Il nostro mondo è abitato da una varietà di organismi: da microscopici, visibili solo attraverso un potente microscopio, a enormi, del peso di diverse tonnellate. Nonostante tale diversità di specie, tutti gli organismi sulla Terra hanno una struttura molto simile. Ognuno di essi è costituito da cellule e questo fatto unisce tutti gli esseri viventi. Allo stesso tempo, è impossibile incontrare due organismi identici. L'unica eccezione sono i gemelli identici. Cosa rende così unico ogni organismo che vive sul nostro pianeta?
In ogni cellula c'è un organo centrale - questo è il nucleo. Contiene alcune unità materiali - geni situati nei cromosomi. Da un punto di vista chimico, i geni sono acido desossiribonucleico, o DNA. Questa macromolecola a doppia elica è responsabile dell'eredità di molti tratti. Pertanto, il significato del DNA è il trasferimento di informazioni genetiche dai genitori alla prole. Per dedurre questa verità, studiosi di tuttiil mondo per due secoli ha fatto esperimenti incredibili, avanzato ipotesi audaci, ha fallito e ha vissuto il trionfo di grandi scoperte. È grazie al lavoro di grandi ricercatori e scienziati che ora sappiamo cosa significa DNA.
Entro la fine del 19° secolo, Mendel stabilì le leggi fondamentali del trasferimento dei tratti nelle generazioni. L'inizio del 20° secolo e Thomas Hunt Morgan hanno rivelato all'umanità il fatto che i tratti ereditari sono trasmessi da geni che si trovano sui cromosomi in una sequenza speciale. Gli scienziati hanno intuito la loro struttura chimica negli anni Quaranta del XX secolo. Verso la metà degli anni Cinquanta si è rivelata la doppia elica della molecola del DNA, il principio di complementarità e replicazione. Negli anni '40, gli scienziati Boris Ephrussi, Edward Tatum e George Beadle formularono l'audace ipotesi che i geni producono proteine, cioè memorizzano informazioni specifiche su come sintetizzare un enzima specifico per determinate reazioni nella cellula. Questa ipotesi è stata confermata nei lavori di Nirenberg, che ha introdotto il concetto di codice genetico e ha dedotto uno schema tra proteine e DNA.
Struttura del DNA
Nei nuclei delle cellule di tutti gli organismi viventi sono presenti acidi nucleici il cui peso molecolare è maggiore di quello delle proteine. Queste molecole sono polimeriche, i loro monomeri sono nucleotidi. Le proteine sono composte da 20 aminoacidi e 4 nucleotidi.
Ci sono due tipi di acidi nucleici: DNA (acido desossiribonucleico) e RNA (acido ribonucleico). La loro struttura è simile in quanto entrambe le sostanze contengono un nucleotide: una base azotata, un residuo di acido fosforico ecarboidrato. Ma la differenza è che il DNA ha desossiribosio e l'RNA ha ribosio. Le basi azotate sono purine e pirimidine. Il DNA contiene le purine adenina e guanina e le pirimidine timina e citosina. L'RNA include nella sua struttura le stesse purine e la citosina pirimidina e l'uracile. Combinando il residuo di acido fosforico di un nucleotide e il carboidrato di un altro, si forma uno scheletro polinucleotidico, al quale si aggrappano basi azotate. Pertanto, possono risultare molti composti diversi, che determinano la diversità delle specie.
La molecola di DNA è una doppia elica di due grandi catene polinucleotidiche. Sono legati da una purina di una catena e una pirimidina di un' altra. Questi collegamenti non sono casuali. Obbediscono alla legge della complementarità: i legami sono in grado di formare tra loro un nucleotide adenile con uno timilico e uno guanile con uno citosile, poiché si completano a vicenda. Questo principio conferisce alla molecola del DNA la proprietà unica di autoreplicazione. Speciali proteine - enzimi - muovono e rompono i legami idrogeno tra le basi azotate di entrambe le catene. Di conseguenza, si formano due catene nucleotidiche libere, che vengono completate dai nucleotidi liberi disponibili nel citoplasma e nel nucleo della cellula secondo il principio di complementarità. Questo porta alla formazione di due filamenti di DNA da un genitore.
