizzati i seguenti metodi diagnostici:
- MRI. Qui puoi stimare le dimensioni del tumore e il loro numero.
- CT. La tomografia computerizzata consente di determinare quanto gravemente è colpito l'occhio.
- Puntura del midollo osseo. La sua esigenza è capire se il tessuto osseo è interessato dalle cellule tumorali.
- Ultrasuoni del peritoneo. Consente di confermare o confutare la presenza di ripetuti focolai di patologia nel corpo.
- Radiografia dei polmoni. Fatto per lo stesso scopo di un'ecografia.
- Esame del sangue e delle urine. Lo studio permette di valutare la funzionalità degli organi interni.
Utilizzando i metodi di cui sopra, il medico effettua una diagnosi basata sui sintomi del retinoblastoma. Ma oltre a questo, gli specialisti possono condurre ulteriori esami. Questi includono la misurazione della pressione intraoculare, lo studio più dettagliato delle strutture oculari con una lampada a fessura, la diacinoscopia, la biometria ad ultrasuoni, l'uso di radioisotopi.
Con l'aiuto della radiografia delle orbite oculari, è possibile rilevare la precipitazione di sali di calcio nelle aree colpite sullo sfondo della morte dei tessuti (necrosi). Di norma, ciò accade nelle ultime fasi dello sviluppo della patologia.
Metodi di trattamento della patologia
A seconda dello stadio del retinoblastoma, viene prescritto un ciclo di trattamento appropriato e in modo complesso. Ma qui vale la pena considerare una serie di fattori. Prima di tutto, è necessario scoprire l'area di copertura tumorale dei tessuti vicini, se ci sono metastasi nel corpo, ecc.
Di norma, il trattamento complesso include quanto segue:
- Intervento chirurgico.
- Radioterapia.
- Chemioterapia.
Di solito, la chirurgia può essere utilizzata per eliminare il tumore, che è il trattamento principale per il retinoblastoma. In precedenza, l'enucleazione oculare veniva eseguita per questo scopo, ma ora, grazie a moderne soluzioni mediche innovative, sono diventati disponibili altri metodi efficaci.
Trattamento chirurgico
Come accennato in precedenza, la chirurgia è il trattamento principale per il retinoblastoma. Un'indicazione medica diretta per la sua attuazione è ampiainvasione di neoplasie, aumento della pressione intraoculare, incapacità di recuperare la vista perduta.
Attualmente vengono utilizzati i seguenti metodi di intervento chirurgico:
- Fotocoagulazione.
- Criochirurgia.
- Enucleazione.
Nella fotocoagulazione, le cellule tumorali vengono distrutte da un laser. La chirurgia per riparare il retinoblastoma unilaterale o bilaterale viene eseguita in anestesia locale ed è facilmente tollerata da molti pazienti.
La criodistruzione è essenzialmente il processo di congelamento delle cellule tumorali. Questa è una tecnologia moderna per eliminare il retinoblastoma, che utilizza l'azoto liquido come refrigerante.
L'enucleazione è la rimozione dell'occhio colpito. Tale operazione è prescritta nel caso in cui la neoplasia abbia interessato quasi tutto (o completamente) il bulbo oculare. La sopravvivenza del paziente è piuttosto alta.
Riguardo a quest'ultimo, si può notare che, nonostante l'elevata efficienza di tale operazione, si tratta di un grave trauma psicologico non solo per il bambino, ma anche per i suoi genitori. Inoltre, la procedura lascia un difetto estetico pronunciato, a causa del quale potrebbero esserci dei problemi.
Il fatto è che nei bambini il processo di formazione dell'orbita oculare e la crescita delle ossa del cranio è ancora in corso. A questo proposito, i giovani pazienti necessitano di protesi frequenti e ripetute.
La situazione è un po' peggiore quando i segni del retinoblastoma indicano uno stadio avanzato della patologia, in cui il tumore è andato oltre l'orbita dell'occhio. Operazionein questo caso ancora più traumatico, poiché si rende necessario rimuovere i segmenti ossei del cranio.
Caratteristiche della radioterapia
Se c'è anche la minima possibilità di preservare l'organo della vista, la radioterapia viene applicata all'occhio colpito. A causa del fatto che il tumore è in grado di rispondere attivamente ai raggi X, questo metodo di trattamento è pienamente giustificato. Allo stesso tempo, la retina, il corpo vitreo e il segmento anteriore del nervo ottico (almeno 1 cm) dovrebbero trovarsi nella zona di influenza dell'apparato.
Grazie a speciali schermi protettivi, è possibile evitare l'opacizzazione del cristallino, riducendo così il pericolo di questo metodo di trattamento del retinoblastoma. Questo, a sua volta, riduce al minimo gli effetti dannosi della terapia sul corpo.
E dato che i pazienti sono solitamente bambini piccoli, tale operazione viene eseguita utilizzando l'anestesia generale fissando il bambino su un tavolo speciale.
Uso di chemioterapia
Qui, di solito, vengono utilizzati i citostatici, che sono prescritti per estese lesioni intraoculari con invasione del nervo ottico. Il trattamento viene effettuato utilizzando i seguenti farmaci:
- "Navelbina" ("Vinorelbina");
- "Vincristina";
- "Carboplatino";
- "Ciclofosfamide";
- "Doxorubicina" ("Adriablastina");
- "Pharmorubicina" ("Epirubicina").
Efficienza della chemioterapiaè piuttosto elevato e anche il trattamento è pienamente giustificato. Ma allo stesso tempo, l'uso di questi farmaci influisce negativamente sul paziente. A questo proposito, se tale possibilità esiste, allora l'apporto di citostatici viene effettuato direttamente nell'area interessata dal retinoblastoma. Questo riduce il grado di danno al corpo umano.
Quali sono le previsioni?
Se la patologia è stata rilevata nella fase iniziale, la probabilità di un completo recupero del paziente è ancora una re altà. Inoltre, la vista e gli occhi stessi saranno intatti. Anche la salute del paziente non è in pericolo e può condurre il suo solito stile di vita. Il vantaggio della fase iniziale della malattia può essere considerato anche la possibilità di un trattamento con tecniche conservative e di risparmio.
Se il processo oncologico colpisce le membrane del cervello, i seni paranasali e il nervo ottico, comprese le metastasi a distanza, la prognosi finale non è così buona.
Pertanto, per ridurre il rischio di retinoblastoma, i bambini a rischio dovrebbero essere sotto la costante supervisione di uno specialista. Solo in questo modo è possibile rilevare tempestivamente il retinoblastoma dell'occhio, che consentirà un trattamento immediato.
