La disfunzione surrenale congenita è un'ampia varietà di malattie ereditarie che si verificano a seguito di difetti nelle giunzioni di transito delle proteine. In questo articolo parleremo di quali sono queste malattie e dei metodi per diagnosticarle e curarle.
Qualche parola sulla malattia stessa
Le ghiandole surrenali secernono un tipo speciale di ormoni che sono attivamente coinvolti nello sviluppo e nella crescita dell'intero organismo. In altre parole, la disfunzione congenita della corteccia surrenale è indicata come sindrome adrenogenitale o iperplasia della corteccia surrenale.
Quindi, la comparsa di patologie delle ghiandole surrenali di questo gruppo è solitamente associata ad una diminuzione della produzione di cortisolo. E questa, a sua volta, è la causa dell'aumento della secrezione dell'ormone adrenocorticotropo. Pertanto, i pazienti sviluppano un ispessimento significativo della corteccia surrenale.
Il problema della malattia inil mondo moderno
La disfunzione surrenale congenita è una malattia ereditaria. Inoltre, questa patologia si osserva con la stessa frequenza sia nelle femmine che nei maschi. Esistono diverse varietà cliniche di ciascuna malattia e quasi tutte sono incompatibili con la vita. Ecco perché i bambini con questa malattia muoiono molto spesso alla nascita.
Come mostrano le statistiche mediche, la disfunzione congenita della corteccia surrenale si verifica più spesso come risultato del rilevamento di difetti nella ventunesima idrossilasi. Inoltre, la prevalenza di questa malattia dipende dalla razza. Ad esempio, se prendiamo rappresentanti della razza bianca, questa malattia verrà notata in un bambino su 14 mila. Mentre tra gli eschimesi ogni 280° bambino sarà malato.
Fortunatamente, oggi il problema della lotta a questi disturbi è completamente risolvibile, ma solo nei paesi più sviluppati del mondo. Se questa patologia viene rilevata anche durante l'infanzia, gli operatori sanitari conducono studi speciali che aiutano a identificare una malattia congenita il prima possibile. Pertanto, è possibile iniziare un trattamento ormonale opportunamente selezionato anche prima della comparsa dei primi sintomi di insufficienza surrenalica.
Fattori che aumentano il rischio
Il più delle volte, la disfunzione surrenale congenita si verifica se la malattia è stata rilevata in almeno uno dei genitori, o se i genitori sono portatori diretti del gene responsabile del transitoproteine necessarie per la produzione di ormoni surrenali. Se un tale gene è stato trovato in entrambi i genitori, allora c'è una probabilità del 25% che il bambino abbia questa patologia.
Cosa causa la disfunzione
È molto importante capire esattamente come va il meccanismo di sviluppo della disfunzione della corteccia surrenale. Vale la pena considerare che a causa di un trasferimento proteico improprio, la quantità di aldosterone e cortisolo nelle ghiandole surrenali diminuirà. E questa è la ragione dell'aumento della produzione di ormone adrenocorticotropo da parte della ghiandola pituitaria. Questo ormone è responsabile della regolazione del corretto funzionamento delle ghiandole surrenali stesse.
Se gli ormoni adrenocorticotropi sono prodotti in quantità eccessive, questo porta a un fenomeno come l'iperplasia. Si noterà anche un aumento del rilascio di ormoni maschili. Un'elevata concentrazione di androgeni porta a deformazioni degli organi genitali, nonché a un'eccessiva crescita di peli sul viso e su tutto il corpo.
Moduli di malattia
Nella pratica medica, ci sono tre forme di questa malattia:
- Forma semplice o virile. Questa forma di solito si verifica con una leggera carenza della ventunesima proteina idrossilasi.
- La forma di disfunzione surrenale congenita che disperde il sale è caratterizzata da una carenza più profonda di questo enzima.
- La varietà ipertonica risulta da una grave carenza dell'enzima 11b-idrolattasi.
Sintomi della malattia
La prima forma è solitamente accompagnata da sintomi come un clitoride a forma di pene, grandi labbra scrotali o seno urogenitale nelle ragazze. Sia negli individui maschili che femminili si nota uno sviluppo molto rapido non solo sul piano fisico, ma anche su quello sessuale. Allo stesso tempo, i ragazzi hanno un tipo di sviluppo isosessuale, mentre le ragazze hanno un tipo eterosessuale.
