Il corpo umano è famoso per la sua unicità. A causa delle varie mutazioni che si verificano quotidianamente nel nostro corpo, diventiamo individui, poiché alcuni dei segni che acquisiamo differiscono in modo significativo dagli stessi fattori esterni e interni di altre persone. Questo vale anche per i gruppi sanguigni.
Di solito si accetta di suddividerlo in 4 tipi. Tuttavia, è estremamente raro, ma capita che una persona che dovrebbe avere un gruppo sanguigno (a causa delle caratteristiche genetiche dei genitori) ne abbia uno completamente diverso e specifico. Questo paradosso è chiamato "fenomeno Bombay".
Cos'è questo?
Questo termine è inteso come una mutazione ereditaria. È estremamente raro: fino a 1 caso ogni dieci milioni di persone. Il fenomeno Bombay prende il nome dalla città indiana di Bombay.
In India, c'è un insediamento, nella cui gente il gruppo sanguigno "chimerico" è abbastanza comune. Ciò significa che quando si determinano gli antigeni eritrocitari con metodi standard, il risultato mostra, ad esempio, il secondo gruppo, sebbene in re altà, a causa di una mutazione in una persona, il primo.
Ciò è dovuto alla formazione di una coppia recessiva di geni H nell'uomo. È normale seuna persona è eterozigote per questo gene, quindi il tratto non appare, l'allele recessivo non può svolgere la sua funzione. A causa della combinazione errata dei cromosomi parentali, si forma una coppia recessiva di geni e si verifica il fenomeno di Bombay.
Come si sviluppa?
Storia del fenomeno
Questo fenomeno è stato descritto in molte pubblicazioni mediche, ma quasi fino alla metà del 20° secolo nessuno aveva idea del perché ciò stesse accadendo.
Questo paradosso è stato scoperto in India nel 1952. Il medico, conducendo uno studio, ha notato che i genitori avevano lo stesso gruppo sanguigno (il padre aveva il primo e la madre il secondo) e il bambino nato aveva il terzo.
Interessato a questo fenomeno, il medico è stato in grado di determinare che il corpo del padre è riuscito in qualche modo a cambiare, il che ha permesso di presumere che avesse il primo gruppo. La modifica stessa è avvenuta a causa della mancanza di un enzima che consenta la sintesi della proteina desiderata, che aiuterebbe a determinare l'antigene necessario. Tuttavia, se non c'era un enzima, il gruppo non poteva essere determinato correttamente.
Il fenomeno tra i rappresentanti della razza caucasica è piuttosto raro. Un po' più spesso puoi trovare portatori di "sangue Bombay" in India.
Teoria del sangue di Bombay
Una delle principali teorie per l'emergere di un gruppo sanguigno unico è una mutazione cromosomica. Ad esempio, in una persona con un quarto gruppo sanguigno, è possibile la ricombinazione degli alleli sui cromosomi. Cioè, durante la formazione dei gameti, i geni responsabiliper ereditare un gruppo sanguigno, può muoversi come segue: i geni A e B saranno nello stesso gamete (un individuo successivo può ricevere qualsiasi gruppo tranne il primo) e l' altro gamete non porterà i geni responsabili del gruppo sanguigno. In questo caso è possibile l'ereditarietà del gamete senza antigeni.
L'unico ostacolo alla sua diffusione è che molti di questi gameti muoiono senza nemmeno entrare nell'embriogenesi. Tuttavia, è possibile che alcuni sopravvivano, il che successivamente contribuisce alla formazione del sangue di Bombay.
Forse una violazione della distribuzione genica allo stadio dello zigote o dell'embrione (a causa della malnutrizione materna o del consumo eccessivo di alcol).
Meccanismo per lo sviluppo di questo stato
Come detto, tutto dipende dai geni.
Il genotipo di una persona (la totalità di tutti i suoi geni) dipende direttamente dal genitore, più precisamente da quali tratti sono passati dai genitori ai figli.
Se studi più a fondo la composizione degli antigeni, noterai che il gruppo sanguigno è ereditato da entrambi i genitori. Ad esempio, se uno di loro ha il primo e l' altro ha il secondo, il bambino avrà solo uno di questi gruppi. Se il fenomeno Bombay si sviluppa, le cose accadono in modo leggermente diverso:
- Il secondo gruppo sanguigno è controllato dal gene a, responsabile della sintesi di un antigene speciale - A. Il primo, o zero, non ha geni specifici.
- La sintesi dell'antigene A è dovuta all'azione della parte del cromosoma H responsabile della differenziazione.
- Se si verifica un errore nel sistema di questa sezione del DNA,quindi gli antigeni non possono differenziarsi correttamente, motivo per cui il bambino può acquisire l'antigene A dal genitore e il secondo allele nella coppia genotipica non può essere determinato (condizionatamente si chiama nn). Questa coppia recessiva sopprime l'azione del sito A, per cui il bambino ha il primo gruppo.
Riassumendo, si scopre che il processo principale che causa il fenomeno Bombay è l'epistasi recessiva.
Interazione non allelica
Come è stato detto, lo sviluppo del fenomeno Bombay si basa sull'interazione non allelica dei geni - epistasi. Questo tipo di eredità differisce in quanto un gene sopprime l'azione di un altro, anche se l'allele soppresso è dominante.
