La sindrome da femminilizzazione testicolare è una patologia congenita relativamente rara, che è accompagnata da una diminuzione della sensibilità agli ormoni sessuali maschili. Nei casi più gravi, il corpo diventa completamente insensibile agli effetti degli androgeni. I sintomi di un tale disturbo possono avere vari gradi di gravità e il trattamento per i pazienti viene selezionato individualmente.
Naturalmente, le persone che hanno sperimentato una tale malattia sono interessate a ulteriori informazioni. Cos'è la sindrome da femminilizzazione testicolare? Come trattare la malattia e ci sono metodi terapeutici davvero efficaci? Perché si sviluppa la malattia? Quali sono le prognosi per i pazienti? Molte persone cercano risposte a queste domande.
Sindrome da femminilizzazione testicolare - che cos'è?
Prima di tutto vale la pena capire il significato del termine. La sindrome da femminilizzazione testicolare è una malattia congenita causata da una mutazione incromosoma sessuale. La malattia è accompagnata da una perdita di sensibilità agli androgeni e il grado di diminuzione della suscettibilità agli ormoni sessuali maschili può essere diverso: la gravità dei sintomi dipende da questo.
Ad esempio, con una moderata resistenza agli androgeni, esternamente il ragazzo si sviluppa abbastanza normalmente. Tuttavia, nell'età adulta, può risultare che un uomo è sterile, poiché il suo corpo semplicemente non produce sperma.
La completa perdita di sensibilità agli ormoni sembra completamente diversa sullo sfondo di un disturbo come la sindrome della femminilizzazione testicolare. Il cariotipo umano rimane maschile. Tuttavia, i maschi nascono con il cosiddetto falso ermafroditismo, in cui si ha la formazione dei genitali esterni secondo il tipo femminile con la contemporanea presenza dei testicoli e un livello normale di testosterone nel sangue. Durante la pubertà, questi ragazzi tendono a sviluppare caratteristiche sessuali femminili (es. ingrossamento del seno).
La sindrome da femminilizzazione testicolare è una patologia relativamente rara. Per ogni 50-70 mila neonati, c'è solo 1 bambino con una mutazione simile. Se consideriamo casi di ermafroditismo, allora in circa il 15-20% dei pazienti la causa della presenza di organi genitali atipici è associata proprio all'STF. A proposito, in medicina, la patologia appare sotto nomi diversi: sindrome da insensibilità agli androgeni, sindrome di Morris, pseudoermafroditismo maschile.
STF femminile: è possibile?
Molte persone sono interessate alla domanda se la sindrome da femminilizzazione testicolare sia possibile nelle donne. Poiché la patologia è associata ad una mutazione del cromosoma Y, si può dire con certezza che ne sono affetti solo i maschi.
D' altra parte, le persone che soffrono di questa malattia spesso sembrano donne. Inoltre, si percepiscono di conseguenza. Secondo le statistiche, i pazienti con falso ermafroditismo spesso sembrano ragazze attraenti e alte con una figura magra. Alle persone con una tale diagnosi vengono anche attribuiti alcuni tratti caratteriali speciali, tra cui una mente logica e accurata, la capacità di navigare rapidamente in situazioni, energia, efficienza e altre qualità "maschili".
Un altro fatto interessante è che molte donne impegnate nello sport hanno un cariotipo maschile. Ecco perché gli atleti professionisti prendono la saliva per l'analisi del DNA: le donne (cioè gli uomini) con la sindrome di Morris non possono competere.
A proposito, la presenza di una tale patologia è attribuita a molti personaggi storici, tra cui Giovanna d'Arco e la famosa regina d'Inghilterra Elizabeth Tudor.
Principali cause di patologia
Come accennato, la sindrome di Morris (sindrome da femminilizzazione testicolare) è il risultato di un difetto del gene AR. Tale mutazione colpisce i recettori che rispondono agli ormoni androgeni, a causa dei quali diventano semplicemente insensibili. Secondo gli studi, la sindrome è trasmessa in un tipo recessivo legato all'X e portatrice di geni difettosi,di solito la madre. D' altra parte, una mutazione spontanea è possibile anche in un bambino concepito da due genitori completamente sani, ma tali casi sono registrati molto meno frequentemente.
Nel processo di sviluppo embrionale, le gonadi (ghiandole sessuali) del feto si formano secondo il cariotipo: il bambino ha testicoli a tutti gli effetti. Ma a causa del danno genetico, i tessuti non sono sensibili (insensibili) al testosterone e al deidrosterone, che sono responsabili della formazione del pene, dello scroto, dell'uretra e della prostata. Allo stesso tempo, viene preservata la sensibilità dei tessuti agli estrogeni, che provoca l'ulteriore sviluppo degli organi genitali secondo il tipo femminile (ad eccezione dell'utero, delle tube di Falloppio e del terzo superiore della vagina).
