Il numero di varie malattie che possono limitare significativamente la vita umana e persino portare alla morte è in costante crescita. Allo stesso tempo, vale la pena capire un fatto importante: alcune delle patologie che interrompono le funzioni del corpo non vengono acquisite, ma, come si suol dire, sono radicate nella genetica. Stiamo parlando dell'eredità dei tratti autosomici che vengono tramandati di generazione in generazione.
Cosa si intende per tratto autosomico
Approfondendo l'essenza di questo termine, è importante prima di tutto prestare attenzione a una tale proprietà di qualsiasi creatura vivente come l'ereditarietà. Nella maggior parte dei casi, i bambini sono simili ai loro genitori, ma in re altà ci sono sempre alcune differenze tra i membri della stessa famiglia.
In altre parole, ognuno ha le proprie caratteristiche individuali, ma in re altà fanno parte del patrimonio genetico. Quindi, un tratto autosomico non è altro che l'eredità dei tratti genetici dei genitori.
Trasmissione della malattia
Oltre alle caratteristiche individuali specifiche, una persona può ereditare alcune malattie da suo padre e sua madre. Questo fatto è dovuto all'influenza delle mutazioni nei geni chelocalizzato negli autosomi. Allo stesso tempo, tali segni possono essere suddivisi in due aree chiave: dominante e recessiva. Entrambi hanno un impatto significativo sulla struttura del patrimonio di una determinata persona.
Autosomica dominante
Ogni tipo di eredità ha le sue caratteristiche. Se consideriamo autosomica dominante, allora vale la pena notare che in questo caso, per contrarre la malattia in modo ereditario, è sufficiente trasmettere l'allele mutante di uno qualsiasi dei genitori. Un tale segno di eredità può verificarsi ugualmente sia negli uomini che nelle donne. In sostanza, l'ereditarietà autosomica dominante può essere definita come la trasmissione di un tratto che è controllato dall'allele dominante di un gene autosomico. Con questo tipo di eredità, un allele mutante localizzato nell'autosoma sarà sufficiente per la manifestazione della malattia.
La buona notizia è che la maggior parte delle malattie trasmesse in questo modo non causano danni significativi alla salute, né hanno un effetto dannoso significativo sulle funzioni riproduttive umane. Se confrontiamo il livello di influenza sulla percentuale di malattie, i tratti dominanti causano più spesso deviazioni rispetto a quelli recessivi. In presenza di una tale mutazione in uno dei coniugi con la piena salute del secondo, il rischio di trasmettere la malattia è del 50%. Per questo motivo, un carattere autosomico dominante, manifestato sotto forma di mutazione, può essere tramandato di generazione in generazione e, quindi, avere un carattere familiare. A differenza diautosomico recessivo, questi tratti compaiono negli eterozigoti che hanno un mutante e un allele normale sui cromosomi omologhi.
Malattie a trasmissione autosomica dominante
Con questo tipo di trasmissione di tratti ereditari, un portatore eterozigote della mutazione è sufficiente per la manifestazione della malattia nella generazione successiva. Un fatto interessante è che un carattere autosomico dominante implica la stessa frequenza di malattia sia nelle ragazze che nei ragazzi.
Se in un bambino è presente una malattia derivante da questo tipo di trasmissione ereditaria, mentre entrambi i genitori sono sani, allora questo fatto significa il verificarsi di una nuova mutazione nelle cellule germinali della madre o del padre. È importante capire che in una famiglia l'impatto di un gene dominante sulla condizione dei bambini può essere diverso. Ciò significa che il quadro clinico e la gravità delle malattie non saranno necessariamente gli stessi.
Esempi di malattie
Il tratto autosomico di tipo dominante si manifesta chiaramente attraverso una malattia come la sindrome di Marfan. Tale diagnosi significa che il tessuto connettivo è interessato dal corpo umano. I pazienti che soffrono della sindrome di Marfan tendono ad avere dita sottili e sottili e la lunghezza degli arti è sproporzionata. Queste persone spesso sviluppano malformazioni dell'aorta e delle valvole cardiache.
Un' altra malattia ereditaria, determinata dalla presenza di tratti ereditari autosomici dominanti, è la brachidattilia, anch'essa a dita corte. Questo è un sintomo abbastanza rarouno dei genitori. La manifestazione di questa malattia è evidente già la prima volta dopo la nascita a causa di un cambiamento innaturale nelle falangi delle dita dei piedi e delle mani.
La sordità ereditaria è un tratto autosomico che può anche essere definito dominante.
Anche la sclerosi laterale amiotrofica (SLA, o malattia di Charcot) è una conseguenza di un carattere ereditario autosomico dominante e appartiene al gruppo delle malattie moto-neuronali. Questa malattia può essere definita come una malattia neurodegenerativa fatale, progressiva, causata dalla degenerazione delle cellule del sistema nervoso centrale: i motoneuroni. La funzione principale di queste cellule è quella di mantenere il tono muscolare e garantire la coordinazione motoria.
