Molte persone si sono sempre chieste perché alcune delle caratteristiche che hanno i genitori vengono trasmesse al bambino (ad esempio, colore degli occhi, capelli, forma del viso e altro). È stato scientificamente provato che questo trasferimento di tratti dipende dal materiale genetico, o DNA.
Cos'è il DNA?
Attualmente, l'acido desossiribonucleico è inteso come un composto complesso responsabile della trasmissione di tratti ereditari. Questa molecola si trova in ogni cellula del nostro corpo. In esso sono programmate le principali caratteristiche del nostro corpo (una certa proteina è responsabile dello sviluppo di una particolare caratteristica).
In cosa consiste? Il DNA è costituito da composti complessi chiamati nucleotidi. Un nucleotide è un blocco o un mini-composto che contiene una base azotata, un residuo di acido fosforico e uno zucchero (in questo caso, il desossiribosio).
Il DNA è una molecola a doppio filamento in cui ciascuna delle catene è collegata all' altra tramite basi azotate secondo il principio di complementarità.
Inoltre, possiamo presumere che il DNA contenga dei geni, alcune sequenze nucleotidiche responsabili della sintesi proteica. Quali sono le caratteristiche chimiche della struttura dell'acido desossiribonucleico?
Nucleotide
Come accennato, l'unità strutturale di base dell'acido desossiribonucleico è il nucleotide. Questa è una formazione complessa. La composizione di un nucleotide del DNA è la seguente.
Al centro del nucleotide c'è uno zucchero a cinque componenti (nel DNA è il desossiribosio, a differenza dell'RNA, che contiene ribosio). Ad esso è attaccata una base azotata, di cui si distinguono 5 tipi: adenina, guanina, timina, uracile e citosina. Inoltre, ogni nucleotide contiene anche un residuo di acido fosforico.
Il DNA contiene solo quei nucleotidi che hanno le unità strutturali indicate.
Tutti i nucleotidi sono disposti in una catena e si susseguono. Raggruppati in triplette (tre nucleotidi ciascuna), formano una sequenza in cui ciascuna tripletta corrisponde ad un amminoacido specifico. Il risultato è una catena.
Sono combinati tra loro a causa dei legami delle basi azotate. Il legame principale tra i nucleotidi delle catene parallele è l'idrogeno.
Le sequenze nucleotidiche sono alla base dei geni. La violazione della loro struttura porta a un fallimento nella sintesi delle proteine e alla manifestazione di mutazioni. Il DNA contiene gli stessi geni che sono determinati in quasi tutte le persone e li distinguono dagli altri organismi.
Modifica nucleotidica
In alcuni casi, per un trasferimento più stabile di un particolare tratto, viene utilizzata una modifica di una base azotata. La composizione chimica del DNA viene modificata dall'aggiunta di un gruppo metilico (CH3). Tale modifica (su un nucleotide) consentestabilizzare l'espressione genica e il trasferimento dei tratti alle cellule figlie.
Un tale “miglioramento” della struttura della molecola non pregiudica in alcun modo l'associazione delle basi azotate.
Questa modifica viene utilizzata anche per l'inattivazione del cromosoma X. Di conseguenza, si formano i corpi di Barr.
Con l'aumento della cancerogenesi, l'analisi del DNA mostra che la catena di nucleotidi era soggetta a metilazione su molte basi. Nelle osservazioni fatte, è stato notato che la fonte della mutazione è solitamente la citosina metilata. Di solito, in un processo tumorale, la demetilazione può aiutare a fermare il processo, ma a causa della sua complessità, questa reazione non viene eseguita.
Struttura del DNA
Ci sono due tipi di struttura nella struttura di una molecola. Il primo tipo è una sequenza lineare formata da nucleotidi. La loro costruzione è soggetta a determinate leggi. La scrittura dei nucleotidi su una molecola di DNA inizia all'estremità 5' e termina all'estremità 3'. La seconda catena, situata di fronte, è costruita allo stesso modo, solo nella relazione spaziale le molecole sono una di fronte all' altra, e l'estremità 5' di una catena è situata di fronte all'estremità 3' della seconda.
