Le patologie genetiche sono le più complesse e difficili, poiché è impossibile liberarsene completamente. Una di queste malattie è la porfiria intermittente acuta. Questa è una malattia ereditaria in cui aumenta la quantità di porfirine nel sangue. Questo tipo di patologia è considerata una delle più comuni tra tutti i tipi di porfirie genetiche.
Durante la malattia, le sostanze tossiche si accumulano negli organi umani. Molto spesso, la patologia viene diagnosticata nel gentil sesso. Inoltre, può essere provocato dalla gravidanza e dal parto.
Sintomi della malattia
Se un paziente sviluppa porfiria intermittente acuta, i sintomi sono:
- Intorpidimento in alcune aree della pelle.
- Polineneurite (danno nervoso multiplo).
- Eruzione cutanea.
- Rosso e gonfiore della pelle.
- Pigmentazione e vesciche su aree della pelle normalmente esposte.
- Microcisti (una diminuzione del volume della vescica, in cui vi è una persistente violazione della suafunzioni).
- Psico.
- Alterazioni patologiche organiche del fegato che ne pregiudicano la funzionalità.
- Anemia.
- Coma.
- Dolore addominale e molto forte. Sono accompagnati da nausea e vomito aggiuntivi.
- Distruzione delle unghie.
- Aumento della pressione.
- Minzione alterata.
- Confusione, paura, allucinazioni.
- Paralisi dei muscoli respiratori.
Va notato che i primi segni si osservano in un paziente di età compresa tra 20 e 40 anni sotto forma di convulsioni. Inoltre, possono essere ripetuti spesso o accadere solo una volta nella vita. Se si sviluppa un attacco di patologia, possono comparire disturbi da parte del tronco encefalico, dei nervi del cranio (oculomotore e facciale), NS autonomo.
I sintomi della porfiria non compaiono in tutti i portatori. Ad esempio, l'80% di loro potrebbe non essere affatto a conoscenza del problema. Una caratteristica degli attacchi della malattia è che in tutte le sue forme, l'urina del paziente cambia colore e diventa rosa, marrone o addirittura rossa.
Le forme acute di porfiria sono piuttosto rare. I sintomi della malattia sono espressi in modi diversi.
Diagnosi di patologia
Nel caso di una malattia come la porfiria intermittente acuta, la diagnosi deve essere approfondita. Vengono utilizzati principalmente test di laboratorio su urina e sangue, che dovrebbero rivelare la quantità di porfobilinogeni, il livello di porfirina nel plasma. Se almeno un campione lo fossepatologico, al paziente può essere assegnato un ulteriore esame.
Ad esempio, è importante eseguire una radiografia della cavità addominale, che aiuterà a identificare l'ostruzione intestinale. Inoltre, ci sono alcuni criteri diagnostici che aiuteranno a rendere la diagnosi il più accurata possibile:
- Durante un attacco: PBG e ALA vengono escreti molto rapidamente nelle urine.
- Durante la remissione, è possibile eseguire lo screening per il grado di riduzione dell'attività della deaminasi.
In ogni caso, la diagnosi deve essere differenziale affinché la terapia della malattia sia veramente efficace. Se l'esame è stato eseguito in modo errato e il trattamento si è rivelato inefficace, il paziente morirà (nel 60% dei casi).
È anche importante che tutti i membri della famiglia del paziente superino i test. Ciò aiuterà in futuro a prevenire lo sviluppo della porfiria nella prole.
Come progredisce la malattia?
Il meccanismo di sviluppo della patologia è abbastanza semplice. L'eme - una parte non proteica dell'emoglobina - sotto l'influenza di determinati fattori è in grado di trasformarsi in una sostanza altamente tossica. Questo, a sua volta, corrode i tessuti sotto la pelle.
Di conseguenza, la copertina inizia a diventare marrone, più sottile. Con il passare del tempo, la pelle del paziente si ricopre di ferite e ulcere, soprattutto se esposta alla luce solare. Il fatto è che i raggi ultravioletti danneggiano i tessuti già sottili.
In via di sviluppo, il processo patologico colpisce non solo l'epidermide. Anche i tessuti cartilaginei del naso e delle orecchie sono interessati. Naturalmente, questo li deforma. Cioè, acutola porfiria intermittente porta non solo sofferenza fisica, ma anche morale, poiché una persona non può guardare il suo riflesso sfigurato allo specchio.
Motivo dello sviluppo
La porfiria acuta intermittente è una malattia complessa e grave. Le ragioni del suo sviluppo sono le seguenti:
- Predisposizione genetica: la patologia è ereditaria.
- Troppa perossidazione lipidica.
- Malattie al fegato. Ciò è particolarmente vero per l'epatite.
- Grave avvelenamento con sostanze chimiche o sali di metalli pesanti.
- Siderosi delle cellule di Kupffer.
- Molto ferro nel sangue.
- Uso prolungato di farmaci pesanti: barbiturici, ormoni.
- Alcolismo cronico.
