Difetto congenito - che cos'è? Imparerai la risposta alla domanda posta dall'articolo presentato. Inoltre, ti parleremo di quali tipi di difetti esistono, perché si sviluppano e così via.
Informazioni generali sui difetti alla nascita
Un difetto è uno sviluppo anormale, così come un insieme di eventuali deviazioni dalla struttura normale (standard) del corpo umano che si verificano nel processo di sviluppo intrauterino (meno spesso dopo il parto).
Di norma, tali cambiamenti si formano sotto l'influenza di vari fattori interni ed esterni (ad esempio, disturbi ormonali, ereditarietà, inferiorità delle cellule germinali, infezione virale, radiazioni ionizzanti, mancanza di ossigeno, ecc.). Dalla seconda metà del XX secolo, gli esperti hanno iniziato a notare un aumento significativo dei cambiamenti patologici. La maggior parte delle malformazioni congenite si verifica nelle persone che vivono nei paesi sviluppati.
Probabili cause di accadimento
Nel 40-60% delle persone, le cause di queste deviazioni sono sconosciute. Per tali pazienti viene utilizzato un termine che suona come un "difetto congenito sporadico". Questa espressione significa casualeevento o causa sconosciuta e un rischio ridotto di recidiva nelle generazioni future.
Per il 20-25% delle persone, le malformazioni congenite sono formate da una causa “multifattoriale”, ovvero una complessa interazione di difetti genetici (spesso piccoli) o fattori di rischio ambientale. Il 10-13% delle anomalie è associato solo a influenze ambientali. E solo il 12-25% dei difetti ha cause di sviluppo esclusivamente genetiche.
Quindi, diamo un'occhiata più da vicino al motivo per cui alcune persone hanno malformazioni congenite.
Teratogeni
L'effetto di tali fattori dipende dal loro dosaggio. Le differenze negli effetti teratogeni nelle diverse specie biologiche possono essere associate alle caratteristiche del metabolismo, dell'assorbimento, della capacità della sostanza di penetrare nella placenta e diffondersi in tutto il corpo.
I fattori teratogeni più popolari e studiati
La malformazione si osserva più comunemente in coloro che sono esposti a:
- Malattie infettive che vengono trasmesse dalla madre al feto. Un certo numero di malattie virali sofferte durante la gravidanza, come parotite, rosolia o citomegalia da inclusione, possono contribuire allo sviluppo del difetto.
- Alcool. Di particolare importanza è l'alcolismo dei genitori, o meglio, delle madri. Bere alcol durante la gravidanza può facilmente portare alla sindrome alcolica fetale.
- Radiazioni ionizzanti. Esposizione a radioattivogli isotopi, così come i raggi X, possono avere un impatto negativo sull'apparato genetico. Va anche notato che le radiazioni (ionizzanti) hanno anche un effetto tossico. Questo fatto è la causa della maggior parte delle anomalie congenite.
- Droga. Ad oggi, non esistono medicinali del genere che possano essere riconosciuti come completamente sicuri per il feto, soprattutto nei primi 2 trimestri di gravidanza.
- Nicotina. Il fumo delle future mamme (durante la gravidanza) può facilmente causare un ritardo del bambino nello sviluppo fisico.
- Carenze nutrizionali. Le carenze nutrizionali (p. es., iodio, mio-inositolo, folato, ecc.) sono un comprovato fattore di rischio per malattie cardiache congenite e difetti del tubo neurale.
Consideriamo un'anomalia così comune come la malattia delle valvole cardiache in modo più dettagliato.
Difetti cardiaci
La malattia cardiaca è un cambiamento patologico nelle valvole, nei grandi vasi intratoracici e nelle pareti del cuore, con conseguente interruzione del normale movimento del sangue. Va notato che tali deviazioni possono essere sia acquisite che congenite.
Molto spesso, la cardiopatia valvolare si verifica a causa dell'eccessiva lotta delle forze immunitarie del corpo umano con i microrganismi dannosi che vi sono penetrati. Il trattamento per questa deviazione consiste nel sostituire le valvole naturali ma danneggiate con quelle artificiali attraverso un intervento chirurgico.
