Negli ultimi anni, il crescente interesse degli scienziati è stato attratto dalle patologie dello sviluppo minori (MAP) e dal loro valore diagnostico differenziale consentito in varie malattie. Secondo il giudizio di G. I. Lazyuk, Mehes et al., le anomalie dello sviluppo minori includono tali patologie dello sviluppo che non portano a disfunzioni d'organo e non sono considerate difetti estetici significativi. Eppure, fino a questi tempi, non esiste una visione generale nella letteratura accademica su quali varianti direttamente strutturali dovrebbero essere considerate come anomalie dello sviluppo minori. Nell'ICD-10, un'anomalia minore dello sviluppo del cuore nei bambini è elencata con il codice Q20.9. L'ICD-10 è la classificazione internazionale delle malattie, 10a revisione, sviluppata dall'OMS ed è la classificazione generalmente accettata per la codifica delle diagnosi mediche.
Motivi
Alcune malattie o disturbi genetici, come la sindrome di Down, sono associati a difetti cardiaci congeniti. Alcune sostanze o malattie a cui è esposta una donna incinta possono portare a malattie cardiache congeniteil suo bambino non ancora nato. Questi includono farmaci da prescrizione, rosolia e diabete.
Sintomi
I sintomi comuni di cardiopatia congenita negli adulti includono:
- Respiro affannoso, specialmente durante l'esercizio.
- Fatica.
- Cianosi (una tinta bluastra delle labbra, della pelle o delle unghie causata dalla mancanza di ossigeno).
- Soffio al cuore.
- Ritmo cardiaco anormale (aritmie).
- Gonfiore degli arti.
Molti di questi sintomi possono essere confusi con sintomi di altre malattie che colpiscono il cuore, i polmoni, così come malattie meno gravi, gli effetti dell'invecchiamento e dell'inattività fisica.
Diagnosi
I test comunemente usati per diagnosticare un'anomalia cardiaca minore (codice ICD-10 Q20.9) includono:
- Ecocardiogramma: per determinare la struttura anatomica del cuore, nonché il volume di sangue pompato dal cuore e la pressione all'interno del cuore.
- Elettrocardiogramma: identificare i problemi con il ritmo cardiaco.
- Rx torace: osserva le dimensioni e la forma del cuore.
- Cateterizzazione coronarica: rilevamento di vasi sanguigni ostruiti o ostruiti.
- Imaging a risonanza magnetica (MRI): immagini dettagliate delle camere del cuore e dei vasi sanguigni.
- Stress test (esercizio): per misurare quanto bene funziona il cuore quando deve lavorare più del solito.
Trattamento
Nel trattamento delle cardiopatie congenite possono essere applicati numerosi approcci, a seconda del tipo e della gravità del difetto. Vanno evidenziati i punti principali della terapia per la malattia.
Osservazione
Alcuni difetti cardiaci congeniti minori riscontrati negli adulti non hanno mai bisogno di essere trattati o corretti. Tuttavia, questi pazienti dovrebbero sottoporsi a regolari esami cardiaci per assicurarsi che il difetto non peggiori nel tempo.
Droga
Alcuni difetti cardiaci congeniti minori possono essere trattati con farmaci per aiutare il cuore a funzionare meglio. Questi includono:
- Beta-bloccanti per il battito cardiaco lento.
- I calcioantagonisti aiuteranno a rilassare i vasi sanguigni.
- "Warfarin" aiuterà a prevenire la formazione di coaguli di sangue.
- I diuretici rimuoveranno i liquidi in eccesso nel corpo.
Non tutti i medicinali funzionano per tutti i tipi di cardiopatie congenite. Alcuni farmaci che aiutano con un tipo di difetto possono peggiorarne altri. Molti pazienti con cardiopatia congenita sono a rischio di infiammazione del cuore (endocardite), anche se il loro difetto è stato riparato.
Chirurgia, intervento con catetere
Alcune malformazioni congenite, come un forame ovale pervio con una piccola anomalia del cuore, scoperte durante l'età adulta, devono essere correttechirurgicamente. Per molti di loro, la chirurgia può essere eseguita attraverso un catetere, un tubo che passa attraverso un vaso sanguigno fino al cuore. Le tecniche del catetere possono essere utilizzate per riparare piccoli difetti del setto e alcune valvole difettose. Le tecniche del catetere vengono utilizzate anche nell'angioplastica con palloncino o per posizionare uno stent per aprire un vaso sanguigno o una valvola. Alcuni aggiustamenti minori del trattamento effettuati durante l'infanzia possono essere effettuati anche utilizzando un catetere.
