Il deficit di disaccaridasi è un gruppo di condizioni patologiche gastrointestinali caratterizzate da una ridotta attività o dalla completa assenza di qualsiasi enzima. Il paziente si trova di fronte al problema dell'assorbimento e della scomposizione dei carboidrati: saccarosio, m altasi, trecolasi, lattosio.
Eziologia e patogenesi
Il deficit di disaccaridasi può essere acquisito o congenito.
L'insufficienza primaria o congenita si forma sullo sfondo di un fallimento genetico ed è presente dal momento della nascita del bambino. La malattia è associata a un difetto nella mucosa dell'intestino tenue. Molto spesso, la patologia compare nei bambini prematuri, ma alla fine scompare, poiché la funzione enzimatica dell'intestino viene ripristinata.
L'intolleranza al lattosio è abbastanza comune nei bambini e si manifesta dopo l'allattamento. La prevalenza della malattia in ogni paese dipende interamente dalla dieta tradizionale. Se il latte è un prodotto alimentare conveniente e preferito, il tasso di incidenza è alto. Ad esempio, in Asia, Africa e Stati Unitiil tasso di chi soffre di carenza di disaccaridasi è del 70% della popolazione totale e oltre, e nei paesi scandinavi non supera il 15%. In Russia, l'incidenza della malattia non supera il 18%.
Il tipo di insufficienza secondaria o acquisita si forma sullo sfondo di patologie intestinali croniche. Molto spesso, i problemi compaiono dopo una malattia infettiva del tratto gastrointestinale. I processi biochimici si verificano nelle cellule del corpo, portando alla formazione di carenza di disaccaridasi.
Aspetti genetici
In molti modi, le opinioni dei medici sulla questione della carenza di disaccaridasi differiscono, ma sono unanimemente sicuri di una cosa: la malattia ha una base genetica. C'è un sacco di polemiche su come viene ereditata la carenza. Alcuni ricercatori affermano che la malattia viene trasmessa in modo autosomico dominante, altri - in modo autosomico recessivo. Ma ci sono anche questioni su cui tutti gli esperti di medicina scientifica concordano.
Prima di tutto, la patologia è ugualmente comune nell'infanzia sia nei maschi che nelle femmine. Inoltre, i medici concordano sul fatto che l'intolleranza all'isom altasi e alla m altasi nella maggior parte dei casi è completamente asintomatica. E la carenza di saccarosio-isom altasi rimane per tutta la vita e il più delle volte si verifica sullo sfondo dell'intolleranza al lattosio. Dopotutto, entrambi i problemi sono il risultato di una mutazione.
Sintomatici in Pediatria
La carenza di disaccaridasi nei bambini è caratterizzata da una rottura incompletacarboidrati e aumento della pressione osmotica nel lume intestinale. A questo proposito, l'acqua e gli elettroliti entrano nel lume e iniziano i processi di fermentazione attiva. Come risultato della fermentazione dei carboidrati, si formano acidi organici. A causa della maggiore quantità di anidride carbonica e idrogeno nell'intestino, inizia un'abbondante formazione di gas. Di conseguenza, il bambino sviluppa una diarrea persistente che dura più di tre settimane. L'intolleranza ereditaria al lattosio del tipo Durand si verifica sullo sfondo di feci abbondanti che schiumano e hanno un forte odore acido. Il bambino ha un'eruttazione, una sensazione di pesantezza nell'addome. In alcuni casi, c'è una diminuzione del peso corporeo sullo sfondo della disidratazione. La concentrazione di lattosio nel sangue aumenta. Nella maggior parte dei casi, si osserva un esito favorevole e all'età di 2-3 anni tutti i sintomi scompaiono, la funzione intestinale viene ripristinata. Se la malattia è grave, diventa cronica, si sviluppa la sindrome di alterato assorbimento intestinale, che è accompagnata da disturbi metabolici.
Se il bambino ha una forma della malattia sucrasi o isom altasi (il tipo più raro di patologia), i sintomi si verificano come risultato dell'assunzione di saccarosio nel corpo e appaiono come feci acquose. Quando si diagnosticano le feci, si trova un'enorme quantità di acido lattico. Il bambino può iniziare a vomitare. Se il bambino mangia una grande quantità di lattosio in un pasto, allora ha brividi e tachicardia, ipovolemia e aumento della sudorazione. Molto spesso nei bambini con questa forma di insufficienza c'èintolleranza all'amido.
Sintomi negli adulti
La carenza di disaccaridasi negli adulti è più lieve. I pazienti sono disturbati da diarrea intermittente o cronica. La patologia è accompagnata da un leggero dolore all'addome e flatulenza, brontolio. La gravità dei sintomi dipende in gran parte dalla quantità di carboidrati ingeriti nel corpo. Questa intolleranza al lattosio è anche chiamata Holrel.
Misure diagnostiche
Dopo aver raccolto un'anamnesi, sono obbligatori uno studio biochimico del plasma e test per la sensibilità ai carboidrati (amido, lattosio, ecc.). Può essere prescritto un esame radiografico del tratto gastrointestinale o una biopsia della mucosa dell'intestino tenue. Un esame del sangue dopo che il lattosio è entrato nel corpo consente di determinare il livello di glucosio. Una biopsia della mucosa viene eseguita solo per escludere le cellule cancerose.
