La sclerosi tubolare (o morbo di Bourneville) è una malattia genetica rara. La malattia si manifesta sotto forma di tumori benigni in molti tessuti e organi. Tradotto dal latino tuber significa "crescita, gonfiore". Per la prima volta a metà del XIX secolo, il neuropatologo francese Bourneville ha fornito un quadro clinico di questa anomalia, motivo per cui ha ricevuto il suo nome. Quando la malattia colpisce il cervello, il cuore, i reni, i polmoni, il fondo oculare, sulla pelle compaiono specifiche neoplasie. Con una diagnosi tempestiva, inizia immediatamente il trattamento sintomatico, che previene lo sviluppo di complicanze.
Descrizione della malattia
La malattia colpisce sia la metà maschile che quella femminile, e con la stessa frequenza. Con trasmissione ereditaria, non viene rilevato immediatamente, ma entro un anno o nell'adolescenza. Solo un terzo della sclerosi tuberosa è causato da un fattore ereditario, in altri casi la malattia compareil risultato di mutazioni genetiche spontanee e imprevedibili. Il danno al sistema nervoso è predominante nella malattia. Le manifestazioni più caratteristiche sono convulsioni, ritardo mentale, deviazioni dalla norma di comportamento e diminuzione dell'intelligenza.
Ci sono tumori della retina e del nervo ottico, che portano ad una diminuzione della vista. Ci sono cambiamenti nel sistema cardiovascolare con la formazione di tumori situati nello spessore del muscolo. La malattia è sempre accompagnata da cambiamenti nella pelle. Macchie pigmentate compaiono sul viso e sulla schiena, ris altano aree di derma ruvido, si formano fibromi periungueali e placche. Le aree bianche appaiono su ciglia, sopracciglia e ciocche di capelli. Se sospetti una malattia, dovresti consultare immediatamente un medico e sottoporti a un esame completo per ridurre il rischio di varie complicazioni.
Cause della malattia
La causa principale della sclerosi tuberosa è una mutazione genetica del nono e sedicesimo cromosoma senza prerequisiti visibili. Di conseguenza, c'è una violazione della formazione di proteine: amartina e tuberina, che sono responsabili della divisione e della crescita cellulare. Questo porta a cambiamenti patologici nelle cellule nervose ea uno sviluppo inadeguato di alcune parti del cervello.
Il fattore ereditario influenza lo sviluppo della patologia. Se uno dei genitori ha la malattia, c'è un alto rischio di trasmetterla al bambino. È nota anche un' altra forma (sporadica), che si manifesta senza apparenti ragioni e presupposti, spontaneamente in diversi periodi della vita ea qualsiasi età, ela malattia è grave. Il decorso della famiglia o della forma genetica è caratterizzato da una lieve gravità.
Sintomi della malattia
La sclerosi tuberosa colpisce diversi tessuti, organi e sistemi, quindi i segni della malattia saranno diversi. Molto spesso, il sistema nervoso soffre. Questo mostra:
- Demenza moderata - oligofrenia, si verifica in metà dei pazienti.
- Sindrome convulsiva - lo sviluppo della malattia inizia con le convulsioni nei bambini del primo anno di vita. Con l'età, questa sindrome si trasforma in crisi epilettiche. Portano a un deterioramento intellettuale e diventano la principale causa di disabilità.
La lesione cutanea è caratterizzata da:
- La formazione di macchie senili. Per alcuni compaiono dalla nascita, per altri - dall'età di due anni. Con la crescita del bambino, il loro numero aumenta, si trovano in modo asimmetrico sui glutei, sul busto e sugli arti.
- Nei bambini, i sintomi della sclerosi tuberosa (foto sotto) compaiono sul derma del viso e del corpo con piccoli noduli multipli di colore giallastro e rosa. Molto spesso, questi sintomi si verificano negli adolescenti.
- L'aspetto del "derma shagreen" - pelle ruvida sulla schiena e sui glutei.
- Placche fibrose che si trovano vicino alle unghie delle mani e dopo la pubertà - e vicino alle unghie degli arti inferiori.
Cambiamenti oftalmici:
- Le neoplasie della retina e del nervo ottico hanno una superficie liscia o nodularesuperficie;
- diminuzione dell'acuità e restringimento del campo visivo;
- edema del nervo ottico;
- violazione della pigmentazione dell'iride;
- cataratta;
- strabismo.
Sintomi della sclerosi tuberosa con danno agli organi interni:
- disturbo del ritmo cardiaco;
- tumori cancerosi;
- formazioni cistiche su reni e polmoni;
- funzione polmonare alterata;
- poliposi rettale;
- neoplasie del cavo orale;
- cancellare lo sm alto dei denti;
- morte fetale intrauterina.
Gli organi interni hanno spesso lesioni multiple che possono verificarsi nel corso della vita.
Oltre a questi segni, ci sono i seguenti sintomi caratteristici della sclerosi tuberosa nei bambini:
- perdita di interesse per tutto ciò che è nuovo;
- aumento del malumore;
- difficoltà a spostare l'attenzione;
- risposta ritardata;
- disturbi del sonno e della veglia.