Il codice genetico e i suoi segreti
La ricerca sul DNA ci permette di comprendere l'individualità di ogni organismo. Questo può essere facilmente visto dall'esempio di incompatibilità tissutale nei trapianti di organi dadonatore al ricevente. Un organo "estraneo", ad esempio la pelle del donatore, è percepito dal corpo del ricevente come ostile. Questo avvia una catena di reazioni immunitarie, vengono prodotti anticorpi e l'organo non attecchisce. Un'eccezione in questa situazione potrebbe essere il fatto che il donatore e il ricevente sono gemelli identici. Questi due organismi hanno avuto origine dalla stessa cellula e hanno lo stesso insieme di fattori ereditari. Durante il trapianto d'organo, in questo caso, gli anticorpi non si formano e quasi sempre l'organo attecchisce completamente.
La definizione di DNA come principale vettore di informazione genetica è stata stabilita empiricamente. Il batteriologo F. Griffiths ha condotto un interessante esperimento con i pneumococchi. Ha iniettato una dose del patogeno nei topi. I vaccini erano di due tipi: forma A con capsula di polisaccaridi e forma B senza capsula, entrambi ereditabili. La prima specie è stata distrutta termicamente, mentre la seconda non ha rappresentato alcun pericolo per i topi. Qual è stata la sorpresa del batteriologo quando tutti i topi sono morti per pneumococco di forma A. Quindi nella testa dello scienziato è sorta una domanda ragionevole su come è stato trasferito il materiale genetico - attraverso proteine, polisaccaridi o DNA? Quasi vent'anni dopo, lo scienziato americano Oswald Theodor Avery riuscì a rispondere a questa domanda. Ha avviato una serie di esperimenti di natura esclusiva e ha scoperto che con la distruzione di una proteina e di un polisaccaride, l'eredità continua. Il trasferimento delle informazioni ereditarie è stato completato solo dopo la distruzione della struttura del DNA. Ciò ha portato al postulato: la molecola che trasporta le informazioni ereditarie è responsabile della trasmissione delle informazioni ereditarie.
Struttura del DNA rivelatae il codice genetico ha permesso all'umanità di fare un enorme passo avanti nello sviluppo di aree come la medicina, la medicina legale, l'industria e l'agricoltura.
Analisi del DNA nell'esame forense
Attualmente la registrazione progressiva dei processi penali e civili non è completa senza l'uso dell'analisi genetica. L'esame del DNA viene effettuato in medicina legale per lo studio del materiale biologico. Con l'aiuto di questo studio, la scientifica può rilevare tracce di un intruso o di una vittima su oggetti o corpi.
Le competenze genetiche si basano su un'analisi comparativa dei marcatori in campioni biologici di persone, che ci fornisce informazioni sulla presenza o assenza di relazioni tra di loro. Ogni persona ha un "passaporto genetico" unico: questo è il suo DNA, che memorizza informazioni complete.
L'esame medico legale utilizza un metodo ad alta precisione chiamato fingerprinting. È stato inventato nel Regno Unito nel 1984 ed è uno studio su campioni di campioni biologici: saliva, sperma, capelli, epitelio o fluidi corporei al fine di identificare tracce di un criminale al loro interno. Pertanto, l'esame forense del DNA è progettato per indagare sulla colpevolezza o l'innocenza di una certa persona in atti illegali, per chiarire casi di dubbia maternità o paternità.
Negli anni Sessanta del secolo scorso, specialisti tedeschi organizzarono una società per promuovere la ricerca sul genoma in ambito giudiziario e legale. Dai primi anni Novanta creatouna commissione speciale che pubblica importanti opere e scoperte in questo settore, essendo il legislatore delle norme nel lavoro di esame forense. Nel 1991, a questa organizzazione è stato dato il nome di "Società internazionale di genetisti forensi". Oggi conta più di mille dipendenti e 60 aziende globali impegnate nella ricerca nel campo dei procedimenti giudiziari: sierologia, genetica molecolare, matematica, biostatica. Ciò ha portato standard elevati e uniformi alla pratica forense mondiale, che migliorano l'individuazione dei crimini. L'esame forense del DNA viene effettuato in laboratori specializzati che fanno parte del complesso dell'ordinamento giudiziario e legale dello Stato.
Problemi di analisi genomica forense
Il compito principale degli esperti forensi è esaminare i campioni presentati e trarre una conclusione sul DNA, in base alla quale è possibile determinare le "impronte" biologiche di una persona o stabilire una relazione di sangue.
I campioni di DNA possono essere contenuti nei seguenti materiali biologici:
- segni di sudore;
- pezzi di tessuti biologici (pelle, unghie, muscoli, ossa);
- fluidi corporei (sudore, sangue, sperma, liquido transcellulare, ecc.);
- capelli (devono avere follicoli piliferi).
