L'encefalopatia da bilirubina (detta anche kernittero) è una condizione caratterizzata dalla morte delle cellule cerebrali a causa dell'effetto tossico di un'elevata concentrazione di bilirubina (frazione indiretta) su di esse. Questa condizione è più comune nei neonati e richiede un trattamento immediato, altrimenti può portare alla disabilità e persino alla morte del paziente.
Eziologia della malattia
Le possibili cause di encefalopatia da bilirubina nei neonati sono le seguenti:
- malattia emolitica (rhesus o incompatibilità di gruppo di madre e bambino);
- diabete materno;
- sepsi neonatale;
- traumatizzazione di un bambino durante il parto con formazione di ematomi estesi;
- toxoplasmosi (infezione intrauterina);
- ittero nei bambini prematuri.
Sotto l'influenza di uno qualsiasi dei processi elencatila bilirubina indiretta (cioè non elaborata dagli epatociti) viene rilasciata nel sangue in grandi quantità, causando un effetto neurotossico sul tessuto cerebrale.
Caratteristiche patologiche
La superficie del cervello ha una sfumatura giallo pallido. Una sezione della preparazione rivela la caratteristica colorazione gialla delle strutture cerebrali (cervelletto, ippocampo, talamo, tronco e altri). Tuttavia, anche le aree non verniciate subiscono alterazioni patologiche.
Nelle aree colpite, a causa della morte dei neuroni, si forma la gliosi e si verifica l'atrofia del tessuto nervoso. Allo stesso tempo, il quadro patomorfologico è simile a quello delle lesioni ipossiche, il che significa che si può presumere con un alto grado di probabilità che la bilirubina non legata, danneggiando le membrane cellulari, porti a un ridotto utilizzo dell'ossigeno nei tessuti cerebrali. E il danno ipossico porta ad un aumento ancora maggiore della sensibilità dei neuroni agli effetti tossici della bilirubina.
Cioè, l'ittero nucleare (encefalopatia bilirubina) non è solo un cambiamento nel colore delle strutture cerebrali sotto l'influenza della bilirubina. È anche un'intera gamma di processi patologici specifici che si verificano a livello cellulare.
Encefalopatia da bilirubina negli adulti
Le cause dei danni alle strutture cerebrali da parte della bilirubina negli adulti risiedono in gravi patologie epatiche scompensate (cirrosi, epatite).
La malattia negli adulti si sviluppa gradualmente ed è accompagnata da un aumento dei sintomi neurologici. Allo stesso tempo, i disturbi mentali vengono alla rib altae attività fisica, manifestata da insonnia, cambiamenti cognitivi, diminuzione dell'attività e così via.
Manifestazioni cliniche
Molto spesso, i primi segni di patologia si verificano nei bambini a termine il 2-5° giorno e nei bambini prematuri - il 7° giorno. Ma la presenza di iperbilirubinemia può portare allo sviluppo della malattia durante tutto il periodo neonatale (fino a 28 giorni).
I primi sintomi di tale encefalopatia non sono specifici e possono coincidere con quelli di ipoglicemia, sepsi, emorragia intracranica, ipossia e altre condizioni acute patologiche del neonato.
Di norma, i primi segni di un danno cerebrale incipiente sono una diminuzione del riflesso di suzione, sonnolenza e la scomparsa del riflesso di Moro. Man mano che la malattia peggiora (progredisce), i riflessi tendinei scompaiono, la respirazione è disturbata, si verifica opistotono, la grande fontanella è tesa, i muscoli facciali e degli arti si contraggono convulsamente, il bambino urla in modo penetrante.
Poi compaiono le convulsioni, accompagnate da una forte estensione delle braccia e dalla rotazione delle mani, serrate a pugni, verso l'interno.
L'ulteriore attività del processo spesso porta alla morte, altrimenti le condizioni del bambino migliorano e lo sviluppo è normale. Tuttavia, entro l'anno, ricompaiono rigidità muscolare, opistotono e ipercinesia. Entro il secondo anno di vita scompaiono le convulsioni e l'opistotono, tuttavia i movimenti irregolari involontari, combinati con ipotensione o rigidità muscolare, persistono e diventano stabili.
All'età di tre anni, l'encefalopatia bilirubina nei bambini acquisisce un carattere persistente e chiaro, che si manifesta con perdita dell'udito a suoni ad alta frequenza, coreoatetosi, convulsioni, disartria, strabismo, oligofrenia, disturbi extrapiramidali. A volte ci sono atassia, ipotensione e disturbi piramidali.
Con l'encefalopatia da bilirubina lieve, le conseguenze possono manifestarsi come perdita dell'udito, disturbi della coordinazione motoria moderati o lievi, sindrome da iperattività combinata con ridotta attenzione (disfunzione cerebrale minima). Questi sintomi possono essere combinati o presenti separatamente. Tuttavia, l'encefalopatia potrebbe non essere diagnosticata fino all'inizio della scuola.
Messa in scena del processo
La patologia ha quattro fasi di sviluppo:
- I sintomi dell'encefalopatia da bilirubina sono aspecifici: c'è debolezza, vomito, pianto monotono senza emozioni. Il tono muscolare e l'appetito sono ridotti.
- Compaiono sintomi di encefalopatia, gli arti del bambino sono piegati, è impossibile distenderli, il mento è portato al petto, il bambino piange in modo innaturale. In alcuni casi sono possibili ipertermia ed episodi di apnea.
