A volte, le madri clinicamente sane danno alla luce bambini con difetti morfologici: assenza di falangi delle dita, degli arti e persino della testa. Le madri arrivano alla disperazione, rimproverano se stesse oi medici per quello che è successo al loro bambino. A volte si tratta di contenzioso. Ma cosa causa effettivamente questi difetti alla nascita?
Definizione
Le fasce amniotiche, altrimenti chiamate "aderenze amniotiche" o "fasce di Simonard", sono una duplicazione di tessuto amniotico teso tra le pareti dell'utero. Di norma, non danneggia l'embrione e non presenta complicazioni durante il parto. Ma in rari casi sono possibili gravi conseguenze.
Le fasce amniotiche sono fili fibrosi che hanno origine nel sacco amniotico. Possono comprimere o fasciare il cordone ombelicale, attaccarsi a parti del corpo del feto, causando malformazioni (amputazione di braccia, gambe, dita o delle loro falangi, a volte decapitazione).
Motivi
Ci sono due teorie sul perchécompaiono costrizioni amniotiche. Le ragioni di questo fenomeno sono spiegate dalle frequenti rotture della vescica amniotica all'inizio della gravidanza. Poiché il corion rimane intatto, non vi è alcuna minaccia di interruzione nello sviluppo dell'embrione, ma i fili che si formano a causa delle rotture galleggiano liberamente nel liquido amniotico. Possono aggrapparsi a parti del corpo del feto. Con il corso della gravidanza, il bambino cresce, ma i fili rimangono gli stessi di prima, quindi c'è compressione dei tessuti, ischemia e necrosi.
Qualche tempo dopo, è apparsa una seconda teoria, poiché la prima non si adattava agli scettici, i quali hanno notato che le bande amniotiche (filamenti fibrosi nell'addome di una donna incinta) compaiono contemporaneamente ad altre malformazioni congenite, come una fessura labbro o palatoschisi. Questi medici hanno ipotizzato che le fasce fossero dovute a disturbi circolatori vascolari o fetali.
Un' altra opzione per lo sviluppo di eventi è un'infezione intrauterina, oltre a traumi durante la gravidanza, anomalie degli organi genitali (raddoppio dell'utero, utero bicornuto, ecc.), CSI (insufficienza istmico-cervicale), infiammazione dell'amnio, endometrite, oligoidramnios. Ma nessuna di queste teorie è stata definitivamente confermata.
Diagnosi
Nella maggior parte dei casi, i risultati clinici e di laboratorio non riescono a rilevare le costrizioni amniotiche. La foto dello studio ecografico non è informativa, poiché questi fili sono molto sottili. Indirettamente, puoi determinare gli arti ingrossati e gonfi nei punti di compressione. Diffuso in larga misurasovradiagnosi di questa patologia. Pertanto, se il medico sospetta la presenza di cordoni amniotici, la donna incinta viene inviata per una risonanza magnetica o un'ecografia 3D.
Più della metà delle costrizioni amniotiche diagnosticate su ultrasuoni ripetuti non vengono rilevate a causa della loro rottura.
Statistiche
A seconda dell'attrezzatura tecnica della clinica prenatale, la frequenza con cui vengono rilevate le costrizioni amniotiche può variare da 1:1200 a 1:15.000 nascite. Si ritiene che per questo motivo si verifichino duecento su diecimila aborti spontanei. Nell'ottanta per cento dei casi, le fasce di Simonard deformano le dita e le mani e un altro dieci per cento è la compressione del cordone ombelicale. È la formazione di nodi sul cordone ombelicale che porta all'ipossia e alla morte prenatale del feto.
Fortunatamente, la maggior parte delle diagnosi di "sindrome della fascia amniotica" non sono confermate clinicamente, oppure le suture fibrose non causano danni significativi al feto.
Eredità
La probabilità che appaiano bande amniotiche durante la gravidanza è estremamente ridotta. Questa non è una malattia ereditaria. Di norma, le mutazioni genomiche o cromosomiche appaiono simmetricamente, ma in questo caso i fili sono attaccati in modo assolutamente casuale. Se durante la prima gravidanza il bambino ha avuto fili di Simonard, ciò non significa che i bambini successivi avranno lesioni. Inoltre, questo non significa che un bambino con malformazioni nascerà da genitori che hanno sofferto di sindrome da costrizione amniotica in utero.
Conseguenze
Sebbene la costrizione amniotica non sia una patologia fatale, le sue conseguenze possono essere molto deprimenti. A causa del fatto che i fili possono impigliare parti del corpo del feto, si sviluppa il ristagno linfatico. Questo porta a edema e necrosi. Dopo la nascita, tali arti devono essere amputati, altrimenti si svilupperà la sindrome CRUSH: le tossine che si sono accumulate nella parte anestetizzata dell'arto entreranno nella circolazione sistemica e inizieranno ad avvelenare gli organi del bambino. Questo potrebbe portare alla sua morte. Pertanto, è necessario rimuovere l'arto se non è più praticabile. E il prima possibile.