Nei bambini si osserva comunemente una forma salina di disfunzione surrenale congenita. Oltre ai sintomi sopra elencati, si aggiungono anche le prime gravi violazioni della stessa corteccia surrenale. Allo stesso tempo, l'appetito, il metabolismo degli elettroliti peggiora significativamente e il peso corporeo non aumenta. Inoltre, molto spesso si sviluppa ipotensione e si verifica disidratazione del corpo. Se i segni non possono essere riconosciuti nemmeno nelle prime fasi della malattia, allora c'è un enorme rischio di morte in presenza di fenomeni di collasso. Se il trattamento giusto è stato scelto fin dall'inizio, con l'età tali fenomeni possono essere completamente esclusi.
La disfunzione congenita della corteccia surrenale nelle donne porta a un cambiamento nella struttura degli organi genitali esterni. Allo stesso tempo, l'enorme quantità rilasciata di ormoni maschili androgeni non influisce sulla differenziazione degli organi genitali femminili interni. Di solito il decorso dello sviluppo delle ovaie e dell'utero è assolutamente normale. I genitali esterni hanno una forma irregolare già alla nascita di una femmina. Nella pratica medica, ci sono stati molti casi in cui, alla nascita di una ragazza, le è stato assegnato il genere maschile.
A causa degli effetti negativi degli androgeni, i pazienti iniziano a crescere molto rapidamente dalla nascita. Sviluppano caratteristiche sessuali secondarie molto presto. Inoltre, tutti i pazienti hanno una bassa statura e un fisico piuttosto sproporzionato. Il bacino rimane molto stretto e le spalle eccessivamente larghe. Allo stesso tempo, le ghiandole mammarie non iniziano a crescere nelle femmine e le mestruazioni non compaiono. Allo stesso tempo, i genitali esterni vengono modificati, i peli appaiono su tutto il corpo e la voce diventa sempre più bassa.
I pazienti di sesso maschile si sviluppano in base al tipo isosessuale. Già durante l'infanzia, puoi notare l'ipertrofia del pene e i testicoli sono generalmente piccoli. Nell'adolescenza, i pazienti sviluppano spesso formazioni simili a tumori sui testicoli. Molto spesso, gli uomini con questa patologia soffrono di infertilità.
La forma ipertensiva di questa malattia è caratterizzata anche da tutti i sintomi sopra elencati, ma è anche accompagnata da ipertensione. Quando si eseguono esami speciali, i medici notano i seguenti indicatori: la presenza di proteine nelle urine, i confini del cuore si espandono e i vasi del fondo vengono modificati.
Forma non classica della malattia
La forma non classica di disfunzione surrenale congenita è considerata la forma più semplice e facile di questa malattia. In questo caso, la 21-idrossilasi viene prodotta in un volume leggermente inferiore al normale. In questo caso, di solitoi genitali di uomini e donne si sviluppano correttamente e i primi segni della malattia possono essere evidenti solo dopo l'adolescenza. Molto spesso, la forma non classica di disfunzione surrenale congenita si riscontra nelle donne preoccupate per tali problemi:
- irregolarità permanenti nel ciclo mestruale;
- acne da media a grave;
- non riesco a rimanere incinta;
- Alcune aree del corpo diventano attaccatura dei capelli di tipo maschile.
Il più delle volte, le deviazioni sono insignificanti, quindi non hanno alcun effetto sulla funzione della gravidanza. Le donne scoprono quando cercano di rimanere incinta la presenza della malattia "disfunzione congenita della corteccia surrenale". La forma non classica, il cui trattamento viene effettuato solo nelle donne, di solito non provoca gravi disordini nei maschi. Pertanto, il trattamento non è consigliabile.
Diagnosi della malattia
È molto importante durante l'infanzia determinare la presenza di una tale malattia come la disfunzione congenita della corteccia surrenale. La diagnosi consente di determinare la forma della malattia e aiuta ad affrontare ulteriori trattamenti.
Tutti i bambini nati con disturbi evidenti nella struttura degli organi genitali esterni, i medici conducono una diagnosi speciale che consente di determinare la cromatina sessuale e di determinare il cariotipo. Molto spesso, con la forma congenita di questa patologia nei giovani pazienti, si osserva una quantità eccessiva di ormone maschile nel sangue. Per determinarne il livello, è necessario condurre un test di screening. Tipicamente, tali test mostrano che la concentrazione di questo ormone nel sangue viene superata più volte.
Come sapete, la disfunzione congenita della corteccia surrenale nei bambini è accompagnata da una crescita molto rapida del tessuto osseo. Per studiarne la struttura e la struttura, i medici utilizzano il metodo della diagnostica strumentale. In questo caso viene eseguita una radiografia e già dalle immagini è possibile determinare l'età ossea del paziente. Se sono presenti patologie, di solito la condizione di tutte le articolazioni e delle ossa in base all'età è significativamente superiore all'età del paziente stesso.