Tratto autosomico recessivo: caratteristiche
Questo tipo di eredità ha diverse caratteristiche chiave:
- può non influire sulla condizione dei bambini anche se nel pedigree erano presenti molti portatori di una malattia ereditaria, poiché i tratti recessivi non compaiono in ogni generazione (eredità orizzontale, a differenza dei tratti dominanti);
- gene mutante recessivo (a) compare fenopicamente solo quando è nello stato omozigote (aa);
- malattia ereditaria si manifesta ugualmente spesso sia nelle donne che negli uomini;
- la probabilità che un bambino nato si ammali aumenta in modo significativo in caso di matrimoni consanguinei;
- I genitori fenottici di un bambino con una malattia apparente possonoessere portatori eterozigoti del gene mutante.
Vale la pena notare che tra tutte le patologie ereditarie, l'ereditarietà autosomica recessiva dei tratti è la più comune. Le malattie che possono essere identificate come conseguenza di questa caratteristica includono un ampio gruppo di fermentopatie che portano a disordini metabolici, malattie del sangue (compresa l'omeostasi), reni, sistema immunitario, ecc.
Esempi di malattie autosomiche recessive
- Questo gruppo di segni include la malattia di Gierke (glicogenosi). La manifestazione di questa malattia genetica è dovuta a una carenza dell'enzima glucosio-6-fotosfatasi, che porta a un significativo deterioramento della capacità del fegato di riprodurre il glucosio. La violazione di un processo così importante porta inevitabilmente all'ipoglicemia.
- Anche la malattia da sciroppo d'acero è un tratto autosomico che può essere definito recessivo. Questa malattia ha un altro nome: leucinosi. Tale diagnosi implica un disordine metabolico derivante da un metabolismo improprio degli aminoacidi a catena ramificata. Questa malattia può essere attribuita ad acidemia organica.
- Malattia di Tay-Sachs, che ha anche nomi come idiozia amaurotica infantile precoce e deficit di esosaminidasi. Questo disturbo è geneticamente autosomico recessivo e provoca un progressivo deterioramento delle capacità fisiche e mentali del bambino.
- Vale la pena notare che, a differenza di una malattia come la sordità, il segno autosomico del d altonismo èrecessivo, ma allo stesso tempo può essere classificato come "legato al sesso". La violazione della percezione del colore può essere parziale o totale. La più comune è la percezione distorta del rosso. Vale la pena notare che in alcuni casi, la percezione alterata di un particolare colore è compensata da una migliore distinzione tra le sfumature di altri colori.
La fenilchetonuria è un tratto autosomico recessivo che implica una malattia metabolica ereditaria. Tale violazione è causata dalla mancanza dell'enzima fenilalanina
Ciò che dovrebbe essere inteso come malattie legate al sesso
Le malattie di questo gruppo sono dovute al fatto che gli uomini hanno un cromosoma X e le donne ne hanno due. Di conseguenza, un rappresentante maschile, che ha ereditato un gene patologico, è emizigote e una donna è eterozigote. I tratti ereditari che vengono trasmessi in modo legato all'X possono manifestarsi con diversa probabilità in entrambi i sessi.
Se consideriamo l'eredità dominante legata all'X della malattia, vale la pena notare che tali casi sono più comuni nelle donne. Ciò è dovuto alla maggiore possibilità di ottenere un allele patologico da uno dei genitori. Quanto agli uomini, sono in grado di ereditare questo tipo di gene solo dalla madre. Allo stesso tempo, nella linea maschile, il carattere autosomico dominante legato al cromosoma X viene trasmesso a tutte le figlie, mentre la malattia non si manifesta nei figli maschi,perché non ottengono il cromosoma del padre.
Se presti attenzione al tratto ereditario legato all'X autosomico recessivo, noterai che tali malattie si sviluppano principalmente negli uomini emizigoti. A loro volta, le femmine sono praticamente sempre eterozigoti e quindi fenotticamente sane. I tratti ereditari legati all'X includono malattie come la distrofia muscolare di Duchenne-Becker, l'emofilia, la sindrome di Hunter e altre.
Per quanto riguarda l'eredità legata all'Y, questi segni sono dovuti alla presenza del cromosoma Y esclusivamente negli uomini. L'azione di un tale gene può essere trasmessa da padre in figlio solo per molte generazioni.
Caratteristiche del metodo di ereditarietà mitocondriale
Questo tipo di eredità si distingue tra gli altri per il fatto che la trasmissione dei tratti avviene attraverso i mitocondri situati nel plasma dell'uovo. Allo stesso tempo, il cromosoma ad anello si trova in ciascun mitocondrio e nell'uovo ce ne sono circa 25.000. Le mutazioni geniche nei mitocondri compaiono quando nel corpo sono presenti oftalmoplegia progressiva, miopatie mitocondriali e atrofia del nervo ottico di Leberaf. Le malattie che sono il risultato di questo fattore possono essere trasmesse dalla madre con la stessa frequenza sia alle figlie che ai figli.
In generale, sia i tratti autosomici non collegati che altri tipi di mutazioni ereditarie possono avere un impatto significativo sulla condizione fisica di diverse generazioni e sono la causa di molte malattie gravi.