Diagnosi della malattia
Per fare una diagnosi, devi fare:
- Interrogatorio del paziente. Il medico scopre i reclami, il momento della manifestazione della malattia, se ci sono stati casi simili in altri parenti.
- Ispezione esterna. La pelle viene esaminata per la presenza di eruzioni cutanee e aree di derma scolorito.
- Analisi generale di urina e sangue. Il contenuto di proteine ed eritrociti viene monitorato per stabilire la patologia dei reni.
- Test della sclerosi tuberosa vengono eseguiti la proteina amartina TSC1 e la proteina tuberina TSC2non in tutti i laboratori. Dove farlo, te lo dirà il medico curante.
- Esame a ultrasuoni dei reni per rilevare le neoplasie.
- L'ecografia del cuore mostra cambiamenti nell'organo.
- L'elettroencefalografia del cervello rileva le lesioni.
- Vengono eseguite TC e risonanza magnetica per confermare la diagnosi.
- Consultazione di un dermatologo, oculista, neurologo, nefrologo, cardiologo, genetista.
Dopo la diagnosi di sclerosi tuberosa, in cui sono stati presi in considerazione tutti gli esami, le consultazioni specialistiche e i risultati dei test, viene prescritto un ciclo di terapia.
Trattamento della malattia
La malattia di Bourneville è completamente impossibile da curare. L'obiettivo principale del trattamento è la terapia di supporto e, se necessario, l'intervento chirurgico, in modo che il paziente possa vivere una vita normale. Molto spesso viene utilizzato un trattamento complesso, in cui vengono prescritti medicinali:
- corticosteroidi per ridurre o eliminare le convulsioni;
- farmaci cardiovascolari per i tumori dei muscoli del cuore;
- farmaci antipertensivi per ridurre la pressione in caso di danno renale;
- ormonale, prevenendo ulteriori danni ai polmoni.
I bambini necessitano di consultazioni psicoterapeutiche continue per combattere il ritardo mentale. Inoltre, è necessario seguire una dieta speciale che contenga un minimo di proteine e carboidrati e una maggiore quantità di grassi. Gli antidepressivi e gli anticonvulsivanti, insieme all'assunzione con la dieta, possono aiutare a ridurre le crisi epiletticheed eventualmente essere escluso del tutto.
I trattamenti chirurgici per la sclerosi tuberosa vengono utilizzati per:
- rimozione dei tumori cerebrali che causano convulsioni e spasmi;
- distruzione di polipi nel tratto gastrointestinale mediante colonscopia;
- cancellazione di neoplasie che interferiscono con il deflusso del liquido cerebrospinale;
- elimina le escrescenze nei reni;
- cauterizzazione di hamart ingrossati sulla retina;
- elimina gli urti significativi sulla superficie della pelle con un laser, azoto liquido e corrente ad alta frequenza.
Il trattamento chirurgico viene effettuato come ultima risorsa: quando un tumore benigno degenera in una neoplasia maligna, deformazione degli organi interni e aumento della pressione cranica. Il paziente deve fermare gli attacchi in tempo, seguire una dieta e, in casi estremi, ricorrere all'intervento chirurgico.
Sclerosi tuberosa del cervello
Con la malattia, si verifica la demenza, si verificano crisi epilettiche, si formano tumori intracranici nodulari, che alla fine si ricoprono di cristalli di fosfato di calcio. Con il metodo di ricerca a raggi X, sulla superficie del cervello vengono isolate calcificazioni e vasi, capillari e piccole vene della pia madre.
Il disturbo dello sviluppo mentale diventa evidente nei primi due anni di vita. Si manifesta nella metà dei pazienti con questa malattia ed è espresso in forma grave o moderata. Le crisi epilettiche compaiono fin dall'infanzia, a cominciare dall'infanziaspasmi. È l'epilessia che spesso causa disabilità in un bambino. Inoltre, ci sono cambiamenti nel comportamento, i pazienti soffrono di autismo, iperattività, autoaggressività e aggressività, che è diretta verso le persone che li circondano.
È stato osservato che la manifestazione precoce della malattia porta a gravi ritardi mentali e disturbi comportamentali. I pazienti spesso hanno difficoltà a dormire e soffrono di insonnia, risvegli frequenti e sonnambulismo inconscio.
Sviluppo della malattia nei giovani pazienti
La sclerosi tuberosa (una foto dei sintomi è presentata di seguito) è caratterizzata dalla formazione di tumori benigni sugli organi e sulla pelle. La malattia grave è rara e colpisce principalmente uno o più organi. Secondo le statistiche mediche, la malattia è considerata rara, sebbene i professionisti medici siano sicuri che si manifesti molto più spesso di quanto non venga diagnosticata. La malattia è trasmessa per via ereditaria, ma anche genitori con geni danneggiati possono avere bambini completamente sani.