Se alla nascita le ragazze hanno mostrato segni di ermafroditismo, i medici eseguono un'ecografia degli organi genitali femminili. In questo caso, la loro struttura di solito non è diversa dalla norma.
Inoltre, nel primo anno di vita, i medici effettuano la diagnosi differenziale. Ti permette di determinare se l'ermafroditismo è falso o vero. In questo caso, il metodo diagnostico è il cariotipo. E, naturalmente, il livello dell'ormone maschile androgeno è necessariamente determinato.
Oltre ai metodi sopra elencati, vengono analizzati anche i dati anamnestici. Il criterio principale e più importante può essere chiamato il livello di 17-idrossiprogesterone.
La disfunzione surrenale congenita nei bambini può essere rilevata già dal quarto o quinto giorno dopo la nascita attraverso una procedura come lo screening neonatale. Questa analisi comporta un controllo17-idrossiprogesterone nel sangue prelevato dal tallone. Tale analisi aiuterà a scoprire la presenza di patologia nei primi giorni di vita. Questo aiuterà ad iniziare il trattamento in modo tempestivo.
Metodi di trattamento
La disfunzione congenita della corteccia surrenale, i cui sintomi sono descritti sopra, a causa della sua natura congenita, dovrebbe essere trattata con una terapia sostitutiva costante con un farmaco come il Prednisolone, oltre a tutti i suoi analoghi. L'assunzione costante di glucocorticoidi nel corpo ha l'effetto più positivo su di esso. Da un lato, queste sostanze sono in grado di eliminare l'insufficienza surrenalica di origine congenita. D' altra parte, i preparati contenenti ormoni sono in grado di sopprimere l'eccessiva secrezione di ormone adrenocorticotropo. Inoltre, il meccanismo di feedback inizia a regolare, il che significa che il livello di generazione idroelettrica viene ridotto al massimo.
Se la malattia ha una forma salina, cioè caratterizzata anche da una carenza di mineralcorticoidi, al trattamento vengono aggiunte anche soluzioni saline e desossicorticosterone acetato. Inoltre, tutte le ragazze hanno anche bisogno di un intervento chirurgico per rimuovere il clitoride ipertrofico.
Metodo di trattamento conservativo
La disfunzione congenita della corteccia surrenale, il cui trattamento può davvero far fronte a questa patologia, deve essere iniziata durante l'infanzia. Questo dovrebbe essere fatto immediatamente dopo che la malattia è stata identificata.
Molto spesso, ai fini della terapia sostitutiva, i medici consigliano di utilizzare il farmaco"Prednisolone". Ha tutte le proprietà necessarie per il trattamento di questa malattia e, con il giusto dosaggio, non avrà effetti negativi sul corpo umano.
Il processo di trattamento stesso deve iniziare con un test diagnostico. In questo caso, i medici prescrivono questo farmaco per una settimana a 15-20 mg al giorno o da due a quattro milligrammi di desametasone, che dovrebbero essere assunti per due o tre giorni. Se questo test ha mostrato buoni risultati, puoi iniziare un trattamento permanente con Prednisolone. Molto spesso, la dose giornaliera è di circa 10-15 mg al giorno. Tuttavia, ogni caso è completamente individuale, quindi nell'articolo vengono fornite solo raccomandazioni generali. Dipende dall'età del bambino, oltre che dal livello di ormoni nel sangue e dal grado di virilizzazione.
La dose viene gradualmente ridotta nel tempo. Questo viene fatto a 2-2,5 mg a settimana. Il dosaggio finale può essere determinato solo uno o due mesi dopo l'inizio del trattamento. Secondo gli esperti, il dosaggio giornaliero per i bambini di età inferiore a un anno dovrebbe essere selezionato solo individualmente, concentrandosi sui dati clinici più che sugli indicatori ormonali. In effetti, scegliere la dose ottimale per un bambino è abbastanza difficile. È necessario eseguire test costanti per eliminare il rischio di sovradosaggio. L'indennità giornaliera minima è di soli 2,5 mg, mentre quella massima è di 15 mg.
Sai cosa prenderequesto farmaco è necessario costantemente. È meglio farlo al mattino e al pomeriggio, dopo aver mangiato. Se avevi la necessità di cambiare il farmaco, devi assolutamente tener conto della sua attività fisiologica.