Quandoil vizio si sviluppa
Questo fenomeno patologico (di qualsiasi tipo) si forma più spesso durante il periodo di morfogenesi embrionale (cioè alla 3-10a settimana). Questo fatto è dovuto al fatto che è in questo momento che i processi di riproduzione, differenziazione, migrazione e morte cellulare vengono interrotti. Tali fenomeni si verificano a livello intertissutale, intracellulare, interorgano, extracellulare, di organi e tessuti.
Tipi esistenti
Le malformazioni congenite sono la categoria più ampia, che comprende condizioni che vanno da anomalie fisiche minori (come grandi nei, segni di nascita, ecc.) a gravi disturbi sistemici (come malattie cardiache valvolari, malformazioni delle estremità e così via). Ci sono anche anomalie combinate che colpiscono più parti del corpo contemporaneamente. Anche i difetti metabolici sono considerati difetti alla nascita.
Nella pratica medica, ci sono tre tipi principali di difetti alla nascita:
- errori congeniti del metabolismo;
- anomalie fisiche congenite;
- altri difetti genetici.
Frequenza di occorrenza
Studi a lungo termine sulle anomalie congenite hanno dimostrato che l'una o l' altra malformazione del feto si manifesta con una certa frequenza, a seconda del sesso del bambino. Ad esempio, il piede torto e la stenosi del piloro sono più comuni nei ragazzi, mentre la lussazione congenita dell'anca è più comune nelle ragazze.
Tra quei bambini nati con un rene, ci sono più rappresentanti del sesso più forte. Va anche notato che il più delle volte tali anomalie cometra le neonate si riscontra un numero eccessivo di costole, denti, vertebre e altri organi.
Elenco delle malformazioni
Oggi c'è un numero enorme di malformazioni. Molto spesso vengono rilevati durante un esame ecografico della madre. Se l'anomalia è abbastanza grave, alla donna viene offerto di interrompere la gravidanza. Ciò è dovuto, in primo luogo, al fatto che un bambino nato sarà in pericolo per tutta la vita e si sentirà inferiore (a seconda del tipo di anomalie).
Esploriamo insieme quali malformazioni esistono:
- difetto aortico;
- atresia digiunale;
- agenesia polmonare;
- acrania;
- agenesia renale bilaterale;
- anencefalia;
- lussazione congenita dell'anca;
- agenesia renale unilaterale;
- atresia esofagea;
- pozzo nero congenito;
- albinismo;
- Associazione VACTERL;
- aplasia polmonare;
- bocca di lupo;
- ano atresia;
- piede torto;
- Malattia di Down;
- cretinismo congenito;
- megacolon congenito;
- difetti cardiaci congeniti;
- idrocefalo;
- ernie;
- ipoplasia del polmone;
- diverticoli esofagei;
- sindattilia;
- Polisomia del cromosoma X;
- Diverticolo di Meckel;
- Sindrome di Patau;
- labbro lepre;
- politelia;
- Sindrome di Klinefelter;
- criptorchismo;
- difetti degli organi genitali;
- piede torto;
- Sindrome di Klippel-Feil;
- megadue punti;
- sindrome del pianto del gatto;
- microcefalia;
- Sindrome di Shereshevsky-Turner;
- sottosviluppo del femore e della tibia;
- sindrome alcolica fetale;
- onfalocele;
- ernia spinale;
- fibrodisplasia;
- stenosi pilorica;
- polidattilia;
- Sindrome di Edward;
- ciclopia;
- ernia craniocerebrale;
- estrofia vescicale;
- epispadia;
- ectrodattilia.
Riassumi
Come puoi vedere, ci sono alcune malformazioni congenite che si verificano nel feto nel periodo di sviluppo prenatale. Per evitare il verificarsi di tali anomalie nel loro bambino, i futuri genitori dovrebbero evitare l'esposizione a fattori che contribuiscono alla loro educazione. Pertanto, si consiglia alle future mamme e ai padri di smettere di bere bevande alcoliche 6-9 mesi prima del concepimento e di non usarle durante la gravidanza (per le donne). Inoltre, dovresti smettere di fumare, evitare luoghi dove potrebbero esserci radiazioni ionizzanti, non assumere farmaci che non sono prescritti da un medico, stare all'aperto più spesso e assumere tutte le vitamine e i minerali necessari.