La forma completa della sindrome e le sue caratteristiche
La sindrome della femminilizzazione testicolare (Morris) può essere accompagnata da una completa perdita di sensibilità dei recettori al testosterone. In questi casi, un bambino nasce con un genotipo maschile (c'è un cromosoma Y), gonadi maschili, ma genitali esterni femminili.
Tali bambini non hanno scroto e pene e i testicoli rimangono nella cavità addominale. Invece, c'è una vagina e delle labbra esterne. Abbastanza spesso, i medici in questi casi parlano della nascita di una ragazza. I pazienti cercano aiuto, di regola, nell'adolescenza con lamentele per l'assenza di mestruazioni. A proposito, in un bambino si sviluppano caratteristiche sessuali secondarie in base al tipo femminile (mancanza di mutazioni vocali, crescita dei capelli, ingrossamento delle ghiandole mammarie). Con un esame dettagliato, il medico determina la presenza di gonadi genitali maschili e un certo insieme dicromosomi.
Spesso la diagnosi di "sindrome da femminilizzazione testicolare" è già fatta da donne adulte che si rivolgono a uno specialista per amenorrea e infertilità.
Forma incompleta della sindrome di Morris e grado del suo sviluppo
La sindrome della femminilizzazione testicolare negli uomini può essere accompagnata solo da una parziale diminuzione della sensibilità dei recettori al testosterone. In questi casi, l'insieme dei sintomi può essere più vario. Nel 1996 è stato creato un sistema di classificazione, in base al quale si distinguono cinque forme principali di questa patologia.
- Primo grado, o tipo maschile. Il bambino ha un fenotipo maschile pronunciato e si sviluppa senza anomalie pronunciate. Occasionalmente, nell'adolescenza, c'è un aumento delle ghiandole mammarie e cambiamenti insoliti nella voce. Ma i pazienti hanno sempre una spermatogenesi alterata, con conseguente infertilità.
- Secondo grado (prevalentemente di tipo maschile). Lo sviluppo avviene secondo il tipo maschile, ma con alcune deviazioni. Ad esempio, è possibile la formazione di un micropene e di ipospadia (spostamento dell'apertura esterna dell'uretra). Spesso i pazienti soffrono di ginecomastia. C'è anche una deposizione irregolare di grasso sottocutaneo.
- Terzo grado, o sviluppo ambivalente. I pazienti hanno una marcata riduzione del pene. Anche lo scroto è modificato - a volte nella forma ricorda le labbra esterne. C'è uno spostamento dell'uretra e i testicoli spesso non scendono nello scroto. Ci sono anche caratteristicisegni femminili - ingrossamento del seno, fisico tipico (bacino largo, spalle strette).
- Quarto grado (tipo femminile predominante). I pazienti di questo gruppo hanno un fenotipo femminile. I testicoli rimangono nella cavità addominale. Gli organi genitali femminili si sviluppano, tuttavia, con alcune deviazioni. Ad esempio, un bambino sviluppa una breve vagina "cieca" e il clitoride è spesso ipertrofico e assomiglia a un micropene.
- Quinto grado, o tipo femminile. Questa forma della malattia è accompagnata dalla formazione di tutte le caratteristiche femminili: un bambino nasce una ragazza. Tuttavia, ci sono alcune deviazioni. In particolare, i pazienti spesso sperimentano un ingrossamento del clitoride.
Sono questi sintomi che accompagnano la sindrome da femminilizzazione testicolare. La riproduzione con una tale patologia è impossibile: il corpo del paziente non produce cellule germinali maschili e gli organi interni femminili sono assenti o non completamente formati.
Secondo le statistiche, le persone con una diagnosi simile spesso soffrono di ernie inguinali, che sono associate a un passaggio alterato dei testicoli attraverso il canale inguinale. A causa dello spostamento dell'apertura esterna dell'uretra, aumenta il rischio di sviluppare varie malattie del sistema urinario (ad esempio pielonefrite, uretrite e altre malattie infiammatorie).
Procedure diagnostiche
La diagnosi di una tale malattia è un processo lungo. Include molti trattamenti:
- Per cominciare, il dottore raccoglie un'anamnesi. Durante il sondaggio, devi scoprire se il bambino ne avevapoi anomalie dello sviluppo dopo la nascita o durante la pubertà. Viene anche analizzata la storia familiare (se ci fossero tali deviazioni nei parenti).
- Una fase importante è anche l'esame obiettivo, durante il quale uno specialista può rilevare la presenza di deviazioni nella struttura del corpo e degli organi genitali esterni, tipo di crescita dei capelli, ecc. Si misurano l' altezza e il peso del paziente. Sono necessarie ulteriori ricerche per identificare le comorbidità.
