La malattia di Alessandro è una patologia neurologica molto rara che ha un carattere progressivo. Le cause di questa condizione patologica non sono state ancora identificate, ma la teoria della mutazione del gene GFAP detiene la posizione più forte. Questo gene è responsabile della codifica della proteina acida fibrillare gliale.
La malattia di Alexander si verifica sporadicamente, ci sono informazioni su frequenti casi familiari di questa patologia. La malattia è ereditata con modalità autosomica dominante. Al momento, gli scienziati distinguono tre varietà di questa patologia: adulta, giovanile e infantile.
Le prime manifestazioni della forma infantile della malattia iniziano intorno al periodo in cui il bambino ha 6 mesi. I sintomi principali possono essere chiamati crescita patologica della testa e disturbi neurologici. Ci sono ritardi nello sviluppo psicomotorio e fisico. Compaiono alcuni disturbi extrapiramidali, come la coreartrosi e la distonia. Forse lo sviluppo della tetraparesi spastica. Oltre a tutto questo, il bambino ha difficoltà a deglutire. Raramente, il paziente puònota il nistagmo e il modo in cui i bulbi oculari si muovono involontariamente. A volte il paziente ha apnea. In media, i pazienti vivono 2-3 anni dopo la comparsa dei primi sintomi. Le malattie del sistema nervoso nei bambini sono molto pericolose per un organismo che non è ancora forte.
La malattia di Alessandro, che si manifesta in forma giovanile, inizia a svilupparsi nel periodo dai 4 ai 14 anni. Un'analisi retrospettiva ha rivelato che i sintomi primari compaiono un po' prima: fino all'età di due anni, i bambini sono in ritardo nello sviluppo psicomotorio, si osservano spesso convulsioni di epilessia e si forma gradualmente tetraparesi, sono possibili disturbi pseudobulbari e frequenti attacchi di apnea. La maggior parte dei pazienti presenta macrocefalia, ma non può essere allineata con i segni caratteristici di questa patologia nel periodo infantile. Spesso i pazienti soffrono di attacchi di vomito inspiegabili, soprattutto al mattino. A poco a poco, c'è un aumento dei disturbi piramidali, come l'atassia cerebrale, le convulsioni. Vale la pena notare che la funzione intelligente non è interessata. Alla risonanza magnetica, la malattia di Alexander (foto sotto) si manifesta con cambiamenti tipici. L'aspettativa di vita è di 7-9 anni dall'esordio dei sintomi principali.
La forma adulta della malattia è molto varia nelle sue manifestazioni cliniche. Dalla seconda alla settima decade di vita si nota l'insorgenza dei sintomi. A poco a poco, i pazienti sviluppano segni di danno al cervelletto e ai tratti corticospinali. Meno comuni sono il nistagmo e il deterioramento cognitivo.funzioni.
Il metodo principale per diagnosticare questo processo patologico è la risonanza magnetica, la TC e l'analisi del DNA. Non esiste un trattamento specifico per la malattia di Alexander. La terapia è sintomatica. La prognosi è sfavorevole e dipende dalla rapidità con cui si manifesta la patologia. Prima accade, prima si verifica la morte.
