Oggi sono note molte malattie degli occhi. Alcuni di essi sono acquisiti, mentre altri sono ereditati e vengono diagnosticati quasi dalla nascita.
Nell'articolo parleremo di una malattia che appartiene al secondo gruppo e si chiama "retinite pigmentosa". Scopriamo cosa provoca la sua comparsa e discutiamo se esistono modi efficaci per sbarazzarci del problema.
Cos'è la retinite pigmentosa
La malattia è una patologia ereditaria della retina, durante la quale si sviluppano alterazioni distrofiche nei fotorecettori e l'epitelio dello strato di pigmento e focolai si formano come corpi ossei.
Di norma, la retinite pigmentosa si fa sentire già in tenera età, quando il bambino non ha nemmeno 8 anni, e poi inizia a progredire attivamente. Questo minaccia il paziente di cecità all'età di 40-60 anni.
Cause dello sviluppo della malattia
Il motivo principale per lo sviluppo della retinite pigmentosa è una mutazione di diversi geni responsabili della sintesi e del metabolismo di proteine specifiche durante il periodo prenatalesviluppo.
Allo stesso tempo, sono state identificate le principali modalità di sviluppo della malattia:
- Relativo al genere. In questo caso, la patologia viene trasmessa da madre a figlio insieme al cromosoma X.
- Autosomica recessiva. La patologia viene trasmessa al bambino contemporaneamente da due genitori.
- Autosomica dominante. La patologia viene trasmessa da uno dei genitori del bambino.
Ci sono situazioni in cui la retinite pigmentosa viene diagnosticata in pazienti nella cui famiglia la malattia non si è manifestata prima. Ma tali casi sono isolati. Di solito, la patologia è ereditaria e colpisce diverse generazioni della famiglia.
I bambini nati in matrimoni consanguinei sono particolarmente a rischio, il che aumenta significativamente la probabilità di varie mutazioni genetiche.
Classificazione della retinite pigmentosa
A seconda della natura del decorso della malattia e delle aree colpite, ci sono due forme della malattia:
1. Tipico. Con questa forma, l'acuità visiva (sia periferica che centrale) rimane a lungo nel range di normalità. Sebbene in questo momento il sistema dei bastoncelli sia già danneggiato e focolai di accumulo di pigmento appaiano in alcune aree del fondo.
2. Atipico. Questo modulo ha molte altre varietà:
- Retinite senza pigmenti. Durante questa specie, non ci sono corpi di pigmento nel fondo. Allo stesso tempo, si osservano gli altri sintomi della malattia.
- Retinite pigmentaria a ferro di cavallo settoriale. Foto degli spettacoli della retinala presenza di focolai di pigmento concentrati in un qualsiasi dipartimento del fondo e in combinazione a forma di ferro di cavallo. Con questa malattia, i sintomi possono essere completamente assenti o il loro decorso è molto lento.
- Punteggiato bianco. Durante questa forma, si osservano più macchie bianche nel fondo. I sintomi sono gli stessi della retinite pigmentosa.
- Invertito. In questo tipo di malattia, il danno retinico inizia dalla sua parte centrale, mentre colpisce il sistema dei coni. Il processo è accompagnato dallo sviluppo della fotofobia e da un rapido deterioramento della visione centrale.
Segni di malattia
Con una malattia come la retinite pigmentosa, le foto oftalmoscopia degli occhi mostrano la presenza di tre caratteristiche:
- Atrofia dell'epitelio pigmentato retinico. Allo stesso tempo, si osserva il restringimento delle arterie più piccole e la comparsa di macchie bianche dell'età.
- Il disco ottico diventa notevolmente più chiaro.
- I cosiddetti "corpi ossei" compaiono lungo la periferia del fondo e il decorso dei piccoli vasi venosi.
Sintomi della malattia
Quali cambiamenti sono accompagnati dalla retinite pigmentosa? I sintomi possono includere:
- visione crepuscolare ridotta ("cecità notturna") a causa di fenomeni distrofici nella retina;
- intolleranza alla luce intensa;
- visione offuscata;
- diminuzione della visione periferica;
- difficoltà ad adattare gli occhi a una stanza buia dopo una chiara, eviceversa;
- nictalopia.
