L'intera quantità di materiale genetico è contenuta in sole 46 coppie di cromosomi. E i cromosomi, come sappiamo dalla biologia, si trovano nel nucleo della cellula. Una persona sana ha un cariotipo di 23 paia di cromosomi diploidi. Cioè, 46 XX è il set cromosomico femminile e 46 XY è il set cromosomico maschile. Quando un cromosoma si rompe, il principale "portatore" del codice genetico, si verificano vari tipi di violazioni.
Le mutazioni non sono esclusive degli esseri umani. Piccoli cambiamenti nel materiale genetico contribuiscono alla diversità della manifestazione della natura. Con la cosiddetta traslocazione bilanciata, il cambiamento nei cromosomi avviene senza perdita di informazioni e senza inutili duplicazioni. Molto spesso ciò accade durante la meiosi (divisione cromosomica), inoltre, a volte parti dei cromosomi vengono duplicate (si verifica la duplicazione) e quindi le conseguenze sono imprevedibili. Ma considereremo solo le traslocazioni Robertsoniane, le loro caratteristiche e conseguenze.
Traslocazioni Robertsoniane - che cos'è? Problemi genetici dell'umanità
A causa del divariocromosomi vicino al centromero, si verificano cambiamenti strutturali nel codice genetico umano. Il divario può essere singolo e talvolta ripetuto. Un braccio del cromosoma dopo la rottura (di solito il braccio corto) è perso. Ma ci sono casi in cui la rottura si verifica contemporaneamente in 2 cromosomi, le cui braccia corte sono scambiate. Succede che solo alcune parti della spalla subiscono una traslocazione. Ma braccia così corte nei cromosomi di tipo acrocentrico (in cui il centromero divide il cromosoma in braccia più lunghe e più corte) non portano mai informazioni vitali. Inoltre, la perdita di tali elementi non è così importante, poiché questo materiale ereditario è copiato in altri cromosomi acrocentrici.
Ma quando le braccia corte separate si fondono con le braccia corte di un altro gene, e anche le braccia lunghe rimanenti vengono saldate insieme, allora tale traslocazione non è più bilanciata. Tali "riorganizzazioni" del materiale genetico sono traslocazioni Robertsoniane.
W. Robertson studiò e descrisse questo tipo di traslocazione nel 1916. E l'anomalia è stata intitolata a lui. La traslocazione Robertsoniana può portare allo sviluppo del cancro, ma potrebbe non influenzare l'aspetto e la salute del portatore. Tuttavia, un bambino nella maggior parte dei casi, se uno dei genitori ha una tale traslocazione, nasce con deviazioni.
Quanto è comune una mutazione?
Grazie al miglioramento della tecnologia e allo sviluppo della genetica come scienza, oggi è possibile sapere in anticipo se ci sono anomalie incariotipo del nascituro. Ora è possibile condurre statistiche: con quale frequenza compaiono anomalie genetiche? Secondo i dati attuali, le traslocazioni robertsoniane si verificano in un neonato su mille. Molto spesso viene diagnosticata una traslocazione del cromosoma 21.
Piccole traslocazioni cromosomiche non minacciano assolutamente il portatore stesso. Ma quando sono interessati elementi importanti del codice, il bambino può nascere morto o morire dopo alcuni mesi, come, ad esempio, accade con la sindrome di Patau. Ma la sindrome di Patau è molto rara. Circa 1 su 15.000 nascite.
Fattori che contribuiscono alla comparsa della traslocazione nei cromosomi
In natura ci sono mutazioni spontanee, cioè non causate da nulla. Ma l'ambiente apporta le proprie modifiche allo sviluppo del genoma. Diversi fattori contribuiscono all'aumento dei cambiamenti mutazionali. Questi fattori sono chiamati mutageni. Sono noti i seguenti fattori:
- effetto delle basi azotate;
- biopolimeri di DNA estraneo;
- madre che beve durante la gravidanza;
- impatto dei virus durante la gravidanza.
