Le malattie mitocondriali, ed in particolare la sindrome mitocondriale, che può manifestarsi con lesioni del sistema nervoso centrale, patologie del cuore e dei muscoli scheletrici, sono oggi una delle sezioni più importanti della neuropediatria.
Mitocondri - che cos'è?
Come molti ricordano dal corso di biologia della scuola, i mitocondri sono uno degli organelli cellulari, la cui funzione principale è la formazione di una molecola di ATP durante la respirazione cellulare. Inoltre, gli acidi grassi vengono ossidati in esso, hanno luogo il ciclo degli acidi tricarbossilici e molti altri processi. Gli studi condotti alla fine del 20° secolo hanno rivelato il ruolo chiave dei mitocondri in processi quali la sensibilità ai farmaci, l'invecchiamento cellulare e l'apoptosi (morte cellulare programmata). Di conseguenza, una violazione delle loro funzioni porta a una mancanza di scambio di energia e, di conseguenza, a danni e morte della cellula. Questi disturbi sono particolarmente pronunciati nelle cellule del sistema nervoso e nei muscoli scheletrici.
Mitocondriologia
Gli studi genetici hanno determinato che i mitocondri hannoil suo stesso genoma, che è diverso dal genoma del nucleo cellulare, e i disturbi nel suo funzionamento sono spesso associati a mutazioni che si verificano lì. Tutto ciò ha permesso di individuare una direzione scientifica che studia le malattie associate a funzioni mitocondriali compromesse: le citopatie mitocondriali. Possono essere sporadici o congeniti, ereditati dalla madre.
Sintomatici
La sindrome mitocondriale può manifestarsi in vari sistemi umani, ma le manifestazioni più pronunciate sono sintomi neurologici. Ciò è dovuto al fatto che il tessuto nervoso è maggiormente colpito dall'ipossia. Segni caratteristici che consentono di sospettare la sindrome mitocondriale in caso di danno ai muscoli scheletrici sono ipotensione, incapacità di tollerare adeguatamente l'attività fisica, varie miopatie, oftalmoparesi (paralisi dei muscoli oculomotori), ptosi. Da parte del sistema nervoso possono esserci manifestazioni simili a ictus, convulsioni, disturbi piramidali, disturbi mentali. Di norma, la sindrome mitocondriale in un bambino si manifesta sempre con un ritardo dello sviluppo o una perdita di abilità già acquisite, disturbi psicomotori. Da parte del sistema endocrino, non sono esclusi lo sviluppo del diabete, le disfunzioni della tiroide e del pancreas, il ritardo della crescita e la pubertà. Le lesioni cardiache possono svilupparsi sia sullo sfondo di patologie di altri organi, sia in isolamento. La sindrome mitocondriale in questo caso è rappresentata dalla cardiomiopatia.
Diagnosi
Malattie mitocondriali più frequentila maggior parte si trova nel periodo neonatale o nei primi anni di vita del bambino. Secondo studi stranieri, questa patologia viene diagnosticata in un neonato su 5mila. Per la diagnosi viene effettuato un esame clinico, genetico, strumentale, biochimico e molecolare completo. Ad oggi, esistono diversi metodi per determinare questa patologia.
- Elettromiografia - con risultati normali sullo sfondo di una pronunciata debolezza muscolare nel paziente, è possibile sospettare patologie mitocondriali.
- L'acidosi lattica accompagna molto spesso malattie mitocondriali. Naturalmente, la sua sola presenza non è sufficiente per fare una diagnosi, ma misurare il livello di acido lattico nel sangue dopo l'esercizio può essere molto istruttivo.
- La biopsia del muscolo scheletrico e l'esame istochimico della biopsia risultante sono i più informativi.
- Buoni risultati mostrano l'uso simultaneo della microscopia ottica ed elettronica dei muscoli scheletrici.
Encefalopatia mitocondriale (sindrome di Ley)
Una delle malattie infantili più comuni associate ai cambiamenti genetici nei mitocondri è la sindrome di Leigh, descritta per la prima volta nel 1951. I primi segni compaiono all'età di uno o tre anni, ma sono possibili anche manifestazioni precedenti - nel primo mese di vita o, al contrario, dopo sette anni. Le prime manifestazioni sono ritardo dello sviluppo, perdita di peso, perdita di appetito, ripetutavomito. Nel tempo, i sintomi neurologici si uniscono: una violazione del tono muscolare (ipotensione, distonia, ipertono), convulsioni, compromissione della coordinazione.
La malattia colpisce gli organi visivi: si sviluppano atrofia dei nervi ottici, degenerazione retinica, disturbi oculomotori. Nella maggior parte dei bambini, la malattia progredisce gradualmente, i segni dei disturbi piramidali aumentano, compaiono disturbi della deglutizione e della funzione respiratoria.
Uno dei bambini affetti da questa patologia era Yefim Pugachev, a cui nel 2014 è stata diagnosticata la sindrome mitocondriale. Sua madre, Elena, chiede aiuto a tutte le persone premurose.
Sindrome mitocondriale in un bambino
Le previsioni, purtroppo, oggi sono spesso deludenti. Ciò è dovuto sia alla diagnosi tardiva della malattia, alla mancanza di informazioni dettagliate sulla patogenesi, alla grave condizione dei pazienti associata alle lesioni multisistemiche, sia alla mancanza di un unico criterio per valutare l'efficacia della terapia.
Quindi, il trattamento di tali malattie è ancora in fase di sviluppo. Di norma, si tratta di una terapia sintomatica e di supporto.