- Le condizioni del paziente (di solito 10-12 giorni di vita di un bambino) stanno migliorando notevolmente, ma questo fenomeno non è associato alla guarigione, anzi il processo sta progredendo. La rigidità muscolare diminuisce, non ci sono crampi.
- Si sviluppa a 2 mesi di vita del bambino. I sintomi sono in aumento. Ci sono segni simili a quelli della paralisi cerebrale. Il bambino è notevolmente indietrosviluppo psicoemotivo e fisico.
Misure diagnostiche
L'iperbilirubinemia può essere considerata fisiologica solo nei casi di esclusione di tutti i fattori patologici della sua insorgenza. Tenendo conto del fatto che l'iperbilirubinemia è il più delle volte dovuta a cause emolitiche o fisiologiche, l'esame del paziente dovrebbe includere i seguenti test:
esame del sangue (generale) con calcolo obbligatorio del numero di reticolociti e microscopia di uno striscio di sangue;
- Test di Coombs (indiretto e diretto);
- determinare il gruppo e l'affiliazione Rh del sangue della madre e del bambino;
- determinare la quantità di bilirubina indiretta e diretta;
Aumento del contenuto di bilirubina nel sangue del cordone ombelicale, la presenza di sintomi di ittero nel primo giorno di vita, se il livello della frazione non coniugata è superiore a 34 µmol/l, indicano la presenza di ittero patologico.
In alcuni casi, per l'encefalopatia da bilirubina possono essere prescritti risonanza magnetica, ecografia e TC.
Terapia delle condizioni
Il kernittero dei bambini (indipendentemente dal suo stadio) viene curato da un neurologo pediatrico. Di norma, questi bambini vengono ricoverati in ospedale.
Il trattamento di un disturbo in un adulto viene effettuato anche in ospedale sotto la costante supervisione di un medico.
Il trattamento della malattia consiste nell'eliminare le cause dell'iperbilirubinemia e ripristinare la normale concentrazione di bilirubina nel sangue. È usato come trattamentofototerapia.
Sotto l'influenza delle radiazioni, la bilirubina indiretta tossica si trasforma in uno speciale isomero che viene facilmente escreto dai reni e dal fegato e non si lega alle albumine del sangue. Nei casi in cui la concentrazione di bilirubina non diminuisce sotto l'influenza della fototerapia, viene prescritta una trasfusione di plasma.
Se i metodi precedenti erano inefficaci o i sintomi stanno aumentando rapidamente, al paziente vengono prescritte trasfusioni di sangue dirette.
Droghe usate
Se per qualche motivo non è possibile la trasfusione diretta, vengono prescritti farmaci che influenzano la sintesi e la trasformazione della bilirubina ("Protoporfirina").
A causa del fatto che il kernittero è il risultato degli effetti tossici della bilirubina sui neuroni, i neuroprotettori sono sempre usati nel suo trattamento.
Il trattamento anticonvulsivante viene somministrato quando indicato.
In caso di malattia emolitica con un test di Coombs positivo diretto, le infusioni di immunoglobuline per via endovenosa sono efficaci.
Frequenza di accadimento, conseguenze e previsioni
Secondo i dati dell'autopsia, il kernittero si verifica nei neonati a qualsiasi età gestazionale in assenza di una terapia adeguata per la malattia emolitica e concentrazioni di bilirubina superiori a 25-30 mg.
L'incidenza della malattia nei bambini prematuri con iperbilirubinemia varia dal 2 al 16%. Non è possibile determinare cifre più precise a causa dell'ampia varietà di sintomi della malattia.
La presenza di un pronunciato complesso di sintomi neurologici è un segno prognostico sfavorevole. Pertanto, la mortalità in questo caso raggiunge il 75% e l'80% dei pazienti sopravvissuti presenta coreoatetosi bilaterale, accompagnata da contrazioni muscolari involontarie. Inoltre, complicazioni come sordità, ritardo mentale e tetraplegia spastica sono abbastanza comuni.
I bambini con una storia di iperbilirubinemia dovrebbero essere sottoposti a screening per la sordità.
Nonostante una migliore diagnosi, il kernittero si verifica ancora. Ci sono informazioni sulla sua comparsa sullo sfondo dell'iperbilirubinemia senza alcun motivo. Pertanto, gli esperti raccomandano il monitoraggio obbligatorio della bilirubina in 1-2 giorni di vita per tutti i neonati al fine di identificare i pazienti con un' alta probabilità di sviluppare grave iperbilirubinemia e, di conseguenza, encefalopatia.
Misure preventive
È importante studiare la concentrazione di bilirubina in caso di ittero nel primo giorno di vita e in presenza di iperbilirubinemia - per escludere lo sviluppo di malattie emolitiche.
È obbligatorio monitorare le condizioni del bambino entro 3 giorni dalla dimissione, in particolare per i bambini prematuri (fino a 38 settimane) che sono stati dimessi dal reparto maternità prima dei 2 giorni di vita.
La frequenza di osservazione è determinata dall'età in cui il bambino è stato dimesso e dalla presenza di fattori di rischio. Alcuni bambini vengono osservati durante il giorno. I rischi possono essere previsti valutando il livelloaumento orario della bilirubina.