Molto spesso, la traslocazione si verifica a causa degli effetti dannosi delle radiazioni sul corpo. Influisce sulle radiazioni ultraviolette, sui protoni e sui raggi X, nonché sui raggi gamma.
Quali cromosomi subiscono modifiche?
Il cromosoma 13, 14, 15 e 21 subiscono una traslocazione. La traslocazione più popolare e pericolosa è la traslocazione Robertsoniana tra il 14 e il 21cromosomi.
Se la meiosi produce un cromosoma in più (trisomia) in un feto con questa traslocazione, il bambino nascerà con la sindrome di Down. Lo stesso precedente è possibile se si verifica una traslocazione Robertsoniana tra i cromosomi 15 e 21.
Traslocazione dei cromosomi del gruppo D
La traslocazione Robertsoniana dei cromosomi del gruppo D colpisce solo i cromosomi acrocentrici. I cromosomi 13 e 14 sono coinvolti nelle traslocazioni nel 74% dei casi e sono chiamati traslocazioni sbilanciate, che spesso non hanno conseguenze pericolose per la vita.
Tuttavia, c'è una circostanza che può accompagnare tali anomalie. La traslocazione Robertsoniana 13, 14 negli uomini può portare a una ridotta fertilità di un tale portatore maschio (cromosoma impostato 45 XY). A causa del fatto che, a causa della perdita di entrambe le braccia corte, invece di 2 paia di cromosomi, ne rimane solo uno in più, avendo 2 lunghi, i gameti di un tale uomo non possono dare prole vitale.
La stessa traslocazione Robertsoniana di 13, 14 in una donna riduce anche la sua capacità di avere un bambino. Le mestruazioni sono presenti in queste donne, eppure ci sono stati casi in cui hanno dato alla luce bambini sani. Ma le statistiche mostrano ancora che si tratta di casi rari. La maggior parte dei loro figli non sono vitali.
Conseguenze delle traslocazioni
Abbiamo già scoperto che alcuni cambiamenti strutturali sono abbastanza normali e non rappresentano una minaccia. Una singola traslocazione Robertsoniana è determinata solo dall'analisi. Ma traslocazione ripetuta ala prossima generazione di cromosomi è già pericolosa.
La traslocazione Robertsoniana 15 e 21 in combinazione con altri cambiamenti strutturali può anche essere deplorevole. Descriveremo tutte le conseguenze dei cambiamenti strutturali individuali nel cariotipo in modo più dettagliato. Ricordiamo che un cariotipo è un insieme di cromosomi inerenti a un individuo nel nucleo.
Trisomie e traslocazioni
Oltre alle traslocazioni, i genetisti distinguono un'anomalia come la trisomia nel cromosoma. Trisomia significa che il cariotipo fetale ha un set triploide di uno dei cromosomi, invece delle 2 copie prescritte, a volte si verifica una trisomia a mosaico. Cioè, l'insieme triploide non è osservato in tutte le cellule del corpo.
La trisomia in combinazione con la traslocazione Robertsoniana porta a conseguenze molto gravi: come la sindrome di Patau, la sindrome di Edwards e la più comune sindrome di Down. In alcuni casi, una serie di tali anomalie porta a un aborto spontaneo precoce.
Sindrome di Down. Manifestazioni
Va notato che le traslocazioni che coinvolgono 21 e 22 cromosomi sono più stabili. Tali anomalie non portano alla morte, non sono semiletali, ma portano semplicemente a una deviazione nello sviluppo. Pertanto, la trisomia 21 in combinazione con una traslocazione Robertsoniana nel cariotipo nell'analisi del cariotipo del feto è un chiaro "segno" della sindrome di Down, una malattia genetica.
