Un vasto gruppo di malattie geneticamente eterogenee del sistema nervoso, che sono ereditarie, sono malattie neuromuscolari. La miotonia è un tipo di tale patologia. Questa malattia è rappresentata da varie sindromi. Il lavoro dei canali ionici del cloro e del sodio cambia. Vi è un aumento dell'eccitabilità delle membrane nelle fibre muscolari. Diventano visibili disturbi del tono e debolezza muscolare permanente o transitoria. Questo articolo discuterà della miotonia di Thomsen.
Tipi di sindromi miotoniche
Le sindromi miotoniche possono essere distrofiche e non distrofiche. Il primo gruppo è costituito da malattie a trasmissione dominante, il cui quadro clinico è costituito da tre sindromi principali:
- miotonico;
- distrofica;
- vegetativa-trofica.
La forma distrofica è accompagnata da un ritardato rilassamento dei muscoli dopo la loro tensione, aumentando la debolezza muscolare e la distrofia (atrofia) dei muscoli scheletrici.
Descrizione della malattia
Myotonia Thomsen (Leida - Thomsen) è una malattia genetica che colpisce i muscoli striati. L'inizio degli spasmi muscolari tonici avviene al termine di un'attività vigorosa, le capacità motorie sono compromesse.
La malattia ha un tipo di trasmissione autosomica dominante, che è piuttosto rara: secondo le statistiche, la miotonia di Thomsen si trova in sette persone per milione. La comparsa dei primi segni della malattia cade all'età di 8-20 anni, quindi accompagnano una persona per tutta la vita. Gli uomini hanno maggiori probabilità di soffrire di questo tipo di miotonia.
Cause per lo sviluppo della patologia
La mutazione del gene CLCN1 porta a questa malattia ereditaria. Nell'eziopatogenesi, la conduzione mioneurale è disturbata e si osserva la patologia delle membrane intracellulari, che è causata da una diminuzione della penetrazione degli ioni cloruro nelle fibre muscolari del plasmolemma. Il difetto porta infine ad uno squilibrio ionico: gli ioni cloruro non penetrano all'interno, ma si accumulano sulla superficie della microfibrilla, formando un'instabilità bioelettrica nella membrana muscolare.
Come si presenta la miotonia congenita di Thomsen?
Nei muscoli aumenta l'acetilcolina, un enzima che regola l'eccitabilità e la contrattilità delle fibre muscolari. Riduce l'attività nel liquido cerebrospinale e nel sangue.
Taleil difetto tissutale è tipico di diverse miotonie. Con l'aiuto della microscopia ottica, è possibile rilevare l'ipertrofia di alcune fibre muscolari. Cosa minaccia? Il tessuto muscolare del secondo tipo diminuisce, si sviluppa una moderata ipertrofia del reticolo sarcoplasmatico delle cellule muscolari, la dimensione dei mitocondri aumenta, il teloframma dei muscoli striati si espande - tutto questo può essere visto al microscopio elettronico.
Sintomatici
Con la miotonia di Thomsen, il rilevamento dei segni clinici esterni non si verifica subito dopo la nascita. Fondamentalmente, la comparsa dei primi segni si verifica nell'infanzia e nell'adolescenza.
La particolarità del fenomeno miotonico è:
- ipotonia muscolare a riposo;
- ipertonicità, spasmo delle fibre muscolari al momento dello sforzo;
- rilassamento prolungato dei muscoli dopo l'inizio del movimento.
Gli attacchi miotonici possono colpire gambe, braccia, muscoli delle spalle, collo, viso. Il desiderio di allargare le dita, serrare a pugno, fare un passo, chiudere la mascella, chiudere gli occhi è accompagnato da spasmi muscolari.
Con la miotonia di Thomsen-Becker, lo sviluppo fisico del bambino è difficile se i primi segni della malattia sono stati rilevati nella prima infanzia. Il bambino non può sedersi, alzarsi, camminare nei tempi previsti per ogni azione, il suo corpo è incontrollabile.
Con qualsiasi movimento volontario in età avanzata, gli attacchi miotonici dei muscoli scheletrici si manifestano quando si cammina, si alza da un posto, si mantiene l'equilibrio. Il primo atto motorio nel paziente è accompagnato da un muscolo acutospasmo, dopo di che la persona viene immobilizzata. Se vuole alzarsi, deve assolutamente appoggiarsi a qualcosa. È il primo passo che viene dato con grande difficoltà, a volte gli spasmi tonici portano alla caduta del paziente. Al massimo sforzo, è difficile aprire le dita raccolte a pugno, questo può durare fino a dieci secondi. Con i movimenti successivi, gli spasmi cessano.
L'attività attiva contribuisce al fatto che i muscoli colpiti si adattano al movimento, gli spasmi non si osservano affatto. Ma un breve riposo porta alla manifestazione di ipertono muscolare con la stessa forza. Con la miotonia di Thomsen, la clinica è caratteristica.