Per una visita medica forense, a uno specialista vengono presentate prove fisiche dalla scena del crimine contenenti materiale genetico e prove.
Attualmente, un database di DNA criminale viene creato in un certo numero di paesi progressisti. Ciò migliora la divulgazionereati anche con prescrizione scaduta. La molecola del DNA può essere conservata per molti secoli senza modifiche. Inoltre, le informazioni saranno molto utili per identificare una persona in caso di morte di massa di persone.
Quadro legislativo e prospettive per la scienza forense del DNA
In Russia nel 2009 è stata adottata la legge "Sulla fissazione genomica obbligatoria". Questa procedura viene eseguita per i detenuti, così come per le persone la cui identità non è stata stabilita. I cittadini che non sono inclusi in questo elenco svolgono il test volontariamente. Cosa può dare una tale base genetica:
- ridurre le atrocità e ridurre la criminalità;
- può diventare il principale fatto probatorio nella risoluzione di un crimine;
- risolvere il problema dell'eredità in casi controversi;
- per stabilire la verità in materia di paternità e maternità.
La conclusione DNA può anche fornire informazioni interessanti sulla personalità di una persona: predisposizione genetica a malattie e dipendenze, nonché propensione a commettere crimini. Un fatto sorprendente: gli scienziati hanno scoperto un certo gene responsabile della propensione di una persona a commettere atrocità.
L'esperienza del DNA nelle scienze forensi ha aiutato a risolvere più di 15.000 crimini in tutto il mondo. È particolarmente affascinante che sia possibile risolvere un caso criminale solo con un capello o un pezzo della pelle del criminale. La creazione di una tale base profetizza grandi prospettive non solo in ambito giudiziario, ma anche in settori quali la medicina e la farmaceutica. La ricerca sul DNA aiuta a far fronte a malattie intrattabili che sono ereditarie.
Proceduraeseguire analisi del DNA. Stabilire la paternità (maternità)
Attualmente, ci sono molti laboratori accreditati privati e pubblici in cui è possibile eseguire analisi del DNA. Questo esame si basa su un confronto di frammenti di DNA (loci) in due campioni: il genitore previsto e il bambino. Logicamente, un bambino riceve il 50% dei suoi geni dai suoi genitori. Questo spiega la somiglianza con mamma e papà. Se confrontiamo una determinata sezione del DNA del bambino con una sezione simile del DNA del genitore designato, saranno le stesse con una probabilità del 50%, ovvero 6 loci su 12 coincideranno.%. Se solo uno dei dodici loci corrisponde, questa probabilità è ridotta al minimo. Ci sono molti laboratori accreditati dove il test del DNA può essere fatto privatamente.
L'accuratezza dell'analisi è influenzata dalla natura e dal numero di loci presi per lo studio. Gli studi sul DNA hanno dimostrato che il materiale genetico di tutte le persone del pianeta corrisponde al 99%. Se prendiamo queste sezioni simili di DNA per l'analisi, potrebbe risultare che, ad esempio, un aborigeno australiano e una donna inglese saranno personalità assolutamente identiche. Pertanto, per uno studio accurato, vengono prese aree uniche per ogni individuo. Più tali aree saranno oggetto di ricerca, maggiore sarà la probabilità di accuratezza dell'analisi. Ad esempio, con lo studio più approfondito e di alta qualità di 16 STR, la conclusioneIl DNA sarà ottenuto con un'accuratezza del 99,9999% quando si conferma la probabilità di maternità/paternità e del 100% quando si confuta il fatto.
Instaurare una relazione intima (nonna, nonno, nipote, nipote, zia, zio)
L'analisi del DNA per la relazione non è fondamentalmente diversa dal test di paternità e maternità. La differenza è che la quantità di informazioni genetiche condivise sarà la metà di quella di un test di paternità e sarà di circa il 25% se 3 loci su 12 corrispondono esattamente. Inoltre, deve essere osservata anche la condizione che i parenti tra i quali si stabilisce la parentela appartengano allo stesso ceppo (di madre o di padre). È importante che la trascrizione dell'analisi del DNA sia il più affidabile possibile.
