Le malattie del sangue costituiscono un gruppo ampio e diversificato di sindromi che si formano in violazione della composizione qualitativa e quantitativa del sangue. Tutti sono sistematizzati in base al danno a qualsiasi componente del sangue. Le malattie ematologiche sono divise in tre gruppi principali:
- patologie caratterizzate da una diminuzione dei livelli di emoglobina;
- emoblastosi;
- emostasi.
L'anemia refrattaria è una delle varietà di anemia, caratterizzata da una violazione della maturazione dei globuli rossi.
Sindrome mielodisplastica - che cos'è?
Un gruppo di malattie e condizioni con una violazione della formazione di eritrociti, monociti, piastrine, granulociti nel tessuto mieloide (ematopoiesi mieloide) con un' alta probabilità di sviluppare un tumorele lesioni del sistema ematopoietico in medicina sono chiamate sindrome mielodisplastica (SMD).
I segni clinici in questo caso sono gli stessi dell'anemia, una condizione caratterizzata da una diminuzione del livello di granulociti neutrofili nel sangue e trombocitopenia. La malattia è più comune nelle persone di età superiore ai 60 anni e gli uomini sono più suscettibili rispetto alle donne. Tuttavia, recentemente c'è stato un "ringiovanimento" della malattia. Gli ematologi ritengono che il motivo risieda nel deterioramento della situazione ambientale.
Una delle malattie del gruppo della sindrome mielodisplastica è l'anemia refrattaria. Questa patologia, come tutte le altre MDS combinate, si riferisce a malattie ematologiche caratterizzate da citopenia (una diminuzione del livello di un certo tipo di cellula nel sangue) e alterazioni patologiche del midollo osseo.
Classificazione della sindrome mielodisplastica
Sono state apportate alcune modifiche alla classificazione internazionale delle malattie, che interessavano anche le malattie ematologiche. La sistematizzazione è simile a quella proposta in precedenza dall'OMS, ma differisce da FAB per il numero di opzioni per definire le malattie:
- D46.0 - anemia refrattaria senza sideroblasti.
- D46.1 - RA con sideroblasti ad anello. I globuli immaturi non si trovano nel sangue.
- D46.2 - anemia refrattaria con eccesso di blasti 1. Nell'analisi del sangue, citopenia, eccesso di monociti, corpi di Auer sono assenti.
- D46.3 - anemia refrattaria (RA) con molte esplosioni con trasformazione.
- D46.4 - RA non specificato.
- D46.5 - citopenia refrattaria con multilineagedisplasia.
- D46.6 - sindrome mielodisplastica associata a delezione 5q.
- D46.7 - altre sindromi mielodisplastiche.
- D46.9 - sindrome mielodisplastica, non specificata.
Caratteristiche dell'anemia refrattaria
Refractorius in latino significa "non ricettivo", "intrattabile". La malattia appartiene a ematologica ed è caratterizzata da una violazione dello sviluppo di un germe di eritrociti nel sangue prodotto dal midollo osseo. Nella sindrome dell'anemia refrattaria, il contenuto di eritrociti nel sangue diminuisce prima e poi il resto delle cellule, l'organo del sistema ematopoietico responsabile dell'ematopoiesi.
Il pericolo principale della patologia è che non è suscettibile di trattamento basato sull'uso di farmaci contenenti ferro. Questo tipo di anemia è spesso quasi asintomatica e viene rilevata nella diagnosi di altre patologie. La malattia progredisce rapidamente e porta allo sviluppo della leucemia acuta.
Anemia refrattaria con esplosioni in eccesso
Sulla base delle statistiche, ci sono circa 1.015.000 persone con una diagnosi simile. La malattia è più comune negli uomini di età compresa tra 75 e 80 anni e nelle donne di età compresa tra 73 e 79 anni. La patologia è divisa in due tipi:
- RAIB-1 - caratterizzato da citopenia, un aumento del numero di monociti nel sangue. Non vengono rilevate inclusioni proteiche rosse a forma di bastoncello nel citoplasma dei monociti (corpi di Auer). Il midollo osseo mostra displasia di una linea cellulare, blasti (globuli immaturi)circa 5-19%.
- RAIB con trasformazione - l'analisi del sangue mostra un aumento del contenuto di monociti, vengono rilevati corpi di Auer. Il contenuto di esplosioni è di circa il 30%. Nel midollo osseo si trovano contemporaneamente displasie di diverse linee cellulari. Questo modello contribuisce allo sviluppo della leucemia mieloide acuta.
Il tasso di mortalità per questa patologia è di circa l'11%.
Cause della patologia
Le cause esatte dello sviluppo della malattia non sono state ancora identificate. Esistono due tipi di sindrome e per ciascuno di essi sono stati stabiliti fattori di rischio.
Primary (ideopatico) viene rilevato in quasi il 90% dei casi. Fattori di rischio:
- Fumare.
- Livello di radiazioni superato.
- Abitare in una zona ecologica sfavorevole.
- Inalazione regolare di vapori di benzina, solventi organici, pesticidi.
- Neurofibromatosi congenita di Recklinghausen (sviluppo di tumori del tessuto nervoso).
- Anemia ereditaria di Fanconi.
- Sindrome di Down.
Il tipo secondario di anemia refrattaria (SMD) si verifica nel 20% dei casi, può svilupparsi a qualsiasi età. Principali ragioni per lo sviluppo:
- Chemioterapia o radioterapia.
- Uso a lungo termine di alcuni gruppi di farmaci: ciclofosfati, antracicline, inibitori della topoisomerasi, podofillotossine.
La variante secondaria è caratterizzata da un'elevata resistenza alla terapia e da un' alta probabilità di sviluppare leucemia acuta e, di conseguenza, una prognosi sfavorevole.
