La reazione di Gaucher è una malattia di natura genetica, che si basa sulla mancanza di un enzima coinvolto nei processi metabolici a livello cellulare. Con lo sviluppo della malattia, si verifica la formazione di accumuli di cellule patologiche nei tessuti e negli organi.
Una breve storia
Reazione Gaucher - che cos'è? La malattia fu identificata per la prima volta nel 1882, quando il medico francese Charles Philippe Gaucher ne descrisse le manifestazioni in un paziente con un ingrossamento della milza.
Nel 1924, i medici riuscirono a sintetizzare una sostanza grassa contenente cellule patologiche, formandosi così un'idea del principale agente eziologico della malattia.
Nel 1965, gli esperti dell'American National Institutes of He alth hanno dimostrato che la formazione di cellule malsane si verifica a causa di una carenza ereditaria nel corpo dell'enzima glucocerebrosidasi. I risultati di una diagnosi di successo hanno costituito la base per lo sviluppo di un unico metodo di terapia con il metodo della sostituzione dell'enzima. L'applicazione di un nuovo approccio al trattamento non ha eliminato completamente la malattia, ma ha offerto l'opportunità di ridurne significativamente le manifestazioni.
Reazione Gaucher: sociologia. Che cosaè questo?
Gli studi sociologici mostrano che per una popolazione di 100.000 persone, ci sono meno dell'1% di persone con ereditarietà patologica che causa lo sviluppo della malattia. La frequenza indicata è leggermente aumentata tra la popolazione ebraica - immigrati dalla regione dell'Europa orientale. Pertanto, è generalmente accettato che la reazione di Gaucher sia una malattia ereditaria della nazionalità rappresentata. Infatti, la manifestazione patologica ha la stessa frequenza di distribuzione della stessa emofilia e di altre malattie in cui sono colpiti i lisosomi cellulari.
Tipi
Gli specialisti identificano diversi tipi di malattia:
- Senza neuropatia è la forma più comune della malattia, che nella maggior parte delle persone è asintomatica. Con un forte indebolimento del corpo, si manifesta con la crescita accelerata del tessuto patologico. Allo stesso tempo, le cellule malsane non influiscono sul sistema nervoso e sul cervello.
- Con manifestazioni neuropatiche acute - un tipo di malattia estremamente raro. È caratterizzato dal verificarsi di patologie neurologiche pronunciate già nei primi anni di vita. Come mostrano le statistiche, senza un'adeguata diagnosi tempestiva e senza lo sviluppo di metodi terapeutici appropriati, la morte si verifica prima dei due anni di età.
- Con neuropatia cronica - la malattia è espressa dal lento progresso delle manifestazioni patologiche, dalla presenza di sintomi neurologici di natura moderata. Nelle fasi successive dello sviluppo, la crescita di cellule malsaneporta ad un aumento degli organi interni, danni all'apparato respiratorio, sviluppo di demenza. Quanto è grave la reazione cronica di Gaucher? La sociologia mostra che la maggior parte dei pazienti sopravvive fino all'età adulta.
Diagnosi
L'identificazione della patologia richiede un esame completo del corpo. In particolare, per fare una corretta diagnosi è necessario visitare un neurologo, un pediatra, uno specialista nel campo della genetica. Attualmente vengono utilizzati diversi metodi efficaci, i cui risultati possono indicare lo sviluppo della malattia:
- Un esame del sangue è il metodo diagnostico più accurato che consente di determinare la quantità dell'enzima glucocerebrosidasi nei leucociti e nei fibroblasti microscopici.
- Analisi del DNA - consente di identificare le mutazioni cellulari genetiche. La diagnosi con questo metodo è possibile con un'accuratezza fino al 90% anche nella fase dello sviluppo fetale nell'utero.
- Esame del midollo osseo - volto a identificare i cambiamenti patologici nella struttura dei tessuti caratteristici della malattia. L'uso di un approccio diagnostico consente di confermare la malattia, ma non consente di determinare la posizione delle cellule che portano geni mutati.
