Le malattie genetiche appartengono al gruppo delle patologie gravi, il cui trattamento è attualmente difficile. Tra queste anomalie cromosomiche, ci sono vari disturbi. Molti di loro hanno sintomi neurologici. Esempi sono la miodistrofia di Duchenne e Becker. Queste malattie si sviluppano durante l'infanzia e hanno un decorso progressivo. Nonostante i progressi della neurologia, queste patologie sono difficili da trattare. Ciò è dovuto ai cambiamenti cromosomici che si verificano nel processo di formazione dell'organismo.
Descrizione della distrofia muscolare di Duchenne
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica che manifesta disturbi progressivi dell'apparato muscolare. La patologia è rara. La prevalenza dell'anomalia è di circa 3 per 10.000 maschi. La malattia in quasi tutti i casi colpisce i ragazzi. Tuttavia, lo sviluppo della miodistrofia tra le ragazze non è escluso. Questa patologia si manifesta nella prima infanzia.
Un' altra malattia con le stesse cause e sintomiè la distrofia muscolare di Becker. Ha un andamento più favorevole. Il danno al tessuto muscolare si verifica molto più tardi, nell'adolescenza. In questo caso, i sintomi si sviluppano gradualmente e il paziente rimane in grado di lavorare per diversi anni. Come la distrofia muscolare di Duchenne, questa patologia è comune tra la popolazione maschile. L'incidenza è di 1 su 20.000 ragazzi.
Miodistrofia di Duchenne: neuroimmunologia della malattia
La causa di entrambe le patologie risiede nella violazione del cromosoma X. I cambiamenti genetici che si verificano con la miodistrofia di Becker e Duchenne sono stati studiati negli anni '30 del secolo scorso. Tuttavia, una terapia eziologica non è stata ancora trovata. Il tipo di eredità dell'anomalia è recessivo. Ciò significa che se uno dei genitori ha il gene anormale, c'è una probabilità del 25% di avere un figlio affetto. Il cromosoma X è il più lungo del corpo. In entrambi i tipi di distrofie, il disturbo si verifica nello stesso locus (p21). Questo danno porta ad una diminuzione della sintesi proteica, che fa parte delle membrane cellulari del tessuto muscolare. Con la miodistrofia di Duchenne, è completamente assente. Pertanto, le violazioni compaiono molto prima. Con la distrofia muscolare di Becker, la proteina viene sintetizzata in piccole quantità o è patologica.
Quadro clinico della miodistrofia
La distrofia muscolare di Duchenne è caratterizzata da danni all'apparato neuromuscolare. La malattia può essere sospettata all'età2-3 anni. Durante questo periodo, diventa evidente che il bambino è in ritardo nello sviluppo fisico rispetto ai suoi coetanei, cammina male, corre e s alta. È difficile per questi bambini salire le scale, spesso cadono. Il danno muscolare inizia con gli arti inferiori. Successivamente si diffonde a tutta la muscolatura prossimale. La degenerazione si verifica nel cingolo scapolare superiore, il quadricipite femorale. In questi luoghi si osserva un assottigliamento dei muscoli. Nel corso degli anni, la miodistrofia progredisce. La sconfitta dei muscoli e il carico costante su di essi portano a contratture: curvatura persistente degli arti. Inoltre, nei pazienti con miodistrofia di Duchenne si osservano malattie cardiache, che periodicamente si fanno sentire. Inoltre, questa patologia è caratterizzata da una diminuzione delle capacità intellettive (non molto pronunciata).
La distrofia muscolare di Becker ha gli stessi sintomi, ma si sviluppa più tardi. Le prime manifestazioni si osservano in 10-15 anni. C'è un graduale cambiamento nell'andatura, appare instabilità, successivamente si sviluppano contratture. I disturbi cardiovascolari sono lievi. L'intelligenza con questa malattia di solito non è ridotta.
Come diagnosticare la miodistrofia?
La miodistrofia di Duchenne (o Becker) può essere diagnosticata da un neurologo esperto. Innanzitutto, si basa sul quadro clinico di queste malattie. Si richiama l'attenzione su sintomi come assottigliamento dei muscoli delle sezioni prossimali, falsa ipertrofia dei muscoli del polpaccio (dovuta alla fibrosi e alla deposizione di tessuto adiposo). Datile manifestazioni sono quasi sempre associate a patologie cardiovascolari. All'ECG è possibile notare un disturbo del ritmo, ipertrofia ventricolare sinistra.
Inoltre, i pazienti con miodistrofia di Duchenne sono leggermente indietro rispetto ai loro coetanei nello sviluppo mentale. Per determinarlo, uno psicologo lavora con i bambini. Se si sospetta questa malattia, viene eseguita la miografia (determinazione del potenziale elettrico dei muscoli) ed EchoCS - uno studio delle camere cardiache. Per determinare con precisione la presenza di patologia, viene eseguita la diagnosi genetica. Con la miodistrofia di Becker e Duchenne, i pazienti devono essere osservati da diversi specialisti. Tra loro ci sono un neurologo, uno psicologo e un cardiologo.
Trattamento
Purtroppo, il trattamento eziologico della miodistrofia di Duchenne e Becker non è stato sviluppato. Tuttavia, per i pazienti è indicata una terapia sintomatica e di supporto. Nelle prime fasi della malattia vengono eseguiti esercizi di fisioterapia e massaggi. Con una disabilità significativa, è necessario eseguire movimenti passivi degli arti. Per rallentare la progressione dello sviluppo delle contratture degli estensori, ricorrono al fissaggio delle gambe durante il sonno. Le cure di supporto possono prolungare la vita dei pazienti e ridurre i sintomi della malattia. Vengono utilizzati preparati di calcio, medicinali "Galantamina" e "Prozerin". In alcuni casi vengono prescritti agenti ormonali, principalmente Prednisolone. Per i disturbi cardiaci progressivi vengono prescritti cardioprotettori.
Miodistrofia di Duchenne e Becker: prognosi
Prognosi della miodistrofia di Duchennedeludente. Lo sviluppo precoce dei sintomi e la rapida progressione della malattia portano alla disabilità nell'infanzia. I pazienti con questa patologia richiedono cure costanti. In media, l'aspettativa di vita dei pazienti è di circa 20 anni. La miodistrofia di Becker è caratterizzata da un decorso favorevole. Con la costante supervisione dei medici e l'attuazione delle loro istruzioni, la capacità lavorativa dei pazienti viene mantenuta fino a 30-35 anni.