La sostituzione della valvola e la riparazione di difetti cardiaci congeniti più complessi, ovvero la correzione di un accordo aggiuntivo con una piccola anomalia del cuore, possono essere eseguiti mediante chirurgia a cuore aperto.
Anche se raro, un paziente con una cardiopatia congenita pericolosa per la vita può ricevere un trapianto di cuore o un trapianto di cuore e polmone. Queste procedure vengono eseguite solo su pazienti sufficientemente sani da sottoporsi a un intervento chirurgico importante.
Piccole anomalie dello sviluppo del cuore nei bambini
Circa un bambino su 100 nasce con un difetto cardiaco. Questa è chiamata cardiopatia congenita. Alcuni difetti sono lievi e non causano una compromissione significativa della funzione cardiaca. Tuttavia, più della metà di tutti i bambini con cardiopatia congenita ha una condizione sufficientemente grave da richiedere un trattamento. Le classi del gruppo sanitario preparatorio con una piccola anomalia nello sviluppo del cuore sono assegnate a tutti i bambini che soffrono di tale patologia.
Come funziona il cuore
Il cuore è una doppia pompa con quattro camere. Il suo ruolo è quello di fornire ossigeno al corpo. Il cuore riceve il sangue attraverso diverse fasi.
I difetti cardiaci possono svilupparsi nell'utero. Se il cuore e i vasi sanguigni non possono crescere normalmente durante lo sviluppo fetale, ciò può causare:
- Blocchi che impediscono la circolazione intorno all'organo e alle arterie.
- Parti sottosviluppate del cuore stesso.
Malattie cardiache acquisite
Le malattie che possono portare a problemi cardiaci includono miocardite (infiammazione del muscolo cardiaco), cardiomiopatia (malattia del muscolo cardiaco), cardiopatia reumatica (una malattia che può seguire un'infezione batterica da streptococco) e malattia di Kawasaki (un malattia con febbre, eruzioni cutanee e linfonodi ingrossati che possono colpire il cuore). Si chiamano malattie cardiache acquisite.
Alcuni bambini con una condizione genetica chiamata sindrome di Noonan possono anche avere uno sviluppo anormale dei setti cardiaci.
Cause dei difetti
In circa otto casi su 10, la causa di un difetto cardiaco congenito è sconosciuta. Alcune delle cause note sono:
- Geni - Il 20% dei casi ha una causa genetica.
- Altri difetti alla nascita - Un bambino che ha alcuni difetti alla nascita come la sindrome di Down ha maggiori probabilità di avere un difetto cardiaco.
- Maternamalattia - la malattia della madre durante la gravidanza (come la rosolia) può aumentare il rischio di cardiopatie congenite.
- I farmaci (da banco o soggetti a prescrizione) o le droghe illegali assunte da una madre durante la gravidanza possono aumentare il rischio di cardiopatie congenite.
- Alcool - Una madre che beve grandi quantità di alcol durante la gravidanza può aumentare il rischio di cardiopatie congenite.
- Salute materna. Fattori come il diabete non gestito e la cattiva alimentazione durante la gravidanza possono aumentare il rischio.
- Età materna: i figli di donne anziane hanno maggiori probabilità di avere un difetto alla nascita rispetto ai figli di donne giovani.
Quasi un bambino su 100 nasce con una qualche forma di cardiopatia congenita (CHD). Negli anni '50, solo il 15% circa di questi bambini con gravi difetti cardiaci raggiungeva l'età di 18 anni. Oggi, con i progressi nel trattamento e nella chirurgia, quasi il 90% dei pazienti affetti da CAD raggiunge l'età adulta. Questo straordinario risultato, a sua volta, pone nuove sfide sotto forma di una popolazione in continua crescita di adulti con malattie cardiache congenite (CHD). Molti dei pazienti più giovani necessitano di un monitoraggio costante per tutta la vita e richiederanno una sorta di reintervento per mantenere la funzione cardiaca.
Un'ampia gamma di malformazioni può portare a un' altrettanto ampia gamma di conseguenze mediche. Mentre alcuni pazienti possono sviluppare insufficienza cardiaca che può essere gestita con i farmaci, altri casi potrebbero eventualmenterichiedono un trapianto. Alcuni pazienti presentano prevalentemente problemi del ritmo cardiaco (aritmie). Altri ancora ricevono un flusso sanguigno in eccesso ai polmoni e alla fine sviluppano ipertensione polmonare. Quelli con problemi alle valvole cardiache o difetti nell'aorta richiedono un intervento chirurgico correttivo.
