La malattia di Gaucher è una malattia ereditaria in cui il metabolismo dei lipidi è disturbato nel corpo. Questa malattia è una delle più comuni tra quelle caratterizzate da accumulo lisosomiale associato alla completa assenza o carenza di enzimi lisosomiali.
La malattia fu scoperta per la prima volta nel 1882 dallo scienziato francese Philippe Gaucher, che stava curando un paziente con milza e fegato ingrossati.
Descrizione della malattia
La malattia di Gaucher è estremamente rara: su 100.000 persone c'è un solo paziente. Allo stesso tempo, nel corpo umano sono presenti cellule specifiche, dette macrofagi, che sono responsabili della distruzione dei frammenti cellulari al fine di scomporli per il riutilizzo. Questo processo di riciclo può avvenire all'interno di strutture cellulari denominate "lisosomi". I lisosomi contengono enzimi speciali che possono abbattere la glucocerebrosidasi. Nelle persone che sono malate di questa malattia, c'è una diminuzione di questo enzima che si accumula all'interno dei lisosomi. Contro questo sfondo,aumentare il numero di macrofagi e la loro crescita - per progredire. Tali formazioni sono chiamate "celle di Gaucher".
Varietà della malattia di Gaucher
Le foto dei pazienti sono presentate nell'articolo. Nella medicina moderna, ci sono tre tipi principali di questa malattia. Ma, sfortunatamente, le cause della malattia di Gaucher non sono state completamente studiate.
- Il primo tipo è il più comune tra gli altri e si verifica in circa 50 persone su 70.000. In alcuni pazienti può procedere tranquillamente, senza causare sintomi vividi, mentre in altri possono verificarsi disturbi molto gravi, che spesso minacciano la loro vita. In questo caso, inizia il processo di danno al cervello e al sistema nervoso.
- Nel secondo tipo di eredità, la malattia di Gaucher presenta sintomi di neuronopatia grave. È estremamente raro, si verifica in circa un caso ogni 100.000 persone. I sintomi di questa varietà di malattia di Gaucher si osservano già nel primo anno di vita. In questo caso, il bambino sviluppa gravi disturbi neurologici. Secondo le statistiche, questi bambini non sopravvivono oltre i tre anni.
- Il terzo tipo è caratterizzato dallo sviluppo di una forma cronica di neuronopatia, rara quanto la malattia di tipo 2. In questo caso, si osservano sintomi neurologici pronunciati, ma la malattia procede con maggiore calma. I sintomi compaiono nella prima infanzia, ma la persona può ancora vivere fino all'età adulta.
Sintomi della malattia di Gaucher
Il quadro clinico di questa malattia è ambiguo. Qualche voltaSuccede che la diagnosi della malattia è difficile. Ciò è dovuto a sintomi troppo deboli. Tuttavia, anche nei casi della loro particolare gravità, i medici spesso hanno difficoltà a fare una diagnosi corretta a causa della rarità della malattia. Ciò è complicato dal fatto che i sintomi della malattia sono molto simili ai processi delle malattie ematologiche. I sintomi in questo caso sono:
- Ingrossamento della milza e del fegato, che di solito provoca forti dolori all'addome, malessere generale, sensazione di falsa sazietà. A volte il fegato si ingrandisce leggermente, ma questo può essere osservato quando la milza viene rimossa.
- Anemia.
- Debolezza generale e affaticamento.
- Carnagione pallida.
- Trombocitopenia - una diminuzione del livello delle piastrine. Ciò si traduce spesso in epistassi, lividi sul corpo e altri problemi ematologici.
- A volte ci sono casi di distruzione o indebolimento del tessuto osseo, che possono manifestarsi sotto forma di fratture che si verificano sullo sfondo dell'assenza di lesioni. Ci sono casi in cui, con la malattia di Gaucher, si verifica lo sviluppo di una malattia come l'artrodesi del piede e della parte inferiore della gamba.
- Displasia dei bambini.
Qual è la diagnosi della malattia di Gaucher?
Metodi diagnostici
Tra i modi principali per diagnosticare questa malattia ci sono solo tre studi che indicano la presenza della malattia solo nei casi in cui tutti i risultati sono positivi. Pertali metodi includono:
- Esame del sangue. Questo è uno dei metodi più accurati per diagnosticare questa malattia, mediante il quale viene rilevata la presenza o l'assenza di enzimi Gaucher. Vengono inoltre determinati il livello di glucocerebrosidasi nei leucociti e la presenza di fibroblasti.
- Test del DNA. Per popolarità, questo metodo è il secondo dopo la determinazione della composizione enzimatica del sangue. I suoi risultati mostrano anche una mancanza dell'enzima di cui sopra, ma anche mutazioni genetiche che potrebbero provocare lo sviluppo della malattia di Gaucher. Questo metodo è stato sviluppato abbastanza di recente. Si basa sulle ultime ricerche dei biologi. I suoi vantaggi risiedono nel fatto che questo metodo consente di determinare la malattia nelle fasi iniziali, a volte anche nelle prime fasi della gravidanza. Il portatore della malattia può essere identificato con una probabilità fino al 90%.