Come identificare la malattia?
Spesso la patologia si sviluppa senza alcun sintomo, il che rende difficile l'inizio del trattamento in una fase precoce e nelle forme lievi. Di norma, una grave anemia refrattaria viene diagnosticata durante un esame di routine del paziente.
Ma è ancora possibile rilevare la malattia nelle fasi iniziali. I suoi primi segni hanno molto in comune con le manifestazioni che si manifestano con patologie epatiche, malattie autoimmuni e qualsiasi altra anemia. Questi includono:
- Pallore, trasparenza della pelle, soprattutto sul viso.
- Eccessivo ispessimento dello strato corneo dell'epidermide su gomiti e ginocchia.
- La formazione di ematomi che impiegano molto tempo a passare.
- Crepe permanenti nella mucosa orale.
- Unghie fragili.
- Cambiamento nell'olfatto e nel gusto: dipendenza da odori forti, desiderio di mangiare terra, gesso.
- Fatica.
- SARS frequente con decorso grave.
Se si verificano questi sintomi, consultare un medico.
Manifestazioni cliniche di patologia grave
Il quadro clinico dell'anemia si compone di due fasi: emosoppressione cronica e stadio grave (finale).
Nell'emodepressione si osservano le seguenti manifestazioni:
- Significativo aumento della temperatura, febbre.
- Brutto guasto.
- Sentimento generale.
- Perdita di peso.
- Aumento degli organi interni: milza, fegato.
- Linfonodi gonfi e doloranti.
Tali condizioni sono protratte, con periodiremissione.
I sintomi dell'anemia refrattaria grave (sindrome mielodisplastica) sono gli stessi della leucemia acuta. La malattia si sviluppa rapidamente. Una delle sue caratteristiche è il rilevamento di esplosioni in un esame del sangue. La malattia è accompagnata dai seguenti sintomi:
- Ematomi, anche con piccoli lividi.
- Ginghe sanguinanti.
- Gingivite.
- Spostamento binoculare del bulbo oculare.
- Processi infiammatori ripetuti persistenti nel rinofaringe.
- Suppurazione di graffi, piccole ferite.
- Dolore alla colonna vertebrale.
Nei pazienti anziani si verificano malattie secondarie, il sistema cardiovascolare è più spesso colpito. I pazienti avvertono dolore quando camminano agli arti inferiori.
Misure diagnostiche
Ai primi sintomi sospetti, dovresti consultare un medico. La diagnosi di "sindrome mielodisplastica" o "anemia refrattaria con esplosioni in eccesso" viene effettuata solo dopo aver superato una serie di test di laboratorio. Includono:
- Analisi clinica del sangue periferico.
- Studi citologici sull'aspirato di midollo osseo.
- La trepanobiopsia è il prelievo di biomateriale dal midollo osseo perforando la tibia.
- Test citogenetico. Il test per le anomalie cromosomiche è d'obbligo.
A seconda del quadro clinico della malattia, possono essere prescritte ulteriori misure diagnostiche:
- Ultrasuoni dell'addome.
- Esofagogastroduodenoscopia del tratto gastrointestinale.
- Analisi per specifici marcatori tumorali.
Metodi terapeutici
La scelta del trattamento per l'anemia refrattaria è determinata dalla gravità delle manifestazioni cliniche e dai risultati degli esami di laboratorio. I regimi di trattamento sono piuttosto complessi e sono determinati dal medico. I pazienti con poche esplosioni sono a basso rischio. Ricevono un trattamento sostitutivo e di mantenimento e possono condurre una vita quasi normale. Il regime di trattamento approssimativo è il seguente:
- In condizioni stazionarie, si effettua l'osservazione. Il compito principale: mantenere un livello normale di emoglobina e prevenire lo sviluppo di una sindrome anemica. Il paziente sta ricevendo una trasfusione di globuli rossi donati.
- Nell'anemia grave vengono prescritti farmaci che aiutano a ripristinare le proteine contenenti ferro: Exjade, Desferol.
- Per prevenire l'aggressione immunitaria contro il midollo osseo, la lenalidomide viene utilizzata con globulina antimonocitica e ciclosporina.
- Quando vengono rilevate malattie infettive, vengono prescritti farmaci antibatterici a seconda dell'agente patogeno e della sua resistenza.
- Se necessario, esegui un trapianto di midollo osseo.
Previsione
La prognosi dell'anemia refrattaria (sindrome mielodisplastica) dipende dal quadro clinico, dalla risposta dell'organismo alla terapia e dalla tempestività della richiesta di assistenza medica. L'esito della malattia è determinato dalla gravitàcarenza di alcune cellule, presenza e profilo di anomalie cromosomiche, numero di blasti e loro tendenza a svilupparsi nel sangue e nel midollo osseo.
Prevenzione
In considerazione del fatto che l'essenza, le circostanze ei meccanismi dello sviluppo della patologia non sono stati ancora completamente studiati, è quasi impossibile nominare metodi preventivi efficaci. I medici consigliano di attenersi alle seguenti raccomandazioni per la salute:
- Mangia una dieta equilibrata.
- Includi cibi ricchi di ferro nella tua dieta.
- Stai all'aperto più spesso.
- Rinuncia alle cattive abitudini, in particolare al fumo.
- Utilizzare dispositivi di protezione quando si lavora con pesticidi o solventi organici.
L'anemia refrattaria è una pericolosa malattia ematologica che si trasforma in oncologia. Per evitare fasi gravi della malattia e gravi conseguenze, è necessario condurre regolarmente un esame di routine. Se viene rilevata una patologia, è necessario completare il corso della terapia, per molti pazienti ciò ha aiutato non solo a migliorare, ma anche a prolungare la vita.