Sintomatologia e manifestazioni della malattia
Come notato in precedenza, le prime fasi della reazione di Gaucher sono asintomatiche. In questo caso, la mancanza dell'enzima glucocerebrosidasi non pregiudica il funzionamento degli organi interni e non pregiudica il sistema nervoso.
Quando la malattia è avanzata, ha un carattere acuto e progressivo. In questa fase, il paziente avverte un malessere generale, soffre periodicamente di dolori addominali, poiché la crescita delle cellule patologiche colpisce principalmente la milza e il fegato. Questi organi aumentano di volume e, in assenza di una corretta diagnosi e terapia, spesso subiscono la rottura dei tessuti.
Così si manifesta la reazione di Gaucher. In sociologia, un termine del genere non esiste, anche se il personaggio di Will Smith del film "Focus" affermava il contrario.
La manifestazione dei sintomi della malattia nell'infanzia porta spesso allo sviluppo di patologie ossee. Le ossa del bambino si sviluppano lentamente, ci sono ritardi nella crescita e nella formazione dello scheletro.
Reazione di Gaucher: psicologia
Uno dei principali problemi che devono affrontare le persone soggette a malattie genetiche è uno stato di malessere generale. Questo, a sua volta, causa tutta una serie di problemi psicologici. Le persone che soffrono di questa malattia in forma acuta si sentono stanche anche dopo un buon riposo notturno.
Nei bambini, la reazione di Gaucher provoca una mancanza di resistenza e concentrazione. Per questo hanno difficoltà a comunicare con i coetanei, a giocare con gli amici, a praticare sport, a concentrarsi sui compiti scolastici, a partecipare alla vita sociale.
Il cambiamento nell'aspetto può portare a un deterioramento dello stato mentale del paziente. Il bambino può essere preso in giro a causa della crescita insufficiente, della pienezza, del sottosviluppo della massa muscolare. Persone esposte alle manifestazionidisturbo in forma acuta, spesso soffrono di una discrepanza tra i dati esterni e l'immagine di sé desiderata. La consulenza psicologica può aiutare a eliminare i problemi di cui sopra.
Possibili conseguenze
Se non trattata, le conseguenze della malattia sono solitamente:
- emorragie abbondanti negli organi digestivi;
- danni a fegato e milza;
- spasmi della laringe, fino alla completa cessazione della respirazione;
- sviluppo di insufficienza respiratoria, polmonite frequente;
- processi distruttivi nel tessuto osseo, fratture;
- infezione del midollo osseo.
Trattamento
Non molto tempo fa, la terapia significava solo l'eliminazione dei principali sintomi della malattia. Dagli anni '90 del secolo scorso, la terapia enzimatica sostitutiva è stata utilizzata come principale metodo di trattamento, che prevede l'introduzione di un elemento modificato di glucocerebrosidasi nel corpo. Un enzima artificiale copia le funzioni di un componente naturale nella struttura del sangue e ne compensa la carenza nel corpo. Le iniezioni contenenti una sostanza possono eliminare i sintomi negativi della malattia e, in alcuni casi, fermare la formazione di cellule patologiche in generale.
Per alleviare la condizione generale, ai malati vengono prescritti analgesici. Con la progressione della malattia, ricorrono alla rimozione di parte del fegato o della milza. In alcuni casi, un trapianto di midollo osseo può risolvere il problema.
In conclusione
Reazione Gaucher - che cos'ècome questo? Come si può vedere, la patologia è un disturbo con sintomi piuttosto vaghi. Il successo del trattamento qui si riflette direttamente nel rilevamento della patologia nelle prime fasi, l'inizio precoce della terapia sostitutiva. La risposta ritardata al problema porta allo sviluppo di gravi complicazioni e il risultato della mancanza di un trattamento adeguato è spesso fatale.