In età adulta, un paziente con questa diagnosi ha un aspetto atletico, poiché la malattia colpisce i muscoli degli arti e del busto e, a causa del loro costante sovraccarico, la massa muscolare cresce. I muscoli sono ipertrofizzati e sembrano grandi. Sono molto tesi anche con deboli stimoli esterni. Anche con un leggero colpo ai muscoli colpiti, si verifica la loro ipertono. Appare un teso rullo di muscoli, che richiede tempo per rilassarsi.
All'inizio di un movimento volontario, che richiede la partecipazione dei muscoli malati, e quando sono esposti al freddo, si osserva un attacco miotonico. Ci sono un gran numero di altri fattori provocatori come una lunga permanenza in una posizione statica, un suono forte e acuto, uno sfogo emotivo.
Come rilevare la patologia?
La diagnosi da segni esterni può essere determinata facilmente. È importante raccogliere con cura una storia familiare e le caratteristiche clinichemanifestazioni.
Al primo appuntamento, uno specialista usa un martello neurologico. Con leggeri picchietti sulle aree muscolari problematiche, il neurologo determina la capacità dei muscoli di contrarsi e fissa il tempo di rilassamento dopo l'effetto irritante. Se si forma un rullo nel sito di contatto, questo indica un sintomo miotonico.
Il dottore invita il paziente a stringere le dita a pugno e provare ad aprirle. I primi movimenti possono essere difficili, e poi c'è una normalizzazione delle capacità motorie, il che significa che sono presenti spasmi tonici.
Il tessuto muscolare è in buone condizioni anche a riposo, i riflessi tendinei mostrano segni miotonici.
Il complesso dei sintomi tonici è tipico non solo per la miotonia di Thomsen. Accompagna la paramiotonia di Eulenburg, la miotonia di Becker, la miotonia di Steiner e altri disturbi neuromuscolari ed endocrini. Differenziare la diagnosi e designare un tipo specifico di miotonia è abbastanza difficile da diagnosticare.
Diagnosi della malattia
Quindi, con la miotonia di Thomsen, la diagnosi è la seguente. Si consiglia di prescrivere esami invasivi e di laboratorio:
- Una biopsia muscolare per rivelare i cambiamenti istologici nelle fibre che portano alla disfunzione delle cellule muscolari.
- Analisi biochimica del sangue. Non ci sono marcatori biochimici specifici per questa malattia. In questo modo si determina il livello di attività della creatinfosfochinasi nel siero del sangue.
- Test del DNA. Ti permette di determinaremutazione nel gene CLCN1. L'analisi è necessaria per confermare la diagnosi clinica.
- Elettromiografia (EMG). L'elettrodo ad ago consente questo esame invasivo. Si inserisce uno strumento nel muscolo rilassato, si determinano le scariche miotoniche e si registra il potenziale delle unità motorie. I muscoli vengono stimolati con un elettrodo e picchiettando, che porta alla loro contrazione. La stimolazione ripetuta riduce la forza degli spasmi miotonici.
- Elettroneurografia (ENMG). Lo stato funzionale del tessuto muscolare e la capacità di contrazione vengono diagnosticati mediante stimolazione con impulso elettrico. Con ENMG vengono utilizzati elettrodi di superficie (cutanei) e intramuscolari (ad ago). La registrazione grafica del potenziale delle unità motorie viene eseguita con elettrodi ad ago. Qual è il trattamento per la miotonia di Thomsen?
Terapia della miotonia
Non è possibile ottenere una cura completa. L'obiettivo principale della terapia fisiologica e farmacologica è eliminare i sintomi e ottenere una remissione stabile. Appuntamento effettivo:
- "Mexiletina" - un bloccante dei canali del sodio, la cui azione mira a ridurre l'ipertono muscolare.
- Diuretici - per mantenere l'equilibrio ionico, mantenere i livelli di magnesio e ridurre il potassio.
- Difenin è un efficace anticonvulsivante.
- "Diakarba" - migliora la permeabilità della membrana.
- "Chinino" - riduce l'eccitabilità muscolare, aumenta il periodo refrattario.
Tutti i farmaci hanno numerosi effetti collaterali.
Fisioterapia
Il miglioramento dei processi metabolici nel tessuto muscolare e il suo spasmo tonico si ottiene con l'aiuto di:
- terapia fisica;
- elettroforesi;
- agopuntura;
- nuoto medico.
Misure di prevenzione
La prevalenza della miotonia di Thomsen è bassa. La malattia ha una prognosi favorevole, ma è impossibile eliminare definitivamente gli attacchi miotonici. Le misure preventive alleviano le condizioni del paziente e danno la possibilità di vivere una vita piena.
È necessario escludere i fattori che provocano crisi miotoniche. Ipotermia, situazioni stressanti, attività fisica intensa, movimenti improvvisi, permanenza prolungata in una posizione, sconvolgimenti emotivi sono inaccettabili.
Abbiamo esaminato la miotonia, la clinica, la diagnosi, il trattamento di Thomsen.