Quali fattori possono aumentare il rischio di sviluppare patologie?
La porfiria (che cos'è - lo sai già) può essere provocata:
- Dieta rigorosa. È anche un grave onere per il fegato, che deve lavorare più del solito.
- Condizione stressante.
- Assumo molti farmaci.
- Esposizione frequente a sostanze chimiche pericolose.
- Cambiamenti ormonali dovuti alla gravidanza o alle mestruazioni nelle donne.
- Patologie infettive complesse come l'epatite C.
- Bere troppo.
Affinché la patologia non disturbiancora e ancora, devi solo eliminare tutti i fattori di cui sopra, oltre a condurre uno stile di vita sano.
Previsione
Se a un paziente viene diagnosticata una porfiria intermittente acuta, la prognosi dipende in gran parte dal grado di danno alle terminazioni nervose. Una terapia tempestiva può eliminare i sintomi entro 2-4 giorni.
Se un paziente ha sviluppato una grave neuropatia motoria, i sintomi potrebbero non scomparire per mesi o anni. Più una persona diventa vecchia, meno è sensibile ai fattori che causano la malattia. La sua frequenza convulsioni sta diminuendo.
Caratteristiche del trattamento
Se a un paziente viene diagnosticata una porfiria acuta intermittente, il trattamento deve essere effettuato da un ematologo ed endocrinologo. Naturalmente, la terapia dovrebbe essere complessa. Include:
- Plasmaferesi (ripulire il sangue dalle tossine con l'aiuto di attrezzature speciali).
- Protezione dalla luce solare diretta.
- Splenectomia (asportazione della milza).
- Uso di antidolorifici.
- Uso di farmaci per abbassare la pressione sanguigna.
- Usare una soluzione di glucosio per infusione.
- L'uso di farmaci come l'adenosina monofosfato e la riboxina.
- Utilizzare prodotti che promuovono l'escrezione delle porfirine cutanee nelle urine.
Porfiria (cos'è - descritta sopra) richiede un approccio integratotrattamento. Un regime terapeutico approssimativo potrebbe essere:
- Per cominciare, il paziente dovrebbe essere ricoverato in ospedale. Qui è necessario monitorare costantemente la frequenza cardiaca, la pressione sanguigna e altri segni vitali.
- È importante escludere assolutamente tutti i fattori che provocano un'esacerbazione della malattia.
- Se la causa esatta della condizione patologica non è stata ancora determinata, al paziente può essere somministrata un'infusione di glucosio. Tuttavia, questo metodo di trattamento aiuta solo se l'attacco di porfiria non è grave.
- È anche importante iniziare rapidamente a curare il paziente con l'emina. Il miglioramento in questo caso può verificarsi dopo 2-4 procedure.
- Anche la gestione dei sintomi è una parte importante del processo di guarigione. È necessario monitorare il regime di consumo in modo che il paziente non si disidrati. Per eliminare il dolore, avrai bisogno di paracetamolo e analgesici narcotici (disponibili su prescrizione medica). I beta-bloccanti possono essere usati per trattare i battiti cardiaci irregolari e i problemi di pressione. L'infezione deve essere combattuta con penicillina o cefalosporine.
Classificazione generale
La porfiria acuta intermittente è dei seguenti tipi:
- Patologia causata da carenza di disidratasi.
- Coproporfiria ereditaria.
- Porfiria variegata.
Quali farmaci non dovrebbero essere assunti?
La porfiria intermittente acuta può essere causata da alcuni farmaci. Cosìdevi sapere quali non puoi prendere, per non provocare un attacco.
Quindi, se una persona ha la porfiria acuta intermittente, l'elenco delle droghe proibite deve essere conosciuto a memoria:
- Farmaci molto pericolosi: Dapsone, Danazolo, Difenilidantone, Diclofenac, Carbamazepina, Meprobamato, Novobiocina, Clorochina.
- Potenzialmente pericoloso: clonazepam, ketamina, clonidina, nortriptilina, rifampicina, teofillina, eritromicina, spironolattone.
Prevenzione delle malattie
Purtroppo, oggi i medici non possono offrire alcuna serie di misure preventive che potrebbero prevenire la malattia. Tuttavia, alcuni suggerimenti possono essere seguiti per il supporto generale del corpo:
- È meglio smettere di fumare e bere.
- È importante mangiare quegli alimenti che contengono una quantità significativa di vitamine, in particolare del gruppo B.
- La pelle va protetta dalla luce solare diretta: occhiali, indumenti chiusi, cappelli o berretti sono d'obbligo quando si esce!
- È meglio evitare tutti quei fattori che possono causare un aggravamento.
- È importante chiedere consiglio a un nutrizionista per aiutarti a scegliere la dieta migliore.
Ci sono alcune raccomandazioni più utili dei medici che il paziente deve sempre seguire. Ad esempio, sempre con luici dovrebbe essere un braccialetto su cui sarà scritto che una persona ha questa particolare malattia.
Queste sono tutte le caratteristiche della patologia presentata. Resta in salute!