Stabilire somiglianze di DNA tra fratelli e fratellastri
Fratelli e fratelli ricevono una serie di geni dai genitori, quindi il test del DNA rivela il 75-99% degli stessi geni (nel caso di gemelli identici - 100%). I fratellastri possono avere solo un massimo del 50% degli stessi geni e solo quelli che vengono trasmessi per linea materna. Un test del DNA può mostrare con una precisione del 100% se i fratelli sono fratelli o fratellastri.
Test del DNA per gemelli
I gemelli per natura di origine biologica sono identici (omozigoti) o dizigoti (eterozigoti). I gemelli omozigoti si sviluppano da una cellula fecondata, sono di un solo sesso e sono completamente identici nel genotipo. L'eterozigote è formato da diversi fertilizzatiuova, sono di sesso diverso e presentano piccole differenze nel DNA. I test genetici sono in grado di determinare con una precisione del 100% se i gemelli sono monozigoti o eterozigoti.
Test del DNA del cromosoma Y
La trasmissione del cromosoma Y avviene da padre a figlio. Con l'aiuto di questo tipo di analisi, è possibile determinare con elevata precisione se gli uomini sono membri della stessa famiglia e quanto sono legati. La determinazione del DNA del cromosoma Y viene spesso utilizzata per creare un albero genealogico.
Analisi del DNA mitocondriale
MtDNA viene ereditato attraverso la linea materna. Pertanto, questo tipo di esame è molto istruttivo per tracciare la parentela attraverso il lato materno. Gli scienziati utilizzano l'analisi del mtDNA per controllare i processi evolutivi e migratori, nonché per identificare le persone. La struttura del mtDNA è tale che in esso si possono distinguere due regioni ipervariabili HRV1 e HRV2. Conducendo ricerche sul locus HRV1 e confrontandolo con la sequenza standard di Cambridge, è possibile ottenere una conclusione del DNA sul fatto che le persone oggetto di studio siano parenti, se appartengano allo stesso gruppo etnico, alla stessa nazionalità, alla stessa linea materna.
Decifrare le informazioni genetiche
In totale, una persona ha circa centomila geni. Sono codificati in una sequenza composta da tre miliardi di lettere. Come accennato in precedenza, il DNA ha la struttura di una doppia elica, interconnessa attraverso un legame chimico. Il codice genetico è costituito da numerose variazioni di cinque nucleotidi, designati: A (adenina), C(citosina), T (timina), G (guanina) e U (uracile). L'ordine di localizzazione dei nucleotidi nel DNA determina la sequenza degli amminoacidi in una molecola proteica.
Gli scienziati hanno scoperto un fatto curioso che circa il 90% della catena del DNA è una specie di scoria genetica che non contiene informazioni importanti sul genoma umano. Il restante 10% è suddiviso nei propri geni e regioni regolatorie.
Ci sono momenti in cui il raddoppio della catena del DNA (replica) fallisce. Tali processi portano alla comparsa di mutazioni. Anche un minimo errore di un nucleotide può causare lo sviluppo di una malattia ereditaria che può essere fatale per l'uomo. In totale, gli scienziati conoscono circa 4.000 di questi disturbi. Il pericolo della malattia dipende da quale parte della catena del DNA interesserà la mutazione. Se questa è un'area di scorie genetiche, l'errore potrebbe passare inosservato. Ciò non influirà sul normale funzionamento. Se si verifica un errore di replicazione in un importante segmento genetico, un tale errore può costare la vita a una persona. La ricerca sul DNA da questa posizione aiuterà i genetisti a trovare un modo per prevenire la mutazione genetica e sconfiggere le malattie ereditarie.
La tabella dei codici genetici del DNA aiuta gli scienziati genetici a sommare informazioni complete sul genoma umano.
| Aminoacido | codoni mRNA |
|
Acido arginico Lisina Isoleucina Alanina Arginina Leucina Glicina Triptofano Metionina Glutammina Vale Cisteina Proline Acido aspartico Serina Istidina Asparagina Treonina Tirosina |
TsGU, TsGTS, TsGG, TsGA AAG, AAA CUG, UCA, AUU, AUA, UAC GCC, GCG, GCU, GCA AGG, AHA UUG, CUU, UUA, CUU CAG, CAA UGG AGOSTO GAG, GAA GUTS, GUG, GUU, GUA UHC, UGU CC, CCG, CCU, CCA GAC, GAU UCC, UCG, UCU, UCA CAC, CAU AAC, AAU ACC, ACG, ACC, ACA UAV, UAU |
Screening genetico durante la pianificazione e durante la gravidanza
Gli scienziati genetici raccomandano alle coppie di sottoporsi a ricerche genetiche nella fase di pianificazione della prole. In questo caso, puoi scoprire in anticipo possibili cambiamenti nel corpo, valutare i rischi di avere figli con patologie e determinare la presenza di malattie geneticamente ereditate. Ma la pratica mostra che i test del DNA delle donne vengono spesso eseguiti durante la gravidanza. In tali circostanze, si otterranno anche informazioni sulla probabilità di malformazioni nel feto.
