La sindrome di Klinefelter è una patologia cromosomica causata dalla presenza di cromosomi femminili aggiuntivi nel cariotipo maschile. È caratterizzato da ipogonadismo primario, piccoli testicoli, infertilità, ginecomastia e una leggera diminuzione dell'intelligenza. Un ruolo decisivo nella diagnosi della sindrome di Klinefelter (la foto sarà presentata nell'articolo) è assegnato al cariotipo.
Inoltre, analizzano il tratto fenotipico, determinando la cromatina sessuale, l'escrezione urinaria di ormoni follicolo-stimolanti, lo spermogramma e così via. Il trattamento prevede la terapia ormonale insieme alla correzione chirurgica della ginecomastia. È vero, una cura completa per la sindrome presentata è, purtroppo, impossibile oggi. Considera questa malattia in modo più dettagliato.
Com'è?
La sindrome di Klinefelter è una disomia o polisomia, contro la quale i maschiCi sono almeno due cromosomi X e uno Y. La malattia nel mondo moderno si verifica con una frequenza di un caso ogni mille neonati. Le cause della sindrome di Klinefelter sono discusse di seguito. Tra i bambini che soffrono di oligofrenia, la prevalenza di questa patologia arriva fino al due percento. La sindrome prende il nome dallo specialista americano Harry Klinefelter, che per primo descrisse la malattia nel 1942. Il cariotipo di tali pazienti con un cromosoma X in più è stato determinato già nel 1959. Poiché la principale manifestazione clinica della malattia è l'ipogonadismo, tali pazienti sono curati da specialisti nel campo dell'endocrinologia e dell'andrologia.
Quali sono le cause della sindrome?
Simile al caso della sindrome di Down, la sindrome di Klinefelter è associata alla mancata disgiunzione dei cromosomi durante la meiosi, oppure può essere dovuta a una violazione della divisione dello zigote. Allo stesso tempo, abbastanza spesso, nel sessanta per cento dei casi, i ragazzi acquisiscono un cromosoma X materno in più invece di quello paterno. Tra le possibili cause di questo tipo di anomalia cromosomica si considerano anche le infezioni virali insieme alla gravidanza tardiva, l'inferiorità dei meccanismi regolatori del sistema immunitario del padre o della madre.
In presenza di un cromosoma X in più nella sindrome di Klinefelter, può svilupparsi aplasia dell'epitelio testicolare insieme alla loro successiva ialinizzazione e atrofia, che in età adulta sarà accompagnata da azoospermia o infertilità endocrina. Tra le cause dell'infertilità maschile, la malattia è di circa il dieci percento,qualcosa che i professionisti della medicina riproduttiva devono tenere sempre a mente.
Con la variante a mosaico della patologia, che è circa il dieci percento, alcune cellule hanno un cariotipo normale, quindi gli uomini con questa sindrome possono avere sviluppato normalmente e, inoltre, ghiandole funzionanti degli organi genitali, in grado di mantenere le capacità riproduttive.
Come si manifesta il cariotipo della sindrome di Klinefelter?
Sintomatici
Un bambino nato con questo disturbo si presenta con indicatori di peso normali e ha la corretta differenziazione dei genitali esterni e la dimensione abituale dei testicoli. In tenera età tra i ragazzi con questa sindrome si può osservare una frequente incidenza di malattie otorinolaringoiatriche. Quali sono gli altri segni della sindrome di Klinefelter? I pazienti sono più inclini a bronchite e polmonite rispetto ad altri. Questi bambini, di regola, sono in ritardo nello sviluppo motorio, ad esempio, possono più tardi degli altri iniziare a tenere la testa, stare in piedi, sedersi o camminare. Inoltre, hanno un ritardo nello sviluppo del linguaggio. Già all'età di otto anni, i ragazzi con questa sindrome possono essere eccessivamente alti insieme a un fisico sproporzionato, che sarà espresso in presenza di arti lunghi e vita alta. Nel periodo prepuberale, una persona può avere criptorchidismo bilaterale.
Sintomi di ritardo mentale moderato, difficoltà a entrare in contatto con i coetanei e disturbi comportamentali si verificano spesso nella metà dei pazientisoffre della sindrome di Klinefelter.
Segnali esterni
Segni esterni che indicano la presenza di questa sindrome in un bambino, di regola, compaiono già nel periodo di sviluppo prepuberale o puberale. Questi includono il tipo di corpo eunucoide. Questi bambini in seguito sviluppano caratteristiche sessuali secondarie. Inoltre, osservano ipoplasia testicolare, pene piccolo e ginecomastia. Nel periodo post-puberale si osserva un'involuzione dei testicoli, che è accompagnata da una perdita di fertilità.