In pediatria, un'analisi fecale è obbligatoria per stabilire il livello di pH e la quantità di carboidrati. Inoltre, l'analisi per il deficit di disaccaridasi consente di determinare la quantità di grasso neutro, cellule neoplastiche maligne, elminti, acidi grassi ed eritrociti, ovvero di condurre una diagnosi differenziale.
Spesso viene eseguito un test di tolleranza al lattosio, che consente di determinare il livello di glicemia dopo aver bevuto lattosio. E per stabilire l'attività dei biotopi della membrana mucosa dell'intestino tenue, al bambino viene somministrato kefir.
Terapia della forma primaria di patologia
Trattamento della disaccaridasil'insufficienza nell'infanzia viene effettuata sullo sfondo di un'esclusione totale o parziale dalla dieta del cibo che provoca la malattia. La terapia dietetica è completamente mirata a bypassare il blocco metabolico. Se viene diagnosticata l'alattosia, la dieta deve essere seguita per tutta la vita.
Se la dieta viene scelta correttamente, il miglioramento delle condizioni del bambino può essere visto il terzo giorno. L'umore del bambino migliora, l'appetito migliora, il dolore addominale cessa, la flatulenza diminuisce.
I sintomi gravi della carenza di disaccaridasi a volte vengono alleviati con l'aiuto di preparati enzimatici. Ma nel trattamento dei bambini, i farmaci vengono prescritti in un breve corso, da 5 a 7 giorni. Tra i farmaci possono esserci Creonte e Pancitrato. Nei prossimi 30-45 giorni vengono utilizzati i probiotici, che normalizzeranno il lavoro della microflora intestinale. Il medico può prescrivere "Hilak forte", "Linex", "Biovestin-lacto" su soia e altri medicinali.
Tipi di latte artificiale e durata della dieta
Per i bambini nel primo anno di vita vengono preparati due tipi di miscele:
- Latticini. La proteina in tali prodotti è rappresentata da destrina-m altosio, caseina. ("Bebilak", "L-110", "Eldolak-F");
- Senza soia o latticini (Nutria-soia, Humana SL, Enfamil-soia e altri).
Gli alimenti ad alto contenuto di lattosio sono completamente esclusi dalla dieta: latte artificiale, latte intero, ricotta per bambini e kefir di un giorno. Se il bambino viene allattato al seno, interrompere l'allattamento al senoil bambino non è raccomandato.
I piatti per l'alimentazione dei bambini intolleranti si preparano non con il latte, ma con miscele. Già a 4-4, 5 mesi di vita vengono introdotte puree di frutta, mele cotte. Si ritiene che i primi principali alimenti complementari debbano essere costituiti da prodotti con fibra vegetale grossolana e cereali (grano saraceno, riso). Già dalla seconda metà della vita è possibile introdurre gradualmente prodotti a basso contenuto di lattosio (burro, formaggio a pasta dura, siero di latte).
La dieta per il deficit di disaccaridasi dura in media da 2 a 6 mesi, ma i tempi dipendono dal tasso di recupero dell'attività del lattosio.
Se un bambino non tollera il saccarosio e l'isom altasi, la quantità di amido e destrine nella dieta viene ridotta. A questi bambini vengono mostrate formule di latte con componenti di carboidrati di lattosio. Si consiglia di utilizzare cibi complementari per iniziare con purè di patate a base di frutta e verdura (piselli, cavolini di Bruxelles, cavolfiori, broccoli, fagiolini, pomodori, mirtilli rossi, ciliegie).
Nutrizione nella forma secondaria di patologia
La dieta in caso di rilevamento di un deficit secondario di disaccaridasi (forma lattosio) suggerisce una temporanea esclusione dalla dieta dei latticini e del latte intero. Consentito l'uso di burro e formaggio a pasta dura. Puoi mangiare frutta e verdura, carne, pesce, farina, uova, cioè tutti gli alimenti che non contengono lattosio. Non è consigliabile essere coinvolti in prodotti da forno, poiché la maggior parte di essi contiene zucchero del latte.
Con la forma sucrasi-isom altasi della malattia dalla dietasono esclusi gli alimenti contenenti m altosio e zucchero. Possono essere sostituiti con fruttosio, galattosio o glucosio. Il miele è consentito.
Se viene diagnosticata una carenza di trecalasi, dovrai smettere di mangiare funghi. Ma soprattutto, nella forma secondaria di insufficienza, si dovrebbe prestare particolare attenzione al trattamento della malattia sottostante che ha causato i sintomi.
Linee guida cliniche
La carenza di disaccaridasi è una malattia piuttosto complessa, nonostante il fatto che la patologia richieda solo una correzione nutrizionale. Il medico, quando compila una dieta, deve tenere conto di molti fattori:
- stato funzionale del fegato, pancreas e altri organi interni del paziente;
- età;
- sensibilità intestinale al carico osmotico;
- caratteristiche individuali e preferenze nutrizionali;
- appetito.
Pertanto, è molto importante non automedicarsi e consultare uno specialista in tempo, soprattutto quando si tratta di un bambino di età inferiore a un anno. In questo caso, è generalmente abbastanza difficile fare una dieta.