La sindrome di Down è caratterizzata da anomalie sia fisiche che mentali. La prognosi della vita in queste persone è favorevole. Nonostante i difetti cardiaci e alcuni cambiamenti fisiologici nello scheletro, il loroil corpo funziona normalmente.
Segni caratteristici della sindrome:
- faccia piatta;
- lingua aumentata;
- molta pelle sul collo, che va nelle pieghe;
- clinodattilia (curvatura delle dita);
- epicanthus;
- Le malattie cardiache sono possibili nel 40% dei casi.
Le persone con questa sindrome iniziano a camminare più lentamente, a pronunciare le parole. Ed è anche più difficile per loro imparare rispetto ad altri bambini della stessa età.
Tuttavia, sono in grado di svolgere un lavoro fruttuoso nella società e, con un po' di supporto e un lavoro adeguato con questi bambini, socializzeranno bene in futuro.
Sindrome di Patau
La sindrome è meno comune della sindrome di Down, ma un bambino del genere ha molti difetti di vario genere. Quasi l'80% dei bambini con questa diagnosi muore entro 1 anno di vita.
Nel 1960 Klaus Patau studiò questa anomalia e scoprì le cause del fallimento genetico, anche se prima di lui nel 1657 descrisse la sindrome di T. Bartolini. Il rischio di tali disturbi aumenta in quelle donne che partoriscono un bambino dopo i 31 anni.
In questi bambini, numerosi difetti fisici sono combinati con gravi disturbi dello sviluppo psicomotorio. Caratteristica della sindrome:
- microcefalia;
- mani anormali, spesso con dita in più;
- orecchie irregolari attaccate basse;
- labbro lepre;
- collo corto;
- occhi stretti;
- dorso del naso ovviamente "affondato";
- difetti dei reni e del cuore;
- labbro leporino o palatoschisi;
- la gravidanza ha solo un'arteria ombelicale.
Un piccolo numero di bambini sopravvissuti riceve cure mediche. E possono vivere a lungo. Ma le anomalie congenite influenzano ancora la natura della vita e la sua brevità.
Sindrome di Edward
La trisomia del cromosoma 18 dovuta alla traslocazione porta alla sindrome di Edwards. Questa sindrome è meno nota. Con questa diagnosi, il bambino vive a malapena fino a sei mesi. La legge della selezione naturale non permetterà lo sviluppo di una creatura con molte deviazioni.
In generale, il numero di diversi difetti nella sindrome di Edwards è di circa 150. Ci sono malformazioni dei vasi sanguigni, del cuore e degli organi interni. L'ipoplasia cerebellare è sempre presente in questi neonati. Sono possibili anomalie nella struttura delle dita. Molto spesso compare un'anomalia così caratteristica come la deformità del piede.
Quali test rilevano anomalie durante lo sviluppo fetale?
Per analizzare il cariotipo fetale, è necessario ottenere materiale: cellule fetali.
Ci sono diversi test. Vediamo come succede.
1. Biopsia dei villi coriali. L'analisi viene effettuata alla settimana 10. Questi villi sono una parte diretta della placenta. Questa particella di materiale biologico dirà tutto sul futuro feto.
2. Amniocentesi. Con l'aiuto di un ago, vengono prelevate diverse cellule fetali e liquido amniotico. Vengono presi più spesso alla 16a settimana di gravidanza e dopo alcune settimane la coppia può ricevere dettagliinformazioni sul benessere dei bambini.
Le madri che hanno un rischio maggiore di dare alla luce un bambino con anomalie vengono inviate per tale analisi. Di solito, quelle coppie che hanno:
1) ha avuto aborti inspiegabili;
2) la coppia non ha potuto concepire per molto tempo;
3) c'erano legami strettamente correlati nel genere.
Tali giovani potrebbero avere traslocazioni Robertsoniane di alcuni cromosomi. E quindi, devono fare in anticipo un'analisi sul loro cariotipo per sapere quali sono le possibilità di sopravvivere e dare alla luce un bambino sano.