Quando si esaminano adolescenti affetti dalla sindrome cromosomica di Klinefelter, rivelano l'assenza o, in casi estremi, una scarsa crescita di peli sul viso, oltre che nella zona delle ascelle. I peli pubici in tali adolescenti si verificano in base al tipo femminile. La maggior parte dei pazienti è caratterizzata da rari sogni bagnati ed erezioni, mantengono il desiderio sessuale, tuttavia, a causa di una pronunciata carenza di androgeni, il più delle volte all'età di trent'anni, la libido diminuisce e si sviluppa l'impotenza.
Caratteristiche dei pazienti affetti dalla sindrome
La sindrome di Klinefelter (nella foto) è spesso accompagnata da anomalie scheletriche, che si manifestano con deformità toracica e osteoporosi. In tali pazienti, il morso è disturbato e ci sono anche difetti cardiaci congeniti e così via. Tra le altre cose, è tipica la predominanza della reazione vagotonica, ad esempio bradicardia, acrocianosi, sudorazione dei palmi delle mani e dei piedi. Da parte degli organi visivi, si nota spesso il nistagmo insieme all'astigmatismo e alla ptosi delle palpebre.
Persone malate che soffrono della sindromeparticolarmente predisposti allo sviluppo di comorbidità quali:
- Epilessia.
- Cancro al seno.
- Colelitiasi.
- Diabete mellito.
- Vene varicose.
- Ipertensione e obesità.
- Cardiopatia ischemica.
- Artrite reumatoide.
- Leucemia mieloide acuta.
Tali persone possono sperimentare varie malattie mentali sotto forma di psicosi maniacale e schizofrenia. Ci sono prove che i pazienti con questa sindrome siano inclini all'alcolismo, all'omosessualità e alla tossicodipendenza.
Caratteristiche intellettuali e psicologiche dei pazienti con la sindrome
Il QI dei pazienti è al di sotto della media. C'è una sproporzione tra le capacità verbali e il livello generale di intelligenza, così che è difficile per loro percepire una grande quantità di materiale ad orecchio, così come costruire frasi con strutture grammaticali complesse. Questo causa molti problemi nel processo di apprendimento. Ciò si riflette anche nelle attività professionali. Gli esperti considerano i pazienti persone modeste, timide con bassa autostima e sensibilità troppo alta.
Diagnosi della malattia
Come altre anomalie cromosomiche, la sindrome di Harry Klinefelter in un feto può essere rilevata anche nella fase della gravidanza della madre durante la diagnosi prenatale invasiva. Per questo viene eseguita l'amniocentesi, la biopsia corionica o la cordocentesi con ulteriore analisi del cariotipo.
La diagnosi postnatale della sindrome viene effettuata da endocrinologi, andrologi e genetisti. Nell'ambito dello studio della cromatina sessuale, ci sono corpi Bar nelle cellule della mucosa orale, che funge da indicatore della deviazione descritta. Un' altra caratteristica è un cambiamento speciale nel modello della pelle sulle dita. Tuttavia, la diagnosi finale della presenza di anomalie cromosomiche può essere stabilita solo dopo uno studio del cariotipo.
L'esame ecografico dello scroto rivela una diminuzione del volume totale dei testicoli. Sullo sfondo dello studio del profilo androgeno, la quantità di testosterone nel sangue di un paziente con la sindrome di Klinefelter viene ridotta, tuttavia si nota un aumento del livello degli ormoni follicolo-stimolanti e luteinizzanti. Quando si analizza lo spermogramma, viene rilevata l'oligo o l'azoospermia. L'esame morfologico dei materiali ottenuti dalla biopsia testicolare aiuta a identificare la ialinosi dei tubuli seminiferi insieme all'iperplasia e alla diminuzione del numero di cellule del Sertoli e, inoltre, all'assenza di spermatogenesi.
Nel corso della loro vita, gli uomini affetti da questa sindrome possono chiedere aiuto ad andrologi, sessuologi o endocrinologi con problemi di infertilità, presenza di impotenza, e, inoltre, ginecomastia o osteoporosi, tuttavia, capita spesso che la malattia permanga non riconosciuto.
Sindrome di Klinefelter: trattamento
Curare completamente la sindrome oggi, purtroppo, non è possibile. Tuttavia, tutti i pazienti necessitano di un trattamento sintomatico e patogenetico. Nell'infanzia, queste personeè necessaria la prevenzione delle malattie infettive insieme a indurimento, terapia fisica, correzione dei disturbi del linguaggio e simili.
Dall'adolescenza, ai ragazzi con questa malattia viene prescritta una terapia sostitutiva ormonale sessuale per tutta la vita. Come parte di questo, vengono effettuate iniezioni intramuscolari utilizzando propionato di testosterone. Inoltre, è richiesto il metiltestosterone sublinguale e così via. Il comportamento di una terapia ormonale precoce e adeguata preverrà l'atrofia testicolare, contribuendo ad un aumento del desiderio sessuale e, inoltre, uno sviluppo più o meno normale dei caratteri sessuali secondari. In caso di un aumento pronunciato delle ghiandole mammarie, tali pazienti vengono sottoposti a un'operazione per correggere la ginecomastia.
