La sindrome di Swyer è una malattia congenita piuttosto rara, il cui sviluppo indica una violazione della struttura del cromosoma y (stiamo parlando dell'assenza di un determinato gene o della sua mutazione isolata).
Cause dello sviluppo della malattia
Di norma, la causa diretta di questa malattia è una mutazione puntiforme di un certo gene situato nel braccio corto del cromosoma Y, o la completa perdita di questo gene. Questa sezione del cromosoma è responsabile della sintesi di una proteina che partecipa allo sviluppo del sesso dell'embrione secondo il tipo maschile. Di conseguenza, poiché non vi è alcun effetto degli ormoni sessuali maschili, l'unica opzione rimasta per il feto è di formarsi secondo il tipo femminile. Di conseguenza, il bambino nato ha un fenotipo femminile con un cariotipo "XY".
Patogenesi
Mutazioni o assenza del gene SRY portano a un fallimento nella differenziazione delle cellule del Sertoli e, di conseguenza, al sottosviluppo dei tubuli seminiferi.
Di conseguenza, nonostante il cariotipo XY "maschile", gli organi genitali del feto vengono deposti e formati secondo il tipo femminile.
Manifestazioni cliniche
Fino all'inizio della pubertà, segni esteriori della sindrome di Swyerpraticamente non espresso. E solo quando le ragazze crescono, iniziano ad apparire alcune caratteristiche:
- Mancanza di crescita dei peli nelle ascelle e nell'area genitale esterna.
- Sviluppo inadeguato e scarso delle ghiandole mammarie.
- Gradi variabili di sottosviluppo, infantilismo uterino.
- Ipoplasia vaginale (meno comune).
- Caratteristiche sessuali secondarie lievi - tipo di corpo "eunuco" o intersessuale.
- Ipotrofia o atrofia della mucosa degli organi genitali.
- Sviluppo dei genitali esterni (labbra e clitoride).
- Infantilismo genitale.
- In alcuni casi vi è una crescita eccessivamente attiva del corpo e delle sue singole parti: mascella inferiore, cingolo scapolare (con conseguente formazione di spalle larghe), massa muscolare.
- L'inizio della pubertà nelle ragazze con la sindrome di Swyer è impossibile a causa della mancanza di estrogeni nel loro corpo.
- Sterilità completa.
Diagnosi
Nella stragrande maggioranza dei casi, la malattia viene diagnosticata all'età di 15-16 anni, durante la pubertà, quando diventa evidente che il paziente non ha caratteristiche sessuali secondarie.
Allo stesso tempo, le ragazze con questa mutazione, avendo raggiunto questa età, iniziano a rivolgersi al ginecologo lamentando un ritardo delle mestruazioni.
A volte la diagnosi viene effettuata a causa della displasia e del tumore maligno delle gonadi sottosviluppate.
Diagnosi della sindrome di Swyerin base ai seguenti fattori:
- Esame fisico del paziente.
- Esame a ultrasuoni.
- Isterosalpingografia.
Tuttavia, la conferma della diagnosi è possibile solo con l'aiuto dello studio della cromatina sessuale, che rivela la presenza di un cariotipo maschile in un fenotipo femminile.
Opzioni di trattamento
La sindrome di Swyer viene trattata in diversi modi.
- Prima di tutto, le ovaie vengono rimosse, a causa dell'elevata probabilità che si trasformino in tumori maligni.
- Dopo l'ovariectomia, viene prescritta una terapia ormonale sostitutiva. Ciò promuove lo sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie.
- Quando l'utero è sufficientemente sviluppato, è possibile partorire e dare alla luce un bambino sano (la gravidanza avviene a seguito della fecondazione in vitro).
Questa malattia dovrebbe essere distinta dalla sindrome di Swyer-James-McLeod dal nome simile. Questa condizione, come la linfangioleiomiomatosi, simile nella manifestazione, è una patologia che colpisce il tessuto polmonare. La sindrome di Swyer e la linfangioleiomiomatosi sono malattie diverse.