"Il trattamento della cardiopatia congenita è davvero correlato alla cardiologia clinica e ogni paziente è diverso - anche all'interno di una diagnosi c'è molta variabilità nel modo in cui tratti i singoli pazienti", ha spiegato il dottor Bowchesne. "Sono stati compiuti grandi progressi nelle tecniche chirurgiche, nell'anestesia, negli interventi non chirurgici e nell'imaging", ha continuato, "con conseguenti risultati notevolmente migliorati nei bambini con CAD e un costante aumento del numero di adulti che convivono con CHD."
“Il problema con CHD è che nessuno ha capito come prevenirlo. La genetica è complessa e incomprensibile e l'incidenza non cambia , ha affermato il dottor Bowchesne.
Suggerito di avere una componente genetica come genitore con CHD aumenta il rischio di avere un bambino con un difetto cardiaco da meno dell'uno per cento a tre a sei per cento. Ma i fattori genetici nello sviluppo della malattia rimangono un mistero. Mantenere la salute delle persone con malattie cardiache congenite a lungo termine può essere difficile.
Il primo ostacolo è il passaggio dei pazienti dalla struttura pediatrica, dove finora hanno ricevuto tutte le cure di cui hanno bisogno, alla clinica per adulti nel nuovo ospedale. "Quando si trasferiscono in una nuova posizione, il livello di esaurimentopiuttosto alto", ha affermato Joanne Morin, infermiera di pratica avanzata presso la clinica per il cuore congenito per adulti.
"Il problema con i pazienti CAD in transizione", spiega Maureen, "è che spesso si sentono perfettamente sani, il che può farli rinunciare alle regolari cure di follow-up. Cerchiamo di dare loro l'impressione che, sebbene si sentano benissimo e tutto vada bene ora, potrebbe non essere così in futuro. Possiamo vedere cambiamenti nei risultati dei test e informare i pazienti di eventuali anomalie nei loro esami. Il nostro obiettivo è prevenire la progressione della malattia. Non vogliamo che le persone si presentino alla nostra porta quando è troppo tardi”, ha sottolineato.
"Uno dei messaggi chiave per i pazienti è che ci sono trattamenti efficaci in medicina, ma non è sempre possibile il pieno recupero", ha affermato il dottor Bowchesne. - Se hai l'appendicite, verrai operato e tutto sarà risolto. Questo è il modo in cui le persone tendono a pensare alla chirurgia. Ma nel caso dell'UPU, la situazione è diversa. Un certo numero di pazienti avrà problemi che si presenteranno e le persone devono capirlo.”
La natura cronica del trattamento suggerisce che la clinica seguirà i propri pazienti per un lungo periodo di tempo, ma questo è spesso difficile. “I nostri pazienti sono per lo più giovani e si spostano molto: i loro indirizzi e numeri di telefono cambiano. Le giovani donne si sposano e cambiano nome. È importante rimanere in contatto con le persone con CHD , ha detto Maureen.
Circa un quartodei pazienti con cardiopatie congenite presenta evidenti limitazioni alla propria attività fisica, con il 5-10% che presenta limitazioni gravi. Alcuni non dovrebbero impegnarsi in attività che hanno un impatto negativo sul funzionamento del cuore.
La maggior parte del lavoro che i cardiologi fanno con le persone con diagnosi di CHD consiste nel consigliare i giovani pazienti su argomenti come la partecipazione a sport o le scelte lavorative più sicure. Problemi con difetti estetici del corpo non sono rari, specialmente per i pazienti con cicatrici chirurgiche significative.
La gravidanza è un altro problema. Alcuni tipi di cardiopatie congenite, anche se eliminati con successo, possono rendere la gravidanza pericolosa per le donne: il cuore subisce un aumento del 30-50% del carico di lavoro. Il compito dei cardiologi è aiutare una donna con malattie cardiache a sopportare e dare alla luce un bambino sano. A volte durante la gravidanza si scopre che la futura mamma ha un difetto cardiaco. In questo caso, la donna incinta dovrebbe essere ricoverata in ospedale per la diagnosi e la correzione della condizione. Viene affrontata la questione della terapia farmacologica.
Mutafyan OA nel libro "Anomalie nello sviluppo del cuore nei bambini" ha descritto in dettaglio tutti i tipi di difetti. Le caratteristiche delle patologie emodinamiche nei difetti congeniti e acquisiti, le anomalie minori del cuore e la natura della loro riflessione medica sono illustrate in dettaglio. Le informazioni sono chiaramente formulate sia per il trattamento conservativo che per la correzione chirurgica dei difetti, la gestione pre e postoperatoria e la terapia dei pazienti. Un'ampia sezione è dedicata alle principali complicazioni di difetti e piccole deviazionicuori, la loro terapia razionale e prevenzione.