- Inoltre, viene eseguita la cariotipizzazione, una procedura che consente di determinare la quantità e la qualità dei cromosomi, che, a sua volta, consente di determinare il sesso del paziente.
- Se necessario, viene effettuato uno studio di genetica molecolare, durante il quale vengono determinati il numero e i tipi di geni danneggiati.
- L'esame da parte di un urologo è obbligatorio - il medico studia la struttura e le caratteristiche degli organi genitali esterni, palpa la prostata, ecc.
- Viene eseguito un esame del sangue per controllare i livelli ormonali.
- Anche gli ultrasuoni sono informativi. Questa procedura consente di identificare anomalie nella struttura degli organi genitali interni, rilevare i testicoli ritenuti e diagnosticare malattie concomitanti.
- Le informazioni più accurate sulla struttura degli organi interni possono essere ottenute durante la risonanza magnetica o la tomografia computerizzata.
Sindrome da femminilizzazione testicolare: trattamento
La terapia in questo caso dipende direttamente dall'età del paziente e dal grado di insensibilitàrecettori degli ormoni androgeni. La terapia ormonale sostitutiva è obbligatoria, che consente di eliminare la carenza di androgeni, aiutare a formare le corrette caratteristiche sessuali secondarie ed eliminare possibili anomalie dello sviluppo.
Dovrebbe essere chiaro che la psicoterapia è una fase estremamente importante: il paziente ha bisogno di consultazioni costanti con uno specialista. In effetti, secondo le statistiche, il falso ermafroditismo porta abbastanza spesso allo sviluppo della depressione clinica. Se la mutazione viene diagnosticata per caso in età adulta (stiamo parlando di una completa immunità ai recettori del testosterone), il medico potrebbe decidere di non segnalarlo a una donna che vive una vita piena e si identifica come rappresentante del gentil sesso.
Quando è necessario un intervento chirurgico?
Molti problemi possono essere risolti con procedure speciali. Nei pazienti con fenotipo femminile è indicata la rimozione dei testicoli. Tale procedura è necessaria, perché aiuta a prevenire lo sviluppo di ernie e l'ulteriore sviluppo delle caratteristiche sessuali maschili. Inoltre, la procedura è la prevenzione del cancro ai testicoli.
Se lo sviluppo dell'organismo avviene secondo il tipo femminile, a volte è necessario un intervento di chirurgia plastica della vagina e dei genitali esterni, che consente di vivere una vita sessuale. La chirurgia può correggere lo spostamento del canale urinario.
Quando un paziente si sviluppa in un modello maschile, a volte è necessario portare i dotti seminali nello scroto. Dal momento che molti uomini con una diagnosi simile soffronodalla ginecomastia, la chirurgia plastica del seno viene spesso eseguita per aiutare a riportare il corpo alla sua forma naturale.
Prognosi per i pazienti e possibili complicazioni
La sindrome da femminilizzazione testicolare (Morris) non è una minaccia diretta alla vita. Il corpo funziona abbastanza normalmente anche con la completa insensibilità agli ormoni androgeni. Dopo l'intervento medico e chirurgico, il paziente può vivere una vita piena come una donna, avendo un cariotipo maschile. Ma c'è il rischio di sviluppare un cancro ai testicoli che non scende nello scroto: in questi casi è necessario adottare misure. Per prevenire lo sviluppo del cancro, viene eseguita la rimozione chirurgica dei testicoli nello scroto (se il paziente ha un fenotipo maschile) o la rimozione completa delle ghiandole (se il paziente ha un fenotipo femminile).
Per quanto riguarda altre possibili complicazioni, il loro elenco include l'impossibilità di rapporti sessuali (formazione impropria degli organi genitali), disturbi della minzione (durante lo sviluppo del sistema genito-urinario, il canale urinario è spostato). I pazienti sono sterili indipendentemente dal fenotipo. Non dimenticare le difficoltà sociali, perché non tutti i bambini, e ancor di più un adolescente, riescono a comprendere le caratteristiche del proprio corpo. Naturalmente, i problemi dell'area genitale, così come la patologia del sistema escretore, possono essere eliminati durante l'intervento chirurgico. La prognosi per i pazienti è comunque favorevole.
Ci sono misure preventive?
Purtroppo, non ci sono rimedi che possano prevenire il verificarsi di un tale disturbo. Ma poiché la sindrome da femminilizzazione testicolare è una patologia genetica, il rischio del suo sviluppo può essere identificato anche nella fase di pianificazione della gravidanza: i futuri genitori devono essere testati.
Per quanto riguarda i pazienti con disturbi già diagnosticati, hanno bisogno di cure mediche qualificate, oltre a regolari visite mediche, terapia ormonale.