La base genetica per lo sviluppo del fenomeno Bombay è l'epistasi. La particolarità di questo tipo di eredità è che il gene epistatico recessivo è più forte di quello ipostatico, ma che determina il gruppo sanguigno. Pertanto, il gene inibitore che causa la soppressione non è in grado di produrre alcun tratto. Per questo motivo, un bambino nasce senza gruppo sanguigno.
Tale interazione è determinata geneticamente, quindi è possibile rilevare la presenza di un allele recessivo in uno dei genitori. È impossibile influenzare lo sviluppo di un tale gruppo sanguigno, e ancor di più cambiarlo. Pertanto, per coloro che hanno il fenomeno Bombay, lo schema della vita quotidiana detta alcune regole, seguendo le quali, queste persone possono vivere una vita normale e non avere paura per la propria salute.
Caratteristiche della vita delle persone con questa mutazione
In generale le persone-i portatori del sangue di Bombay non sono diversi da quelli ordinari. Tuttavia, i problemi sorgono quando è necessaria una trasfusione (intervento chirurgico importante, incidente o malattia del sistema sanguigno). A causa della particolarità della composizione antigenica di queste persone, non possono essere trasfuse con sangue diverso da Bombay. Soprattutto spesso tali errori si verificano in situazioni estreme, quando non c'è tempo per studiare a fondo l'analisi degli eritrociti del paziente.
Il test mostrerà, ad esempio, il secondo gruppo. Quando un paziente viene trasfuso con sangue di questo gruppo, può svilupparsi emolisi intravascolare, che porterà alla morte. È a causa di questa incompatibilità di antigeni che il paziente ha bisogno solo di sangue Bombay, sempre con la stessa Rh del suo.
Tali persone sono costrette a conservare il proprio sangue dall'età di 18 anni, in modo che in seguito abbiano qualcosa da trasfondere se necessario. Non ci sono altre caratteristiche nel corpo di queste persone. Si può quindi affermare che il fenomeno Bombay è uno “stile di vita” e non una malattia. Puoi vivere con lui, devi solo ricordare la tua “unicità”.
Problemi con la paternità
Il fenomeno Bombay è il "temporale del matrimonio". Il problema principale è che quando si determina la paternità senza studi speciali, è impossibile provare l'esistenza del fenomeno.
Se improvvisamente qualcuno decide di chiarire la relazione, assicurati di informarlo che la presenza di una tale mutazione è possibile. Il test per la corrispondenza genetica in tal caso dovrebbe essere effettuato in modo più approfondito, con lo studio della composizione antigenica del sangue eeritrociti. In caso contrario, la madre del bambino corre il rischio di essere lasciata sola, senza il marito.
Questo fenomeno può essere dimostrato solo con l'aiuto di test genetici e determinando il tipo di eredità del gruppo sanguigno. Lo studio è piuttosto costoso e attualmente non ampiamente utilizzato. Pertanto, alla nascita di un bambino con un diverso gruppo sanguigno, il fenomeno Bombay dovrebbe essere immediatamente sospettato. Il compito non è facile, poiché solo poche decine di persone lo sanno.
Sangue Bombay e la sua presenza attuale
Come detto, le persone con sangue Bombay sono rare. Nei rappresentanti della razza caucasica, questo tipo di sangue praticamente non si verifica; tra gli indù, questo sangue è più comune (in media, negli europei, la presenza di questo sangue è di un caso ogni 10 milioni di persone). C'è una teoria secondo cui questo fenomeno si sta sviluppando a causa delle caratteristiche nazionali e religiose degli indù.
Tutti sanno che in India la mucca è un animale sacro e la sua carne non va mangiata. Forse perché la carne bovina contiene alcuni antigeni che possono causare un cambiamento nel codice genetico, è più probabile che il sangue di Bombay si presenti. Molti europei mangiano carne di manzo, che serve come prerequisito per l'emergere della teoria della soppressione antigenica del gene epistatico recessivo.
Anche le condizioni climatiche possono avere un effetto, ma questa teoria non è attualmente allo studio, quindi le prove a sostegnonessuna giustificazione.
L'importanza del sangue di Bombay
Purtroppo, non molte persone hanno sentito parlare del sangue di Bombay in questi giorni. Questo fenomeno è noto solo agli ematologi e agli scienziati che lavorano nel campo dell'ingegneria genetica. Solo loro sanno del fenomeno Bombay, di cosa si tratta, come si manifesta e cosa bisogna fare quando viene rilevato. Tuttavia, la causa esatta di questo fenomeno non è stata ancora identificata.
Dal punto di vista dell'evoluzione, il sangue di Bombay è un fattore sfavorevole. Molte persone a volte hanno bisogno di una trasfusione o di una sostituzione per sopravvivere. In presenza del sangue Bombay, la difficoltà sta nell'impossibilità di sostituirlo con un altro tipo di sangue. Per questo motivo, spesso si verificano decessi in queste persone.
Se guardi il problema dall' altra parte, è possibile che il sangue di Bombay sia più perfetto del sangue con una composizione antigenica standard. Le sue proprietà non sono completamente comprese, quindi non si può dire se il fenomeno Bombay sia una maledizione o un dono.