I bambini malati hanno ritardo mentale, problemi con l'apprendimento e la norma di comportamento, si manifesta l'autismo. Insieme ai problemi di sviluppo mentale, il miglioramento del linguaggio è inibito. I bambini al di sotto di un anno spesso soffrono di spasmi infantili che durano pochi secondi e si ripetono molte volte al giorno. All'età di cinque anni, possono fermarsi spontaneamente o trasformarsi in un altro tipo di convulsioni. Questo accade a causa di gravidanno cerebrale e sviluppo anormale del sistema nervoso. Inoltre, è comune la formazione di placche sulla retina dell'occhio, che viene rilevata da un oftalmologo durante l'esame. Quasi il 100% dei bambini con sclerosi tuberosa mostra sintomi cutanei:
- Aspetto durante l'infanzia e la prima infanzia di macchie pallide (macule), che sono localizzate in modo asimmetrico in tutto il corpo, ad eccezione delle mani e dei piedi. Con l'età si formano angiofibromi (tumori benigni) della faccia.
- La formazione di macchie scure (aree ruvide del derma) sui glutei e nella regione lombare anche nell'utero.
- Piastre fibrose con una leggera sfumatura beige. Localizzato sulla fronte e sulla testa.
- I fibromi modificati si trovano in tutto il corpo. Queste sono formazioni morbide, a forma di piccolo sacchetto su una gamba.
- Il fibroma perunguale appare vicino o sotto le unghie. Formatosi durante l'adolescenza, non compare nell'infanzia.
Con questa patologia, la maggior parte degli organi ne risente e, prima di tutto, le funzioni del cuore sono disturbate, il che porta a seri problemi.
Trattamento delle malattie nei bambini
Finora, i medici non hanno trovato una tale tecnica con cui i sintomi della sclerosi tuberosa possano essere completamente curati. Viene effettuato solo un trattamento di supporto per alleviare le condizioni del paziente. Viene effettuato il seguente trattamento sintomatico:
Clonazepam, Nitrazepam, Carbamazepine, Diacarb sono usati per le convulsioni. I farmaci bloccano le convulsioni, rallentando il processo di sottosviluppo mentale
- Le lesioni cutanee vengono trattate con un laser e una dermatoabrasione (rimozione dello strato superficiale della pelle). Dopo il trattamento, le neoplasie possono ricomparire.
- Ipertensione. Sembra a causa di una violazione dei reni. Prendono farmaci per ridurre la pressione e ricorrono alla rimozione dei tumori avanzati.
- Ritardo di sviluppo. Fornire una formazione speciale e un'adeguata terapia occupazionale.
- Insufficienza cardiaca. Gli agenti terapeutici sono usati per la correzione.
- Problemi neurocomportamentali. Prescrivere farmaci o utilizzare tecniche speciali di gestione del comportamento.
- Aumento della pressione intracranica. I tumori risultanti vengono rimossi chirurgicamente.
Trattamento della sclerosi tuberosa nei bambini, iniziato in tenera età, allevia i sintomi e prolunga la vita.
Complicanze e conseguenze della malattia
Le principali complicazioni della malattia includono:
- Attacchi epilettici. Portano allo stato epilettico, quando le crisi si susseguono per più di mezz'ora e il paziente rimane incosciente per tutto questo tempo.
- Danni ai reni. Ciò si esprime nell'insufficienza renale cronica. In questo caso, il paziente viene sottoposto a un'operazione per rimuovere il tumore, la condizione torna alla normalità.
- Visione alterata. La caratteristica formazione di tumori sulla retina o vicino al nervo ottico contribuisce alla riduzione della vista. Inoltre, si verificano cataratta, strabismo, l'iride cambia. Trattata chirurgicamente.
- Accumulo di liquido intracranico. Questo porta all'idropisia del cervello. Il paziente lamenta mal di testa accompagnato da nausea e vomito.
- Rabdomiomi nel cuore. I tumori risultanti durante l'infanzia interferiscono con la normale circolazione sanguigna, causando aritmia. Successivamente, diminuiscono.
Con tutte le complicazioni, viene effettuato un trattamento sintomatico.
Sclerosi tubolare. Prognosi e trattamento
La prognosi della malattia di Bourneville dipende in gran parte dalla gravità della malattia. Una forma lieve offre l'opportunità di condurre uno stile di vita attivo, con una grave si verifica disabilità. La maggior parte dei pazienti con un trattamento adeguato vive più di un quarto di secolo, in altri casi non più di cinque anni. Gravi complicazioni di organi importanti richiedono un'attenzione costante e cure di supporto. In caso contrario, i problemi di salute possono portare alla morte. Per prevenire lo sviluppo di complicanze, i pazienti dovrebbero essere sotto la supervisione dei medici per tutta la vita e seguire rigorosamente le loro prescrizioni. Grazie allo sviluppo della medicina, le convulsioni nei bambini vengono eliminate con i medicinali, in età avanzata, le crisi epilettiche vengono eliminate mediante la chemioterapia, i difetti della pelle vengono rimossi con un laser e la pressione intracranica viene normalizzata mediante shunt. Tutto questo aiuta a migliorare la qualità e la durata della vita con la sclerosi tuberosa.