Lo screening genetico è volontario. Ma ci sono una serie di ragioni per cui una donna deve sottoporsi a un tale studio. Queste letture includono:
- età biologica oltre i 35 anni;
- malattie materne ereditarie;
- storia di aborti spontanei e nati mortibambini;
- presenza di fattori mutageni durante il concepimento: radiazioni radioattive e di raggi X, presenza di alcol e tossicodipendenza nei genitori;
- bambini nati in precedenza con patologie dello sviluppo;
- malattie virali trasmesse da una donna incinta (soprattutto rosolia, toxoplasmosi e influenza);
- indicazioni a ultrasuoni.
Un esame del sangue per il DNA molto probabilmente determinerà la predisposizione del nascituro alle malattie del cuore e dei vasi sanguigni, delle ossa, dei polmoni, del tratto gastrointestinale e del sistema endocrino. Questo studio mostra anche il rischio di avere un bambino con le sindromi di Down ed Edwards. Il referto del DNA fornirà al medico un quadro completo delle condizioni della donna e del bambino e consentirà loro di prescrivere il corretto trattamento correttivo.
Metodi di ricerca genetica durante la gravidanza
I metodi di ricerca tradizionali includono gli ultrasuoni e un esame del sangue biochimico, non rappresentano alcun pericolo per la donna e il feto. Si tratta del cosiddetto screening delle donne in gravidanza, effettuato in due fasi. Il primo viene eseguito a un'età gestazionale di 12-14 settimane e consente di identificare gravi disturbi fetali. La seconda fase viene eseguita a 20-24 settimane e fornisce informazioni su patologie minori che possono verificarsi nel bambino. In caso di prove o dubbi, i medici possono prescrivere metodi di analisi invasivi:
- Amniocentesi o prelievo di liquido amniotico per la ricerca. Viene praticata una puntura nell'utero con un ago speciale, per la quale viene raccolta la quantità necessaria di liquido amnioticoanalisi. Questa manipolazione viene eseguita sotto controllo ecografico per evitare lesioni.
- Biopsia del corio - campionamento delle cellule della placenta.
- Alle donne incinte che hanno avuto un'infezione viene prescritta la placentogenesi. Si tratta di un intervento piuttosto grave e si effettua a partire dalla ventesima settimana di gravidanza, in anestesia generale;
- Prelievo e analisi del sangue del cordone ombelicale, o cordocentesi. Può essere fatto solo dopo la 18a settimana di gravidanza
Così, dall'analisi genetica è possibile sapere come sarà tuo figlio molto prima della sua nascita.
Costo del test del DNA
Un semplice profano che non incontra questa procedura, dopo aver letto questo articolo, sorge una domanda ragionevole: "Quanto costa un esame del DNA?". Vale la pena notare che il prezzo di questa procedura dipende dal profilo scelto dello studio. Ecco il costo approssimativo di un test del DNA:
- paternità (maternità) – 23000 rubli;
- rapporto stretto - 39000 rubli;
- cugino - 41.000 rubli;
- creazione di un fratello/fratellastro (sorella) – 36.000 rubli;
- test gemello - 21000 rubli;
- per il cromosoma Y - 14.000 rubli;
- per mtDNA - 15000 rubli;
- consultazioni per stabilire la parentela: orale - 700 rubli, scritta - 1400 rubli
Negli ultimi anni, gli scienziati hanno fatto molte grandi scoperte che stanno ridefinendo i postulati del mondo scientifico. La ricerca sul DNA è in corso. Gli scienziati sono spinti da un grande desiderio di scoprire il segreto del codice genetico umano. Molto è già stato scoperto ed esplorato, ma quanto di sconosciuto ci aspetta! Il progresso non vale la penain atto e la tecnologia del DNA è saldamente radicata nella vita di ogni persona. Ulteriori ricerche su questa struttura misteriosa e unica, che è irta di molti segreti, riveleranno all'umanità un numero enorme di nuovi fatti.