Le forme atipiche possono inoltre essere accompagnate da fotofobia e diminuzione della visione dei colori.
Diagnosi della malattia
La retinite pigmentosa viene diagnosticata da un oculista. Ciò accade sulla base dell'anamnesi, durante la quale si scopre se almeno uno dei parenti più stretti aveva una malattia simile. Inoltre, la dinamica della perdita di cellule dei fotorecettori è allo studio mediante elettroretinografia e test visivi.
La presenza di lesioni pigmentate caratteristiche della retinite può essere rilevata attraverso l'oftalmoscopia e una fotografia del fondo.
Rilevare la presenza di difetti del fondo, così come la presenza di atrofia dell'epitelio pigmentato ed edema nell'area della macula, utilizzando l'angiografia con fluoresceina retinica (FAG).
Inoltre, vengono determinati la visione dei colori, l'adattamento al buio e il livello di sensibilità al contrasto.
Trattamento della retinite pigmentosa
È possibile sbarazzarsi di una malattia come la retinite pigmentosa? Il trattamento che è stato sviluppato fino ad oggi, purtroppo, non è in grado di eliminare completamente il problema. L'unico modo in cui i medici possono aiutare è rimuovere alcuni dei sintomi della malattia.
In presenza di edema maculare vengono prescritti diuretici, tra cui gli inibitori dell'anidrasi carbonica.
Appannamento della lenterimosso con l'aiuto di un intervento chirurgico.
Per la fotocoagulazione dei vasi, i medici raccomandano l'assunzione di preparati farmacologici vascolari.
Inoltre, la terapia vitaminica viene eseguita ponendo l'accento sull'assunzione di acido nicotinico. C'è anche un'opinione secondo cui il processo di deterioramento della vista può essere rallentato aumentando l'assunzione di vitamina A, che può essere trovata in molti integratori alimentari.
Inoltre, si consiglia ai pazienti di indossare speciali occhiali scuri che assorbono la radiazione solare a onde corte. Questo aiuterà a proteggere la retina dai danni.
La terapia di cui sopra aiuterà a ridurre al minimo il tasso di progressione di una malattia come la retinite pigmentosa. Il trattamento con rimedi popolari in questo caso può essere utilizzato solo sotto forma di seguire una dieta appositamente progettata, che prevede una quantità minima di composti purinici e colesterolo negli alimenti. Inoltre, è consigliabile includere i mirtilli nella dieta, poiché sono un antiossidante naturale e una fonte di vitamina A.
Un altro modo per sbarazzarsi di un problema come la retinite pigmentosa è il trattamento con cellule staminali. Questo metodo è attualmente in fase di sviluppo attivo, ma gli scienziati promettono che in futuro sarà praticato attivamente e utilizzato in combinazione con altri componenti della terapia.
Il principio di questo tipo di trattamento sarà il seguente. Le cellule retiniche verranno coltivate da cellule staminali con un gene sano in laboratori speciali. Quindi verranno impiantatipazienti con retinite pigmentosa per ripristinare la vista. In questo caso, il sistema immunitario non rifiuterà in nessun caso l'impianto, poiché sarà composto dalle stesse cellule staminali del paziente.
E anche se è ancora lontano dal momento in cui questo metodo verrà utilizzato nel trattamento delle malattie degli occhi, oggi sono già stati fatti i primi passi verso il raggiungimento dell'obiettivo prefissato.
Modi per prevenire lo sviluppo della malattia
Poiché la retinite pigmentosa nella maggior parte dei casi si manifesta a livello genetico, purtroppo non sarà possibile evitarne la manifestazione. L'unica cosa che un paziente può fare in una situazione del genere è rallentare il più possibile lo sviluppo del problema e ritardare l'insorgenza della cecità.
Per questo, è importante registrarsi con un oculista, visitarlo regolarmente e ascoltare tutti i consigli. Non rifiutare di indossare occhiali protettivi speciali che proteggeranno la retina dagli effetti negativi della luce intensa.
Chi ama leggere dovrebbe scegliere il carattere più conveniente che non richieda affaticamento degli occhi.
Sii sano!