Per aumentare la capacità lavorativa e, inoltre, l'adattamento sociale, nonché per prevenire la psicopatizzazione dell'individuo, insieme al suo orientamento asociale, viene prescritta la psicoterapia.
Prevenzione e prognosi della sindrome
I pazienti affetti dalla sindrome di Klinefelter hanno la stessa aspettativa di vita delle altre persone, tuttavia la presenza di una tendenza alla comparsa di malattie croniche può essere un fattore di insorgenza di morte prematura. La maggior parte di questi pazienti è sterile. L'unica opzione possibile per la nascita di bambini in una famiglia in cui il partner è malato è l'uso del liquido seminale di un donatore. Tuttavia, in presenza di una forma a mosaico della sindrome di Klinefelter, un uomo può ancora diventare padre da solo o, avvalersi della tecnologia di riproduzione assistita,ad esempio, la fecondazione in vitro.
Per valutare la probabilità di avere un figlio con questa sindrome, alle donne viene offerto di sottoporsi a screening prenatale durante il monitoraggio della gravidanza. È vero, anche nei casi in cui si ottengono informazioni positive sulla presenza di una tale sindrome nel feto, insistere sul fatto che la donna interrompa la gravidanza è assolutamente inaccettabile da parte del ginecologo. Pertanto, la decisione sull'opportunità di continuare la gravidanza dovrebbe essere presa esclusivamente dai futuri genitori. In presenza di un cariotipo normale nei genitori, il rischio di un bambino con un'anomalia cromosomica simile non supera l'uno per cento. L'osservazione dispensaria dei pazienti affetti dalla sindrome di Klinefelter viene effettuata da endocrinologi.
Spiegazione citogenetica per il verificarsi della deviazione
Il set di cromosomi umani ha 46 cromosomi, cioè ci sono 23 coppie in totale. 44 cromosomi sono somatici e la restante 23a coppia è sessuale. È lei che determina se una persona appartiene al sesso femminile o maschile. Il cariotipo femminile ha due cromosomi X, mentre il maschio ha una X e una Y.
L'essenza genetica della sindrome descritta è che invece del genotipo normale, il paziente avrà uno o anche due cromosomi sessuali extra "X". Il genotipo di un uomo simile sarà sbagliato. Un tale cambiamento nell'insieme dei cromosomi porta a determinati difetti nell'aspetto, insieme a problemi di salute e ritardo mentale. Nel caso in cui lo consideriamoaspetto come eredità, grazie alla capacità di condurre analisi del DNA, si scopre che nella maggior parte dei casi, che è circa il sessantasette per cento, la sindrome di Klinefelter nell'uomo può verificarsi a causa di una violazione del processo di divisione durante la formazione delle cellule riproduttive femminili.
Non sono ancora state stabilite ragioni più esatte per la formazione di questa malattia. La maggior parte dei ricercatori nega i fattori di influenza dell'ereditarietà, poiché gli uomini con questa malattia sono quasi sempre caratterizzati da infertilità. È vero, gli scienziati notano i seguenti fattori di rischio che contribuiscono allo sviluppo di questa patologia:
- Troppo giovane o, al contrario, l'età matura della futura mamma.
- Vivere una donna incinta in un ambiente ecologico sfavorevole.
- Matrimonio tra consanguinei.
Vita di una persona con cariotipo della sindrome di Klinefelter
La prevalenza della sindrome descritta occupa una posizione piuttosto impressionante, vale a dire il terzo posto nello spettro totale delle possibili malattie endocrine. Solo diabete mellito e problemi alla tiroide sono in vantaggio su questa patologia.
L'aspettativa di vita di un uomo affetto da tale mutazione genetica, come già notato, è spesso la stessa di una persona sana. Ma, purtroppo, il percorso di vita con la presenza di una tale deviazione in molti casi è accompagnato da alcuni problemi di salute che possono portare alla morte prematura. I medici chiamano le seguenti complicazioni che possono derivare da questa malattia:
- Sviluppo mentale insufficiente che può raggiungere lo stadio di debolezza.
- Lo sviluppo di disturbi mentali che portano all'alcolismo e, inoltre, pensieri suicidi. Si può anche osservare uno stile di vita antisociale.
- Avere un alto rischio di sviluppare il diabete insieme all'obesità.
- Cardiopatie congenite peggiori.
- Sviluppo dell'osteoporosi.
- Maggiore possibilità di sviluppare tumori maligni, come il carcinoma mammario, che può essere scatenato dalla ginecomastia.
Uno dei problemi più importanti e difficili di chi soffre dei sintomi della sindrome di Klinefelter è l'infertilità. La perdita di fertilità è causata dalla presenza di patologie degli organi genitali insieme all'assenza di spermatozoi sani e vitali nel liquido seminale.
