Questa è una malattia associata a un metabolismo alterato degli aminoacidi. In particolare, la fenilalanina. Come risultato di disturbi nelle reazioni di conversione di questo amminoacido in un altro (tirosina) a causa di una carenza dell'enzima desiderato, esso e i suoi prodotti tossici (fenilchetoni) si accumulano nel corpo. Influiscono negativamente, prima di tutto, sul sistema nervoso. Tradotto letteralmente dal latino - "la presenza di fenilchetoni nelle urine" - questo è il significato del termine "fenilchetonuria". Che tipo di disturbo metabolico è ora chiaro e la causa dello sviluppo del problema risiede in un'anomalia ereditaria. Si trasmette con modalità autosomica recessiva.
Come si manifesta la patologia
Se una persona ha un difetto nel gene responsabile della sintesi dell'enzima necessario, si verifica la fenilchetonuria. Cosa significa, l'abbiamo capito. Quando viene fatta una diagnosi del genere? La malattia non si manifesta esternamente subito dopo la nascita, i bambini sembrano abbastanza normali, nascono in tempo e si sviluppano normalmente. Tuttavia, più tardi (a 2-6 mesi) compaiono i sintomi:
- ritardo nello sviluppo fisico e mentale;
- eccessiva sudorazione conun peculiare odore di "topo" dal bambino;
- irritabilità, pianto;
- sonnolenza e letargia;
- convulsioni
- potrebbe vomitare.
La fenilchetonuria si manifesta anche con l'insorgenza di lesioni cutanee (dermatite, eczema). Che cos'è e come appare nel paziente è chiaro, ma questi segni non sono specifici - molti disturbi possono avere sintomi simili.
Come identificare questa malattia
Se il medico sospetta una malattia sulla base dei segni clinici, prescriverà una determinazione della quantità di fenilalanina nel sangue.
Inoltre, una struttura medica preleverà l'urina per l'analisi, quindi la fenilchetonuria può essere diagnosticata da 10-12 giorni di vita di un bambino. Ora negli ospedali per la maternità, il 3-4° giorno dalla nascita, al bambino vengono sottoposti alcuni test di screening per rilevare vari disturbi metabolici. Il test per questa patologia è uno di questi. La malattia fenilchetonuria viene diagnosticata abbastanza spesso, un bambino su 8000 nasce con questo problema. Sono inoltre disponibili metodi genetici per la diagnosi della patologia: rilevamento delle mutazioni nel gene corrispondente.
Come curare un paziente
Come abbiamo capito, le malattie genetiche includono una malattia come la fenilchetonuria. Cosa significa? Ci sono due modi per curare le persone con tali carenze enzimatiche ereditarie: portare quest'ultimo nel corpo l
perché escludere dalla dieta i prodotti che richiedono questo enzima per la digestione, l'assimilazione, il metabolismo intermedio. Nel caso di questa malattiaviene utilizzata l'ultima opzione. I pazienti limitano rigorosamente l'assunzione di fenilalanina con il cibo. Questo dovrebbe essere fatto il prima possibile per prevenire l'intossicazione irreversibile del cervello. Per l'alimentazione vengono utilizzate speciali miscele proteiche senza fenilalanina per compensare la mancanza di proteine.
Anche i metodi di trattamento vengono sviluppati in un modo diverso: l'introduzione di un sostituto vegetale per l'enzima. Si sta sperimentando anche una moderna terapia genetica: l'introduzione di un gene che controlla la produzione dell'enzima mancante.