Inoltre, con la sindrome della costrizione amniotica, è possibile la depressione degli arti e delle dita nella parte prossimale dell'arto. Non è raro tra questi bambini avere fusioni delle dita delle mani o delle falangi delle dita delle mani e dei piedi. A volte, oltre alle costrizioni, un bambino ha altri stigmi di disembriogenesi: fessure del palato duro e del labbro superiore. In casi molto rari, vi sono gravi violazioni dello sviluppo della colonna vertebrale e del cranio facciale, svenimento degli organi addominali, atresia del cordone ombelicale.
Se la costrizione colpisce i vasi vicino alla pelle, allora si forma un emangioma in questo punto. Il tumore dovrà essere rimosso dopo la nascita.
Alcuni scienziati trovano un collegamento tra le bande di Simonard e il piede torto. Ciò è dovuto al fatto che le gambe del feto sono fissate con fili fibrosi, quindi le pareti dell'utero possono spremere i piedi del feto. Nel venti per cento dei casi, questa patologia è bilaterale. Un altro rischio che un ostetrico-ginecologo deve considerare è il parto prematuro. Datola complicazione è un evento comune nelle gravidanze con sindrome da costrizione amniotica.
Trattamento
Di norma, questa malattia non viene curata in utero. Nella pratica medica, ci sono casi casistici in cui sono state eseguite operazioni transvaginali o laparoscopiche. Ma questa era una misura estrema, poiché gli organi vitali venivano schiacciati. Ma queste sono costrizioni amniotiche estremamente rare. Il trattamento viene solitamente somministrato dopo la nascita del bambino.
Le fibre vengono sezionate e, se necessario, una parte dell'arto viene amputata. Per migliorare la qualità della vita, puoi trapiantare le dita dai piedi alle mani.
Previsione
La prognosi per la vita e la salute è generalmente favorevole. I bambini nella maggior parte dei casi crescono e si sviluppano in base all'età. Ogni anno le protesi degli arti vengono migliorate, quindi se perdi un avambraccio, una mano, una gamba o un piede, è possibile inserire una sostituzione artificiale. I bambini sono incoraggiati a cambiare la loro dentiera man mano che crescono. Se la costrizione ha causato un leggero difetto funzionale, il difetto estetico può essere eliminato trapiantando le dita e le loro falangi.
Le persone con sindrome da costrizione amniotica possono avere figli completamente sani, poiché questa malattia non è ereditaria.
Celebrità che hanno avuto gruppi di Simonard
Sono finiti i giorni in cui gli amputati si nascondevano nelle loro case e venivano ostracizzati dalla società. Adessopossono vivere praticamente senza restrizioni, ricoprire importanti incarichi pubblici, praticare sport, apparire in televisione e partecipare a concorsi di bellezza.
Alcuni personaggi famosi non si vergognano di nascere con amputazioni congenite, ma se ciò sia dovuto a costrizioni amniotiche è una questione aperta.
- Carrie Burnell è un'attrice nata senza l'avambraccio destro. Lavora in un canale televisivo per bambini. Ciò ha causato una reazione mista tra i giovani telespettatori e i loro genitori ed è servito da impulso per l'emergere di una serie di programmi su come insegnare ai bambini le disabilità e le peculiarità della vita di queste persone.
- Jim Abbott è familiare a tutti gli appassionati di baseball. È un lanciatore leggendario, cioè un lanciatore, senza la mano destra. Si ritirò dal grande sport alla fine del ventesimo secolo, ma il suo esempio continua a ispirare molte persone con disabilità e paralimpici.
- Teresa Yukatil - la bellezza di Miss America, è nata senza la mano sinistra. Durante le competizioni non indossava protesi per dimostrare che è possibile essere belle senza dettagli artificiali.
- Kelly Knox è un modello di punta senza avambraccio sinistro. Nel 2008, è diventata la vincitrice di un reality show su BBC 3. Oltre a lei, altre sette ragazze con vari infortuni hanno partecipato a questa competizione.
- Nicholas McCarthy è un famoso pianista nato senza la mano destra.
- Nikolas Vujicic è un predicatore cristiano australiano. Noto per essere nato senza tutti gli arti. Pubblica i suoi libri e viaggia con seminari in giro per il mondo come esempio del fatto che non bisogna arrendersi nemmeno nei momenti più difficilisituazioni.
- Mark Goffeny è un chitarrista nato con le braccia amputate. Ha imparato a giocare con le dita dei piedi.