- Il terzo metodo permette di analizzare la struttura del midollo osseo e identificare i cambiamenti nelle sue cellule, che sono caratteristici della malattia di Gaucher. Fino a poco tempo, tale diagnosi era l'unico metodo per determinare la presenza di una tale malattia in una persona. Tuttavia, è molto imperfetto, nel senso che era possibile diagnosticare una malattia solo nei casi in cui le persone erano già malate. Oggi non viene quasi mai utilizzato nella medicina pratica.
Malattia acuta
Questa forma della malattia colpisce solo i bambini e inizia il processo del suo sviluppo anche nella vita fetale. I segni caratteristici di questa malattia sono i seguenti:
- ritardo di sviluppo;
- febbre;
- gonfiore alle articolazioni;
- tosse o cianosi, che sono cause di insufficienza respiratoria;
- aumento delle dimensioni dell'addome;
- Lisciviare il calcio dal corpo;
- pallore della pelle;
- linfonodi ingrossati;
- eruzioni cutanee sulla pelle del viso;
- aumento dei livelli di lipidi e colesterolo;
- trombocitopenia;
- leucopenia;
- anemia;
- difficoltà a deglutire;
- aumento del tono muscolare;
- paralisi varie;
- cecità;
- strabismo;
- convulsioni;
- opistotono;
- cachessia;
- cambiamenti distrofici.
La prognosi del decorso della malattia per questi bambini è estremamente sfavorevole. Di norma, la morte del paziente avviene nel primo anno di vita.
Corso cronico della malattia
La malattia di Gaucher si manifesta intorno all'età di 5 - 8 anni. Le caratteristiche sono:
- splenomegalia;
- dolore spontaneo agli arti inferiori;
- possibili deformità dell'anca;
- scolorimento della pelle, la loro pigmentazione nel collo e nel viso, così come i palmi delle mani;
- anemia;
- leucopenia;
- granulocitopenia;
- trombocitopenia;
- I livelli di colesterolo e lipidi sono normali;
- contenuto di p-globuline nel sangue;
- elevata attività della fosfatasi acida.
Condizioneun bambino malato può trovarsi in una fase soddisfacente per molto tempo. Ad un certo punto, le condizioni generali possono iniziare a deteriorarsi, il ritardo dello sviluppo diventa più evidente e tutti i sintomi caratteristici della malattia di Gaucher iniziano a progredire. Inoltre, c'è una significativa diminuzione dell'immunità.
In questa malattia c'è una sfumatura molto importante, che è che lo sviluppo della malattia dipende dall'età del paziente. Più giovane è il paziente, più difficile sarà il trattamento della malattia e maggiore sarà la probabilità di morte.
Il trattamento della malattia di Gaucher dovrebbe essere completo. Deve anche essere eseguito da uno specialista qualificato.
Trattamento di questa patologia
A causa del fatto che questa malattia è molto rara, il suo trattamento è generalmente inefficace, mirato principalmente a sopprimere i sintomi e alleviare il dolore.
Prendiamo in considerazione i farmaci per il trattamento della malattia di Gaucher.
Per la terapia, vengono spesso utilizzati glucocorticosteroidi e citostatici. Gli stimolanti sono ampiamente utilizzati nella medicina moderna:
- ematopoiesi;
- Trasfusioni di plasma e sangue;
- introduzione di sodio nucleinato, acidi grassi saturi e un certo numero di vitamine. I bambini affetti dalla malattia di Gaucher sono, di regola, registrati nel dispensario con specialisti come ematologo e pediatra. Qualsiasi vaccinazione preventiva utilizzata per bambini sani è controindicata per loro.
Caratteristiche del trattamento negli adulti
Persone che sviluppano la malattia in età adulta, income trattamento si può ricorrere alla rimozione della milza, agli interventi ortopedici per eliminare le fratture che sono una conseguenza dello sviluppo della malattia, alla terapia enzimatica. L'essenza dell'ultimo evento è che ogni due settimane al paziente vengono somministrate iniezioni di un determinato farmaco.
Terapia sostitutiva per questa malattia
Ci sono anche una serie di farmaci che aiutano con successo a combattere i disturbi lisosomiali nel corpo. Questa è una terapia sostitutiva, la cui essenza è compensare la mancanza di enzimi nel corpo o integrare artificialmente le parti mancanti degli enzimi. Tali farmaci si basano sulle ultime conquiste dell'ingegneria genetica e aiutano a sostituire gli enzimi naturali, parzialmente o completamente. Un risultato positivo del trattamento farmacologico si ottiene nelle prime fasi della malattia.