La struttura secondaria del DNA è un'elica. È causato dalla presenza di legami idrogeno tra nucleotidi situati uno di fronte all' altro. Si forma un legame idrogeno tra basi azotate complementari (ad esempio, solo la timina può essere opposta all'adenina della prima catena e la citosina o l'uracile possono essere opposte alla guanina). Tale accuratezza è dovuta al fatto che la costruzione della seconda catena avviene sulla base della prima, quindi c'è un'esatta corrispondenza tra le basi azotate.
Sintesi della molecola
Come si forma una molecola di DNA?
Ci sono tre fasi nel ciclo della sua formazione:
- Scollegamento delle catene.
- Collegamento di unità di sintesi a una delle catene.
- Completamento della seconda catena secondo il principio di complementarietà.
Nella fase di separazione della molecola, il ruolo principale è svolto dagli enzimi: le DNA girasi. Questi enzimi sono focalizzati sulla distruzione dei legami idrogeno tra le catene.
Dopo la divergenza delle catene, entra in gioco il principale enzima sintetizzante, la DNA polimerasi. Il suo attaccamento è osservato nella sezione 5'. Inoltre, questo enzima si sposta verso l'estremità 3', legando contemporaneamente i nucleotidi necessari alle corrispondenti basi azotate. Dopo aver raggiunto un determinato sito (terminatore) all'estremità 3', la polimerasi viene disconnessa dalla catena originale.
Dopo che la catena figlia si è formata, si forma un legame idrogeno tra le basi, che tiene insieme la molecola di DNA appena formata.
Dove posso trovare questa molecola?
Se approfondisci la struttura delle cellule e dei tessuti, puoi vedere che il DNA è contenuto principalmente nel nucleo della cellula. Il nucleo è responsabile della formazione di nuove cellule figlie o dei loro cloni. Allo stesso tempo, le informazioni ereditarie in esso contenute vengono suddivise tra le cellule neoformate in modo uniforme (si formano dei cloni) o in parti (è spesso possibileosservare un tale fenomeno durante la meiosi). La sconfitta del nucleo comporta una violazione della formazione di nuovi tessuti, che porta alla mutazione.
Inoltre, nei mitocondri si trova un tipo speciale di materiale ereditario. Il loro DNA è in qualche modo diverso da quello nel nucleo (l'acido desossiribonucleico mitocondriale ha una forma ad anello e svolge funzioni leggermente diverse).
La molecola stessa può essere isolata da qualsiasi cellula del corpo (per la ricerca, viene spesso utilizzato uno striscio dall'interno della guancia o del sangue). Solo l'epitelio sfaldato e alcune cellule del sangue (eritrociti) mancano di materiale genetico.
Funzioni
La composizione della molecola del DNA determina lo svolgimento della sua funzione di trasmettere informazioni di generazione in generazione. Ciò si verifica a causa della sintesi di alcune proteine che causano la manifestazione dell'uno o dell' altro tratto genotipico (interno) o fenotipico (esterno, ad esempio il colore degli occhi o dei capelli).
Il trasferimento delle informazioni viene effettuato implementandolo dal codice genetico. Sulla base delle informazioni crittografate nel codice genetico, vengono prodotti specifici RNA informativi, ribosomiali e di trasferimento. Ciascuno di essi è responsabile di un'azione specifica: l'RNA messaggero viene utilizzato per sintetizzare le proteine, l'RNA ribosomiale è coinvolto nell'assemblaggio delle molecole proteiche e l'RNA di trasporto forma le proteine corrispondenti.
Qualsiasi insuccesso nel proprio lavoro o un cambiamento nella struttura comporta una violazione della funzione svolta ela comparsa di tratti atipici (mutazioni).
Il test di paternità del DNA consente di determinare la presenza di segni correlati tra le persone.
Test genetici
Che cosa può essere utilizzata per ora la ricerca sul materiale genetico?
L'analisi del DNA viene utilizzata per determinare molti fattori o cambiamenti nel corpo.
Innanzitutto lo studio permette di determinare la presenza di malattie congenite, ereditarie. Queste malattie includono la sindrome di Down, l'autismo, la sindrome di Marfan.
Puoi anche testare il DNA per determinare i legami familiari. Il test di paternità è stato a lungo ampiamente utilizzato in molti processi, principalmente legali. Questo studio è prescritto per determinare la relazione genetica tra figli illegittimi. Spesso questo test viene sostenuto dai richiedenti eredità quando sorgono domande da parte delle autorità.