In alcuni casi, il cortisone è usato per curare questa malattia. Tuttavia, è in grado di avere un effetto più debole ea breve termine sulla soppressione della produzione di ormoni adrenocorticotropi. Questo farmaco è più di cinque volte più debole del prednisolone, quindi richiede un dosaggio abbastanza elevato. Per i bambini, questi farmaci vengono somministrati più spesso per via intramuscolare al mattino.
Uno dei glucocorticoidi più efficaci è il "desametasone". È in grado di sopprimere la produzione di ormoni adrenocorticotropi dieci volte più efficacemente del prednisolone. Ma va tenuto presente che non ha praticamente alcun effetto sul metabolismo del sale e molto spesso contribuisce a un sovradosaggio. La norma giornaliera di questa sostanza è di solito 0,25-0,5 mg.
Tutti i farmaci di cui sopra avranno un effetto negativo sul corpo solo se viene selezionato il dosaggio sbagliato. Ciò suggerisce che l'assunzione del farmaco in una quantità maggiore di quella richiesta dal corpo avrà un effetto dannoso su di esso. Con l'uso eccessivo di uno qualsiasi di questi farmaci, il paziente sperimenterà arrossamento e arrotondamento del viso, aumento dell'appetito e talvolta sospensione della crescita e dello sviluppo. Tuttavia, tutti gli effetti di un sovradosaggio scompariranno molto rapidamente se viene leggermente ridotto o se si passa a un farmaco più debole.
Metodo chirurgicotrattamento
Di solito, la disfunzione surrenale congenita viene ereditata in maniera autosomica recessiva. Non importa quale forma abbia la malattia.
Una delle fasi di un trattamento adeguato per le ragazze è la chirurgia plastica. Molto spesso, viene eseguito un intervento chirurgico per formare la forma corretta delle piccole labbra, la resezione del clitoride e l'apertura del seno urogenitale. L'esecuzione di tale operazione è obbligatoria, poiché aiuta a ripristinare tutte le corrette funzioni fisiologiche del corpo della ragazza e ha anche un significato socio-psicologico. Pertanto, il bambino non sente la sua inferiorità, quindi può essere mandato in un asilo nido o in una sezione sportiva. Tuttavia, si prega di notare che l'operazione deve essere eseguita almeno un anno dopo l'inizio del trattamento ormonale.
È molto importante studiare tutti gli aspetti di una malattia come la disfunzione surrenale congenita. L'ICD 10 è una classificazione internazionale delle malattie, in cui questa malattia ha il codice E.25.0
Disfunzione surrenalica congenita e gravidanza
Se il paziente ha una forma post-puberale di questa malattia, allora c'è un' alta probabilità di mancato sviluppo del feto, aborti spontanei, aborto spontaneo e aborti medici. Molto spesso le donne in gravidanza lamentano scarsa vitalità e assoluta perdita di appetito. Gli squilibri elettrolitici non sono esclusi. Di solito, dalla ventottesima settimana di gravidanza, le condizioni della paziente migliorano in modo significativo. Si prega di notare che anche separtorire un bambino non dovrebbe essere autorizzato a interrompere l'assunzione di farmaci ormonali. Dovrai farlo per tutta la vita.
La nascita stessa e il periodo successivo sono uno stress molto grande per l'intero organismo, inclusa la corteccia surrenale. Pertanto, con la malattia "disfunzione congenita della corteccia surrenale", sarà necessario eseguire costantemente un'analisi dello stato di salute. Una donna dovrebbe controllare i suoi livelli ormonali.
Previsioni per il futuro
La forma virile della disfunzione surrenale congenita, così come qualsiasi altra forma, può dare una buona prognosi solo se viene iniziato un trattamento tempestivo e corretto. Naturalmente, è molto importante stabilire una diagnosi assolutamente corretta.
Spesso, con l'inizio tempestivo del trattamento, è possibile prevenire violazioni nella struttura degli organi genitali femminili esterni. È molto importante scegliere il dosaggio giusto. Se ciò viene fatto in modo errato, la crescita del corpo si fermerà e le donne avranno una mascolinizzazione della figura.
La disfunzione congenita della corteccia surrenale, non classica, non è una forma così pericolosa della malattia, tuttavia, se il processo di trattamento viene ignorato, una donna rischia di rimanere senza figli.
Tuttavia, con il giusto trattamento, anche le donne che soffrono della forma di dispendio salino della malattia hanno tutte le possibilità di rimanere incinta. La cosa principale è non lasciarsi andare, assumere costantemente i farmaci prescritti dal medico e condurre un buon stile di vita. E poi non avrai paura di nessuna malattia. Rimani in salute.
